Lülisamba lihaste atroofia - SMA

määratlus

Seljaaju lihaste atroofia (SMA) muutub kesknärvisüsteemi närvi kahjustavad haigused (Aju ja seljaaju) ja on päritav.
Selle käigus kahjustatakse närvirakke ja lihaseid, millesse nad sisenevad. Haigus on suht harva ja näitab a suur varieeruvus. See võib ilmneda nii esimestel elukuudel kui ka täiskasvanueas.

Põhimõtteliselt on haigusega üks Lihaste nõrgenemine ja regressioon, sellepärast nimetatakse seda haigust rahva nimega "lihasdüstroofia" nimetatakse.

moodustama

Põhimõtteliselt on kaks vormi eristada, nimelt mitteproksimaalne lihaste atroofia ja lihase proksimaalne atroofia.

Proksimaalsete lihaste atroofiate korral algab haigus nahal kere lähedal (proksimaalne) Lihasrühmad, näiteks reie piirkonnas ning vaagna- ja puusalihastes.

Mitteproksimaalsed lihaste atroofiad on väga haruldased ning mõjutavad tavaliselt jalgade ja käte lihaseid või õlgade ja säärte lihaseid. Lisaks on teada mõned haruldased vormid, mis on seotud mitmesuguste funktsionaalsete piirangutega.

Lülisamba lihaste atroofia tüübid

lihase proksimaalne atroofia saab sisse 4 erinevat tüüpi alajaotus. Need erinevad haiguse alguse, lihaste õppimise ja võimaliku eluea osas.

I tüüp (Werdnig - Hoffmann = äge infantiilne SMA)

SMA tüüp I on Algus haigus tavaliselt enne 6 kuu vanust. Näiteks ei saa I tüübi lapsed omaette pead hoida. Vaba istumist ei saa kunagi õppida ja Tod tekib esimestel elukuudel a. Kiire surma põhjused võivad olla infektsioonid või hingamislihaste halvatus.
Iseloomulikud sümptomid on väljendunud lihasnõrkus, puuduvad või vähenenud lihasrefleksid ja lihaste tõmbleminen. Haigestunud patsiendil on head vaimsed võimed.

II tüüp = keskmise tüübi = krooniline infantiilne SMA

Haiguse algus on II tüüp esimese 18 elukuu jooksul. Lihase raiskamine edeneb siin aeglasemalt kui I tüübi korral. Tasuta istumist saab õppida, tasuta kõndimist pole võimalik teha.

Ei ole harvad juhud, kui lihaseid lühendatakse märkimisväärselt (Kontraktuurid), aga ka selgroo kuju muutused (nt a Skolioos). A Elada täiskasvanueas on tõepoolest võimalik, kuid peab olema koos a-ga lühenenud eluiga oodata.

III tüüp = Kugelberg –Welander = nooruk SMA

Siit algab haigus sageli pärast 2. eluaastat. III tüüp näitab märkimisväärselt leebemat kurssi. Alguses on ennekõike üks Kehv kõnnak ja a Lihasreflekside vähenemine jälgima. Oodatav eluiga on vaid pisut lühenenud.

IV tüüp = täiskasvanud SMA

IV tüüp algab alates 30. eluaastast ja siin Hankige võimalus kõndida. Haiguse kulg ja progressioon on väga varieeruvad ja võivad mõjutada erinevaid lihasrühmi. Oodatavat eluiga tuleb pidada normaalseks.

põhjused

SMA peamine põhjus on üks seljaaju spetsiifiliste närvirakkude progresseeruv kahjustus ja hävitamine (Motoneuronid). Need vastutavad lihaste juhtimise ja reguleerimise eest. Seega saab Aju impulsid ei vasta enam vastavatele lihastele saada.
See viib nõrgenemiseni ja regressioonini (atroofia) mõjutatud lihaste.
Närvirakkude hävitamise põhjus peitub muutuses (mutatsioon) olulises geenis (SMN geen) genoomis (DNA). Tavalistes tingimustes toodab see geen spetsiifilisi valke, mis väidetavalt kaitsevad närvirakke kahjustuste eest.

Kas seljaaju lihaste atroofia on pärilik?

Sest haiguse pärilikkus on ülioluline, kas muutunud geen on mõlemal pärilikul kandjal (Kromosoomid) või on piisav ainuüksi kahest pärilikust kandjast haiguse edasikandumiseks järglastele. Paljud inimesed kannavad defektset geeni, kuid haigus ei mõjuta neid ise. Geneetilise defekti kompenseerib pärilikel kandjatel olev teine ​​terve geenikoopia. Haigus ilmneb alles siis, kui laps saab modifitseeritud geeni mõlemalt vanemalt.

Samaaegsed sümptomid

Lisaks lihaste nõrgenemisele ja lagunemisele on ka halvatus (Parees), vähenenud lihaspinged ja lihasjõu langus on kaasnevad sümptomid. Kui mõjutatud on ka peapiirkonna närvid (kraniaalnärvid), põhjustab see närimise, neelamise ja rääkimise häireid.
Võib esineda ka fastsikatsioone, st lihaste tahtmatut tõmblemist.
Samal ajal võib valu ilmneda mõjutatud lihasrühmades.
Kui hingamislihased on kahjustatud, ilmneb kaasneva sümptomina õhupuudus. Nägemis- või kuulmisprobleeme ja vaimsete võimete langust tavaliselt ei täheldata.

Mõjutatud patsientidel ilmnevad jalgade, pagasiruumi ja käte lihaste nõrgenemise tõttu tõsised liikumispiirangud. Lülisamba kuju muutused põhjustavad ka piiratud liikuvust.

Selle muude põhjuste kohta saate lisateavet siit Lihaste tõmblemine kogu kehas

diagnoosimine

Esiteks on põhjalik füüsiline ja neuroloogiline läbivaatus patsiendi esiplaanil. Lihasjõu määramiseks tuleks läbi viia erinevad testid, pöörates tähelepanu teatud lihasrühmade regressioonile ja lihaste reflekside muutustele. Diagnoosi varundamiseks on saadaval erinevad uuringud.

Närvirakkude funktsiooni saab kontrollida a-ga Närvi juhtivuse kiiruse mõõtmine olema kontrollitud. Elektrilise lihaste aktiivsuse määramine võib anda teavet lihaste erutusseisundi kohta. Geneetilise koostise geneetiliste muutuste tuvastamiseks võib kasutada spetsiaalset vereanalüüsi. Lihase reflekse saab käivitada ja kontrollida vastavate lihaste stimuleerimisega. Sel eesmärgil kasutatakse refleksvasarat, et koputada kergelt spetsiaalsetele kõõlustele, näiteks põlvekeha alumisse piirkonda.

Ravi / teraapia

Lülisamba lihaste atroofia ravi on väga raske ja keeruline, seal üks põhjuslik ravi ei ole võimalik on. Seetõttu keskendutakse peamiselt ühele Varasemate lihaste võimete parandamine ja säilitamine. Kui valu ilmneb, tuleb seda leevendada ja võib-olla ka spetsiaalsel viisil Valuravi olema koheldud.

Ravi suurim edu saavutatakse a Ravi kombinatsioon väga erinevatel erialadel. Nende hulka kuuluvad füsioteraapia, Kõneteraapia ja Valuravi. Füsioteraapia abil saab lihaseid tugevdada spetsiifiliste harjutuste abil ning närvide ja lihaste stimuleerimiseks vajalike seadmete abil. Samal ajal on eesmärk vastupidavust parandada. Logopeedia julgustab lapsi rääkima õppima, kuid logopeedilistest harjutustest saavad kasu ka täiskasvanud. Samuti treenitakse hingamislihaste, samuti närimis- ja neelamislihaste sihipärast kasutamist.

Valuravi tuleks läbi viia kaasneva teraapiavormina. Väga tugeva valu korral saab a Võib osutuda vajalikuks ravi ravimiga. Lisaks õpetatakse spetsiaalseid hingamis- ja lõdvestusharjutusi, mida saab kasutada valu korral. Igasugune ravi või teraapia peaks olema viiakse läbi regulaarselt ja järjepidevalt saada.

Operatsioonid, eriti lülisamba piirkonnas, võivad olla kasulikud liikuvuse parandamiseks. Et Toetus igapäevaelus Kasutada võib selliseid abivahendeid nagu ortopeedilised jalatsid, kõndimise ja seismise abivahendid, istme kestad, ratastoolid või trepptõstukid.

Kui teil on hingamisraskusi võib olla öine Ventilatsioon kasutada näomaskide (hingamismaskide) abil. Millised abivahendid patsiendile on kasulikud, peavad olema sees Konsulteerimine raviarstide ja terapeutidega otsustatakse.

prognoos

Lülisamba lihaste atroofia on pole ravitav. Prognoos sõltub haiguse tüübist. Haiguse kulgu saab aeglustada ja elukvaliteeti parandada erinevate ravivormide abil. Praegu puuduvad tõhusad ravimid, kuid uimastiravi on endiselt meditsiiniliste uuringute objekt.

Oodatav eluiga

Eeldatav eluiga sõltub haiguse tõsidusest, kulust ja tüübist. Mida hiljem haigus ilmneb, seda kõrgem on eeldatav eluiga. Kerge käiguga on võimalik saavutada elu täiskasvanueas. Liikuvuse säilitamiseks a lihaste ja keha järjepidev, regulaarne treenimine.