Mis on alfa-galaktosidaas?
Alfa-galaktosidaas on ensüüm, mis kuulub hüdrolaaside rühma. Ensüümi teine nimi on tseramiid-triheksosidaas.
Ensüüm esineb kõigis inimese rakkudes ja lõhustab alfa-D-glükosiidsidet.
Alfa-glükosiidsidemeks on side näiteks süsivesikute nagu galaktoos ja alkoholirühma vahel.
Täpsemalt, ensüüm alfa-galaktosidaas toimub rakkude lüsosoomides ja lagundab glükosfingolipiidid ja glükoproteiinid nende üksikuteks komponentideks.
Kui ensüüm on geneetilise vea tõttu puudulik, võib ilmneda Fabry tõve kliiniline pilt.
Alfa-galaktosidaasi ülesanne, funktsioon ja mõju
Alfa-galaktosidaas on ensüüm ja selle ülesanne on aidata spetsiaalseid rasvu lagundada. Need rasvad võivad imenduda kehasse toidu kaudu.
Need esinevad praktiliselt kõigis keha rakkudes. Rasvade lagundamine alfa-galaktosidaasi poolt hoiab ära patoloogilise paljunemise rakkudes. Ensüümi toimimine vastab klassikalise hüdrolüüsi toimimisele. Hüdrolüüsi ajal keemiline side (alfa-D-glükosiidside) molekuli üksikute komponentide vahel lõheneb vee molekuli lisamisega, mille tulemuseks on kaks produkti.
Ensüümi tüüpilised omadused kiirendavad märkimisväärselt rasvade lagunemisreaktsiooni. Selle tulemusel saab ajaühikus jaotada rohkem rasvu.
Ensüüm alfa-galaktosidaas väljub sellest reaktsioonist nagu kõik ensüümid muutumatul kujul ja samas koguses. Alfa-galaktosidaasi katalüüsitud reaktsioon vähendab kehas glükosfingolipiidide üldkogust.
Glükosfingolipiidid on alfa-galaktosidaasi järgi lagundatud rasvade nimed.
Üldiselt hoiab see ära keharakkude surma glükosfingolipiidide kuhjumise tõttu rakkudesse. See tähendab, et Fabry tõve kliiniline pilt puudub.
Kus seda tehakse?
Ensüümi alfa-galaktosidaasi prekursoreid sünteesivad rakkude ribosoomid. Need vabastavad aminohapete ahela, millest hiljem valmis ensüüm luuakse, endoplasmaatilisse retikulumisse.
Siin toimub küpsemine valmis ensüümiks. Sealt transporditakse aminohapete ahelad spetsiaalsete vesiikulite kaudu Golgi aparaati. Siit saab ensüüme transportida vesiikulite kaudu lüsosoomidesse või raku pinnale ja vabastada rakkudevahelisse ruumi.
Teised rakud võivad nüüd ensüüme retseptori vahendatud viisil omastada.
Alfa-galaktosidaas vähenes
Ensüümi alfa-galaktosidaasi puudus põhjustab rasvade (glükosfingolipiidide) lagunemise vähenemist keha rakkudes.
See viib rasvade kogunemiseni rakkude lüsosoomidesse.
Enamik rakke talub seda akumuleerumist halvasti ja avaldab neile kahjulikku toimet. Selle tagajärjel toimub sageli programmeeritud rakusurm. See võib avalduda mitmesuguste sümptomite kujul, nagu naha ja veresoonte muutused või käte ja jalgade valu.
Fabry haigus
Fabry tõbi on haigus, mis on põhjustatud alfa-galaktosidaasi puudulikkusest. Puuduse põhjus on tavaliselt pärilik ja väga haruldane.
Haigust märgatakse sageli alles siis, kui hilises lapsepõlves ilmnevad mitmed sümptomid.
Esinevad punktsioonikujulised nahamuutused, käte ja jalgade valu, muutused temperatuuritundes, kuulmislangus, muutused silmis ja valk uriinis.
Veresoonte muutused ähvardavad neere eriti neeruinfarkti või neerupuudulikkusega.
Lisaks ähvardab süda infarkti. Sageli esineb ka insult. Teraapia seisneb ensüümi varajases asendamises tablettidega. Hiljem võib osutuda vajalikuks dialüüs või neeru siirdamine.
Selle teema kohta lisateabe saamiseks vaadake: Fabry tõbi
Kas saate neid tablettidega asendada?
Kui ensüümis alfa-galaktosidaasis on puudus, saab seda tablettide võtmisega väga hästi tasakaalustada, nii et vaevalt muutused on märgatavad.
Tabletid sisaldavad kunstlikult toodetud ensüüme, mis toimivad täpselt nagu keha enda ensüümid.
Alfa-galaktosidaasi teadaoleva puudulikkuse korral kasutatakse tavaliselt ravi tablettidega. Sel põhjusel on teraapia tuntud ka kui ensüümi asendusravi.
Kuna keha rakkudel on spetsiaalsed pinnaretseptorid, mis tunnevad ensüümi ära, saavad rakud ensüümi oma vereplasmas endotsütoosida. Pärast imendumist arendavad ensüümid rakus oma toimet, mis vähendab glükosfingolipiidide hulka.
Alfa-galaktosidaas suurenes
Suurenenud alfa-galaktosidaasi kogus ei mängi tänapäeva meditsiinis mingit rolli. Suure hulga alfa-galaktosidaasi ensüümi negatiivseid mõjusid inimestele pole kirjeldatud.
Suurenenud alfa-galaktosidaasi kogus ilmneb tavaliselt ainult siis, kui tablettidega asendatud on liiga suur kogus.
