1. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid

Märge

Olete praegu sellel teemal 1. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid.
Meie teistelt lehtedelt leiate teavet järgmiste teemade kohta:

• 1. tüüpi neurofibromatoos
• 1. eluea neurofibromatoosi eeldatav eluiga ja ravi

• 2. tüüpi neurofibromatoos
• II tüüpi neurofibromatoosi sümptomid

Cafe-au-lait plekid ja täpid

Esimene põhjus arsti või inimgeneetiku nägemiseks on sageli nn kohviku-au-lait plekid, mis ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves. Neid peab olema vähemalt kuus ja nende läbimõõt peab olema vähemalt 0,5 cm enne puberteeti ja 1,5 cm pärast seda. Laigud on leitud enam kui 99% -l haigestunutest ja need tähistavad melanotsüütide arvu suurenemist, kuid kohviku-au-lait-kohti on ka teistes kliinilistes piltides või isegi tervetel inimestel. Seetõttu on vaja täiendavaid kriteeriume. Enam kui 40% -l patsientidest esinevad täiendavad nahamuutused teljel ja kubemes. Need on tedretähnilised pigmentatsioonid, mida tuntakse ka täppide või tedretähtedena.

Neurofibroomid

Veel üheks tunnuseks on NF1-le spetsiifilised neurofibroomid. Need on tavaliselt närvi sidekoe healoomulised kasvajad, mida leidub enam kui 99% -l haigestunutest. Need ilmuvad hiljemalt puberteedieas ja arenevad pahaloomuliseks haiguseks vaid harva. Suurus ja arv võivad varieeruda, kuid neid peab olema vähemalt kaks. Kuna neurofibroomid võivad ilmneda kogu kehas, pole need sageli kosmeetilised probleemid ja nuumrakkude suurenenud kuhjumine fibromadesse võib histamiini vabanemise tõttu põhjustada kihelevat sügelust.

Plexiformne neurofibroom

Niinimetatud pleksiformsed neurofibroomid on funktsionaalsem probleem - need kasvajad kasvavad koos nagu võrk ja võivad põhjustada elundi nihkumist. 5-10% tõenäosusega võivad need pleksiformaalsed neurofibroomid muutuda pahaloomuliseks.

Skeleti deformatsioonid

All Skeleti deformatsioonid inimene saab aru luude deformatsioonidest.
Lisaks naha- ja närvimuutustele ilmnevad neurofibromatoosiga haigetel sageli ka skeleti deformatsioonid. Eriti mõjutatud on selg ja kolju.Lülisammas näitab külgsuunas kumerust koos samaaegse küüru moodustumisega, mida arst nimetab kyphoscoliosis. Samuti ei ole harvad juhud, kui koljus on sphenoidse luu väärareng. See kolju põhjas paikneva sphenoidse luu düsplaasia võib muuta silmaümbrust selliselt, et haigestunud isikul on väljaulatuv silmamuna, eksoftalmos. Lühike kehaehitus, pea asümmeetria, korduvad liigese nihestused või patoloogilised murrud võivad samuti avaldada negatiivset mõju.

Tähelepanu ja keskendumishäired

Sellised sümptomid nagu rahutus / hüperaktiivsus, vähenenud vastupidavus, tähelepanu puudulikkus ja keskendumishäired ilmnevad eriti lastel. Mõne inimese jaoks püsivad sümptomid täiskasvanueas ja põhjustavad piiranguid koolis / tööl, ühiskondlikus elus ja suhetes.

Kasvajad

Neurofibromatoosiga patsientidel on suurenenud risk kasvajate tekkeks, eriti kraniaal- või seljaajunärvide piirkonnas. Näiteks võivad kasvajad mööda kaheksandat kraniaalnärvi põhjustada kuulmiskahjustusi ja piki seljaajunärve halvatuseni.

Optilised glioomid on nägemisteede kasvajad, mis avastatakse sageli vaid juhuslikult ja esinevad umbes 15% -l. Kui need ilmuvad mõlemasse silma, on peaaegu 100% tõenäosus, et see on neurofibromatoos.

Paljude mõjutatud inimeste iiris näitab ka kasvajasarnaseid sõlmi, mille arv ja suurus vanusega suurenevad. Need Lischi sõlmed on tavaliselt healoomulised kasvajad, mis ilmuvad järsult piiritletud, ümardatud ja veidi üles tõstetud ning pärinevad ka melanotsüütidest.

Mõnedel neurofibromatoosiga patsientidel on kalduvus epilepsiahoogudele või neil on õpiraskusi.

Kasvajad esinevad sageli ka väljaspool närvisüsteemi. See võib mõjutada vabatahtlikke või luustiku lihaseid (rabdomüsarkoom), vereloomesüsteemi (krooniline müeloidne leukeemia), kilpnääret (kilpnäärme kartsinoom) või neerupealiste medullat (feokromotsütoom).

Lisateave selle teema kohta: Sidekoe vähk