Klinefelteri sündroom

Mis on Klinefelteri sündroom?

Klinefelteri sündroom esineb umbes igal 750. mehel. See on üks levinumaid kaasasündinud kromosomaalseid haigusi, mille korral mõjutatud meestel on liiga palju sugukromosoome. Neil on enamasti tavalise 46XY asemel karüotüüp 47XXY.

Topelt X kromosoomide komplektis põhjustab testosterooni defitsiiti, mis põhjustab jätkuvalt Klinefelteri sündroomi tüüpilisi sümptomeid. Lisateavet selle kohta.

Loe ka: Mis on Turneri sündroom?

Mis põhjustab Klinefelteri sündroomi?

Klinefelteri sündroom ei ole seisund, mis kandub vanematelt üle nende lastele.
See tekib üsna kogemata meioosi ajal tekkiva häire tõttu. See loob sperma ja munarakud. Meioosi korral on oluline, et üks kromosoom jaotuks meeste ja naiste sperma rakkude vahel. Klinefelteri sündroomi puhul see aga nii pole. Kas spermal või munal on ekstra X-kromosoom. Viljastamise ajal viib see ühe sugukromosoomi liiga palju. Seda nimetatakse ka kromosoomaberratsiooniks. Kliiniline pilt avaldub ainult meestel, kellel enamasti on karüotüüp 47XXY, mitte 46XY.
Täiendavad X-kromosoomid põhjustavad testosterooni defitsiiti, millel on edasised tagajärjed.

Klinefelteri sündroomi põhjuste kohta saate lugeda järgmiselt: Kromosoomi aberratsioon - mis see on?

Turneri sündroom on haigus, mis põhineb ka muutunud kromosoomide arvul. Loe selle kohta lähemalt: Turneri sündroom

Kas Klinefelteri sündroom on pärilik või nakkav?

Klinefelteri sündroom on kaasasündinud kromosomaalne haigus.Haiguse põhjus on häire sperma ja munarakkude küpsemise ajal - seda nimetatakse ka meioosiks. Kromosoomid ei jaotu täpselt ühtlaselt, seega sisaldab sperma või munarakk täiendavat X-kromosoomi.

Klinefelteri sündroom ei ole haigus, mis kandub vanematelt edasi lastele. See tekib juhuslikult. Seega pole see pärilik ega nakkav.

Teid võivad huvitada ka: Pärilikud geneetilised haigused

Need sümptomid võivad näidata Klinefelteri sündroomi

Klinefelteri sündroomi puhul esinevad tüüpilised sümptomid on põhjustatud testosterooni puudusest. Tavaliselt näeb see välja selline:

• Väikesed munandid: sageli laskub laskumata munand alles lapsekingades, mis võib olla ühepoolne või kahepoolne. Enamikul Klinefelteri sündroomiga täiskasvanutel on väikesed munandid.
  Loe ka: Väike munand - mis on selle põhjus?

• Väike peenis: lisaks on mõjutatud isikutel tavaliselt väike liige. Sperma puudus võib samuti põhjustada viljatust.
  Teid võivad huvitada ka: Viljatus meestel

• Rindade suurenemine: mõjutatud meestel on tavaliselt rindade suurenemine. Seda nimetatakse ka günekomastiaks.
  Selle teema kohta leiate lisateavet: Günekomastia - meestel piimanäärme suurenemine

• Muutused lihaste ja rasvamassis: testosteroon toetab lihaste ülesehitamist. Klinefelteri sündroomi korral põhjustab madal testosterooni tase lihasmassi vähenemist rasvamassi kasuks. Mõjutatud inimestel on suurenenud rasvavarud ja nad kipuvad olema ülekaalulised.

• Pikk kasv: Testosterooni puudumise tõttu sulguvad kasvuplaadid hiljem, mis põhjustab pikemat kasvu. Mõjutatud on keskmisest suuremad.
  Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Pikk kasv - sa peaksid seda teadma!

Leidub ka uuringuid, mis viitavad käitumisprobleemidele Klinefelteri sündroomiga meestel. Uuringute kohaselt oleks umbes 10% haigestunutest ka autismi või ADHD kalduvus. Lapsepõlves viibiksid keelearengu hilinemine, samuti lugemis- ja õppimisprobleemid.

Loe ka:

• Mis on autism?
• Need on ADHD sümptomid
• Probleemid koolis

Haiguse käik Klinefelteri sündroomi korral

Juba imikueas on mõjutatud isikutel sageli laskumata munandid, väike jäseme ja lihaste nõrkus. Keele areng on tavaliselt hilinenud. Koolilastel võib esineda õpi- ja lugemisraskusi. Noorukieas on tavaliselt hilinenud puberteet, rindade suurenemine ja tugev kasvu pikkus. Täiskasvanutel võib esineda ka erektsioonihäireid ja impotentsust. Peale selle võib ravimata jätmise korral rasvumine areneda koos suhkruhaiguse 2 ja veresoonkonna haiguste arenguga.

Klinefelteri sündroomi diagnoosimine

Klinefelteri sündroomi saab diagnoosida emakas, uurides amnionivedelikku või võttes platsentast proovi. Seejärel saab diagnoosi teha vereproovi abil, milles uuritakse kromosoomikomplekti. Kuid selleks on vaja inimese geneetilist aruannet.

Teid võivad huvitada ka: Amniootilise vedeliku uurimine

Nii ravitakse Klinefelteri sündroomi

Klinefelteri sündroomi ei saa algpõhjusest välja ravida. Häiret meioosi ajal ei saa tühistada.

Kuna enamik Klinefelteri sündroomi sümptomeid on tingitud madalast testosterooni tasemest, koosneb teraapia testosterooni pakkumisest väljastpoolt. Seda nimetatakse ka testosterooni asendamiseks. Sõltuvalt sellest, mida eelistatakse, võib testosterooni kanda geeli ja krohvina või süstena iga kolme kuni kolme kuu järel. Testosterooni asendamist alustatakse tavaliselt puberteedi algusega ja seda tuleb jätkata kogu elu.
Loe selle teema kohta lähemalt: Testosterooni puuduse ravi

Uuringute kohaselt on Klinefelteri sündroomiga meestel sageli D-vitamiini puudus. D-vitamiini taset on soovitatav regulaarselt kontrollida ja tasakaalustada.
Samuti soovitame: D-vitamiini puudus - seda peaksite teadma!

Kuna mõjutatud isikutel võivad olla keele arenguhäired või lugemis- ja õppimisraskused, tuleks vastavalt sellele otsida logopeedilist abi ja tuge koolis.
Loe ka: Millal logopeedil on mõtet?

Klinefelteri sündroomi prognoos

Klinefelteri sündroomi ei saa ravida. Seetõttu peaks testosterooni manustamine läbi viima kogu elu, sest ilma ravita võib haigete eluiga lüheneda.
Põhjus on see, et Klinefelteri sündroomi seostatakse rohkem teiste haigustega, nagu suhkurtõbi, veresoonkonna haigused ja luukaotus.
Samuti on Klinefelteri sündroomiga meestel rinnavähi tekke risk paarkümmend korda suurem kui teistel meestel.

Loe ka: Kuidas ära tunda meestel rinnavähki?

Seetõttu on kunstlikku testosterooni kogu elu tarvis tarbida. Klinefelteri sündroomi sümptomid on sageli ainult kerged.
Lisaks võivad mõjutatud isikud elada iseseisvat elu sobiva keeletoe, näiteks logopeedilise abi ja koolitoe kaudu.

Teid võivad huvitada ka: Probleemid koolis - mis võib aidata?
Elukestva testosterooni asendamise kohta saate lisateavet: Kõik testosterooni puuduse kohta