Kas rinnavähk on pärilik?

sissejuhatus

Rinnavähk on haigus, mis on põhjustatud geenide mutatsioonidest. Kuid need on pärilikud ainult siis, kui need esinevad kõigis rakkudes, st tervetes ja vähirakkudes.
Naistel on rinnavähk päritav vaid umbes 5–10%. Spontaansed mutatsioonid mängivad siin palju suuremat rolli. Meestel seevastu on pärilik vorm tavalisem, kuid ka meestel on rinnavähk harvem.
Selle tagajärjel võib rinnavähk olla päritav, kuid uue mutatsiooni tõenäosus on palju suurem.

Kui suure tõenäosusega hakkan ma rinnavähki, kui mu emal oli rinnavähk?

Seda pole nii lihtne öelda. Siin mängib palju erinevaid tegureid.

• Esiteks vaadake kogu perekonda. Kui enam kui kolmel lähisugulastest naisel (vanemad, õed, õed, tädid, onud, vanavanemad) on rinnavähk, suureneb oht, et see on rinnavähi pärilik vorm.
• See võib olla ka märk, kui peres on naine, kellel areneb rinnavähk juba väga noores eas.
• Teine märk on rinna- ja munasarjavähi kõrge esinemissagedus perekonnas.
• See on ka märk pärilikust sündmusest, kui mehel ja naisel diagnoositakse rinnavähk.

Kui mõni neist riskifaktoritest on olemas, saab läbi viia geneetilise analüüsi, mille abil tehakse kindlaks, kas üks võimalikest rinnavähi geenidest on perekonnas tuvastatav ja kas see on patsiendil olemas. Siinkohal peaksite teadma, et ainult 25% peredest, kus üks neist kriteeriumidest on täidetud, saab selle põhjustajana tegelikult tuvastada geeni.
Enamikul juhtudel ei pärita siiski ainult spontaanseid mutatsioone. Geeni olemasolul ei ole rinnavähi tekke risk ikkagi 100%, vaid sõltuvalt muteerunud geenist 50–70% (kuni 80. eluaastani).

Loe teema kohta lähemalt siit: Rinnavähi geen.

Kuidas rinnavähi geen pärandub?

Rinnavähi korral võib esineda mitmeid muteerunud geene. Kõige tavalisemad on BRCA-1 ja BRCA-2 (rinnavähi geen 1, rinnavähi geen 2).
Mõlemad mutatsioonid on nn iduliini mutatsioonid. See tähendab, et neid muteerunud geene saab tuvastada kõigis rakkudes ja seega ka sperma või munarakkudes, mille kaudu nad seejärel päritakse. Siin võivad mutatsioonide kandjateks olla nii ema kui isa.
Pärand on autosomaalne domineeriv, mis tähendab, et geene ei kanta üle X / Y kromosoomide (sugukromosoomid) ja mutatsiooni tekkimiseks on emalt või isalt muteerunud geenivaram.
On palju muid geene, mis on tuvastatud, kuid on väga haruldased.
Enamik geenide mutatsioonidest on muutused DNA (geneetilise teabe geneetilise kandemolekuli) parandusstruktuurides. Kui DNA parandamise eest vastutavates struktuurides toimub muutus, võib see põhjustada vead DNA-s ja seega edasisi mutatsioone.

Üksikasjalikuma teabe saamiseks vt: BRCA mutatsioon

Kas rinnavähi tüübid erinevad pärandi osas?

Kui BRCA geen on muteerunud, haigestuvad naised tõenäolisemalt rinnavähki kuni 80-aastaseks saamiseni, BRCA-1 on 72% ja BRCA-2 69%.
Mõlema mutatsiooni korral on ka munasarjavähi tekke tõenäosus 44%.
Meestel on rinnavähi tekke võimalus BRCA-1 mutatsiooniga 2% ja BRCA-2 mutatsiooniga 7%.

Kas on olemas prognostilisi tegureid, mille abil saan teada saada, kas olen rinnavähi pärinud?

On mitmeid märke, et rinnavähk võib olla perekonnas pärilik. Rinnavähi (rinnavähi) suuniste kohaselt on need järgmised:

Kui perekonnas ...

• vähemalt 3 naisel on rinnavähk
• vähemalt 2 naisel on välja kujunenud rinnavähk, üks neist enne 51. eluaastat
• vähemalt ühel naisel on rinnavähk ja ühel naisel munasarjavähk
• vähemalt kahel naisel on munasarjavähk
• vähemalt ühel naisel on rinnavähk ja munasarjavähk
• vähemalt ühel vähemalt 35-aastasel naisel on rinnavähk
• Vähemalt ühel 50-aastasel või nooremal naisel on kahepoolne (kahepoolne) rinnavähk
• vähemalt ühel mehel on rinnavähk ja ühel naisel rinna- või munasarjavähk

Rinnavähiga seotud teadaolevate geenide kontrollimiseks võib teha ka geneetilise testi.

Loe teema kohta lähemalt siit: Prognoos rinnavähi korral

Miks mind see mõjutab, kuigi rinnavähk ei olnud päritav?

Umbes 90% rinnavähiga patsientidest ei ole vähki pärinud. Tavaliselt põhjustab neid spontaanne mutatsioon teatud rakkudes, millest võib kasvaja areneda. Tavaliselt põhjustab üks või mitu mutatsiooni rakkude ebanormaalset jagunemist. See tähendab, et rakud jagunevad sagedamini kui peaks ja vanad rakud enam ei sure. See loob kasvaja.
Kui see tõrjub muud kasvu tänu kasvule ja kasvab neisse, siis räägitakse sissetungivast kasvust ja pahaloomulisest kasvajahaigusest. Nii areneb näiteks rinnavähk.

See artikkel võib teile ka huvi pakkuda:

• Rinnavähi risk
• Rinnavähi põhjused