Anatoomia-Leksikon

Deoksüribonukleiinhape - DNA

Sünonüümid

Sünonüümid

Geneetiline materjal, geenid, geneetiline sõrmejälg

Inglise: Deoksüribonukleiinhape (DNS)

määratlus

DNA on ehitusjuhend kõigi elusolendite (imetajad, bakterid) keha jaoks, Seened Jne.). See vastab tervikuna meie geenidele ja on vajalik elusolendi, näiteks jalgade ja käte arv ning individuaalsed omadused, näiteks juuste värv.
Sarnaselt meie sõrmejäljele on ka iga inimese DNA erinev ja sõltub meie vanemate DNA-st. Identsed kaksikud on siin erand: neil on identne DNA.

DNA töötlemata struktuur

Inimestel on DNA igas keha rakus Rakutuum (tuum) sisaldama. Elusolendites, millel pole tuuma, näiteks bakterid või Seened, paljastatakse DNA rakuruumis (TsütoplasmaRakutuum, mis on vaid u. 5-15 urn nii see mõõdab süda meie rakkudest. See sisaldab meie geene DNA kujul 46 kromosoomis. Umbes ca. 2m pikkune DNA Selle pisikesse tuumasse pakkimine tähendab selle stabiliseerimist Valgud ja spiraalideks, silmusteks ja mähisteks pressitud ensüümid.

Seega moodustavad mitu geeni ühel DNA ahelal ühe 46 X-kujulist kromosoomi. Pooled 46-st kromosoomist koosnevad emalt saadud kromosoomidest ja pooled isa kromosoomidest. Geenide aktiveerimine on aga palju keerulisem, mistõttu lapse omadused pole täpsed 50% saab jälgida iga vanema juures.

Peale DNA kujul Kromosoomid rakutuumas on rohkem ümmargust DNA-d "Energiajõujaamad“Rakkudest den Mitokondrid.
Seda DNA ringi edastatakse ainult emalt lapsele.

DNA illustratsioon

DNA struktuur, DNA
Deoksüribonukleiinhape
Deoksüribonukleiinhape
Topelt ahel (heeliks)

Tsütosiin
Tüümiin
Adeniin
Guaniin
fosfaat
suhkur
Vesinikside
Aluspaarid
Nukleotiid
a - pürimidiinalused
b - puriini alused
A - T: 2H sillad
G - C: 3H sillad

Kõigi Dr-Gumperti piltide ülevaate leiate aadressilt: meditsiinilised illustratsioonid

DNA üksikasjalik struktuur

Võite mõelda DNA-le kui kahekordsele ahelale, mis on üles ehitatud nagu keerdtrepp. See kahekordne spiraal on mõnevõrra ebaühtlane, nii et keerdtrepi astmete vahel on alati suurem ja väiksem vahe (suured ja väikesed vaod).

Selle redeli käsipuu moodustub vaheldumisi:

suhkrujääk (Deoksüribioos) ja
fosfaatjääk.

Käsipuutel on üks neljast võimalikust alusest. Seega moodustavad kaks alust sammu. Alused ise on omavahel vesiniksidemete kaudu ühendatud.

See struktuur selgitab nime DNA: desoksüribioos (= suhkur) + Tuuma (= Rakutuum) + Hape / hape (= suhkru-fosfaadi karkassi kogu laeng).

Alused on rõngakujulised, erineva keemilise struktuuriga, vastavalt erinevate keemiliste sidumisfunktsioonidega. DNA-s on ainult neli erinevat alust.

Tsütosiin ja tümiin (asendatud RNA-s uratsiiliga) on niinimetatud pürimidiinalused ja nende struktuuris on ring.
Puriini alustel on seevastu kaks rõngast. DNA-s nimetatakse neid adeniiniks ja guaniiniks.

Kahe aluse, mis koos moodustavad sammu, ühendamiseks on ainult üks võimalus.

Pürimidiini alusega on alati seotud puriini alus. Keemilise struktuuri tõttu moodustab tsütosiin alati komplementaarseid aluspaare guaniini ja adeniini koos tümiiniga.

Täpsemat teavet selle teema kohta saate lugeda peatükist: Telomeres - anatoomia, funktsioon ja haigused

DNA alused

Tulge DNA-sse 4 erinevat alust ees.
Nende hulka kuuluvad pürimidiinist saadud alused, millel on ainult üks tsükkel (tsütosiin ja tümiin), ja puriinist saadud alused, millel on kaks ringi (adeniin ja guaniin).

Need alused on mõlemad suhkru ja a-ga Fosfaatmolekul aheldatud nukleotiidideks või tsütosiini nukleotiidideks. See sidumine suhkru ja fosfaadiga on vajalik, et üksikud alused saaksid ühendada pika DNA ahela moodustamiseks. Suhkur ja vaheldumisi DNA ahelas fosfaat need moodustavad DNA redeli külgmised elemendid. DNA redelitasemed koosnevad neljast erinevast alusest, mis on suunatud sissepoole.
Adeniin ja tümiin lähevad alati vastavalt. Guaniin ja tsütosiin moodustavad nn komplementaarse aluse sidumise.
DNA alused on ühendatud niinimetatud vesiniksidemete kaudu. Adeniin-tümiini paaril on kaks ja guaniini-tsütosiini paaril neist sidemetest kolm.

DNA polümeraas

DNA polümeraas on a ensüümmis võivad nukleotiidid omavahel ühendada ja seega toota uut DNA ahelat.
DNA polümeraas saab toimida ainult siis, kui mõnda muud ensüümi (teist DNA polümeraasi) nimetatakse a-ks "Primer"st toodeti tegeliku DNA polümeraasi stardimolekul.
Seejärel kinnitub DNA polümeraas suhkru molekuli vaba otsa külge ühes nukleotiidis ja seob selle suhkru järgmise nukleotiidi fosfaadiga.
DNA polümeraas esindab kontekstis DNA replikatsioon (DNA dubleerimine raku jagunemise protsessis) tekitab uued DNA molekulid, lugedes olemasoleva DNA ahela läbi ja sünteesides vastava vastassuunalise tütar ahela. Selleks, et DNA polümeraas jõuaks „lähteahelasse“, peab tegelikult kaheahelaline DNA läbima ettevalmistava DNA replikatsiooni Ensüümid haavata.

Lisaks DNA polümeraasidele, mis osalevad DNA replikatsioonis, on ka DNA polümeraase, mis parandavad purunenud või valesti kopeeritud alasid.

DNA kui materjal ja selle tooted

Meie keha kasvu ja arengu tagamiseks, meie geenide pärimiseks ning vajalike rakkude ja valkude tootmiseks peab toimuma rakkude jagunemine (meioos, mitoos). Vajalikud protsessid, mida meie DNA peab läbima, on toodud ülevaates:

Kopeerimine:

Replikatsiooni eesmärk on raku tuumas meie geneetilise materjali (DNA) dubleerimine enne rakkude jagunemist. Kromosoomid keritakse tükkhaaval lahti, et ensüümid saaksid end DNA külge kinnitada.
Vastupidine DNA topelt ahel avatakse nii, et kaks alust pole enam üksteisega ühendatud. Käsipuu mõlemat külge või alust loevad nüüd erinevad ensüümid ja neid täiendatakse täiendava alusega, sealhulgas käsipuuga. See loob kaks identset DNA topelt ahelat, mis jagunevad kahe tütarraku vahel.

Transkriptsioon:

Nii nagu replikatsioon, toimub ka transkriptsioon tuumas. Eesmärk on kirjutada DNA aluskood mRNA-sse (messenger ribonukleiinhape). Tüümiin asendatakse uratsiiliga ja DNA osad, mis ei kodeeri valke, lõigatakse välja nagu tühik. Selle tulemusel on nüüd rakutuumast välja transporditav mRNA oluliselt lühem kui DNA ja sellel on ainult üks ahel.

Tõlge:

Kui mRNA on nüüd jõudnud rakuruumi, loetakse võti alustest. See protsess toimub ribosoomides. Kolm alust (Baaskolmik) tulemuseks on aminohappe kood. Kokku kasutatakse 20 erinevat aminohapet. Kui mRNA on läbi loetud, annab aminohapete ahel valgu, mida kasutatakse kas rakus endas või saadetakse sihtorgani.

Mutatsioonid:

DNA korrutamisel ja lugemisel võib tekkida enam-vähem tõsiseid vigu. Rakus on umbes 10 000–1 000 000 kahjustust päevas, mida tavaliselt saab parandada parandavate ensüümidega, nii et vigadel pole rakule mingit mõju.

Kui saadus, s.o valk, on mutatsioonist hoolimata muutumatu, siis toimub vaikne mutatsioon. Kui aga valku muudetakse, areneb sageli haigus. Näiteks UV-kiirgus (päikesevalgus) tähendab, et tümiini aluse kahjustusi ei saa parandada. Tulemuseks võib olla nahavähk.
Kuid mutatsioonid ei pea tingimata olema seotud haigusega. Samuti saate organismi modifitseerida selle eeliseks. Mutatsioonid on evolutsiooni suur osa, kuna organismid saavad pikaajaliselt oma keskkonnaga kohaneda ainult mutatsioonide kaudu.

Rakutsükli erinevates faasides võib spontaanselt tekkida erinevat tüüpi mutatsioone. Näiteks kui geen on puudulik, nimetatakse seda geenimutatsiooniks. Kui aga viga mõjutab teatud kromosoome või kromosoomi osi, on tegemist kromosoomi mutatsiooniga. Kui see mõjutab kromosoomi arvu, põhjustab see genoomi mutatsiooni.

Loe selle kohta lähemalt alt: Kromosoomi aberratsioon - mida see tähendab?

DNA replikatsioon

sihtmärk DNA replikatsioon on Olemasoleva DNA dubleerimine.
Rakkude jagunemise ajal kas Raku DNA täpselt kahekordistus ja seejärel jaotatakse mõlemasse tütarrakku.

DNA kahekordistumine toimub pärast nn poolkonservatiivne põhimõte selle asemel, et on pärast algust DNA lahtiühendamine algset DNA ahelat läbi a Ensüüm (helikaas) eraldatakse ja mõlemad need "algsed ahelad" toimivad uue DNA ahela mallina.

DNA polümeraas on ensüüm, mis vastutab selle eest Vastutava uue valdkonna kokkuvõte on. Kuna DNA ahela vastandlikud alused on üksteisega komplementaarsed, saab DNA polümeraas kasutada olemasolevat "algset ahelat", et rakus olevad vabad alused õiges järjekorras paigutada ja moodustada seega uue DNA topeltside.

Pärast DNA täpset kahekordistumist kaks tütre ahelatmis sisaldavad nüüd sama geneetilist teavet, kahel lahtrilpõhjustatud rakkude jagunemisest, jagatud. Nii on ka kaks ühesugust tütarrakku tekkis sellest.

DNA ajalugu

Pikka aega oli ebaselge, millised keha struktuurid vastutavad meie geneetilise materjali edastamise eest. Tänu šveitslasele Friedrich Miescherile keskendus 1869. aastal uurimistöö rakutuuma sisule.

1919. aastal avastas Leedu Phoebus Levene meie geenide ehitusmaterjalidena alused, suhkru ja fosfaadi jäägid. Kanadalane Oswald Avery suutis 1943. aastal bakterikatsete abil tõestada, et geenide ülekandmise eest vastutavad tegelikult DNA ja mitte valgud.
Ameeriklane James Watson ja britt Francis Crick lõpetasid 1953. aastal paljudesse riikidesse levinud uurimismaratoni. Nad olid esimesed, abiga Rosalind FranklinBriti) DNA röntgenikiirgus, DNA topeltheeliksi mudel, mis sisaldab puriini ja pürimidiini aluseid, suhkru ja fosfaadi jääke. Rosalind Franklini röntgenipilte ei lasknud aga uurimistööle anda tema ise, vaid tema kolleeg Maurice Wilkins. Wilkins sai koos Watsoni ja Crickiga 1962. aastal Nobeli meditsiinipreemia. Franklin oli sel hetkel juba surnud ja seetõttu ei saanud teda enam ametisse nimetada.

See teema võib teile ka huvi pakkuda: Kromatiin

DNA avastamise olulisus tänapäeval

Natuke verd sündmuskohal võib vägivallatseja süüdi mõista.

Kriminoloogia:

Kas kahtlane materjal meeldib

Veri,
Sperma või
juuksed

Kuriteopaigalt või ohvrilt leitud DNA-d saab sellest ekstraheerida. Lisaks geenidele sisaldab DNA veel sektsioone, mis koosnevad sagedastest aluste kordustest, mis ei kodeeri geeni. Need lõikepildid toimivad geneetilise sõrmejäljena, kuna nad on väga varieeruvad. Geenid on aga kõigil inimestel peaaegu identsed.

Ensüümide abil saadud DNA tükeldamisel moodustuvad paljud väikesed DNA tükid, mida nimetatakse ka mikrosatelliitideks. Kui võrrelda kahtlustatava (nt süljeproovist) mikrosatelliitide (DNA fragmentide) iseloomulikku mustrit olemasoleva materjaliga, on suur tõenäosus, et vägivallatseja tuvastatakse juhul, kui need vastavad. Põhimõte sarnaneb sõrmejälje omaga.

Isadustesti:

Ka siin võrreldakse lapse mikrosatelliitide pikkust võimaliku isa omaga. Kui need sobivad, on isadus väga tõenäoline (vt ka: Kriminoloogia).

Inimese genoomi projekt (HGP):

1990. aastal käivitati inimgenoomi projekt. James Watson juhtis projekti algul eesmärgiga dešifreerida kogu DNA kood. Alates 2003. aasta aprillist peetakse inimgenoomi täielikult dešifreerituks. Umbes 21 000 geeni võiks määrata 3,2 miljardile aluspaarile. Kõigi geenide summa, genoom, vastutab omakorda mitmesaja tuhande valgu eest.

DNA järjestamine

DNA järjestamisel kasutatakse nukleotiidide (DNA alusmolekul koos suhkru ja fosfaadiga) järjestuse määramiseks biokeemilisi meetodeid.

Kõige tavalisem meetod on see Sangeri ahela lõpetamise meetod.
Kuna DNA koosneb neljast erinevast alusest, tehakse neli erinevat lähenemisviisi. Sekveneeritav DNA on igas lähenemisviisis Praimer (Algmolekul sekveneerimiseks), DNA polümeraas (ensüüm, mis pikendab DNA-d) ja kõigi nelja vajaliku nukleotiidi segu. Kuid kõigis neis neljas lähenemisviisis modifitseeritakse keemiliselt erinevat alust nii, et seda saab lisada, kuid see ei paku DNA polümeraasi rünnakukohta. Nii et tuleb Keti lõpetamine.
Selle meetodi abil luuakse erineva pikkusega DNA fragmente, mis asendatakse seejärel nn Geeli elektroforees keemiliselt eraldatud vastavalt nende pikkusele. Saadud sorteerimise saab transleerida sekveneeritud DNA segmendi nukleotiidide järjestusteks, märgistades iga aluse erineva fluorestsentsvärviga.

DNA hübridisatsioon

DNA hübridisatsioon on a molekulaargeneetiline meetodmida kasutatakse Näidake sarnasust kahe erineva päritoluga DNA üksiku ahela vahel.

See meetod kasutab ära asjaolu, et DNA topeltside koosneb alati kahest komplementaarsest üksiku ahelaga.
Mida sarnasemad mõlemad üksikud ahelad on üksteisega, seda rohkem aluseid moodustavad tugeva ühenduse (vesiniksidemed) vastupidise aluse või enamaga rohkem aluspaare tekib.

Kahel DNA ahelal, millel on erinev alusjärjestus, ei toimu aluste sidumist lõikude vahel.

ühenduste suhteline arv saab nüüd läbi Sulamistemperatuuri määramine, milles eraldatakse äsja loodud DNA topelt ahel.
Mida kõrgem on sulamistemperatuur valed, mida rohkem üksteist täiendavad on moodustanud üksteisega vesiniksidemeid ja sarnasemad on kaks üksikut ahelat.

Seda protseduuri saab kasutada ka Spetsiifilise alusjärjestuse tuvastamine DNA segus kasutada. Sa suudad seda kunstlikult moodustatud (Fluorestseeruva) värviga tähistatud DNA tükid saada. Need määravad seejärel vastava baasjärjestuse ja teevad selle nähtavaks.

Uurimistöö eesmärgid

Pärast lõpuleviimist Inimese genoomi projekt Nüüd üritavad teadlased omistada üksikutele geenidele nende tähtsust inimkehale.
Ühelt poolt püüavad nad järeldusi teha Haiguse teke ja teraapia Teisest küljest, kui võrrelda inimese DNA-d teiste elusolendite DNA-ga, on lootust, et suudame evolutsioonilisi mehhanisme paremini illustreerida.