Anatoomia-Leksikon

Deoksüribonukleiinhape - DNA

Sünonüümid

Pärilik materjal, geenid, geneetiline sõrmejälg

Inglise: Deoksüribonukleiinhape (DNS)

määratlus

DNA on iga elusolendi (imetajate, bakterite) kehaehitusjuhend, Seened Jne.). Tervikuna vastab see meie geenidele ja vastutab elusolendi üldiste omaduste, näiteks jalgade ja käte arvu eest, samuti üksikute omaduste, näiteks juuste värvuse eest.
Sarnaselt meie sõrmejäljega on iga inimese DNA erinev ja sõltub meie vanemate DNA-st. Siinkohal on erandiks identsed kaksikud: neil on identne DNA.

DNA kare struktuur

Inimestel on DNA igas keharakus Rakutuum (tuum) sisaldama. Elusolenditel, kellel pole rakutuuma, näiteks bakterid või Seened, paljastatakse DNA rakuruumis (TsütoplasmaRakutuum, mis on ainult u. 5-15 um nii see mõõdab süda meie rakkudest. See sisaldab meie geene DNA kujul 46 kromosoomis. Kokku saavutamaks ca. 2m pikkune DNA Selle pakkimine väikesesse rakutuuma on selle stabiliseerimine Valgud ja spiraalides, silmustes ja mähistes kokku surutud ensüümid.

Seega moodustavad mitmed geenid ühes DNA ahelas ühe 46 X-kujulist kromosoomi. Pool 46 kromosoomist koosnevad ema ja pool isa kromosoomidest. Geenide aktiveerimine on aga palju keerulisem, mistõttu lapse omadused pole täpsed 50% igale vanemale.

Peale DNA kujul Kromosoomid rakutuumas on tsirkulaarset DNA-d rohkemEnergiajaamad"Rakkudest Mitokondrid.
See DNA ring kandub edasi ainult emalt lapsele.

DNA illustratsioon

DNA struktuur, DNA
Deoksüribonukleiinhape
Deoksüribonukleiinhape
Topeltkeel (heeliks)

Tsütosiin
Timiin
Adeniin
Guaniin
fosfaat
suhkur
Vesinikside
Aluspaarid
Nukleotiid
a - pürimidiini alused
b - puriinalused
A - T: 2H sillad
G - C: 3H sillad

Ülevaate kõigist Dr-Gumperti piltidest leiate aadressilt: meditsiinilised illustratsioonid

DNA üksikasjalik struktuur

Võib ette kujutada DNA-d kahekordse ahelana, mis on üles ehitatud nagu keerdtrepp. See topeltheeliks on mõnevõrra ebaühtlane, nii et keerdtrepi astmete vahel on alati suurem ja väiksem vahemaa (suured ja väikesed vaod).

Selle redeli käsipuu moodustab vaheldumisi:

suhkrujääk (Desoksüriboos) ja
fosfaadijääk.

Käsipuudel on üks neljast võimalikust alusest. Seega moodustavad kaks alust sammu. Alused ise on vesiniksidemete kaudu omavahel ühendatud.

See struktuur selgitab nimetust DNA: desoksüriboos (= suhkur) + Nukleiin (= Rakutuum) + Hape / hape (= suhkru-fosfaadi selgroo kogulaeng).

Alused on rõngakujulised erinevad keemilised struktuurid, millel on vastavalt erinevad keemilise sidumise funktsioonid. DNA-s on ainult neli erinevat alust.

Tsütosiin ja tümiin (RNA-s asendatud uratsiiliga) on nn pürimidiinalused ja nende struktuuris on ring.
Puriinaluste struktuuris on seevastu kaks rõngast. DNA-s nimetatakse neid adeniiniks ja guaniiniks.

Nende kahe aluse ühendamiseks, mis koos moodustavad sammu, on ainult üks võimalus.

Pürimidiinalusega on alati seotud puriinalus. Keemilise struktuuri tõttu moodustab tsütosiin alati täiendavad aluspaarid guaniiniga ja adeniin tümiiniga.

Täpsemat teavet selle teema kohta saate lugeda alt: Telomeerid - anatoomia, funktsioon ja haigused

DNA alused

Tule DNA-sse 4 erinevat alust ees.
Nende hulka kuuluvad pürimidiinist saadud alused, millel on ainult üks tsükkel (tsütosiin ja tümiin), ja puriinist saadud alused, millel on kaks tsüklit (adeniin ja guaniin).

Neil alustel on mõlemal suhkur ja a Fosfaatmolekul seotud ja seejärel viidatakse neile ka kui adeniini nukleotiid või tsütosiini nukleotiid. See ühendamine suhkru ja fosfaadiga on vajalik selleks, et üksikud alused saaksid olla ühendatud pika DNA ahela moodustamiseks. Seda seetõttu, et suhkur ja vahelduvad DNA ahelas fosfaat need moodustavad DNA redeli külgmised elemendid. DNA redeli astmed moodustavad neli erinevat alust, mis osutavad sissepoole.
Vastavalt adeniin ja tümiin. Guaniin ja tsütosiin moodustavad niinimetatud täiendava aluspaari.
DNA alused on ühendatud nn vesiniksidemetega. Adeniini-tümiini paaril on kaks ja guaniini-tsütosiini paaril kolm neist sidemetest.

DNA polümeraas

DNA polümeraas on a ensüümmis suudab nukleotiide omavahel ühendada ja seeläbi tekitada uue DNA ahela.
DNA polümeraas saab toimida ainult siis, kui nn ensüüm (teine DNA polümeraas) on aktiveeritud mõne teise ensüümi poolt "Aabits", st toodeti tegeliku DNA polümeraasi startermolekul.
Seejärel kinnitub DNA polümeraas ühe nukleotiidi suhkrumolekuli vaba otsa külge ja seob selle suhkru järgmise nukleotiidi fosfaadiga.
DNA polümeraas esindab DNA replikatsioon (DNA dubleerimine raku jagunemisprotsessis) tekitab uusi DNA molekule, lugedes olemasoleva DNA ahela ja sünteesides vastava vastassuunalise ahela. Selleks, et DNA polümeraas jõuaks “vanemahelani”, peab tegelikult kaheahelaline DNA läbima ettevalmistava DNA replikatsiooni Ensüümid lahti kerima.

Lisaks DNA replikatsioonis osalevatele DNA polümeraasidele on olemas ka DNA polümeraasid, mis suudavad parandada purustatud või valesti kopeeritud alasid.

DNA kui materjal ja selle tooted

Meie keha kasvu ja arengu tagamiseks peab toimuma geenide pärilikkus ning vajalike rakkude ja valkude tootmine, rakkude jagunemine (meioos, mitoos). Vajalikud protsessid, mida meie DNA peab läbi tegema, on toodud ülevaates:

Replikatsioon:

Replikatsiooni eesmärk on meie geneetilise materjali (DNA) dubleerimine rakutuumas enne rakkude jagunemist. Kromosoomid on tükkhaaval lahti keritud, et ensüümid saaksid end DNA külge kinnitada.
Vastanduv DNA kaheahelaline avatakse nii, et need kaks alust pole enam üksteisega ühendatud. Käsipuu mõlemat külge või alust loevad nüüd erinevad ensüümid ja neile lisatakse täiendav alus, sealhulgas käsipuu. See loob kaks identset DNA topeltahelat, mis jaotuvad kahe tütarraku vahel.

Transkriptsioon:

Nii nagu replikatsioon, toimub ka transkriptsioon tuumas. Eesmärk on kirjutada mRNA-s (messenger ribonukleiinhape) sisalduv DNA baaskood ümber. Tümiin asendatakse uratsiiliga ja lõigatakse välja DNA osad, mis ei kodeeri valke, sarnaselt tühikule. Seetõttu on nüüd rakutuumast välja transporditav mRNA DNAst oluliselt lühem ja sellel on ainult üks ahel.

Tõlge:

Kui mRNA on nüüd jõudnud rakuruumi, loetakse võti alustest. See protsess toimub ribosoomidel. Kolm alust (Aluse kolmik) tulemuseks aminohappe kood. Kokku kasutatakse 20 erinevat aminohapet. Kui mRNA on läbi loetud, annab aminohapete ahel valgu, mida kasutatakse kas rakus endas või saadetakse sihtorganisse.

Mutatsioonid:

DNA korrutamisel ja lugemisel võib esineda enam-vähem tõsiseid vigu. Rakus on umbes 10 000 kuni 1 000 000 kahjustust päevas, mida tavaliselt saab parandada ensüümide abil, nii et vead ei mõjuta rakku.

Kui saadus, s.t valk, on mutatsioonist hoolimata muutumatu, toimub vaikne mutatsioon. Kui valku muudetakse, tekib aga sageli haigus. Näiteks UV-kiirgus (päikesevalgus) tähendab, et tümiini aluse kahjustusi ei saa parandada. Tulemuseks võib olla nahavähk.
Kuid mutatsioonid ei pea tingimata olema seotud haigusega. Samuti saate organismi enda kasuks modifitseerida. Mutatsioonid on suur osa evolutsioonist, kuna organismid saavad oma keskkonnaga pikas perspektiivis kohaneda ainult mutatsioonide kaudu.

Rakutsükli erinevates faasides võib spontaanselt esineda mitmesuguseid mutatsioone. Näiteks kui geen on defektne, nimetatakse seda geenimutatsiooniks. Kui aga viga mõjutab teatud kromosoome või kromosoomiosi, siis on see kromosoomimutatsioon. Kui see mõjutab kromosoomide arvu, viib see siis genoomi mutatsioonini.

Lisateavet selle kohta leiate: Kromosoomide kõrvalekalle - mida see tähendab?

DNA replikatsioon

The eesmärk DNA replikatsioon on Olemasoleva DNA dubleerimine.
Rakkude jagunemise ajal kas Rakkude DNA kahekordistus täpselt ja jaotati seejärel mõlemale tütarrakule.

DNA kahekordistamine toimub pärast nn poolkonservatiivne põhimõte selle asemel, see tähendab, et pärast algust DNA lahti keeramine algse DNA ahela läbi a Ensüüm (helikaas) on eraldatud ja mõlemad neist "algsetest ahelatest" on uue DNA ahela malliks.

The DNA polümeraas on ensüüm, mis vastutab Uue vastutava haru süntees on. Kuna DNA ahela vastandlikud alused on üksteisega komplementaarsed, saab DNA polümeraas kasutada "algset ahelat", et korraldada rakus olevad vabad alused õiges järjekorras ja moodustada seeläbi uue DNA kaheahelalise.

Pärast DNA täpset kahekordistamist kaks tütre kiudumis sisaldavad nüüd sama geneetilist teavet, kahel lahtrilmis tekkisid rakkude jagunemisel, jagatud. Nii ka kaks identset tütarrakku tekkis sellest.

DNA ajalugu

Pikka aega oli ebaselge, millised keha struktuurid vastutavad meie geneetilise materjali edasikandumise eest. Tänu šveitslasele Friedrich Miescherile oli 1869. aastal uurimistöö keskmes rakutuuma sisu.

1919. aastal avastas leedulane Phoebus Levene alused, suhkru- ja fosfaadijäägid kui meie geenide ehitusmaterjalid. Kanada Oswald Avery suutis bakterikatsetega tõestada, et 1943. aastal vastutavad geenide ülekande eest tegelikult DNA ja mitte valgud.
Ameeriklane James Watson ja britt Francis Crick panid 1953. aastal punkti paljudele riikidele levinud teadusmaratonile. Nad olid esimesed Rosalind Franklini (Briti) DNA röntgenikiirgus, DNA kaksikheeliksi mudel, mis sisaldab puriini ja pürimidiini aluseid, suhkru- ja fosfaadijääke. Rosalind Franklini röntgenülesvõtteid ei lasknud aga tema ise uurimiseks, vaid tema kolleeg Maurice Wilkins. Wilkins sai koos Watsoni ja Crickiga 1962. aastal Nobeli meditsiinipreemia. Franklin oli sel hetkel juba lahkunud ja seetõttu ei saanud teda enam nimetada.

See teema võib teile ka huvi pakkuda: Kromatiin

DNA avastamise tähendus tänapäeval

Mõningane veri sündmuskohal võib süüdlase süüdi mõista.

Kriminoloogia:

Kas kahtlane materjal meeldib

Veri,
Sperma või
juuksed

Kuriteopaigalt või ohvrilt leitud DNA saab sellest eraldada. Peale geenide sisaldab DNA veel sektsioone, mis koosnevad aluste sagedasest kordamisest, mis geeni ei kodeeri. Need lõikekohad toimivad geneetilise sõrmejäljena, kuna need on väga erinevad. Geenid on seevastu kõigil inimestel peaaegu identsed.

Kui tükeldate ensüümide abil saadud DNA, moodustuvad paljud väikesed DNA tükid, mida nimetatakse ka mikrosatelliitideks. Kui võrrelda kahtlusaluse (nt süljeproovist saadud) mikrosatelliitide (DNA fragmentide) iseloomulikku mustrit olemasoleva materjali omadega, on vägivallatseja tuvastamise tõenäosus suur, kui need sobivad. Põhimõte sarnaneb sõrmejäljega.

Isaduskatse:

Ka siin võrreldakse lapse mikrosatelliitide pikkust võimaliku isa pikkusega. Kui need sobivad, on isadus väga tõenäoline (vt ka: Kriminoloogia).

Inimgenoomi projekt (HGP):

1990. aastal käivitati inimese genoomiprojekt. Eesmärgiga lahti mõtestada kogu DNA kood, juhtis projekti algselt James Watson. Alates 2003. aasta aprillist peetakse inimese genoomi täielikult dešifreerituks. Ligikaudu 21 000 geeni võiks omistada 3,2 miljardile aluspaarile. Kõigi geenide summa, genoom, on omakorda vastutav mitmesaja tuhande valgu eest.

DNA järjestamine

DNA sekveneerimisel kasutatakse biokeemilisi meetodeid, et määrata nukleotiidide järjestus (suhkru ja fosfaadiga DNA alusmolekul) DNA molekulis.

Kõige tavalisem meetod on see Sangeri ahela lõpetamise meetod.
Kuna DNA koosneb neljast erinevast alusest, tehakse neli erinevat lähenemist. Igas lähenemises on järjestatav DNA, a Aabits (Stardimolekul sekveneerimiseks), DNA polümeraas (ensüüm, mis pikendab DNA-d) ja kõigi nelja vajaliku nukleotiidi segu. Kuid igas neist neljast lähenemisviisist modifitseeritakse erinevat alust keemiliselt nii, et seda saab lisada, kuid see ei paku DNA polümeraasi rünnakupunkti. Nii et siis tuleb Keti lõpetamine.
Selle meetodi abil luuakse erineva pikkusega DNA fragmendid, mis seejärel eraldatakse nn Geelelektroforees on keemiliselt eraldatud vastavalt nende pikkusele. Saadud sorteerimise saab teisendada järjestatud DNA segmendis olevate nukleotiidide järjestuseks, märgistades iga aluse erineva fluorestsentsvärviga.

DNA hübridisatsioon

DNA hübridisatsioon on a molekulaarne geneetiline meetodmida kasutatakse Tuvastage kahe erineva päritoluga DNA üksiku ahela sarnasus.

See meetod kasutab asjaolu, et DNA topeltahel koosneb alati kahest üksteist täiendavast üksikahelast.
Mida sarnasemad on mõlemad üksikud kiud on üksteisega, seda rohkem aluseid moodustab vastupidise alusega kindla ühenduse (vesiniksidemed) või seda enam tekib rohkem aluspaare.

DNA kahel ahelal, millel on erinev aluse järjestus, ei toimu aluse paaristamist.

The suhteline ühenduste arv saab nüüd läbi Sulamistemperatuuri määramine, milles eraldatakse vastloodud DNA kaksikahel.
Mida kõrgem sulamistemperatuur valed, täiendavad alused on moodustanud omavahel vesiniksidemeid ja sarnasemad on kaks üksikut kiudu.

Seda protseduuri saab kasutada ka Spetsiifilise aluse järjestuse tuvastamine DNA segus kasutada. Sa suudad seda kunstlikult moodustatud (Fluorestseeruva) värviga tähistatud DNA tükid muutunud. Need võimaldavad seejärel tuvastada vastavat aluse järjestust ja võivad seeläbi selle nähtavaks muuta.

Uurimise eesmärgid

Pärast Inimese genoomiprojekt Teadlased üritavad nüüd omistada individuaalsed geenid nende olulisusele inimkeha jaoks.
Ühelt poolt püütakse teha järeldusi Haiguse tekkimine ja teraapia Teiselt poolt, kui võrrelda inimese DNA-d teiste elusolendite DNA-ga, on lootust, et suudame evolutsioonimehhanisme paremini esindada.