Anatoomia-Leksikon

Epigeneetika

määratlus

Epigeneetika on lai ja ulatuslik bioloogiline väli, mis tegeleb geneetiliste funktsioonidega, mis väljuvad DNA aluste puhtast järjestusest.
Genoom koosneb peamiselt DNA ahelatest, mis on moodustatud erinevalt paigutatud aluspaaridest. Igas inimeses on aluspaaride järjekorras erinevused, mis määravad lõppkokkuvõttes iga inimese individuaalsuse.
Kuid isegi sama genoomi korral võivad epigeneetilised tegurid põhjustada geenijärjestuste erinevat rakendamist ja viia täiendavate erinevuste tekkeni.
Tänapäeval saab neid inimese epigeneetilisi omadusi genoomis uurida vaid osaliselt.

Isegi näiliselt puutumatu geneetilise materjali korral võib see epigeneetika geneetilise materjali edasise modifitseerimise tagajärjel põhjustada haigusi.

Kuidas epigeneetika töötab?

Inimese genoom, mis asub kromosoomides, koosneb arvukatest aluspaaridest, mis kodeerivad geneetilist materjali.
Aluspaarid määravad koodi, mille järgi keha muundab geneetilise materjali.
Geneetilised haigused tulenevad asjaolust, et geenides esinevad mutatsioonid või nihked üksikutes alustes, mille korral kood on vale ja toodetakse vale geen.
Sellise haiguse tüüpiliseks näiteks on tsüstiline fibroos. Erinevad mutatsioonid ja väärarengud põhjustavad defekti CFTR-geenis, mis kodeerib kloriidikanalit erinevates elundites.

Epigeneetiliste muutuste korral geenis sellist selget muutust ei toimu.
Geeni muundamiseks vastavaks tooteks, mis töötab ja on kehas aktiivne, on mängu pandud paljud muud protsessid:

DNA on pakitud ja tuleb kõigepealt lahti keerata, nii et toodetavad geenijärjestused oleksid paljastatud. Epigeneetikas toimuvad protsessid DNA alustel endal või DNA ahelate pakkimisel, mis muudab üksikute geenisegmentide tootmismeetodeid. See võimaldab üksikute geenipiirkondade esiletõstmist, samal ajal kui teised lõigud suletakse.

Epigeneetiliste muutuste mõju genoomile võib olla märkimisväärne. See tähendab, et olulised geenijärjestused saab täielikult sulgeda, samal ajal kui teised geenid on üleprodukteeritud.
See võib põhjustada haigusi ja erinevaid füüsilisi omadusi erineval viisil.
Elu jooksul muutub epigeneetika vanuse tõttu ning hormoonide ja keskkonnategurite mõjul.

Sel põhjusel eeldatakse, et epigeneetikal on otsustav mõju südame-veresoonkonna haiguste arengule ja vananemisprotsessile.
Seoses epigeneetiliste muutustega võivad tekkida ka skisofreenia, Alzheimeri tõbi, vähk, diabeet ja psühhiaatrilised haigused.
Selles valdkonnas tehakse veel palju uuringuid, et tulevikus oleks võimalik erinevaid haigusi selgitada ja paremini ravida.

Näited epigeneetikast

Epigeneetilisi näiteid võib täheldada kõigil inimestel vanas eas. Tänapäeval on paljude haiguste päritolu põhjustatud muu hulgas epigeneetilistest muutustest.
Nähtava epigeneetika tüüpiline näide on niinimetatud "X-inaktiveerimine".
X-kromosoom suletakse epigeneetiliste protsesside abil täielikult. See puudutab eriti naisi, kellel on kaks X-kromosoomi.Üks X-kromosoom jääb aktiivseks, mistõttu pole märgatavaid kliinilisi sümptomeid.
See võib põhjustada geneetiliselt niinimetatud "retsessiivsete" haiguste puhkemist endiselt aktiveeritavas X-kromosoomis, mida muidu poleks tekkinud, kuna neid oleks võinud kompenseerida teine X-kromosoom.

Teine epigeneetika näide on nn genoomne jäljendus.
Lapse geenidel on vanemlik genoomiline jäljend, mis tähendab, et aktiivsed on ainult ühe vanema geenid. See võib põhjustada ka selliseid haruldasi haigusi nagu Angelmani sündroom, Prader-Willi sündroom või isegi kasvajahaigused, näiteks Wilmsi kasvaja.
Genoomse jäljenduse täpne mõju nendele haigustele on veel suuresti uurimata.

Millist rolli mängib epigeneetika vähi korral?

Intensiivselt uuritakse seoseid epigeneetika ja vähi arengu vahel. Enamik vähktõbe tuleneb rakkude takistamata replikatsioonist, mis omakorda muutuvad kasvajarakkudeks.
Selle taga võivad olla geneetilised modifikatsioonid või epigeneetilised tegurid.
Need võivad esile tuua üksikud geenijärjestused ja viia tuumori kasvu.

Nii lapseea kui ka täiskasvanute kasvajad võivad olla tingitud epigeneetilistest muutustest.
Neid haigusi saab veel eriti hästi uurida lastel, kuna neil on väga sarnane epigeneetika. Elu jooksul muutub epigeneetika vanuse ja mitmesuguste keskkonnategurite mõjul.
See avab kasvaja arenguks uusi võimalusi.

Neid geenide epigeneetilisi väärarenguid saab vähiravis kasutada ka teie enda huvides. Põhimõtteliselt on aktiveeritud geeni epigeneetikat võimalik muuta nii, et vähk elimineeritakse otse.

Nii vähkkasvaja arengus kui ka vähi ravis epigeneetiliste mehhanismide kaudu on teadusuuringutes endiselt suuri lünki.
Siiani ei ole veel võimalik neid meetodeid terapeutiliselt kasutada.

Millist rolli mängib epigeneetika depressioonis?

Epigeneetika mängib olulist rolli, eriti psühhiaatriliste haiguste arengus.
Teatud geenijärjestuste aktiveerimise ja inaktiveerimisega võivad areneda sellised haigused nagu depressioon ja skisofreenia.

Selle põhjuseks on tõenäoliselt ka vanuse- ja keskkonnategurid, mis põhjustavad muutunud epigeneetilisi protsesse. Vaimuhaigused mõjutavad inimese epigeneetikat.
Näiteks on teada, et psühholoogiline stress põhjustab epigeneetilisi muutusi, mis põhjustavad rakkude vananemist.

Lapseea tõsine psühholoogiline stress mõjutab märkimisväärselt ka epigeneetikat, mis võib hiljem põhjustada psühhiaatrilisi tüsistusi.

Loe teema kohta lähemalt: Depressiooni põhjused

Epigeneetika kaksikutes

Epigenetika uuringuid saab teha väga hästi, eriti identsete kaksikute puhul.
Ehkki neil on sama geneetiline ülesehitus, võivad nad oma elu jooksul omada oluliselt erinevaid väliseid ja sisemisi omadusi.

Neid erinevusi saab leida juhuslikest ja keskkonnateguritest põhjustatud epigeneetilistest muutustest. Isegi kui igal kaksikul on sama geneetiline ülesehitus, aktiveeritakse ainult mõned geenijärjestused, mille eest vastutavad individuaalselt erinevad epigeneetikud.

Noores eas epigeneetika peaaegu ei erine.
Vanuse suurenedes ja erinevates keskkonnamõjudes muutuvad erinevused ilmsemaks.
Siiski on endiselt epigeneetiline jäljend.
See tähendab, et kaksikute epigeneetiliselt põhjustatud haiguste arenguga sarnase epigeneetika tõenäosus on endiselt suur.

Lisateave kaksikute kohta: Kaksikute rasedus - mida peaksite teadma!

Millist mõju avaldavad keskkonnamõjud epigeneetikale?

Praeguse uurimistöö seisu kohaselt mõjutavad epigeneetikat märkimisväärselt vanus, kokkusattumused ja keskkonnategurid.
Keskkonnategurid võivad olla psühholoogilised ja füüsilised.

Tuntud negatiivsed keskkonnategurid, mis põhjustavad epigeneetika negatiivset muutust, on lapsepõlvetraumad, stress, psühholoogiline stress või depressioon.
Ebatervislik toitumine või sellised kahjulikud kemikaalid nagu tubakasuits või alkohol mõjutavad geneetilise meigi epigeneetikat ka negatiivselt.

Vanemas eas võivad mitmesugused keskkonnamõjud epigeneetiliste muutuste kaudu põhjustada psüühika, kardiovaskulaarsüsteemi, aga ka paljude muude elundite haigusi.
Kuid genoomi täpseid seoseid ja toimimisviise pole veel uuritud.