Chorea Huntington

Sünonüümid laiemas tähenduses

• Vituse tants (vulg.)
• Huntingtoni tõbi

Inglise: Huntingtoni tõbi, suur koor.

Definitsioon

Pärilik haigusmis põhjustab Ajurakud teatud teadvustamata motoorsete oskuste aju piirkondades. Haigus esineb tavaliselt vanuses 35-50 aastat. Eluaasta ja see on väljendatud eurodes

• Liikumishäired nagu jäsemete tahtmatud, välkkiired ja libisevad liigutused
• Grimass
• Intellektuaalse võimekuse ja
• Isiksuse langus.

Milline on Huntingtoni tõve eeldatav eluiga?

Normaalse elanikkonnaga võrreldes on Huntingtoni tõvega patsientide oodatav eluiga märkimisväärselt lühem. Kui kõrge on üldine eluiga, on inimestel väga erinev. See sõltub ühelt poolt alguse vanusest ja teiselt poolt haiguse käigust. Tavaliselt ilmnevad esimesed sümptomid vanuses 30–40. Peaaegu pooled haigestunutest surevad haiguse esimese 10 aasta jooksul. Pärast 15. haigusaastat on vaid 25% endiselt elus. 10% juhtudest kestis haigus ka enam kui 20 aastat. Põhimõtteliselt on naistel haiguse kestus keskmiselt pisut pikem kui meestel. Mida varem haigus ilmneb, seda raskem on kulg. Huntingtoni tõvega patsientide eeldatav eluiga on keskmiselt 40–50 aastat, ehkki haiguse hilise alguse korral võib vanus olla umbes 60 aastat.

Epidemioloogia:

Huntingtoni tõve esinemissagedus on 5-10 / 100 000, pärand on autosomaalselt domineeriv. See tähendab, et kannatanud lastel on 50% -line risk haigestuda ise.

Sümptomid:

Neil mõjutatud isikutel on lihaste lõtvus, samal ajal laienev, välkkiireid libisemisliigutusi jäsemetest, mis on emotsionaalse pinge korral raskendatud ja ilmnevad une ajal harva.
Selle põhjuseks on vajalike impulsside suutmatus liikumist pärssida. Liikumiste häiritud koordineerimine väljendub veelgi grimassides, neelamishäiretes ja kõneraskustes. Chorea Huntington progresseerub, kuna patsiendil progresseerub, on tal raske kõndida, silma liigutusi koordineerida ning ta ei suuda enam väljaheidet ja uriini hoida.
See ilmneb ka koreaga Isiksus muutub nagu tantrums ja tähelepanuhäired, aga ka pettused psühhooside taustal. Intellektuaalse jõudluse langus viib progressiivselt dementsus (Omandatud vaimupuue, vaata seal). Huntingtoni tõbi saab surma 15-20 aasta jooksul pärast diagnoosimist, sageli patsiendi halvast üldisest seisundist põhjustatud sekundaarsete haiguste tagajärjel.

Mis on esimesed märgid?

Huntingtoni tõve esimesi märke märgatakse tavaliselt vanuses 30–40. Psühholoogilised kaebused eelnevad sageli haigusele iseloomulikes liikumishäiretes aastate kaupa. Tüüpilised psühholoogilised kõrvalekalded on depressioon ja vähenenud sõit. Mõnikord ilmnevad algavad kognitiivsed vaegused keskendumis- ja mäluhäirete kujul. Neid sümptomeid saab algstaadiumis kergesti segi ajada depressiooniga. Fakt, et haigus põhjustab sageli impulsiivset ja haiget käitumist teiste inimeste suhtes, on ka lähedastele stressirohke.
Patsiendid saavad osaliselt visuaalset teavet, nt. Näoilmeid, ei töödelda enam õigesti ega reageeri seega teiste emotsioonidele enam asjakohaselt. Liikumishäireid iseloomustab algselt Hüperkineesia (Kreeka hüper - umbes, kinesis - liikumine). See tähendab suurenenud soovimatuid liikumisi. Lihastoonus - lihaste pingeseisund - väheneb. Patsientide arvates on see puudulik kontroll oma keha üle väga stressirohke. Vahel, eriti varases faasis Enesetapukatsed.

Kuidas haigus kulgeb?

Huntingtoni tõbi on üks krooniliselt progresseeruv neurodegeneratiivne Haigus. See tähendab, et see edeneb tavaliselt aeglaselt, kuid pidevalt, hävitab närvid ja viib lõpuks patsiendi surma. Lisaks psühholoogilistele kõrvalekalletele on haigusele iseloomulikud ka liikumishäired. Algstaadiumis on tavaliselt rohkem soovimatuid liikumisi (Hüperkineesia) peal. Aja jooksul areneb üks Hüpokineesia. Sõna otseses tõlkes tähendab see "vähem liikumist", selle all mõeldakse vähest liikumist, nagu on tüüpiline ka Parkinsoni sündroomi korral. Haiguse progresseerumisel vajab patsient üha enam hooldust. Progresseeruv dementsus viib algul keele vaesumiseni ja desorientatsioonini. Toidu tarbimist raskendavad tavaliselt neelamishäired ja patsiendid kaotavad kaalu. Keskmiselt surevad patsiendid 10–15 aastat pärast haiguse algust. Kui haiguse ilmnemine toimub hilja, lükatakse haiguse kulg sageli mõnevõrra edasi.

Kas ravi on olemas?

Huntingtoni tõbe ei saa praegu ravida. Alates 1993. aastast teame, et haiguse põhjus on puudulik geen 4. kromosoom. Kahjuks ei ole praegu võimalik geneetilist defekti või selle tagajärgi mingil viisil ravida. Seetõttu ei saa te sellel ajahetkel haiguse kulgu peatada. Muidugi on uute terapeutiliste lähenemisviiside intensiivne uurimine. Haiguse geneetiline alus on nüüd hästi teada.Seetõttu saavad mõjutatud isikud ja nende sugulased ainult loota, et uuringud teevad mingil hetkel olulise läbimurde.

Millised ravimid aitavad?

Huntingtoni tõve põhjustab geenimutatsioon. Kahjuks pole praegu ühtegi ravimit, mis seda põhjust raviks või haigust raviks. Võib proovida erinevaid sümptomeid ravida ravimitega. Klassikaliste liikumishäirete vastu kasutatakse sageli neuroleptikume. Antidepressandid aitavad depressiivse meeleolu korral. Lõppkokkuvõttes ei saa need ravimid haiguse progresseerumist peatada. Proovite lihtsalt ravimitega sümptomeid natuke paremini kontrolli all hoida.

Milline näeb välja lõppstaadium?

Tavaliselt on see lõppjärk 10–15 aastat saavutatud pärast haiguse algust. Patsiendid magavad voodis ja vajavad ööpäevaringset ravi. Neelamishäire tõttu, mis areneb haiguse progresseerumisel, on paljud väga kimpus (meditsiiniline: kachektiline). Toidu allaneelamisel on ka püsiv eluohtliku kopsupõletiku oht (Aspiratsioonipneumoonia) on tulemas. Kui patsient ei saa enam neelata, tuleb kaaluda kunstlikku toitumist. Haiguse progresseerumisel suurenevad ka psühholoogilised kõrvalekalded. Lõpuks on dementsus progresseerunud, patsiendid kaotavad võime suhelda ja muutuvad desorientatsiooniks.

Diferentsiaaldiagnoosid

Sarnased sümptomid, mis koosnevad liikumishäiretest ja intellektuaalsest langusest, võivad ilmneda ka selle käigus Creutzfeld-Jakobi tõbi, haiguse hilisemates staadiumides Süüfilis ja pärast põletikku Aju tekkida.

Mis põhjustab Huntingtoni tõbe?

Huntingtoni tõbi on geneetiline haigus. Põhjus on geneetiline defekt. Valk (valk), mis seda haigust põhjustab, nimetatakse Huntiniks. Seda kodeeriv geen asub 4. kromosoom. Huntintiini valgu mutatsioon põhjustab spetsiaalsete närvirakkude surma teatud ajupiirkondades. See on aeglaselt kulgev protsess, mistõttu haigus on üks nn. neurodegeneratiivsed haigused. Paljusid haigusega seotud patoloogilisi protsesse pole veel täielikult uuritud. Huntingtoni tõbi on aga teadaolevalt üks Trinukleotiidhaigus tegusid. Tervetel inimestel korratakse DNA-s teatud kolme kombinatsiooni kuni 20 korda. Huntingtoni tõvega patsientidel korratakse seda kombinatsiooni palju sagedamini, vahemikus 60 kuni 250 korda. Selle tulemusel ei saa geeni enam õigesti lugeda ja Huntiini valk on valesti kokku pandud. Mida rohkem see kordus toimub, seda varem ilmnevad inimesel sümptomid. Mida rohkem kordusi saab patsiendil tuvastada, seda raskem on haigus.

Diagnoos:

Kogutud haiguslugu ja küsimused Huntingtoni tõve esinemise kohta perekonnas. Närvisüsteemile keskenduv füüsiline läbivaatus.
Aju aktiivsuse mõõtmine (EEG), võimalik, et pea kompuutertomograafia (viilu röntgen). Kuna geneetilise materjali aluseks olevad muutused on teada, saab geneetiline test Huntingtoni tõbe usaldusväärselt diagnoosida ja isegi ennustada. Selline ennustav (ennustav) diagnoos on siiski ainult väga harva kasulik, kuna haigus pole praegu ravitav ja seetõttu ei oleks sellel terapeutilisi tagajärgi.

Aju MRT

Kui kahtlustatakse Huntingtoni tõbe, on mõistlik teha ajust ristlõige. Haigus on a neurodegeneratiivsed Haigus, mille käigus teatud ajupiirkondade närvirakud surevad protsessi käigus. Seda võib näha ka MRT piltidelt. Kudede atroofia on eriti ilmne piirkonnas, mis vastutab vabatahtliku liikumise eest. Nii on Külgmine vatsake (= ajuveega täidetud õõnsused) laienes pildistamisel. See on Huntingtoni tõve kohta suhteliselt klassikaline leid. Lõpliku diagnoosikindluse tagab geneetiline test (vt selle lõiku).

Kuidas Huntingtoni tõbi päritakse?

Huntingtoni tõbi on üks autosoomne dominant pärilik haigus. Kui geen pärandub domineerivalt, tähendab see, et see on juba puudulik Alleel ühel kahest Kromosoomid viib iseloomuliku väljenduseni. Termin autosoom on tuletatud autosoomidest. Kõiki kromosoome, mis ei osale soo määramisel, nimetatakse autosoomideks. See tähendab, et pärand ei sõltu soost. Nii võite defektse geeni pärida mõlemalt vanemalt. Seetõttu mõjutavad mehed ja naised võrdselt. Huntingtoni tõve korral on defektne geen sisse lülitatud 4. kromosoom. Ehkki pärand ei sõltu soost, on tõestatud, et haigus algab varem ja sellel on dramaatilisem käik, kui vigane geen päritakse isalt. Ema pärimise korral on haiguse tõenäosus seevastu tõenäolisem.

Geneetiline test

Paljastatakse muteerunud geen, mis vastutab Huntingtoni tõve eest 4. kromosoom. See avastati 1993. aastal. Sellest ajast alates on saadaval geneetiline test. Nii et kui patsiendil kahtlustatakse Huntingtoni tõbe, saab vereproovi uurida, et näha, kas patsiendi DNA-s on selline mutatsioon. See kindlustaks diagnoosi. Tervetel inimestel, kellel on lähedasi, kellel on Huntingtoni tõbi, võib lasta verd testida ka mutatsiooni suhtes. Huntingtoni tõbi on pärilik haigus. Sellel on sageli mõjutatud inimeste elule kaugeleulatuvad tagajärjed, mistõttu on olemas spetsiaalsed juhised geenitestide tegemiseks tervetel inimestel. Näit. alaealisi ei testita; kolmandate osapoolte (vanemad, partnerid, ...) taotlusel ei tohi geenitesti teha. Tervetel inimestel geenimutatsiooni tuvastades ei ole inimesel kohe diagnoosi, kuid kui DNA-s saavutatakse kindel arv teatud järjestuse kordusi, areneb haigestunud inimesel haiguse käigus tõenäoliselt Huntingtoni tõbi.

Teraapia:

Huntingtoni tõve põhjuse ravi pole praegu võimalik. Liigseid liikumishäireid saab ravimitega alla suruda. Teatavatel asjaoludel võib psühhoteraapiaga kaasamine või eneseabigrupiga liitumine aidata patsiendil töödelda haiguse kohta käivaid teadmisi.

dementsus

Lisaks klassikalistele liikumishäiretele põhjustab Huntingtoni tõbi ka psühholoogilisi muutusi. Need on haigused Mõjuta (= Meeleolu tõuseb kuni depressioonini), aga ka kognitiivsed piirangud. Sageli ilmnevad need varases staadiumis mäluhäiretena. Patsiendi intellektuaalsed võimed on alguses vaid veidi halvenenud; kõrvalised inimesed ei märka seda sageli. Haiguse progresseerumisel on kognitiivsete võimete kadumine aina suurem kuni dementsuseni. Kõne vaesumine toimub ja patsiendid on sageli täiesti hajameelsed.