Klinefelteri sündroom

Mis on Klinefelteri sündroom?

Klinefelteri sündroom esineb umbes igal 750. mehel. See on üks levinumaid kaasasündinud kromosoomihaigusi, mille korral mõjutatud meestel on liiga palju sugukromosoome. Neil on enamasti hariliku 46XY asemel karüotüüp 47XXY.

Kahekordne X kromosoomikomplektis viib testosterooni puuduseni, mis põhjustab jätkuvalt Klinefelteri sündroomi tüüpilisi sümptomeid. Lisateave selle kohta.

Loe ka: Mis on Turneri sündroom?

Mis põhjustab Klinefelteri sündroomi?

Klinefelteri sündroom ei ole seisund, mis kandub vanematelt edasi lastele.
See tekib üsna juhuslikult meioosi ajal tekkinud häire tõttu. Nii tekivad seemnerakud ja munarakud. Meioosis on oluline, et üks kromosoom jaotuks isaste ja emaste seemnerakkude vahel. Klinefelteri sündroomi puhul see aga nii ei ole. Kas spermal või munarakul on täiendav X-kromosoom. Viljastamise ajal viib see ühe sugukromosoomi liiga palju valetamiseni. Seda nimetatakse ka kromosoomide aberratsiooniks. Kliiniline pilt avaldub ainult meestel, kellel on enamasti 46XY asemel karüotüüp 47XXY.
Täiendavate X-kromosoomide tagajärjeks on testosterooni vaegus, millel on veelgi tagajärjed.

Lisateavet Klinefelteri sündroomi põhjuste kohta leiate aadressilt: Kromosoomide kõrvalekalle - mida see tähendab?

Turneri sündroom on haigus, mis põhineb ka kromosoomide muutunud arvul. Lisateavet selle kohta leiate aadressilt: Turneri sündroom

Kas Klinefelteri sündroom on pärilik või nakkav?

Klinefelteri sündroom on kaasasündinud kromosoomihaigus. Haiguse põhjuseks on spermatosoidide ja munarakkude küpsemise ajal tekkiv häire - seda nimetatakse ka meioosiks. Kromosoomid ei jaotu täpselt ühtlaselt, seega sisaldab sperma või muna täiendavat X-kromosoomi.

Klinefelteri sündroom ei ole haigus, mis kandub vanematelt lastele edasi. See tekib juhuslikult. Nii et see ei ole pärilik ega nakkav.

Samuti võite olla huvitatud: Pärilikud geneetilised haigused

Need sümptomid võivad viidata Klinefelteri sündroomile

Klinefelteri sündroomi korral esinevad tüüpilised sümptomid on tingitud testosterooni puudumisest. Tavaliselt näeb see välja selline:

• Väikesed munandid: sageli tekib laskumata munand esimest korda imikueas, mis võib olla ühepoolne või kahepoolne. Enamikul Klinefelteri sündroomiga täiskasvanutest on väike munand.
  Loe ka: Väike munand - mis on selle põhjuseks?

• Väike peenis: lisaks on mõjutatud inimestel tavaliselt väike liige. Sperma puudumine võib põhjustada ka viljatust.
  Samuti võite olla huvitatud: Viljatus meestel

• Rindade suurenemine: mõjutatud meestel suureneb tavaliselt rind. Seda nimetatakse ka günekomastiaks.
  Lisateavet selle teema kohta leiate: Günekomastia - piimanäärme suurenemine meestel

• Muutused lihas- ja rasvamassi osas: testosteroon toetab lihaste ülesehitust. Klinefelteri sündroomi korral põhjustab madal testosterooni tase lihasmassi vähenemist rasvamassi kasuks. Mõjutatud inimestel on suurenenud rasvade ladestumine ja neil on ülekaal.

• Pikk kasv: Testosterooni puudumise tõttu sulgevad kasvuplaadid hiljem, mis viib pikkuse suurenemiseni. Mõjutatud on keskmisest suuremad.
  Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Pikk kasv - seda peaksite teadma!

Samuti on mõned uuringud, mis viitavad Klinefelteri sündroomiga meeste käitumisprobleemidele. Uuringute kohaselt oleks umbes 10% mõjutatutest altid ka autismile või ADHD-le. Lapsepõlves esineksid nii keele kui ka lugemis- ja õppeprobleemide hilinemine.

Loe ka:

• Mis on autism?
• Need on ADHD sümptomid
• Probleemid koolis

Haiguse kulg Klinefelteri sündroomi korral

Juba imikueas on kahjustatud inimestel sageli laskumata munandid, väike jäseme ja lihasnõrkus. Keele areng on tavaliselt hilinenud. Koolilastel võib esineda õppimis- ja lugemisraskusi. Teismeeas on puberteedi algus hilinenud, rindade kasv ja pikkuse tugev kasv. Täiskasvanutel võib esineda ka erektsioonihäireid ja impotentsust. Lisaks võib rasvumine, kui seda ei ravita, areneda koos suhkurtõve 2 ja veresoonte haiguste tekkega.

Klinefelteri sündroomi diagnoosimine

Klinefelteri sündroomi diagnoosi saab panna juba eos, uurides lootevett või võttes platsentast proovi. Seejärel saab diagnoosi panna vereproovi abil, milles uuritakse kromosoomikomplekti. Selleks on aga vajalik inimese geneetiline aruanne.

Samuti võite olla huvitatud: Lootevee uurimine

Nii ravitakse Klinefelteri sündroomi

Klinefelteri sündroomi ei saa algpõhjust ravida. Meioosi ajal tekkivat häiret ei saa tagasi pöörata.

Kuid kuna enamik Klinefelteri sündroomi sümptomeid on tingitud madalast testosterooni tasemest, seisneb teraapia testosterooni väljastpoolt tarnimises. Seda nimetatakse ka testosterooni asendamiseks. Sõltuvalt eelistatust võib testosterooni kasutada geeli ja plaastrina või süstlana iga ühe kuni kolme kuu tagant. Testosterooni asendamine algab tavaliselt puberteediea algusega ja seda tuleb jätkata kogu elu.
Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Testosterooni puudulikkuse ravi

Uuringute kohaselt on Klinefelteri sündroomiga meestel sageli D-vitamiini puudus. Soovitav on regulaarselt kontrollida ja tasakaalustada D-vitamiini taset.
Samuti soovitame: D-vitamiini puudus - seda peaksite teadma!

Kuna mõjutatud inimestel võivad olla keele arenguhäired või lugemis- ja õppimisraskused, tuleks vastavalt otsida ka logopeedilist abi ja tuge koolis.
Loe ka: Millal on logopeedil mõtet?

Klinefelteri sündroomi prognoos

Klinefelteri sündroomi vastu ei saa ravida. Testosterooni manustamine peaks seetõttu olema eluaegne, sest ilma ravita võib mõjutatud inimeste eluiga väheneda.
Põhjuseks on see, et Klinefelteri sündroomi seostatakse rohkem teiste haigustega nagu suhkurtõbi, vaskulaarsed haigused ja luukadu.
Lisaks on Klinefelteri sündroomiga meestel kakskümmend korda suurem risk rinnavähki haigestuda võrreldes teiste meestega.

Loe ka: Kuidas tunned ära rinnavähi meestel?

Seetõttu on täiesti mõistlik tarbida kunstlikku testosterooni kogu elu. Klinefelteri sündroomi sümptomid on sageli ainult kerged.
Lisaks saavad mõjutatud inimesed sageli sobiva keeletoe, näiteks logoteraapia ja koolitoetuse kaudu, iseseisvat elu elada.

Samuti võite olla huvitatud: Probleemid koolis - mis võib aidata?
Elukestva testosterooni asendamise kohta saate lisateavet: Kõik, mis puudutab testosterooni puudust