Oftalmoloogia

Sarvkesta düstroofia

Mis on sarvkesta düstroofia?

Sarvkesta düstroofiad on sarvkesta pärilike haiguste rühm. See on mittepõletikuline haigus, mis mõjutab tavaliselt mõlemat silma. Enamikul juhtudel on see märgatav sarvkesta läbipaistvuse vähenemise ja nägemise halvenemise kaudu. Nende maksimaalne vanus on vahemikus 10-50 aastat. Sarvkesta düstroofiad jagunevad erinevateks vormideks, millest igaüks mõjutab sarvkesta erinevaid piirkondi. Põhjuseks on erinevate geenide mutatsioonid.

põhjused

Sarvkesta düstroofiad on pärilikud (pärilikud) haigused. Põhjuseks on erinevad mutatsioonid erinevates geenijärjestustes. Geenijärjestused on viimastel aastatel lokaliseeritud intensiivsete meditsiiniliste uuringute kaudu, mis on viinud parema mõistmiseni ning paremate diagnostiliste ja terapeutiliste võimaluste leidmiseni. Molekulaarse testimisega saab patsiendil diagnoosida sarvkesta düstroofia konkreetset vormi ja seda vastavalt ravida. Neid haigusi antakse perekonnas sageli põlvest põlve.
Sarvkesta düstroofiad on mittepõletikulised haigused, st. need ei teki sarvkesta varasema põletiku või muu haiguse tagajärjel. Samuti ei tohi need tekkida õnnetuste ega vigastuste tagajärjel. Sarvkesta düstroofiad avastatakse füüsiliselt tervetel inimestel sageli oftalmoloogilisel läbivaatusel.

See artikkel võib teile ka huvi pakkuda: Astigmatism

Mis vormid seal on?

Sarvkesta düstroofia vorme on palju erinevaid, millest igaüks mõjutab sarvkesta erinevaid piirkondi. Neid klassifitseeritakse vastavalt nende geenimutatsioonile ja nimetatakse nende tüüpilise väljanägemise järgi. Lokaliseerimise järgi võib nad jagada 3 rühma. Üks rühm mõjutab peamiselt pindmisi kihte nagu epiteel, teine - keskmist strooma kihti ja kolmas rühm sarvkesta tagumisi kihte, näiteks endoteeli.

Loe teema kohta lähemalt: Silma sarvkest

Kõige tavalisem vorm on Fuchsi endoteeli düstroofia - see mõjutab sarvkesta siseküljel asuvaid endoteeli rakke ja põhjustab nende järjest suuremat lagunemist. Peamiselt puudutab see üle 50-aastaseid naisi. See põhjustab nägemise halvenemist ja seda saab ravida silmatilkade või halvimal juhul sarvkesta siirdamisega.
Kaardipunkti sõrmejälgede düstroofia mõjutab epiteeli keldrimembraani. See vorm ilmneb noores eas ja põhjustab selliseid sümptomeid nagu nägemise halvenemine, silmavalu ja nägemise hägustumine.
Muud vormid on: sarvkesta granuleeritud düstroofia, sarvkesta võre düstroofia, kärgstruktuuri sarvkesta düstroofia, kollatähni sarvkesta düstroofia, epiteeli düstroofia.

Lisateave teema kohta: Sarvkesta siirdamine

Kuidas pärand on?

Sarvkesta düstroofiad esindavad rühma erinevaid haigusvorme, millel on omakorda erinevad pärimismustrid. Sõltuvalt mutatsioonist päritakse nad autosomaalse domineeriva, autosomaalselt retsessiivse või X-seotud retsessiivse tunnusena. Mõjutatud patsiendid saavad läbida geneetilise nõustamise, mis annab neile teavet ravi ja prognoosi kohta, samuti lastele edastatava teabe osas.

diagnoosimine

Kui sarvkesta läbipaistvus väheneb ja eriti tekib mõlemas silmas korraga hägusus, tuleks kaaluda sarvkesta düstroofiat. Silmaarst saab sarvkesta uurida, kasutades pilulambi uuringut, ja teha kindlaks võimalikud struktuurimuutused või läbipaistmatus.

Lisaks saab ta uurimise ajal võtta proovi ja uurida seda elektronmikroskoobi all. Eriti patsientide puhul, kellel on sarvkesta düstroofiaga sugulasi, tuleks läbi viia regulaarne oftalmoloogiline uuring, et võimalikult varakult diagnoosida võimalik sarvkesta düstroofia. Sarvkesta düstroofia täpse vormi väljaselgitamiseks võib olla kasulik ka geenide molekulaarne test.

Millised on sarvkesta düstroofia sümptomid?

Paljud sarvkesta düstroofiad põhjustavad vähe või väga hiliseid sümptomeid ja patsient ei tunne neid sageli ära. Haigus avastatakse sageli oftalmoloogilise uuringu käigus füüsiliselt tervetel patsientidel.
Sümptomite ilmnemisel märkavad patsiendid kõigepealt nägemise halvenemist. See suureneb aja jooksul üha enam. Nägemise halvenemine sõltub sageli perioodist.

Mõnel kujul on tõsised nägemisprobleemid, eriti hommikul, kuid need vähenevad päeva edenedes. Lisaks võivad sümptomite vahel olla pikad pausid, ilma sümptomiteta. Lisaks muutub sarvkest häguseks, mis on esialgu nähtamatu, kuid võib aastatega süveneda.
Sarvkesta düstroofiate korral, mis mõjutavad eriti sarvkesta pindmisi osi, st epiteeli jne, ilmneb ka tugev silmavalu.

Lugege ka selleteemalist artiklit: Sarvkesta läbipaistmatus

Ravi / teraapia

Sarvkesta düstroofiate ravi sõltub konkreetsest vormist. Seetõttu on enne ravi alustamist oluline diagnoosida sarvkesta düstroofia täpne vorm, kasutades molekulaarseid teste. Mõni vorm ei vaja ravi.
Mõnes vormis piisab dehüdreeruvatest silmatilkadest või salvidest, näiteks kaardipunkti-sõrmejälgede düstroofia või Fuchsi endoteeli düstroofia. Spetsiaalsed silmatilgad tõmbavad sarvkesta vedelikku, mis parandab nägemist.

Sarvkesta düstroofia raskemate vormide korral aitab lõpuks siiski ainult nn keratoplastika, st sarvkesta siirdamine. Haigestunud sarvkest asendatakse surnud doonori sarvkestaga. Kuna sarvkest sisaldab vähe immunokompetentseid rakke, toimub hülgamisreaktsioon suhteliselt harva. Täiendav immunosupressioon ravimite abil on vajalik ainult harvadel juhtudel. Siirdamise edukuse määr on hea ja see parandab enamiku inimeste nägemist.

Haiguse käik

Sarvkesta düstroofia on progresseeruv haigus, st. selle raskusaste aja jooksul suureneb.
Mõni vorm ei põhjusta patsiendile mingeid sümptomeid ega oma seetõttu eluohtlikku mõju. Muud vormid põhjustavad sümptomeid väga hilja ja süvenevad isegi pisut. Sarvkesta düstroofia rasked vormid põhjustavad nägemise ja silmavalu halvenemist väga varakult. Sageli on nendes, sageli aastaid, sümptomaatilisi faase, nii et lõpuks aitab ainult sarvkesta siirdamine pimeduse vastu võidelda.

prognoos

Sarvkesta düstroofia ei ole eluohtlik haigus. Paljude patsientide jaoks ei põhjusta see igapäevaelus mingeid piiranguid. Varane diagnoosimine ja ravi võib vähendada tüsistusi. Ainult harvadel juhtudel on nägemise halvenemise tõttu tõsine igapäevaelu kahjustus. Sellistel juhtudel võib sarvkesta siirdamine enamikul juhtudel viia paranemiseni.