Wolf-Hirschhorni sündroom

Definitsioon - mis on Wolf-Hirschhorni sündroom?

Wolf-Hirschhorni sündroom kirjeldab erinevate väärarengute kompleksi, mis on põhjustatud kromosoomide muutusest (Kromosoomaberratsioon) tekib. Eelkõige hõlmavad väärarengud muutusi peas, ajus ja südames.

Wolf-Hirschhorni sündroom esineb umbes ühel inimesel 50 000-st. See mõjutab tüdrukuid sagedamini kui poisse (2: 1). Ligikaudu kolmandik kannatanutest sureb oma esimese eluaasta jooksul.

peamine põhjus

Wolf-Hirschhorni sündroomi põhjuseks on 4. kromosoomi tüki puudumine. Mida suurem on puudu olev tükk, seda raskem on haiguse raskusaste. 90% juhtudest ilmneb haigus uue mutatsioonina, mistõttu seda ei saa vanematelt pärandada.

Loe selle teema kohta lähemalt: Kromosoomi aberratsioon - mida see tähendab?

diagnoosimine

Kui mitmesuguste väärarengute koosmõju tõttu kahtlustatakse Wolf-Hirschhorni sündroomi, viiakse läbi geneetiline test. Siin saab tuvastada 4. kromosoomi mutatsiooni või puuduva osa.

Nende sümptomite põhjal tunnen Wolf-Hirschhorni sündroomi

Wolf-Hirschhorni sündroomi korral on teada mitmeid sümptomeid ja väärarenguid, mis võivad ilmneda, kuid mitte kõik.
Juba sündides on märgatav väike sünnikaal ja -kõrgus ning kasv lükkub edasi ka järgmistel kuudel ja aastatel. Haigestunud on vaimupuudega ja eriti altid infektsioonidele, eriti ülemiste hingamisteede nakkustele.
Pea- ja näopiirkonnas võivad esineda järgmised väärarengud: pikk kolju, kõrge otsmik, laienenud silmade reljeef, väljaulatuvad silmamunad, rippuvad silmaalused ja lühike kael.
Kõrvade piirkonnas võib märgata sügavalt paiknevaid kõrvu, aga ka kuulmislangust või isegi kurtust. Silmadel võib olla glaukoom, katarakt, astigmatism või koor.
Wolf-Hirschhorni sündroomiga lastel on huule- ja suulaelõhe tõenäolisem.

Aju tunnuste hulka kuuluvad: väikeaju vähearenenud areng, epilepsia ja ajukahjustustest põhjustatud liikumishäired.
Südames võivad tekkida südameklappide defektid, südame rütmihäired, samuti kodade vaheseina defektid. Lisaks võivad tekkida siseorganite väärarendid, näiteks neerud ja suguelundid.
Kätel ja jalgadel võivad olla topelt suured varbad või pöidlad ning sõrmed ja varbad on pikad ja õhukesed.

Ravi / teraapia

Wolf-Hirschhorni sündroomi ei saa ravida. Puhtalt sümptomaatiline ravi viiakse läbi eesmärgiga tõsta kannatanute elukvaliteeti. See hõlmab erinevaid teraapia vorme, nagu tegevusteraapia, füsioteraapia, logopeediline ravi ja mõne väärarengute kirurgiline korrigeerimine. Samuti tuleks kasutada epilepsiaravimeid. Mõnel juhul viiakse alakaalu vältimiseks kunstlik söötmine läbi maostoru.

Loe selle teema kohta lähemalt: Ravimid epilepsia raviks

Kestus / prognoos

Wolf-Hirschhorni sündroomi ei saa ravida. Esimesel eluaastal sureb umbes kolmandik lastest. Kuid kannatanud võivad ellu jääda täiskasvanueas. Teie areng on aga tõsiselt piiratud ja te ei saa kunagi iseseisvat elu elada