Angelmani sündroom

Mis on Angelmani sündroom?

Angelmani sündroom on geneetiline haigus, mis põhjustab vaimseid ja füüsilisi puudeid. Haigusele on iseloomulikud peamiselt kõne arengu häired ja nende ülemäärane õnn.

Angelmani sündroom esineb poistel ja tüdrukutel ning see mõjutab umbes 1-9 juhtu 100 000 sündi kohta kogu maailmas. Sellel on sarnasusi Prader-Willi sündroomiga.

põhjused

Angelmani sündroomi põhjustab kaasasündinud geneetiline defekt. Selle põhjuseks on nn ema deletsioon 15. kromosoomis. See tähendab, et emalt päritud kromosoomis puudub tükk. Seda deletsiooni tavaliselt ei pärita, vaid see toimub spontaanselt (uus mutatsioon).

Loe selle teema kohta lähemalt: Kromosoomi aberratsioon - mida see tähendab?

diagnoosimine

Angelmani sündroomi diagnoositakse sageli alles kolme kuni seitsme aasta vanuselt.Sümptomeid tõlgendatakse sageli autismi vormina valesti.
Angelmani sündroomi viitavad eriti kõrvalekalded keele arengus, füüsilises arengus ja mõjutatud inimeste iseloomulikus välimuses. Usaldusväärse diagnoosi saab teha ainult geneetilise testi abil, mille abil saab tuvastada deletsiooni kromosoomis 15.

Loe selle teema kohta lähemalt: Geneetiline testimine

Ma tunnen nende sümptomite järgi Angelmani sündroomi

Angelmani sündroomi korral on nii motoorse kui ka vaimse arengu hilinenud areng märgatav isegi imikueas. Mõjutatud kannatab intellektipuude all. Eelkõige jääb keele areng väga madalale tasemele. Keele mõistmist see siiski ei häiri.

Angelmani sündroomiga inimesed kannatavad hüperaktiivsuse, rahutuse ja suurenenud liikumishimu all. Samuti on suurenenud refleksid. Tüüpilised on ebakindlad, jumeka kõnnaku ja tasakaaluhäired.

Enamik Angelmani sündroomiga patsiente kannatab epilepsia raskete vormide all. Samuti on tavaline lülisamba kõverus (skolioos).

Iseloomulik on ka väljendunud õnn koos sagedase alusetu naeruga. Need, keda mõjutatakse, naeravad sagedamini, kui nad on elevil.

Välimuselt paistavad silma väike pea, lame peatagune osa, suur suu, väljaulatuv lõug ja vintske. Angelmani sündroomiga inimeste nahk on sageli väga hele.

ravi

Angelmani sündroom on ravimatu ja spetsiifilist teraapiat pole. Seetõttu on teraapia puhtalt sümptomitele orienteeritud.

Logopeedilise abiga saavad mõjutatud isikud õppida viipekeelt, et oma keskkonnaga paremini suhelda. Samuti on motoorse arengu soodustamiseks soovitatav füsioteraapia ja tegevusteraapia.

Epilepsia korral tuleb alustada epilepsiavastast ravi.

Loe selle teema kohta lähemalt: Ravimid epilepsia raviks

Kestus / prognoos

Angelmani sündroomi ei saa ravida. Siiski pole ka piiratud eluiga.

Kuid Angelmani sündroomiga inimestel ei saavutata kunagi täielikku autonoomiat, s.o iseseisvat elu elamise võimet. Igapäevaeluga toimetulemiseks vajate elukestvat tuge.