Faktor 5 kannatab

Alternatiivne kirjaviis

V tegur Leiden

Sissejuhatus / määratlus

Nagu Faktor 5 kannatab, ka APC vastupidavus nimetatakse haigus, nn Hüübimissüsteem mõjutab keha. Hüübimissüsteem tagab vere kiire voolavuse vigastuse korral hüübivad, verejooks peatub ja haav võib paraneda.
Lisaks trombotsüütidele (Trombotsüüdid) on veel üks süsteem, mis tagab vere hüübimise. Niinimetatud faktor 5 on spetsiifiline valk, mis vastutab suuresti vere hüübimise eest. Kliinilises pildis Faktor 5 kannatab selle teguri ekspressiooni eest vastutavas geenis on mutatsioon. Selle mutatsiooni tõttu on tegur endiselt olemas, kuid seda ei saa enam tuvastada nnaktiveeritud valk C"veerud. Aktiveeritud valk C ehk lühidalt APC tagab tavaliselt verehüübimise mitte liiga kiiresti ja jookseb tugevalt, jagades teguri 5 ja muutes selle ebaefektiivseks.

Loe teema kohta lähemalt siit: Vere hüübimine

Mutatsiooni tõttu on faktor 5 aga resistentne valgu C suhtes, mis on a suurenenud hüübivus tähendab. Sellest mutatsioonist põhjustatud suurenenud verehüübimine on väga levinud põhjus, miks nn tromboos, Seega a Verehüübed, tekib. Tavaliselt peaks veri hüübima alles siis, kui anum on kahjustatud ja see tuleb sulgeda. Haigus võib aga põhjustada vere hüübimist ilma kahjustatud veresoone seinata ja moodustada verehüübe. Sel põhjusel peetakse olemasolevat 5. faktori seisundit oluliseks riskifaktoriks sellise verehüübe tekkimisel.

sagedus

5. faktori haigus on kõige levinum geneetiline põhjus, mis suurendab trombide tekke tõenäosust. Üldiselt on umbes 2-15% haigusest mõjutatud Euroopa elanikkonnast.
Umbes 10% inimestestkeda mõjutab 5. teguri haigus homosügootne haige. See tähendab, et mutatsioon mõjutab mõlemat geeni, mis sisaldab teavet valgu ekspressiooni kohta. Allesjäänud 90% on heterosügootne haigestuvad ja seega on neil ainult üks mõjutatud muteerunud geen.

Sümptomid

Faktori 5 haigus ise ei põhjusta mingeid sümptomeid ilma verejooksuta. Kuid haigus mõjutab keha hüübimissüsteemi ja põhjustab vere hüübimishäireid. See veritsushäire on põhjus, miks trombide tekke võimalused märkimisväärselt suurenevad. Kui suur on sellise sündmuse tõenäosus, sõltub suuresti sellest, kas mutatsioon esineb mõlemal vastutaval geenil või ainult mõlemas geenis. Kui mõjutatud on ainult üks geen, mida arstid nimetavad "heterosügootseks", suureneb kalgenemise kalduvus 5-10 korda võrreldes inimestega, kes pole nakatunud.
Kui mõjutatud on mõlemad geenid ("homosügootsed"), st geen muteerus isalt ja emalt, suureneb kalduvus kalduvusele mitu korda. Sellise niinimetatud homosügootse geeni olukorras suureneb verehüübe tõenäosus umbes 50–100 korda. Inimestel, kellel on mõlemad geenid muteerunud, areneb tromboos tõenäolisemalt mingil eluhetkel.
Sümptomid võivad tekkida siis, kui selline verehüüve on moodustunud ja blokeerib kehas veeni. Tavaliselt mõjutab see niinimetatud sügavaid jalaveene või vaagnapiirkonna veene. Kui verehüüve ummistab neid veresooni, on tugev valu trombide esinemise peamine sümptom tugev valu. Samuti võib kahjustatud jalg paisuda ja nahk võib muuta tumedat värvi. Kui verehüüve püsib veeni pikka aega, võib vereringe puudumine põhjustada avatud ala moodustumist kahjustatud jalale.
Verehüübe tagajärjel võivad tekkida erinevad kliinilised pildid ja nendega seotud sümptomid. Kui verehüüve eraldub veresoone seinast, millel see moodustus, tekib emboolia. Emboolia pole midagi muud kui tromb, mis “migreerub” veresoonkonnas. Jalade sügavate veenide või vaagnaveenidega ühendatud anatoomiline struktuur, milles varustavad anumad muutuvad väiksemaks, on kopsud.
Seetõttu põhjustab selline emboolia sageli nn kopsuemboolia, mis on tavaliselt seotud õhupuuduse, samuti valu ja rinnus esineva survega. Insult või südameatakk võib ilmneda ka embooli tagajärjel ja suurenenud kalduvuse tõttu hüübida faktoriga 5.

Loe teema kohta lähemalt: Mis on peaaju hemorraagia põhjused

peamine põhjus

Faktori 5 seisundi põhjus on geneetiline. Valgu "faktor 5" moodustumise eest vastutav geeni mutatsioon tagab selle teguri resistentsuse aktiveeritud valk Cmis omakorda viib suurema hüübimiseni. Faktori 5 haigus on APC resistentsuse tuntuim kaasasündinud vorm. Enamikul juhtudest kandub selline geeni mutatsioon vanematelt lastele edasi, ehkki võib juhtuda ka see, et mutatsioon toimub lapsel spontaanselt ilma selleta vanemad kannatavad 5. teguri tingimustes. Sõltuvalt sellest, kas ainult a vanem kandis muteerunud geeni lapsele või mõlemad vanemad on üle kandnud muteerunud geeni, haiguse raskusaste on erinev.
Mõnel harva võib juhtuda, et tegur 5 on aktiveeritud valgu C suhtes vastupidav, hoolimata normaalsetest, muteerimata geenidest, ja seetõttu on hüübivus suurenenud. See on näiteks raseduse ajal ja kui võtate "tablett“Võimalik. Samuti ülekaaluline või liigne kolesterool veres võib olla sellise omandatud APC resistentsuse käivitaja. Seda tuleb aga eristada geneetilisest mutatsioonist selles osas, et kui põhjus on kõrvaldatud (näiteks pillide kasutamise lõpetamisel), toimub verehüübimine tavaliselt.

teraapia

Tavaliselt diagnoositakse pärast teguri 5 diagnoosimist ravi pole vajalik. Ainult ühega praegune tromboos Õigete ravimite manustamisel tuleb trombi ära hoida lahustunud võib olla. Kui aga asjaomasel isikul on ajutiselt suurenenud verehüüvete tekkimise oht, on kindel antikoagulandid olema indekseeritud. See võib juhtuda näiteks pärast piiratud liikumisvõimega suurt operatsiooni.
Õige teraapia jaoks on oluline, kas muteerunud geen on homosügootne, st kaks korda, või heterosügootne, st ainult üks kord. Faktor 5 seisundiga naiste jaoks on oluline, et raseduse korral teavitataks ravil viibivat günekoloogi häiritud verehüübimisest, et ta saaks vajaliku ravi üles kaaluda. Lisaks ravimitele saab seda ka suurendada Liiguta profülaktikaks verehüüve tekkimise eest kaitsmiseks. Eriti peaksid seda arvestama suurenenud riskiga inimesed. Igal juhul tuleks iga raviarsti ja perearsti teavitada mutatsioonist selles geenis.

diagnoosimine

Kuna teguri 5 esinemise põhjus on üks geneetiline taust haiguse usaldusväärseks diagnoosimiseks on vaja geneetilisi diagnostikameetodeid.
On olemas kaks meetodit, mida saab kasutada haiguse spetsiifiliseks diagnoosimiseks. Ühelt poolt DNA täpne alusjärjestus saab määrata DNA sekveneerimisega. Kui mõjutatud geenis on vahetatud alust, diagnoositakse kindlasti faktor 5 haigus. Selle meetodi puuduseks on siiski märkimisväärne puudus Kulud, mistõttu tavaliselt tehakse veel üks diagnostiline test:
Selles testis kasutatakse inimese DNA uurimiseks teatud DNA-d lõikavaid ensüüme ja selle pikkust saab kasutada saadud DNA fragmendid määrake kindlaks, kas geenis on mutatsioon, ja diagnoosige seeläbi haigus usaldusväärselt. Mõlemad testid on äärmiselt ohutud ja valepositiivsete tulemustega peaaegu pole.
Inimesi uuritakse, kas lähisugulastel või inimesel endal on sagedased verehüübed ja seetõttu on kahtlus, et tegemist on päriliku 5. faktoriga. Sellist geneetilist diagnostikat soovitatakse, eriti kui sündmusi ei ole võimalik kindlaks teha verehüübe tekke konkreetsete riskifaktoritega.

prognoos

Individuaalne prognoos olemasoleva 5. teguri haiguse korral sõltub sellest, kas muteerunud geen on heterosügootne, st ainult üks kord, või homosügootne, st kaks korda. Kui muteerunud geen oleks lapsele edasi antud emalt ja isalt, s.o asjaomaselt isikult homosügootne Kui olete haige, väheneb trombide tekkimise tõenäosus 50 kuni 100 korda kõrgendatud. Sel juhul on verehüübe tekkimise tõenäosus elu jooksul väga suur.
Tõenäosus inimestele, kes ainult heterosügootne on haiged, st geen on ainult üks kord muteerunud, peaaegu alles 5 kuni 10 korda suurenenud võrreldes haigete inimestega. Haigus on ohtlik, kui tromb on väga suur ja häirib jala vereringet või kui verehüübed lõdvenevad ja tekib emboolia, mis võib seejärel esile kutsuda kopsuemboolia või insuldi.
Värskeimad uuringud näitavad, et inimestel, kellel on faktor 5 seisund, on tõenäolisem a südamereuma haigestuda, võimalik, et suurenenud.

Rasedus faktor 5 vaevustega

Rasedad, vaevusteguriga 5, peaksid sellest teavitama oma günekoloogi ja perearsti. Raseduse ajal muutuvad hormonaalsed ja nn hemostaatiline Tingimused. See tähendab, et hormoonide mõju tõttu on vere hüübimist suurendavad tegurid aktiivsemad ja samal ajal vere hüübimist pärssivad tegurid vähenevad. Arvatakse, et eriti aitab sellele kaasa östrogeen, mida raseduse ajal esineb suuremates kontsentratsioonides. Vere hüübimise kalduvus, nn Trombofiilia, on seetõttu märkimisväärselt suurenenud. See mehhanism võiks olla evolutsiooniline, et võimalusel vähendada verekaotust raseduse ajal, eriti vahetult enne sündi, et kaitsta ema ja looteid. Kuid see suurendab rasedate naiste tromboosi riski.

Uuringud on näidanud, et tromboosi risk suureneb raseduse ajal 5-6 korda. Lisaks võivad raseduse ajal tromboosi riski suurendada ka muud riskifaktorid. Faktori 5 haigusega rasedatel naistel suureneb tromboosi oht vastavalt 7-16 korda. Seetõttu on tavaliselt soovitatav hepariinravi. Hepariin tugevdab keha nn Antitrombiin ja vähendab seeläbi vere hüübimise riski. Kuna hepariin ei läbi platsentamembraani, ei saa see lootele kahjustada.

Haigestunutele tuleb anda üksikasjalikku teavet hepariinravi kohta ja arst peab neid individuaalselt juhendama. Kui see oli tehtud, teatas enamik haigestunud rasedatest, et enesega ravimine hepariini süstidega oli probleemivaba.

Loe ka:

• Kopsuemboolia raseduse ajal

Kas teguri 5 tingimus mõjutab minu soovi saada lapsi?

On palju naisi, kellel on faktor 5 geneetiline muundamine ja kellel pole nende probleemidega probleeme Soov lastele võiks kohtuda. Paljud naised ei tea ega pane sageli isegi tähele, et neid see mõjutab. Mõne uuringu kohaselt kahtlustatakse siiski ka a suurenenud raseduse katkemise oht naistel, kellel on faktor 5 haigus. See geneetiline muutus avastatakse sageli ainult siis, kui asjaomane naine ei soovi korduvate raseduse katkemiste tõttu lapsi saada.

Kuid koos sobiva tromboosi profülaktikaga Hepariin faktor 5 haigus ei takista üldiselt laste saamise soovi. Seetõttu on laste saamise korral soovitatav piisav uimastiravi, parimal juhul 3 kuud enne raseduse algust. Kuna teguri 5 geneetiline modifikatsioon on Leideni päritav autosomaalse domineeriva tunnusena, päritakse seda ka edaspidi. Kui mõlemad vanemad on mõjutatud, areneb lapsel homosügootne vorm. Kui see mõjutab ainult ühte vanemat, pärib laps heterosügootse vormi.

See artikkel võib teile ka huvi pakkuda: Täitmata soov saada lapsi

Raseduse katkemine faktor 5 vaevustega

Faktori 5 haigusega naiste suurenenud raseduse katkemise määr on vaieldav. Erinevad uuringud näitavad erinevaid tulemusi. Seda on leitud mõnes uuringus olulist kogunemist pole raseduse katkemist põhjustavate naiste raseduse katkemine. Teistes uuringutes näitasid faktoriga 5 naised siiski kannatusi suurenenud korduvad raseduse katkemised.

Pill ja faktor 5 kannatavad

Kõneliselt tuntud “pill” hõlmab nn Rasestumisvastased vahendid. Neid ei kasutata mitte ainult raseduse vältimiseks, vaid neid saab kasutada ka muude günekoloogiliste haiguste, näiteks nn Rauavaegusaneemia saab kasutada. Siiski võivad ilmneda mitmesugused soovimatud kõrvaltoimed. Eriti seda östrogeenPille sisaldav pill suurendab vere hüübimise kalduvust, sarnaselt rasedusele. Nii see ka on Tromboosi oht kõrgendatud. Preparaadid on erineva östrogeeni tasemega ja nende mõju vere hüübimisele varieerub vastavalt.

Minipill sisaldab ainult nn Progestiinid, kuid seda peetakse kõige vähem ohutuks suukaudseks rasestumisvastaseks meetodiks ja see võib põhjustada ka muid soovimatuid kõrvaltoimeid. Üldreeglina Pillide võtmisel suureneb tromboosi saamise põhirisk 3-5 korda. Naisel, kes on faktori 5 haiguse heterosügootne kandja, suureneb tromboosi risk 20-30 korda. Faktori 5 homosügootse ekspressiooni korral suureneb risk isegi 200-kordselt. Statistika kohaselt on see 150 kuni 300 tromboosi 100 000 naise kohta. Teisisõnu tähendab see, et nakatunud on 1,5–3 naist 1000-st naisest, kellel on pillide ja faktori 5 haigus. See risk suureneb vastavalt, kui muud riskifaktorid liituvad. Näiteks kui asjaomane inimene suitsetab või on ülekaaluline, suureneb tromboosi oht veelgi. Seetõttu kannatavad naised tavaliselt koefitsiendiga 5 hormonaalset rasestumisvastast vahendit ei soovitata.

Lisateavet "pilli" kohta meie saidil leiate siit: tablett

Hommik pärast pille - mis on oht

Hommikune pill, tuntud ka kui "Hommik pärast pille", on tavaline nn rasestumisvastane vahend, mis on valmistatud hormoonidest östrogeenist ja progestiinist. Selle annus on siiski kaks korda suurem. Sellest tulenevalt võib kõrvaltoimete, sealhulgas tromboosi oht tohutult suureneda.

Kuidas peaksin vältima kannatusi 5. teguriga?

Põhimõtteliselt võib kasutada kõiki meetodeid, mis ei ole hormonaalsed rasestumisvastased vahendid. Igal rasestumisvastasel vahendil on oma plussid ja miinused. Enne selle kasutamist on soovitatav teha põhjalikke uuringuid. Vajadusel on kasulik konsultatsioon günekoloogiga. Näiteks on faktor 5 terviseprobleemidega naistel võimalik sisestada IUD ilma hormoonideta. On mähiseid, mis vabastavad hormoonide asemel vase ioone. Vastavalt sellele nimetatakse neid vaskspiraalideks või vaskeahelateks. Klassikaline spiraal on edasi arenenud, eriti selle kuju poolest.

Palun lugege ka artiklit: GyneFix® vaskkett

Nüüd on olemas erinevad mudelid, nii et individuaalne kuju ja kohandamine võivad vähendada ebamugavusi ja valu. Kondoomi kasutamine ei suurenda tromboosi riski. Muid rasestumisvastaseid vahendeid ja meetodeid tuleks kaaluda ainult juhul, kui rasedus oleks vajadusel vastuvõetav.

Lisateavet rasestumisvastaste ravimite kohta leiate meie lehelt siit: ärahoidmine

Vereannetus faktor 5 vaevustega - mida tuleks arvestada?

Kuna faktor 5 haigus ei ole nakkav haigus, vaid enamasti kaasasündinud geneetiline muutus, on see üks Veredoonorlus on põhimõtteliselt võimalik. Kuna tegemist on verehüübimishäirega, välistavad paljud vereloovutusteenused tegurit 5 omavad inimesed vere annetamise. Vere annetamisel on torkekoht omamoodi vigastus, mis võib põhjustada näiteks verehüübe. Faktori 5 seisunditega inimestel on suurem risk verehüüve tekkeks a tromb, arendama. Selline verehüüve võib põhjustada veresoonte ummistuse. Seda sulgemist nimetatakse tromboos. Veredoonorluse teenistus soovib loomulikult hoida tromboosi riski madalal. Eelkõige juhul, kui nõusolev veredoonor on juba tromboosi põdenud, ei soovi vereloovuteenus seda riski võtta.

Tromboosi oht inimestel, kellel on faktor 5, sõltub selle geneetilise muutuse vormist. Kas nn heterosügootne vorm enne seda on tromboosi risk 5-10 korda suurem. Kui aga nn homosügootne vorm enne seda suureneb risk 50-100 korda. Igal juhul tuleb hüübimishäiretest teatada vereloovutusteenistuse arstile. Seal tehakse otsus vastavalt asjakohastele juhistele. Kui vereloovutamise teenus võimaldab vereloovutamist, on oluline, et pärast vereloovutamist tekkivate komplikatsioonide ja tromboosi kahtluse korral pöörduks selle poole otse. arst otsima.