Albinism
määratlus
Termin albinism tuleneb ladinakeelsest sõnast valge, "albus“, Alates. See on paljude kaasasündinud geneetiliste defektide kollektiivne nimetus, mille tagajärjel kannatavad kannatavad pigmendivaeguse all, mis on eriti märgatav heleda naha- ja juuksevärvi korral.
Albinismi ei eksisteeri ainult inimestes, vaid ka loomailmas, kus kannatada saanud inimesi nimetatakse sagedamini albiinodeks.
Albinismi teke
Tänapäeval on teada 5 geeni, mille mutatsioon põhjustab albinismi, ehkki ei saa välistada, et on ka teisi geene, mis selle eest vastutavad.
Eristatakse okulokutaanset albinismi (OCA) tüüp 1, tüüp 2, tüüp 3, tüüp 4 ja silma albinismi (OA).
Euroopas leitakse peamiselt tüüpe 1 ja 2. Enamik neist geneetilistest defektidest päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena, mis tähendab, et inimesel on mõlemad geeni koopiad (nii isa kui ema oma) peab olema vigane, et haigus lõpuks ilmneda.
Selle tagajärjel võivad kaks väliselt tervet vanemat sünnitada haige lapse.
Inimestel esineb albinismi esinemissagedus umbes 1: 20 000, ehkki teatud piirkondades (näiteks Aafrikas) toimub kuhjumine, mille korral haiguse risk võib tõusta 1: 10 000 või isegi kõrgemale.
Albinismi põhjused
Pigmendi defitsiit võib olla tingitud kas pigmendi melaniini sünteesi häirumisest või melanosoomide struktuuripuudusest.
Pigmendi melaniini toodetakse melanotsüütides, spetsialiseerunud rakkudes, mis asuvad nahas. Need sisaldavad väikseid vesiikleid, melanosoome, mis sisaldavad ensüüme, mis on vajalikud melaniini sünteesiks. Albinismi kõige tavalisem põhjus on ensüümi türosinaasi (Okulokutaanne albinism tüüp 1). See võimaldab melaniini tootmisel esimest etappi, milles aminohape türosiin hüdroksüülitakse.
Kuid albinism ei ilmne alati iseseisva haigusena. Sageli on see sündroomi osana seotud ka haiguse muude sümptomitega.
Sündroomid, mida sageli seostatakse albinismiga, on Angelmanni ja Prader-Willi sündroomid ning harvem Hermansky-Pudlaki või Griscelli sündroomid.
Albinismi sümptomid
Sümptomid albinism varieerub indiviiditi suuresti, kuna haiguse raskusaste sõltub sellest, milline sünteesi komponent on puudulik ja kui suur on mõjutatud komponendi jääkaktiivsus, mis on peaaegu alati olemas.
See on albinismi jaoks väga klassikaline hele, matt valge nahk. Seetõttu on neil patsientidel suurem risk haigestuda päikesepõletus ja Nahavähk. Naha struktuur aga ei muutu.
Pealegi kehakarvad tavaliselt väga hele või tõesti täiesti valge.
Isegi vikerkaare nahad silmad on melaniini puuduse tõttu tavalisest kergem. Kuigi need võivad tegelikult olla helesinised, helerohelised või helepruunid, näivad nad sageli punakad, kuna vähendatud pigment tähendab, et veresooni saab silma seest näha.
Lisaks nendele füüsilistele kaebustele kannatavad nende all paljud albinismiga inimesed haigus, sest silmatorkavalt erineva väljanägemise tõttu põhjustab see sageli diskrimineerimist või tõrjutust. Õiglase nahaga inimeste seas on see nähtus tavaliselt vähem väljendunud, kuna albinismiga inimesi on vähem märgata ja mittetäielikud vormid võivad jääda isegi diagnoosimata.
Albinism on eriti häbimärgistatav tumedanahaliste inimeste seas ja mõnedes rahvastes on isegi üldine ebausk, et albinismiga inimesed toovad halba õnne.
Albinism ja silmad
Euroopas esinevad kõige levinumad albinismi vormid mitte ainult nahka, vaid ka nahka silmad. Väljendatud sümptomite määr varieerub suuresti, sõltuvalt sellest, millist geneetilist defekti ja millist albinismi vormi esineb.
Põhimõtteliselt põhjustab pigmendivaegus, mis albinismis võib olla enam-vähem väljendunud, a Silmavärvi heledamaks muutmine. Tavaliselt on silmad siis helesinised. Väikeste veresoonte läikimine võib põhjustada silmade kergelt roosa või helepunase väljanägemise, kui need on väga heledad. Iiris ei ole aga otseselt punase värvusega.
Kuid paljudel juhtudel pole pigmendivaegus nii väljendunud, nii et kõigil albinismiga inimestel pole punakas välimusega iiris.
Lisaks on paljudel albinismiga inimestel suurepärased silmad valgustundlik (Fotofoobia). Samuti häireid ruumiline nägemine ja nägemisteravus on albinismiga inimestel võimalikud.
Haruldane silma kuju Albinism mõjutab ainult silmi, samal ajal kui nahk jääb tavaliselt tumedaks. Iirise ebapiisava pigmentatsiooni tõttu on albinismiga patsientidel tavaliselt suurenenud pigmentatsioon Pimestamise tundlikkus.
Ka nägemise muud aspektid võivad olla kahjustatud Melaniin osaleb ka visuaalse kompleksi mõne komponendi väljatöötamises.
Näiteks avaldab melaniini puudus negatiivset mõju ajuhaiguse arengule Nägemisnärvid välja. See võib muuta selle piiratuks ruumiline nägemine, üks Silma värisemine (Nüstagm) või manifest Hõiskama (Strabismus) tulema.
Samuti Nägemisteravus võib albinismis väheneda, kuna melaniin on vajalik teravaima nägemispunkti täielikuks väljakujunemiseks Võrkkest (Fovea centralis) on vaja. Patsientidel, kellel on Albinism kas see on kas ainult puudulik (Hüpoplaasia) või isegi mitte üldse (Aplaasia) haritud. Sageli on mõjutatud ka neid lühiajaline või kaugnägelik või näevad nad kontraste ainult ebamääraselt. Värvitaju on aga alati puutumatu.
Albinismi teraapia
Tänapäeva teraapia Geneetiline defekt see pole endiselt võimalik, seega saab albinismi ravida ainult sümptomaatiliselt ja püüda vältida sellest tulenevaid tagajärgi.
Tähtis inimestele, kellel on a Albinism on see, et ta on eriline UV-kaitse pöörake tähelepanu, kuna puudub pigmentatsiooni puudumisest tulenev looduslik kaitse.
Kannatanud peaksid otseselt kokku puutuma päikesevalgus nii et vältige tekstiilide ja tekstiiltoodete võimalikult head kaitset nii täielikult kui võimalik ja muidu alati väga head kaitset Päikesekaitsekreemid austa, mõtle väga. Silmade kasutamine on kasulik ka paljudele patsientidele toonitud kontaktläätsed või Prillid kaitsta ja vajadusel kasutada visuaalseid abivahendeid. Selle tagajärjel, kuigi haigust ei saa ravida, võivad patsiendid elada enamasti normaalse elu.
Pärimine
Albinism on kollektiivne termin erinevate geneetiliste defektide kohta, mis viivad üheni Pigmendi puudus juhtima.
Kuna mõjutatud geenides on peaaegu alati järelejäänud aktiivsus, näevad mõjutatud geenid väga erinevad.
Enamikul albinismiga inimestest on üks ühine joon mattvalge, väga valgustundlik nahk. Lisaks näevad mõjutatud iirised punased ja peanaha juuksed on väga heledad, peaaegu kollased.
Geneetilised vead päritakse tavaliselt pärast a autosoomne retsessiivne pärand. See tähendab, et mõjutatud kaks defektset alleeli albinismi väljakujunemiseks peavad olema nende kromosoomid.
Mõlema puuduliku alleeli kandmine on tuntud kui homosügootne. Alleelid tuleb identifitseerida kui Geeni ekspressiooni vormid kujutage ette.
Nii et kui tabate teatud geeni puuduliku ekspressiooni kaks korda, saate albinismi.
Kuna kromosoomides olevad geenid saadakse nii emalt kui isalt, võivad terved vanemad saada albinismiga lapse. Kui isal ja emal on kummalgi puudulik alleel ja see edastatakse lapsele, mis tähendab, et laps saab kaks puudulikku alleeli, areneb sellest albinism.
See on inimestega rohkem kui viis geeni teadamille muutmine võib viia albinismini.
Veel selle valdkonna teemasid
Pigmendi häired
Mõiste all Pigmendihäire Paljud haigused on rühmitatud, mis on põhjustatud värvipigmentide häiritud moodustumisest nahk viia muutunud jume.
Siit saate teema juurde: Pigmendihäire
Naha pigmentatsioonihäired
Naha värvuse eest vastutab pigmendi melaniin. Melaniini tootmise katkemine võib põhjustada naha pigmentatsiooni suurenemist või vähenemist. Siit saate teema juurde: Naha pigmentatsioonihäired
Pigmendihäirete ravi
Pigmendihäired sõltuvad sageli häiritud melaniini tootmisest. Pigmendi värvimuutust saab tasakaalustada erinevate ravivõimalustega.
Siit saate teema juurde: Pigmendihäirete ravi
