Klaaskeha luuhaigus

põhjused

Luu on valmistatud tahkest materjalist sidekoe (Kollageen), mis on kiududesse sassis. Selles konstruktsioonis ladestuvad kaltsiumisoolad, mis annavad luule lõpliku tugevuse ja mineraliseerivad selle.
Klaaskeha luuhaiguse korral on üks Geenimutatsioon kohta 7. ja 17. kromosoom mis sisaldavad teavet luude kõige olulisema kollageeni moodustamiseks, 1. tüüpi kollageen. See mutatsioon tähendab, et 1. tüüpi kollageen ei moodustu õigesti. Lisaks on häiritud üksikute kollageenikiudude keerdumine, mille tagajärjel väheneb luu tugevus ja stabiilsus.

Üldine

Klaasluu haigus (ladina keeles: osteogenesis imperfecta) on haigus, mis suureneb koos Luude habras paistab silma. Piltlikult öeldes purunevad luud sama kergesti kui klaas, just see annabki haigusele selle slängi nime.
Klaasist luuhaigust põeb Saksamaal umbes 2500–4 500 inimest. See vastab umbes neljale kuni seitsmele juhtumile 100 000 elaniku kohta.

Pärimine

Klaasluu haigus võib olla pärilik. Kui see on perekonnas juba ilmunud, siis see ilmub autosoomne dominant päritud, s.t. Haigestunud vanemate lastel areneb see haigus ka siis, kui nad saavad ebaõiget geneetilist teavet.
Samuti võib klaaskeha luuhaigus spontaannes.t. juhusliku mutatsiooni tõttu DNA tekkida ilma, et sellist juhtumit oleks perekonnas juba esinenud.

Ametisse nimetamine Dr.?

Ma annaksin teile hea meelega nõu!

Kes ma olen?
Minu nimi on dr. Nicolas Gumpert. Olen ortopeedia spetsialist ja asutaja.
Erinevad telesaated ja trükimeediad annavad minu tööst regulaarselt aru. HR-televisioonis näete mind iga 6 nädala tagant otse-eetris saates "Hallo Hessen".
Kuid nüüd on piisavalt näidatud ;-)

Ortopeedias edukaks raviks on vajalik põhjalik uurimine, diagnoosimine ja haiguslugu.
Eriti meie majanduslikus maailmas pole piisavalt aega, et ortopeedia keerukatest haigustest põhjalikult aru saada ja seeläbi sihipärast ravi alustada.
Ma ei taha liituda "kiire noa tõmbamise" ridadega.
Mis tahes ravi eesmärk on ravi ilma operatsioonita.

Milline teraapia pikaajaliselt parimaid tulemusi saavutab, saab kindlaks teha alles pärast kogu teabe uurimist (Uuring, röntgen, ultraheli, MRI jne.) hinnatakse.

Leiate mind:

• Lumedis - ortopeedilised kirurgid
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Kohtumise saate teha siin.
Kahjuks on praegu võimalik kohtumine kokku leppida vaid eraõiguslike tervisekindlustusandjate juures. Loodan teie mõistmisele!
Enda kohta lisateabe saamiseks vaadake artiklit Lumedis - ortopeedid.

Sümptomid

Klaaskeha luuhaiguse sümptomid on peamiselt tingitud luude ebastabiilsusest.
Patsiendid kannatavad luumurrud väga kiiresti, isegi ilma välise jõuta, nn väsimusmurrud. Murrud tekivad sagedamini puberteediea alguses ja muutuvad täiskasvanueas tavaliselt harvemaks. Suured fontanellid on sageli märgatavad isegi väikestel lastel. Lisaks on luustikul sageli lühike kasv ja deformatsioonid, nt. skolioos (lülisamba külgmine kumerus) või kyphosis (küüru moodustumine).
Mõjutatud inimeste lihased jäävad sageli keskmisest allapoole. Muud kõrvalekalded on nt. sinine sklera (mis tavaliselt on silmas valge, sinakas), kuulmislangus, hüpermobiilsed liigesed, vähenenud töövõime, suurenenud higistamine ja märgatavalt pehme kolju (kummist pea).
Klaaskeha luuhaiguse taustal esinevad sageli ka südameklappide defektid, näiteks puudulikkus (ventiilide ebapiisav sulgemine) või avatud vatsakeste vahesein.

Klassifikatsioon

Klaaskeha luuhaigus võib olla erinev Alatüübid jagunevad, igaühel on eriomadused. Haigestunute kehaseisund, samuti sümptomite raskusaste ja haiguse kulg on sageli erinevad.

I tüüp (tüüp Lobstein): Klaaskeha luuhaiguse tüüp I on see leebeim Progressiivne vorm. Sageli diagnoositakse seda ainult siis, kui laps on vanem ja tal on märgatavalt sagedased luumurrud. Kuid juhtub ka seda, et diagnoos tehakse isegi hiljem, kui kaasnevad sümptomid muutuvad märgatavaks, nt. Kuulmisprobleemid täiskasvanueas. Haigestunud isikutel on tavaliselt vähe skeleti anomaaliaid. Nende liigesed on tavaliselt äärmiselt liikuvad ja nende lihased on üsna nõrgad. Skleral võib olla sinakas värvimuutus. Muidu on I tüüp silmapaistmatu.

II tüüp: Klaaskehaliste luuhaiguse tüüp II esindab kõige raskem vorm Patsiendid on eriti luumurdude ohus ja kannatavad vähearenenud kopsud. Varem ei peetud seda klaaskeha luuhaiguse vormi elujõuliseks, kuid nüüd saab seda paremini ravida, mis võib pikendada ellujäämisaega. Sellegipoolest sünnivad paljud lapsed juba sünnituse ajal mitu luumurdu edasi, mistõttu surevad lapsed sageli esimese 24 tunni jooksul pärast sündi. Ebapiisav kopsuküpsus on ka noorte patsientide varajases surmas otsustav tegur.

III tüüp (tüüp Vrolik): III tüüpi klaaskeha luuhaigusega patsiendid kannatavad ka raske haiguse all. sa oled lühike kasv ja sellel on palju luustiku deformatsioone, mis esinevad nii jäsemetel kui ka selgrool. See võib mõjutada ka hingamist. Sageli sõltuvad need patsiendid ratastoolist.

IV tüüp: IV tüüpi saab vaadata III tüübi kergema kursusena. Ka need patsiendid on lühike kasv, kuid kannatavad vähem luustiku deformatsioonide all ega vaja ratastooli nii sageli kui III tüüpi patsiendid. Haigestunute skleera võib olla normaalne, kuid ka sinakasvärvi.

V tüüp: V-tüüpi klaaskeha luuhaigusega patsientidel ilmneb liig Kalluse moodustumine peal. Pärast luumurdude teket moodustub liigne uus luu, mille tagajärjel luud paksenevad. Lisaks sellele ladestub nendel patsientidel kaltsium ligamentoossetes struktuurides ulna ja raadiuse ning sääreluu ja fibula vahel. See põhjustab probleeme Pööramine sisse ja välja need kehaosad. See võib uuringu ajal näidata põhihaigust.

VI tüüp: VI tüüpi patsientidel on normaalne kuni sinakas sklera. Need näitavad klaaskeha luuhaiguse tüüpilisi sümptomeid. Omapära on aga see, et neil patsientidel puudub geneetiline põhjus sümptomite kohta võib leida. Neil pole tüüpilisi geenimutatsioone nagu teiste klaaskeha luuhaigusega patsientide puhul.

VII tüüp: VII tüüpi klaaskeha luuhaigusega patsientide eripära on nn Rizomelia. Õlavarre- ja reieluud on küünarvarre ja sääreluudega võrreldes liiga lühikesed.

teraapia

Klaaskese luuhaiguse ravi põhineb suuresti kolmel sambal: füsioteraapial, intramedullaarsel naelutamisel ja bisfosfonaatidel. Kuna klaasluuhaigus on geneetiline, pole see veel ravitav.
Teraapia eesmärk on ainult sümptomite parandamine.

Füsioteraapia: klaaskeha luuhaiguste ravis on füsioteraapia muutumas üha olulisemaks. Liikumatus soodustab luumassi edasist kadu, mistõttu on spetsiifilised füsioterapeutilised harjutused kasulikud luumurruriskiga luude stabiliseerimiseks. Eriti välditakse halba rühti, kuna lihased on üles ehitatud. Võimaluse korral tuleks füsioteraapiat läbi viia iga päev. Samuti on hea mõte harjutusi vees teha. Patsiendid saavad hõlpsalt ringi liikuda ja pole ohtu kukkuda ega puruneda.

Luuümbrise naelutamine: luuümbrise naelutamist kasutatakse luude otseseks stabiliseerimiseks. Selleks jagatakse vastav luu operatsiooni käigus mitmeks tükiks. Seejärel keerutatakse tükid küünte või traadi külge nagu pärliriba, nii et luu algne telje-õige asukoht taastatakse. Sel viisil saab luumurdudele järgnevaid luude deformatsioone vältida. Selleks võib kasutada ka teleskoopküüsi, mis saab lahti tõmmata ja seega ei takista kasvu. See tähendab, et küüneid ei pea ebapiisava pikkuse tõttu nii sageli vahetama. Halva üldise tervisega patsientidel ei tohi siiski intramedullaarselt naelutada. Seda ei saa kasutada ka siis, kui luuinet on liiga vähe, kuna küüntel pole luus piisavalt hoidet.

Bisfosfonaadid: klaaskehaliste haiguste ravi bisfosfonaatidega on ravimteraapia lähenemisviis.
Bisfosfonaadid on preparaadid, mis pärsivad luid lagundavaid rakke ja põhjustavad luu sekundaarset suurenemist. See võib vähendada luumurdude arvu patsiendil. Luuvalu on vähem levinud ka bisfosfonaatravi korral.

profülaktika

Kuna klaasist luuhaigus on geneetiline, ei saa see läbi profülaktilised meetmed ära hoida.
Kuid haigusega kohandatud eluviis võib selle kulgu mõõdukamaks muuta ja sümptomeid leevendada. Mõjutatud inimesed ei tohiks oma luudele lisakoormust panna, s.t. nad peaksid olema sisse lülitatud Alkohol ja suitsetamine väljastama. Lisaks on tasakaalustatud toitumisel, mis väldib üle- ja alakaalulisust, kaitsev toime ja see võib parandada patsiendi heaolu.
Ka see füsioteraapia koolitus tuleks teha järjepidevalt. Nii on võimalik saavutada parimaid ravitulemusi.

prognoos

Klaaskeha luuhaiguse prognoos sõltub peamiselt haiguse tüübist, s.o. kursuse agressiivsuse kohta. See võib patsienditi erineda ja seda ei saa täpselt ennustada. Kuid tänapäevaste meditsiiniliste meetmetega on üldine prognoos märkimisväärselt paranenud.