C-valgu puudus

Üldine

Mõiste all C-valgu puudus üks saab ühest aru kaasasündinud või omandatud hüübimishäired, milles hüübivus on suurenenud valgu C kontrolli puudumise tõttu ja mõnikord kulgeb kontrollimata.
See käib ühega suurenenud risk verehüüvete moodustumiseks väikseimates veresoontes (Kapillaarid) käsikäes mida teha Hapniku puudus ja Kudesurm võib viia.
Tagajärjed ulatuvad Punetus üle Naha nekroos kuni Mitme organi rikemis on ravimata jätmisel surmav.

Põhitõed

Inimese vere võime hüübida vigastuste või traumade korral on oluline omadus.
See hoiab ära sisemise ja välimise verejooksu ja vajadusel kulgeb keeruline kaskaad 13 niinimetatud hüübimisfaktoriga alates.
Kuid selleks, et veri ei hüübiks tahtmatult vigastamata piirkondades, tehakse seda erinevates kohtades. täpsed juhtimisseadmed. Üks neist sisaldab valku C. Valk C on a maksas valmistatud valkmis peab veres olema teatud koguses.
Veresoonte vigastamata piirkonnad aktiveerivad valgu C, moodustades aktiveeritud valgu C (aPC), mis omakorda seostub teise valgu, valgu S, ja koos sellega inhibeerib hüübimisfaktorit 5 ja 13.
Selle kaudu pärssimine kas Kaskaad ei aegu ja a häireteta verevool puutumata anumas on tagatud.
See süsteem on põhiosa enda reguleerimismehhanism hüübimise pärssimiseks.
Kui see valk C on ebapiisavas kontsentratsioonis, kannatab patsient valgu C vaeguse all.

Loe teema kohta lähemalt siit: Vere hüübimine

põhjused

Nagu eespool mainitud, eristatakse valgu C vaegust kaasasündinud ja omandatud põhjused.
Selle kaasasündinud raske valgu C vaegus on õnneks üks äärmiselt haruldane haigus statistilise esinemisega populatsioonis umbes 1: 30 000. Üks on vastutav valgu C puuduse eest Mutatsioon valgu C geenis (PROC geen) DNA peal. Seda saab edasi anda ka lastele. See suurendab haigete vanemate laste riski haigestuda ka valgu C vaegusesse.
1. tüüpi eristatakse 2. tüübist kontsentratsiooni järgi veres ja võimega oma ülesandeid täita.
Selle 1. tüüpi valgu C vaegus mida iseloomustab asjaolu, et valgu funktsioon on piiratud ja samal ajal oluliselt vähenenud veres sisalduvas koguses (tegelik valgu C vaegus).
Seevastu patsiendil on II tüüpi valgu C vaegus peaaegu piisavalt valku, kuid ta ei saa oma tööga hakkama (C-valgu defekt).
Mõlemad tüübid võivad põhjustavad mõnikord massiivseid sümptomeid ja isegi olla surmav.

Teisel pool on need omandatud põhjusedmis võib põhjustada C-valgu defitsiiti. Siin on esmane muud kliinilised pildid või tervisesituatsioonid vastutab puuduse eest, mis siis ilmneb sekundaarselt ja mida saab tavaliselt kõrvaldada põhihaiguse ravimisel. Põhimõtteliselt a vähenenud tootmine või suurenenud tarbimine valgu C sisaldus vastutama. Tüüpilised omandatud põhjused on: Maksahaigus, valgu C moodustumise koht, näiteks Maksa tsirroos, Maksa fibroos või üks maksa viiruspõletik (hepatiit). Ka Kasvajad, mis hävitavad maksakoe, võib hilises staadiumis põhjustada valgu C defitsiiti.
Lisaks põhjustas a Ravi antikoagulantidega kuidas Marcumar C-valgu puudus, mistõttu on see Marcumar-ravi alustamisel hädavajalik manustatud mõne päeva jooksul kattuva hepariiniga peab saama. Valgu moodustamiseks on C K-vitamiin vajalik. Järelikult põhjustab alatoitumisest või alatoitumusest tingitud K-vitamiini puudus ka omandatud valgu C vaegust. Suurenenud tarbimine, mis põhjustab C-valgu vaegust, on eriti osa pildist sepsis. Sepsis on a raske kliiniline piltmilles sellest saab a Vere tulv ja seega keha koos bakteriaalsed patogeenid.

Sümptomid

C-valgu puuduse sümptomid sõltub tugevalt valgu aktiivsusest ja selle kontsentratsioonist veres. Kaebuste tõsidus on tihedalt seotud mõõdetud väärtustega.
Veidi madalamad väärtused on kliiniliselt märgatavad ainult harvadel juhtudel.
Nii kaasasündinud kui omandatud raskel kujul tulevad esile mitmesugused sümptomid, mis läbi Mikrotromboosid naha ja organite väikseimates veresoontes esinemine. Kõigepealt tuleb juttu väikesed punktsioonvormiga hemorraagiad nahal, mida ei saa surve all ära lükata (Petehhiad). Edasisel käigus muutuvad need tasaseks ja voolavad üksteisesse. See välimus muutub tehniliseks Purpura fulminans kutsus. Kuna nahale hapnikku varustavad kapillaarid ummistuvad üha enam pisikeste verehüüvetega, areneb see edasi Naha surm (Naha nekroos), Mida Valu põhjustatud. Neid mikrotrombi leidub ka kõigis elundites ja see põhjustab otsese kursi, mille võib põhjustada C-valgu puudus Mitme organi hooldus, Kehaosade amputatsioonid ja ravimata võib põhjustada ka surma saab.

Juures kaasasündinud valgu C vaegus tule vastsündinul suurenenud venoosne tromboos enne, s.o verehüübed suuremates veenides. Lastel on suurem aju või soolte nn ebatüüpilise tromboosi oht.

diagnoosimine

C-valgu defitsiidi diagnoos ei ole mitte niivõrd kliiniline, kuivõrd diagnoos labor. Pärast a normaalne vere kogumine võib verd peale saada Uuriti valgu C kontsentratsiooni ja selle aktiivsust saada. Esiteks mõõdetakse valgu aktiivsus protsentides, Normaalne vahemik täiskasvanutele vahemikus 70 ja 140% mõõdetuna keskmise aktiivsusega tervetel inimestel.
Alates 20-25% astuda rasked sümptomid kes vajavad ravi. Järgmises etapis saate kasutada nuppu Määrake C-valgu arv veres. See on mõttekas ainult siis, kui olete varem märganud aktiivsuse langust või kui patsient kannatab sümptomite all, mis ühilduvad valgu C vaegusega. Siin peitub Normaalne väärtus vahemikus 2–6 mg / l täiskasvanutele.
C-valgu defitsiit diagnoositakse siis, kui aktiivsus langeb alla 70%, mille järel tehakse verekontsentratsiooni põhjal diferentseerimine 1. tüüpi (vähendatud) ja 2. tüüpi (normaalseks).
Omandatud ja pöörduvate põhjuste välistamiseks ja selgitamiseks Maksa olek nii hästi kui võimalik võetud ravimid täpsustada. Kasulik võib olla ka K-vitamiini määramine.

teraapia

Parim otsene terapeutilise C-puudulikkuse ravi, mis võib esmakordselt märgata ka täiskasvanueas, on kontsentreeritud valk C üle a infusioon otse tsüklisse. See parandab puudust otseselt ja aitab taastada kapillaarides mikrotsirkulatsiooni.
See on enne eriti vastsündinutel kaasasündinud valgu C vaegusega ainus viis surmaga lõppeva olukorra ärahoidmiseks.

Hepariini manustamineTeine hüübimise inhibiitor on kiire meede antikoagulandi säilitamiseks valgu C vaeguse perioodil.

See on vähemalt sama oluline Võimaliku pöörduva esmase põhjuse ravi. See hõlmab a Sepsis kontrolli all kiiresti või kui kasutatakse valesid ravimeid, lõpetatakse C-valgu moodustumist pärssivad ained. Samuti tuleb tegeleda maksahaigustega, kuna just seal moodustub valk C.

Kokkuvõte

Juures C-valgu puudus see on haruldane kaasasündinud või omandatud haigus, mis on seotud suurenenud kalduvusega moodustada verehüübeid.

See kalduvus tromboosile võib põhjustada mikrotrombi ja naha nekroosi, oluliste arterite ummistumist Maksa kahjustused, Maohaavandid ja insuldid ning ravimata juhtudel mitme organi rike ja patsiendi surm. C-valk See on maksas toodetav valk, mis tavaliselt blokeerib hüübimiskaskaadi S-valguga ja hoiab sellega ära tarbetu vere hüübimise ja verehüüvete teket.
Kui aga esineb valgu C või valgu S puudust (geneetilistel või muudel põhjustel)Palun viita: Protein S Magel), see viib hüübimatute moodustumisteni, millega omakorda kaasneb Tromboos ja Embolismid käib käsikäes.

Omandatud valgu C vaeguse tüüpilised põhjused hõlmavad järgmist maksatsirroos Maksapuudulikkus või veremürgitus (sepsis) ravimata meningiidi taustal; niinimetatud Meningokoki sepsis. See põhjustab tohutut tarbimist ja seega antikoagulantide ensüümide, näiteks valgu C ja S. puudust. Valgu C vaegus võib olla eluohtlik, eriti rasedatel.

C-valgu puudus ja rasedus

Uuringud on näidanud, et rasedatel on viis korda suurem risk kui mitte-rasedatel Tromboos omama.

Selle põhjuseks on ühelt poolt aeglasem verevool rasedate veresoontes ja teiselt poolt vere hüübimisensüümide muutunud kontsentratsioon. Antikoagulandi ensüümid nagu C-valk ja valgu S sisaldus väheneb, samal ajal kui vere hüübimist soodustavad omadused suurenevad. Naised, kellel on ka geneetiline või omandatud kalduvus tromboosile, kogevad tromboosi ja embooliat sagedamini.
Raseduse komplikatsioonid, näiteks preeklampsia ja HELLP-sündroom, võivad tuleneda ka valgu C vaegusest. Need on raseduse ajal kaks tüüpilist ja kardetud haigust, mille põhjused hõlmavad järgmist on verejooksu häire (nt valgu C ja S vaegus). Rasketel juhtudel võivad nende haigustega kaasneda emboolia, laste vereringehäired ja raseduse katkemine, maksapuudulikkus ja surm.

Nende tüsistuste vältimiseks soovitatakse riskirühma kuuluvatel naistel raseduse ajal ja pärast seda kanda kompressioonsukke. Täiendav ravi hepariini süstidega on soovitatav naistele, kellel on juba olnud tromboos või kellel on diagnoositud veritsushäire.