Kassi karjumise sündroom

Definitsioon - mis on kassi karjumise sündroom?

Kassi nutmise sündroom (nimetatakse ka Cri-du-chat-sündroomiks, CDC-sündroomiks) on väärarengute sündroom, mis sai oma nime laste kassilaadsest karjumisest. Selle haruldase haiguse põhjustavad muutused kromosoomides (Kromosoomaberratsioon). Kassi nutmise sündroom mõjutab rohkem tüdrukuid kui poisse (5: 1) ja esineb umbes ühel 40 000 lapsest.

Loe selle teema kohta lähemalt: Kromosoomi aberratsioon - mida see tähendab?

põhjused

Kassi nutmise sündroomi põhjus on muutused kromosoomides. Muna viljastamisel toimub kadu spontaanselt (Kustutamine) väike osa 5. kromosoomist. Pärilikkuse oht on olemas ainult juhul, kui kassi nutmise sündroom mõjutab mõnda vanematest.

Loe selle teema kohta lähemalt: Kromosoomaberratsioon

diagnoosimine

Kassi nutmise sündroom pole enne sündi märgatav. Pärast sündi võivad spetsiifilised sümptomid ja iseloomulik välimus põhjustada haiguse kahtlust. Seejärel viiakse diagnoosimiseks läbi geeniuuring kromosoomianalüüsi vormis. See annab teavet 5. kromosoomi muutuse kohta.

Ma tunnen kasside nutmise sündroomi nende sümptomite järgi

Kassikriidi sündroomi iseloomulikuks ja samanimeliseks sümptomiks on laste kassitaoline nutmine kohe pärast sündi. Selle põhjuseks on kõri väärareng. See väärareng põhjustab sissehingamisel ja väljahingamisel ka vilistavat müra (Stridor).

Muid kõrvalekaldeid võib leida mõjutatud isikutel. See hõlmab nelja sõrme vagu, vagu käe siseküljel, mis esineb peamiselt geneetiliste haiguste korral. Lisaks on näopiirkonnas muutusi: väike pea, nina laienenud juur, väike alalõug ja seetõttu näib, et lõug on tagasi nihutatud. Tüüpiline on ka epikantus, s.o nahavolt silmade ja silmalaugude nurkades.

Kassi nutmise sündroomi taustal on skeleti väärarengud, näiteks selgroo kõverus (Skolioos) ning tekivad lühikesed metakarpalised ja jalanõud. Üldiselt on mõjutatud need, keda mõjutab lühike kehaehitus ja alakaal.

Võib esineda ka südame defekte, eriti kodade vaheseina defekti. Kassi nutmise sündroomiga patsientidel on intelligentsus vähenenud. Teie IQ on enamikul juhtudel alla 35.

ravi

Kassi nutmise sümptomi jaoks on ainult sümptomaatiline ravi. Ravida pole võimalik. Ravi koosneb füsioteraapia, tegevusteraapia ja logopeediliste ravimite koosmõjust. Samuti on oluline tagada varajane psühholoogiline ja füüsiline tugi.

Kestus / prognoos

Kassi nutmise sündroomi ei ole võimalik ravida.
Sõltuvalt sündroomi tõsidusest, sellega kaasnevatest sümptomitest ja ravist ei ole haigete inimeste eluiga piiratud.