2. tüüpi neurofibromatoos

Märge

Olete praegu teema avalehel 2. tüüpi neurofibromatoos.
Meie teistelt lehtedelt leiate teavet järgmiste teemade kohta:

• II tüüpi neurofibromatoosi sümptomid

• 1. tüüpi neurofibromatoos
• 1. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid
• 1. eluea neurofibromatoosi eeldatav eluiga ja ravi

Neurofibromatooside klassifikatsioon

• 1. tüüpi neurofibromatoos
  ja
• 2. tüüpi neurofibromatoos

Sünonüümid

NF2

määratlus

II tüüpi neurofibromatoos on selline NF 1 pärilik haigus alates autosoomne dominantne pärand. See tähendab, et kui NF-geen on olemas (alati on olemas ema ja isa geen), siis haigus ilmneb.
Geneetiline mutatsioon lebab Kromosoom 22q12,2.
See on umbes a Kasvajahaigus. Kasvajad võib leida Närvisüsteems.t. eriti piki Kraniaal- ja seljaajunärvid (seljaaju närvid).

Epidemioloogia / esinemissagedus elanikkonnas

2. tüüpi neurofibromatoos Esinemissagedusega 1: 25 000 kuni 35 000 esineb see oluliselt vähem kui NF1.
Sellises seisundis on Mehed ja Naised võrdne sageli mõjutatud.
Pooled juhtudest on uued mutatsioonid, s.t mitte päritud juhtumid.

Etioloogia / põhjus

NF2 geeni geeni lookus asub kromosoomis 22q12.2. Geen kodeerib valku Merlin. Merlinit nimetatakse ka Neurofibromin 2 või Schwannomin. Selle valgu ülesanne on ankurdada rakkude toetav skelett, siin aktiini tsütoskelett, rakumembraanis, eriti närvirakkudes.

Veel üks ülesanne on pärssida kasvufaktorite poolt edastatavate rakuväliste signaalide (rakuväliste signaalide) edastamist ja võimendamist.
Mutatsioon tähendab, et raku jagunemist stimuleerivaid signaale ei pärsita, mis põhjustab rakkude suuremat jagunemist. Kuna NF2 on üks tuumori supressorgeenidest (tuumori kaitsegeenid), soodustab selle geeni mutatsioon tuumori arengut.

Lõpuks osaleb Merlin rakkude adhesiooni, st rakkudevahelise ühenduse reguleerimises.

Lisateavet neurokutaansete sündroomide kohta leiate siit: Neurokutaanne sündroom

Tüsistused

Alates Kasvajad tekivad piki närve, sõltuvalt mõjutatud närvi asukohast ja funktsioonist on funktsiooni nõrgenemine või isegi täielik kaotamine.

• kurtus
• Nägemise kaotus või halb nägemine
  ja
• Halvatus

on kõige levinumad komplikatsioonid.

Isegi healoomulistel kasvajatel on pahaloomulise degeneratsiooni oht alati olemas.

diagnoosimine

Objektiivi läbipaistmatus lapsepõlves on ebatüüpilised, nii et tavaliselt tuleks seda esimest ja väga varajast sümptomit pidada 2. tüüpi neurofibromatoosiks. Mõjutatakse suurenedes Nägemise kaotus ja üks Pimestamise tundlikkus märgatav.
Palun lugege ka meie teemat: II tüüpi neurofibromatoosi sümptomid.

Selle progresseeruv kuulmislangus algab tavaliselt aastaid enne diagnoosi.

Nagu NF1 puhul, on ka kliinilisi Diagnostilised kriteeriumid.
Kuulmis- ja tasakaalunärvide kahepoolsete kasvajate tuvastamine kuvamismeetodite abil on kliiniline diagnostiline kriteerium.
Kui patsiendil on esimese astme sugulased, kellel on kinnitatud II tüüpi neurofibromatoosi diagnoos, ja kui tal on läätse varase hägusus või Neurinoomid, neurofibroomid, meningioomid või Glioomid ilmnemisel peetakse seda täiendavaks kliiniliseks diagnostiliseks kriteeriumiks.

Muteerunud geeni tuvastamiseks on laboratoorsed analüütilised meetodid võimalikud, kuid samal ajal nii kallid kui ka aeganõudvad.

• Kujutisprotseduurid (röntgen, CT, MRT)
• Kuulmistest (audiomeetria)
  ja
• Närvide funktsionaalsed testid (nt akustiliselt esile kutsutud potentsiaalide AEP-d)

on valitud vahendid, eriti haiguse tõsiduse või progressiooni kindlakstegemiseks.

Omadused, sümptomid ja tervisehäired

Vanus

II tüüpi neurofibromatoos avaldub tavaliselt vanuses 18 kuni 24 aastat.

Objektiivi läbipaistmatus

Kuid nnSubkapsulaarne tagumine kataraktSee on läätse läbipaistmatuse erivorm, mis on sellega võrreldav Hall täht vanemas eas.

Närvisüsteemi kasvajad

in 2. tüüpi neurofibromatoos see on kasvajahaigus, mida Närvisüsteem mured. Tavaliselt leitakse nendel patsientidel Meningiomass.t. Meningeni kasvajad ja neuroomid.
Neuroomidvõi ka Schwannomas nimetatakse healoomuliseks kasvajaks, mis tekivad Schwanni rakkudest.
Schwanni rakkude ülesanne on ümbritseda närvikiudusid, neid kaitsta, isoleerida piki harusid piki ja võimaldada nende funktsioneerimist. Schwanni rakkude paljunemine põhjustab mõjutatud närvide funktsionaalset piiramist või funktsionaalset ebaõnnestumist.

80% -l haigestunutest arenevad need schwannoomid mõlemalt poolt mööda 8. Kraniaalnärv.
Sellest alates Vestibulokokleaarne närv vastutab kuulmise ja tasakaalu eest, sümptomid ilmnevad progresseeruvana Kuulmiskaotus kurtuseni, kõnnakuhäired tasakaal ja tasakaal ning sellest tulenevalt müra kõrvades (Tinnitus) ja pearinglus.
Ainult üks külg on mõjutatud umbes 6% patsientidest.
Samuti võivad mõjutada muud kraniaal- ja perifeersed närvid.

Neurofibroomid

Kliiniline sarnasus 1. tüüpi neurofibromatoosiga ilmneb siis, kui subkutaanselt, s.o. Mõjutatud on nahaaluses rasvkoes asuvad perifeersed närvid, mis siis ilmuvad nagu neurofibroomid. Histoloogiliselt, see tähendab peene kude, sarnasus puudub.

Ligikaudu pooled mõjutatud isikutest näitavad Kohviku-au-lait kohad. Harva ilmub rohkem kui 3 täppi.

teraapia

Alates 2. tüüpi neurofibromatoos Kui see on geneetiline haigus, pole põhjuse kõrvaldamiseks vajalik teraapia võimalik.
Seetõttu Teraapia vastavalt sümptomitele.

Silma kirurgiliste protseduuride abil on nüüd võimalik häguseid läätsi eemaldada kunstläätsed asendada.

Järkjärgulise kuulmislanguse vältimiseks on soovitatav, et neerupealiste kasvajad Kuulmis- ja tasakaalunärvid tuleb varases staadiumis kirurgiliselt eemaldada.
Kui mõjutatud on ka muud kraniaal- või seljaajunärvid, on soovitatav teha operatsioon närvide jääkfunktsiooni säilitamiseks. Kuid sellised toimingud ohustavad ka ohte. Operatsioon võib närve kahjustada. Lisaks, harvaesinevatel juhtudel Kasvajad jälle.
Seetõttu peaks toimuma regulaarne ennetav ja kontroll. Samuti tuleks meeles pidada, et healoomulised kasvajad põhjustavad alati pahaloomulise degeneratsiooni riski.

On Kuulmiskaotus kuni kurtus arenenud, tuleks ära kasutada järgmiste võimaluste võimalused: Cochlear või ajutüve implantaadid kasutada.
Elektroodid implanteeritakse sisekõrva või ajusse ja haigestunud inimene kuuleb uuesti või osaleb kaugeleulatuvas suhtluses.