Pärilik angioödeem

Definitsioon - mis on pärilik angioödeem?

Angioödeem on naha ja / või limaskesta turse, mis võib esineda ägedalt, eriti näos ja hingamisteedes. See võib kesta mitu päeva. Eristatakse pärilikku ja mittepärilikku vormi. Pärilik tähendab midagi pärilikku, päritavat või kaasasündinud. Pärilik angioödeem on seetõttu haigus, mille on põhjustanud geneetiline defekt, mida võib edasi anda põlvest põlve. Pärand on autosoomselt domineeriv, mis tähendab, et haigus kandub edasi olenemata soost, niipea kui see mõjub ühele kahest vanemast. Ligikaudu 25% juhtudest ei esine haigus siiski pärilikkuse, vaid pigem spontaanse mutatsioonina. See tähendab, et toimub spontaanne geenimuutus, mis siis selle haiguse põhjustab. Pärilik angioödeem võib olla eluohtlik, kui hingamisteedes on järsku tugev turse. Haiguse esinemissagedus on umbes 1: 50 000, kuigi tegelikult eeldatakse kõrgemat esinemissagedust.

Päriliku angioödeemi põhjused

Päriliku angioödeemi põhjus on geneetiline defekt. See defekt mõjutab geeni, mis kodeerib konkreetset ensüümi, mis tähendab, et ta vastutab selle ensüümi tootmise eest. Seda ensüümi tuntakse kui C1-esteraasi inhibiitorit või C1-esteraasi inhibiitorit. Geneetilise defekti tagajärjeks on kas ensüümi puudus või olemasolev, kuid mittefunktsionaalne ensüüm. Ägeda haigushoo põhjustavaid tegureid ei ole siiani piisavalt selgitatud. Fakt on see, et ensüümi C1-esterfaasi inhibiitoril on oluline roll komplemendi süsteemis. See on osa keha immuunsussüsteemist. Selle C1-esteraasi inhibiitori puudus põhjustab immuunsussüsteemi selles osas teatud tüüpi ülitundlikkust. See käivitab kaskaadi, mille lõpus on koehormoon bradükiniin. See hormoon suurendab veresoonte läbilaskvust (veresoonte läbilaskvus). See omakorda viib suurema vedeliku väljavoolust laevadest ümbritsevasse koesse. See põhjustab naha ja limaskestade piirkonnas tüüpilist turset.

Samaaegsed sümptomid

Päriliku angioödeemi tüüpilisteks sümptomiteks on naha (eriti näol) ja / või limaskesta korduvad tursed seedetraktis või hingamisteede piirkonnas. Läheneva rünnaku (prodromi) võimalikeks tunnusteks võivad olla sellised sümptomid nagu väsimus, väsimus, suurenenud janu, agressiivsus ja depressioon. Seejärel põhjustab see naha turset, mida iseloomustab asjaolu, et see pole punane, vaid pigem nahavärvi ja tavaliselt lihav. Need esinevad eriti näo piirkonnas, aga ka käte, jalgade ja suguelundite piirkonnas. Tursega kaasneb väga harva sügelus, kuid sageli on sellega kaasnev pingetunne. Turse võib olla valulik. Nad võivad mõne tunni pärast taanduda, kuid võivad püsida kuni seitse päeva. Keskmiselt kestab turse üks kuni kolm päeva.

Kas teil on suguelundite turse? Loe selle kohta lähemalt siit: Munandite turse või Tupes sissepääs turse.

Mõnedel patsientidel võib hingamisteede piirkonnas esineda turset. Selline turse võib olla eluohtlik, kuna hingamisteed võivad paisuda sellisel määral, et lämbumine toimub ilma viivitamata intensiivsete meditsiiniliste abinõudeta koos hingamisteede kaitsega. Kõige tavalisem piirkond, mida selline turse mõjutab hingamisteedes, on kõri. Üks räägib siis nn kõritursest. Lisaks haigusele tüüpilistele episoodilistele tursetele kogevad paljud patsiendid seedetrakti piirkonnas kaasnevaid sümptomeid. Kõige tavalisemad sümptomid on kõhukrambid ja iiveldus. Samuti võib tekkida oksendamine ja tugev kõhulahtisus. Seedetrakti kaebused, nagu turse, võivad kesta mitu päeva. Mõnedel patsientidel esinevad seedetrakti kaebused isoleeritult, st ilma naha turseta. See võib diagnoosi teha palju raskemaks. Mõnedel patsientidel eelnevad seedetrakti sümptomid nahasümptomitele aastaid. Seedetrakti rasked, colicky kaebused, mis ilmnevad ilma kaasnevate nahasümptomiteta, on sageli eksitavad. Võib juhtuda, et mõjutatud patsiente opereeritakse tugeva kõhuvalu (äge kõht) tõttu, kuna kahtlustatakse kirurgilisi haigusi, näiteks äge pimesoolepõletik (pimesoolepõletik).

Päriliku angioödeemi haiguse progresseerumine

Pärilik angioödeem avaldub enamasti 10-aastaselt. Esialgne manifestatsioon, mis hiljem ilmneb, on üsna haruldane. Haiguse progresseerumisel on korduvad rünnakud koos turse või seedetrakti kaebustega. Mõnedel patsientidel ilmneb ainult naha turse, teistel ainult seedetrakti sümptomid. Rünnakute sagedus on väga erinev. Mõnel patsiendil ilmnevad sümptomid iga paari päeva tagant, teistel palju harvemini. Laboratoorsed väärtused ei näita kaebuste intensiivsust ega sagedust. Keskmiselt mõjutavad naised rohkem kui mehi. Sümptomid võivad suureneda ka raseduse ajal. Pärilik angioödeem on haigus, mis on ravitav, kuid mitte ravitav.

Enamik rünnakuid päriliku angioödeemi korral ilmnevad ilma nähtava päästikuta. Mõnel juhul võib päästikuks nimetada hammaste sekkumisi või sekkumisi kurgus ja hingamisteedes, näiteks mandlite eemaldamist (tonsillektoomia) või intubatsiooni (toru sisestamine hingamisteedesse ventilatsiooni jaoks, näiteks osana plaanitud operatsioonist). Mõned patsiendid viitavad võimalike vallandajatena ka gripi infektsioonidele või psühholoogilisele stressile. Samuti on teatud ravimeid, mis võivad rünnakute tõenäosust märkimisväärselt suurendada. Nende hulka kuuluvad eriti kõrge vererõhu või südamepuudulikkuse vastased ravimid, eriti sellised AKE inhibiitorid nagu ramipriil või enalapriil või harvemini angiotensiini retseptori antagonistid, näiteks kandesartaan või valsartaan. Naistel võib östrogeeni sisaldavate rasestumisvastaste vahendite kasutamine põhjustada ka rünnakuid.

Päriliku angioödeemi diagnoosimine

Kahjuks on pärilik angioödeem haigus, mida diagnoositakse sageli õigesti alles pärast pikka haigusperioodi. Esiteks on oluline anamnees. Kui patsiendid teatavad naha või limaskestade äkilisest, korduvast tursest, pole diagnoosimine liiga kaugel ja võib läbi viia täiendava diagnostika. Siiski on ka päriliku angioödeemiga patsiente, kes ei kannata limaskestade tüüpilist turset, vaid näiteks korduvaid seedetrakti kaebusi. Nendel patsientidel võivad ebatüüpilised sümptomid diagnoosi teha palju raskemaks. Lisaks isiklikule anamneesile mängib diagnoosimisel olulist rolli ka perekonna anamnees. Oluline on välja selgitada, kas perekonnas on olnud sarnaseid sümptomeid.

Diagnoosi lõplikuks kinnitamiseks tuleb siiski kindlaks teha erinevad vereväärtused. Muu hulgas ensüümi C1-esteraasi inhibiitori kontsentratsioon ja aktiivsus. Need on vähenenud päriliku angioödeemi korral. Komplementatsiooniteguri C4 kontsentratsioon mängib diagnostikas samuti otsustavat rolli. Faktor C4 on haigetel patsientidel madalamates kontsentratsioonides kui tervetel. Üsna harvadel juhtudel on diagnoosi kinnitamiseks vajalik geenitesti. Haigete perede lastel tuleks diagnoosi kinnitamiseks ülaltoodud väärtused kindlaks teha juba varakult. Teatud tingimustel võib see olla päästetav.

Kuidas erineb pärilik angioödeem normaalsest angioödeemist?

Angioödeem on sümptom, mis ilmneb kahe erineva haiguse taustal. Kahe kliinilise pildi range eristamine on oluline, kuna haiguste areng ja ravi erinevad üksteisest märkimisväärselt.

Kui pärilik angioödeem on pärilik haigus ja selle põhjustajaks on komplemendi süsteemi inaktiveerimise puudumine või liigne aktiveerimine, siis "tavaline" angioödeem, mida tuntakse ka Quincke ödeemi all, esineb sageli urtikaaria taustal. Siin võib angioödeem kaasneda urtikaariaga, kuid ilmneda ka eraldi ja ainsa sümptomina. Urtikaaria taustal tekkiv angioödeem on histamiini vahendatud. Nii et need tekivad allergilise reaktsiooni osana. Keha reageerib allergilisele toimele ja histamiini vabanemine on suurenenud. Histamiin põhjustab veresoonte suurenenud läbilaskvust (veresoonte läbilaskvust) ja vedeliku väljavool veresoontest suureneb koesse. Mõlemal angioödeemi vormil on ühine see, et suureneb veresoonte vedeliku lekkimine koesse. Selle tulemuseks on kahjustatud piirkondade turse. Vallandav koehormoon erineb siiski: histamiin "normaalse" angioödeemi ja päriliku angioödeemi korral bradükiniini korral.

Kui pärilik angioödeem põhjustab sageli sümptomeid esmakordselt enne 20-aastaseks saamist, väljendub “normaalne” angioödeem sageli alles täiskasvanueas. "Tavalise" angioödeemi korral ei põhjusta histamiini toime mitte ainult turset, vaid ka punetust ja sügelust tursunud piirkondade piirkonnas. Päriliku angioödeemi korral pole turse aga punane, vaid nahavärviline ja sügelus on harva esinev.

"Normaalse" angioödeemi võivad põhjustada infektsioonid või ravimid. Paljudel juhtudel jääb põhjus siiski selgitamata. Enamikul "normaalse" angioödeemi juhtudest pole patoloogilisi laboratoorseid väärtusi, samas kui pärilikul kujul on teatud väärtused silmatorkavad. Kui pärilik angioödeem ilmneb näol, aga sageli ka seedetraktis, mõjutab „normaalne” angioödeem tavaliselt ainult näopiirkonda (eriti suu ja silma piirkonda).

Mõlemal haigusvormil on oht hingamisteede ummistumiseks, mida nimetatakse kõriturseks. See on ägedalt eluohtlik ja nõuab viivitamatut erakorralist ravi. Erakorralise ravi tüüp, aga ka tavaravi, on nende kahe vormi vahel erinev. "Tavaline" angioödeem reageerib hästi teraapiale antihistamiinikumide või steroidide / kortikoididega nagu prednisoloon, aga ka adrenaliin erakorralise ravi osana. Päriliku angioödeemi korral on need ravimid seevastu ebaefektiivsed, tuleb kasutada spetsiaalseid ravimeid.

Päriliku angioödeemi ravi

Oluline on meeles pidada, et pärilik angioödeem on potentsiaalselt eluohtlik seisund, kuna hingamisteede ahenemine ilma piisavate abinõudeta võib põhjustada lämbumise kiiret surma. Seetõttu on esmatähtis anda patsiendile hädaolukorra ID-kaart, mida tuleks igal ajal ja igal pool kaasas kanda. Lisaks tuleb patsiente ja sugulasi üksikasjalikult teavitada võimalikest sümptomitest ja ägeda juhtumi korral võetavatest meetmetest. Enamikul juhtudel on soovitatav esmane ravi spetsialiseeritud ravikeskuses.

Turse ravi ägedatel juhtudel ei ole alati vajalik.Käte ja jalgade piirkonnas esinevad kerged tursed ei vaja tingimata ravi, tingimusel et need ei häiri asjassepuutuvat. Seedetrakti rünnakuid ei pea tingimata ka ravima. Mõõdukate rünnakute korral võib piisata spasmolüütilise ravimi, näiteks Buscopan ® suukaudsest tarbimisest.

Mõnel juhul on aga colicky sümptomid nii valusad, et vajalik on spetsiifiline ravi. Ägedatel juhtudel manustatakse niinimetatud C1-INH kontsentraati. Need on immuunsussüsteemi teatud teguri (C1) inhibiitorid, mis võivad turset vähendada. Kontsentraati tuleb manustada venoosse juurdepääsu kaudu, mida saab iseseisvalt läbi viia ka väljaõppe kaudu. Teise võimalusena on saadaval Icatiband. See on nn bradükiniini antagonist, mida saab süstida naha alla ja pärsib veresooni laiendavat hormooni bradükiniini.

Suu, kurgu või kõri tursega patsiente peetakse hädaolukorraks ja neid tuleb haiglaravil kohe ravida. Hingamisteede kinnitamiseks võib siin olla vajalik intubeerimine.

Kui vaatamata piisavale ravile tekib aastas rohkem kui 12 rünnakut, tuleks kaaluda profülaktilisi (ennetavaid) meetmeid. Selle jaoks võib kasutada androgeene nagu danasool, oksandroloon ja stanasolool, kuid nende arvukate kõrvaltoimete tõttu pole neid Saksamaal päriliku angioödeemi raviks heaks kiidetud. Teine ravim pikaajaliseks profülaktikaks on traneksaamhape, mis on antifibrinolüütiline, st neutraliseerib verehüüvete lahustumist. Võimalik kõrvaltoime on seetõttu trombide teke (tromboos). Võimalik terapeutiline lähenemisviis on ka pikaajaline ravi C1-INH kontsentraadiga.

Päriliku angioödeemi prognoos

Tänapäeval on päriliku angioödeemiga patsientide prognoos märkimisväärselt soodsam kui vanasti tänu märkimisväärselt täiustatud terapeutilistele meetmetele. Sellegipoolest juhtub ikkagi, et patsiendid surevad ägeda kõriturse tõttu, kuna neile ei anta piisavalt kiiret ravi. Seetõttu on diagnoosimine äärmiselt oluline, et oleks võimalik patsiente ja sugulasi vastavalt koolitada ning hädaolukordadeks adekvaatselt valmistuda. Igal päriliku angioödeemiga patsiendil peaks olema erakorraline isikutunnistus ja see peaks alati kaasas olema.