Hemokromatoosi sümptomid

sissejuhatus

Hemokromatoos on haigus, mille korral kudedes suureneb raua ladestumine. Hemokromatoosi peamine sümptom on maksa suurenemine. Kuid hemokromatoos ei mõjuta mitte ainult maksa, vaid võib ka rakkude kahjustuste kaudu põhjustada sümptomeid erinevates elundites.

Allpool on loetletud hemokromatoosi peamised sümptomid:

• Maksa suurenemine, maksa tsirroos koos väsimusega, töövõime langus
• Pronksdiabeet
• Naha tumenemine
• Tumedad ringid ja silmade kollasus
• Südamepuudulikkus
• Liigesevalu
• Hüpotüreoidism koos väsimuse, nõrkuse, külma talumatusega
• impotentsus
• Luukaotus, suurenenud luumurdude oht

Hemokromatoos on säilitushaigus. On ka teisi säilitushaigusi. Kui soovite rohkem teada saada, lugege palun ka: Ladustamishaigused - on olemas!

Maksa sümptomid

Tavaliselt mõjutab maksa hemokromatoosiga seotud raua kogunemine.
Esiteks põhjustavad hoiused maksa suurenemist. Aja jooksul on maksa funktsioonivõime siiski piiratud. Toimub sidekoe ümberkujundamine ja maksakoe hävitamine. Selles etapis räägitakse maksa tsirroosist.

Maksafunktsiooni suureneva kadumisega ilmnevad sellised sümptomid nagu väsimus, kurnatus, jõudluse langus ja kehakaalu langus.

Kui haigus on väga kaugele arenenud, muutuvad nahk, silmad ja sügelus kollaseks. Ka muud maksahaigused, näiteks hepatiit, avaldavad haiguse kulgemisele negatiivset mõju ja soodustavad maksakoe kadu. Maksatsirroosiga on maksas kasvajate moodustumise oht, mida tuntakse hepatotsellulaarse kartsinoomina. See võib harva esineda ilma olemasoleva maksatsirroosita ja seda on raske ravida. Varase diagnoosi ja sellega seotud varajase ravi alguse tõttu esineb maksatsirroos tänapäeval harvemini.

Samuti võib maks teatud määral taastuda ravi osana, kui eelnev kahjustus pole liiga tõsine. Kahjuks on paljudel patsientidel - umbes 75% - siiski diagnoosimisel maksatsirroos.

Kõhunäärme sümptomid - pronksdiabeet

Kõhunäärmes leiduvad raua ladestused põhjustavad insuliini tootvate rakkude aja jooksul surma. Selle tagajärjel kaotab keha võime insuliini teha. Insuliin on aga oluline veresuhkru taseme püsimiseks. Insuliini puuduse korral võib veresuhkru tase olla liiga kõrge või liiga madal, mis võib mõlemal juhul põhjustada tõsiseid tagajärgi. Üks räägib siis suhkruhaigusest. Seoses pronksvärvi nahaga nimetatakse hemokromatoosi pronksdiabeediks. Suhkurtõbi võib avalduda kehakaalu langusena ja suurenenud uriinieritusena. Muud sümptomid on tugev janu, väsimus, iha, kalduvus infektsioonile ja halvasti paranevad haavad. Suhkurtõbe täheldatakse tänapäeval harvemini, kuna hemokromatoosi tuvastatakse ja ravitakse varem.

Kui soovite selle haiguse kohta rohkem teavet, soovitame meie veebisaiti: Suhkurtõbi - mis see on ja kuidas seda ära tunda?

Sümptomid nahal

Raud ladestub muu hulgas nahas. See viib selge pimenemiseni. Viimases etapis räägitakse pronksikarva nahast. Kaenlaaluseid mõjutab eriti naha tumenemine. Lisaks naha pigmentatsiooni suurenemisele mõjutavad juuksed õhukesed, eriti kaenlaalused juuksed. Kuid ka peas olevad juuksed võivad välja kukkuda ja varakult halliks muutuda.

Eeldatakse, et nahk ei ole mitte ainult raualadestuste tõttu pimendatud, vaid peamiselt raua vallandunud põletikulise reaktsiooni tõttu. Selle põletikulise reaktsiooni osana on suurenenud melaniini tootmine, mis vastutab ka tervete inimeste tumeda nahavärvi eest. Seetõttu on naha pruun värv eriti päikesevalgusega kokkupuutuvates piirkondades. Lisaks on rohkem kahjustatud ka rinnanibud, kõhukelme, peopesad ja armid. Lisaks naha tumedale värvimuutusele melaniini tõttu on ka suurenenud punased laigud.

Pärast vereringe ravi alustamist on naha pigmentatsioon tavaliselt märkimisväärselt vähenenud. Verevoolavuse ravi on meditsiiniline protseduur, mille käigus võetakse patsiendilt palju verd, mille võib seejärel asendada infusioonidega.

Sümptomid silmade ümber

Hemokromatoosi taustal võivad maksakahjustuste tõttu tekkida tumedad ringid ja kolju kollasus. Vastupidiselt Wilsoni tõve metaboolsele haigusele, mis klassikaliselt põhjustab vase ladestumist silmas, ei ole silma ladestused hemokromatoosil tüüpilised. Siiski on teatatud sarvkesta hoiustest ja sellega seotud nägemiskahjustustest.

Südame sümptomid

Kuna rauda hoitakse südames, suureneb südamelihase mass ja paksus. See muudab südame sisemuse esialgu väiksemaks. Südame lihasmassi suurenemisel on teatud tasemelt negatiivne mõju südame pumpamisvõimele. See mõjutab peamiselt südame vere täitmist, mida südamelihase suureneva jäikuse tõttu ei ole enam piisavalt võimalik saavutada. Meditsiiniliselt räägitakse hüpertroofilisest kardiomüopaatiast. Seejärel areneb südamepuudulikkus hüpertroofilise kardiomüopaatia osana. See tähendab, et süda ei saa selle ebapiisava pumpamisvõime tõttu enam keha piisavalt verega varustada. Südame funktsionaalne kahjustus avaldub nõrkuses ja õhupuuduses. Mõnel juhul võib pumba mehaaniline piiramine põhjustada südame rütmihäireid. Võib tunda ebaregulaarset südamelööki. Südameprobleemid on hemokromatoosi üks peamisi surmapõhjuseid.

Sümptomid liigestel

Liigeseruume mõjutavad sageli raualadestused, mis võivad põhjustada tugevat valu. Liigeste valu on hemokromatoosi üks levinumaid sümptomeid. Neid esineb igal kolmandal kuni neljandal patsiendil. Tavaliselt mõjutavad mõlemat kätt esimestena nimetissõrme ja keskmise sõrme metatarsofalangeaalsed liigesed. Edasisel kursusel on võimalik ka suuremate liigeste, näiteks põlve, randme või puusa, valu. Liigesevalu võib ilmneda väga varakult ja ka enne diagnoosi. Seetõttu tuleks märkimisväärselt suurenenud rauaväärtuste korral teha hemokromatoosi test - eriti olulised on ferritiini väärtus (raua säilitusväärtus) ja transferriini küllastus (stress rauavedajale veres) ning sõrmede olemasolev liigesevalu. Kahjuks võib liigesevalu haiguse progresseerumisel hoolimata teraapiast süveneda.

Närvide sümptomid

Kahjuks ei ole hemokromatoosi mõju närvidele veel piisavalt uuritud. Kuid silmatorkav on see, et võrreldes ülejäänud elanikkonnaga teatavad paljud hemokromatoosist mõjutatud patsiendid polüneuropaatiat. Polüneuropaatias mõjutavad kaugemad närvid (perifeeria) väikesed närvid, s.o kesknärvisüsteemi närvid. Polüneuropaatia on mitmete sümptomite katustermin. Nende hulka kuuluvad ebanormaalsed aistingud, mis sageli paiknevad jalgades, ja tundlikkuse kadu. Mõjutatud patsiendid kirjeldavad aistinguid sageli kipitus sipelgatena. Muud kaebused on vibratsiooni ja temperatuuri tajumise häired. Polüneuropaatiad võivad ilmneda ka maksahaiguste, suhkruhaiguse või muude haiguste taustal. Täpsed suhted pole kahjuks veel teada.

Loe selle kohta lähemalt: Polüneuropaatia sümptomid

Hüpofüüsi sümptomid - kahjustatud hormoonide tootmine

Suurenenud raua ladestumine võib kahjustada ajuripatsi. Siin toodetakse palju hormoone. Seetõttu on hüpofüüsi - mida tuntakse ka kui hüpofüüsi - kahjustus seotud hormooni produktsiooni kahjustumisega.

See võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Muuhulgas:

• Hüpotüreoidism
• Hüpofüüsi
• impotentsus
• Luude kaotus

Hüpotüreoidism

Hemokromatoosi käigus võivad raualadestused kahjustada ka ajuripatsi. Sõltuvalt ulatusest on hüpofüüsi täielik või ainult osaline piiramine. Hüpofüüs toodab paljusid hormoone, sealhulgas TSH, mis põhjustab hormoonide tootmist kilpnäärmes. Kui see pole enam piisavalt moodustunud, ei toodeta ka kilpnäärmehormoone T3 / T4. Selle tulemuseks on kilpnäärme alatalitlus. See avaldub nõrkusena, väsimusena, külma talumatusena, naha kuivuses, kehakaalu tõusus ja aeglases pulsis.

Loe lähemalt: Kilpnäärme alatalituse sümptomid

impotentsus

Hemokromatoosi impotentsuse või libiido kaotuse põhjus on hüpofüüsi, hüpofüüsi ebapiisav funktsioon. Raua ülekoormuse korral võib see kahjustada. See viib hormoonide puuduseni, mis stimuleerivad meeste ja naiste seksuaalse näärmeid. Üks räägib sekundaarsest hüpogonadismist. Meestel toodetakse vähem testosterooni ja on häiritud sperma tootmine. Naistel ei stimuleerita munasarju piisavalt, munarakud ei saa küpseda ja ovulatsiooni ei toimu. Kuu menstruatsioon tühistatakse. Arst räägib amenorröast. Kahjuks paraneb impotentsus vaid mõnel juhul pärast ravi alustamist.

Loe selle teema kohta lähemalt: Impotentsus - erektsioonihäired

Kortisooli puudulikkus

Hormoonide tootmist neerupealises kontrollib ka hüpofüüs. Kui see on hemokromatoosi käigus kahjustatud, ei tooda neerupealised enam piisavalt elutähtsat hormooni kortisooli. Kortisooli puudumine vähendab jõudlust. Tunned end kiiresti väsinuna ja jõuetuna. Lisaks on madala vererõhu tõttu iiveldus ja kahvatus.

Luukaotus - osteoporoos

Nagu alateemas impotentsus käsitletud, võib hemokromatoos põhjustada suguhormoonide tootmise vähenemist või muutumist. Põhjus on hüpofüüsi kahjustus. Kuid suguhormoon östrogeen on luude ümberehituse reguleerimisel samuti väga oluline. See viib luu maatriksit lagundavate rakkude pärssimiseni. Östrogeeni puuduse korral ei ole luude hõrenemine enam piisavalt pärsitud ja toimub luude hõrenemine, mida nimetatakse ka osteoporoosiks.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: osteoporoos

Hemokromatoosi diagnoosimine

Hemokromatoosi diagnoosimine põhineb sisuliselt patsiendi sümptomitel ja kliinilistel uuringutel. Hemokromatoosi kahtluse korral tuleb alustada täiendavaid abinõusid. Enamasti koosnevad need meditsiinilistest laboriuuringutest, mis keskenduvad konkreetsetele rauaväärtustele. Need väärtused on spetsiaalsed valgud, mis transpordivad ja säilitavad rauda.Lisaks määratakse raua absoluutne kogus veres, mille abil saab ligikaudselt hinnata, kui tugev on raua ülekoormus kehas.

Hemokromatoosi diagnostikas kasutatavaid spetsialiseeritud valke nimetatakse ferritiiniks ja transferriiniks. Lisaks neile väärtustele määratakse ka niinimetatud transferriini küllastus.
Ferritiin on raua säilitusvorm kehakoes ja see suureneb märkimisväärselt hemokromatoosil. Transferriin on raua transpordiproteiin ja see on suurenenud ka hemokromatoosil. Transferriini küllastus näitab, kui palju on transportvalk rauaga üle koormatud. Samal ajal on transferriini küllastumine hemokromatoosi diagnoosimisel kõige tundlikum (kõige tundlikum) parameeter, kuna seda mõjutavad kõige vähem välismõjud. Ferritiin võib tõusta haigetel inimestel 6000 ug / l, normaalväärtus on 500 ug / l.

Lisateavet kõrgendatud ferritiini taseme kohta leiate järgmiselt lehelt: Ferritiini tase tõusis