Facioscapulohumeral düstroofia (FSHD)

Sünonüümid

Fosioskapulohumeraalne lihasdüstroofia, FSHMD, Landouzy-Dejerine'i lihasdüstroofia;

engl.: FSH düstroofia, facioscapularhumeral (lihaseline) düstroofia.

sissejuhatus

Facioscapulohumeral lihasdüstroofia, sageli FSHD lühendatult on lihaste päriliku raiskamise kolmas levinum vorm. Nimi kirjeldab lihaste osi, mis on varases staadiumis eriti tugevalt mõjutatud:

• nägu (laties facies)
• Õla piirkond (lat. skaala = Abaluu)
• õlavarreluu (ülaosa).

Kuid haiguse progresseerumisel muutuvad muud lihaste osad (jalgade, vaagna ja pagasiruumi lihased) üha nõrgemaks. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt noorukieas ja varases täiskasvanueas ning keha kahes pooles olevad üksikud lihasrühmad on sageli erineval määral mõjutatud. Haigus progresseerub üldiselt suhteliselt aeglaselt, kuid sümptomite raskusaste on inimestel väga erinev. Facioscapulohumeral geneetiline alus Lihasdüstroofia on teada, kuid haiguse täpset mehhanismi on seni uuritud ainult etappide kaupa. Praegu puudub haiguse põhjuslik ravi, kuid kuna südamelihaseid tavaliselt ei kahjustata, on patsientide eluiga tavaliselt normaalne.

määratlus

FSHD on nakkushaigused Lihasdüstroofiadmida iseloomustab algselt domineeriv näo nakatumine, Õlarihm- ja õlavarre lihased. Haigus mõjutab ainult neid Skeletilihased, südamelihased on aga säästlikud. Vahepeal saab eristada FSHD erinevaid alatüüpe, eeskätt inimese geneetiliste meetodite abil. Selles artiklis viidatakse kõige tavalisemale tüübile, "klassikaline“FSHD1A.

Epidemioloogia

Fazioskapulohumerale Lihasdüstroofia toimub sagedusega u. 1:20000 võrdselt levinud mõlemast soost, muutes selle lihaste düstroofiaks kõige sagedamini kolmandaks. Haigus saab autosoomne dominant päritud, d. H et kannatanud lastel on 50% -line risk haigestuda ise. Sellegipoolest mõjutavad mehed sageli kliiniliselt raskemini kui naised ja neid diagnoositakse varem, ehkki põhjus on ebaselge.

peamine põhjus

Selle põhjuseks onklassikaline„FSHD põhines geneetilise materjali väikese fragmendi kadumisel 4. kromosoom tuvastatud. Arvatavasti viib see naabergeeni piirkondade valesti suunatud tegevuseni. Haiguse täpne mehhanism FSHD on lõpuks ebaselge, eeldatakse, et mitme geeni, mis mängib rolli, selline düsreguleerimine Lihaste metabolism mängides väheneb lihaste regenereerimisvõime, mis viib lõpuks lihaskoe kadumiseni.

Diferentsiaaldiagnoosid

Peamiselt võetakse arvesse lihaste ja lihaste haigusi Närvisüsteem: Teatud lihaspiirkonda varustava närvi (osaline) rike, näiteks vigastuse tõttu, või motoorsete oskuste eest vastutava ajupiirkonna, nt. B. osana a Stroke väljenduvad ka selle lihaspiirkonna funktsiooni (osalises) kadumises. Üksikute patsientide käigu suur erinevus paneb kahtluse alla seadma erinevad haigused, mis kliiniliselt tähistavad a FSHD meenutavad. Selle eristamine teistest lihashaigustest ei ole alati lihtne, eriti kui haigete sümptomid erinevad klassikalisest pildist "Miimika-õla-käe nõrkus“Erineb.

Sümptomid

Enamik patsiente muutub noorukieas või varajases täiskasvanueas kliiniliselt silmatorkavaks, eriti nõrkade õlgade, õlavarrede ja näo lihaste nõrkuse tõttu. Nende hulka võivad kuuluda raskused käte tõstmisel horisontaaltasapinnast kõrgemale, ebamugavustunnet õhuliini töö tegemisel (Tapeetimine, Kamm), õlgade langemine või sarnased halvad poosid. Keha kahe poole nõrkusastme erinevused on suhteliselt iseloomulikud. Nõrkus Näo lihased See võib põhjustada seda, et mõjutatud isikul on näoilme ilma väljenduseta või isegi nõtke, asümmeetrilised näoilmed, raskused silmade täielikul sulgemisel või allapoole rippuvate suu nurkade tõttu sülg suust. Kui edasisel käigul mõjutavad pagasiruumi ja puusalihaseid, on patsientidel raskusi lamamisest tõusmisega ja treppidest ronimisel väljendub rünnak säärelihastele sageli hüppelihase lihaste nõrkuses, mis viib sagedase komistuseni. Üldiselt edeneb haigus aeglaselt, üldiselt on kulg üks FSHD üksikute patsientide puhul väga erinev: mõnel patsiendil on vanaduseni peaaegu mingeid piiranguid, teisest küljest sõltub haiguse hilisemas ratastoolis umbes 10-20% haigetest. Kuna haigus mõjutab ainult luustiku lihaseid, pole eluiga piiratud.Mõnel juhul võib lihaste lihasdüstroofia alata lapseeas, siin näib lihaste raiskamine toimuvat kiiremini ja üldine prognoos on ebasoodsam.

Tundub, et on mingi seos FSHD kuulmispuudega (suure kuulmiskaotusega) ja võrkkesta muutustega, mille kliinilist tähtsust tuleb siiski hinnata väheoluliseks.

Diagnoosimine

Nagu kõigi geneetiliste haiguste puhul, on väga oluline kindlaks teha perekonna haiguslugu, siin võib olla selgeid märke pärilikust haigusest ja selle pärimisviisist. Ainult harvadel juhtudel areneb FSHD spontaanselt, patsiendi peres on tavaliselt ka teisi haigestunud isikuid.

Kliiniline läbivaatus võib näidata lihaste tüüpilist kaasamismustrit, see ja muud perekonnas esinevad haigusjuhud võimaldavad tavaliselt kindlaks teha kliinilise diagonaali. EMG (elektromüograafia) registreerib lihase elektrilist aktiivsust ja aitab tuvastada põhjustavaid lihase (sisemisi) haigusi lihaste muutustest, mis tulenevad nt. B. eristada närvikahjustusi. Inimese geneetika osas saab geenijärjestuse puudumist 4. kromosoomis näidata vereanalüüsiga. Selline uurimine toimub suuremate kliinikute spetsialiseeritud inimese geneetilistes keskustes ja võib nt. B. ilmnevad ka siis, kui mingeid sümptomeid pole, kuid perekonnas on teada haigusjuhtumeid ("ennustav diagnostika"). Selline ennustav diagnostika võib olla kasulik patsiendi karjääri kavandamisel, kuid võib olla ka psühholoogiline koormus.

Mõnel juhul ei ole 4. kromosoomis võimalik tuvastada geneetilise järjestuse tüüpilist muutust, hoolimata vastavast kliinilisest pildist; need võivad olla FSHD alatüübid ("ebatüüpiline FSHD“).

teraapia

Praegu puudub selle põhjuslik ravi faasikapulohumeraalne lihasdüstroofia. Arvukad katsed Astmaravim Albuterool, millel on mõju ka lihaste ainevahetusele, oli ebarahuldav Antihüpertensiivsed ravimid Diltiaseem lükati algselt ümber väikeses kliinilises uuringus. Nagu paljude pärilike haiguste puhul, toetub teadlaste ja mõjutatud inimeste lootus tulevasele geeniteraapiale.

Seetõttu konservatiivne teraapia kõrge prioriteet: füsioteraapia kasutatakse kahjustatud isiku maksimaalse liikuvuse säilitamiseks ja halva rühtuse vältimiseks.

Teatavatel asjaoludel võib vale kehahoia korrigeerimiseks kasutada kirurgilisi abinõusid, kuid neid tuleb hoolikalt kaaluda.

Füüsilise kasu koolitus ei olnud pikka aega vaidlusteta, kuna kahjustatud lihaseid võib liigsest kasutamisest kahjustada. Vahepeal soovitatakse mõjutatud isikutel siiski kergelt treenida, eriti selle positiivse mõju tõttu Kardiovaskulaarsüsteem ja immuunsussüsteem.

Eneseabirühmaga liitumine võib aidata patsientidel haigusega toime tulla, kogemusi vahetada ja lihasehäiretega kogenud terapeutidelt aadresse saada.

prognoos

Kuna haigus on ainult Skeletilihased kannatanud inimeste eluiga ei ole üldiselt piiratud. Haiguse suhteliselt aeglase progresseerumise tõttu säilitab patsient pikka aega hea elukvaliteedi. Haiguse kulg erineb patsientide lõikes suuresti: kuigi üksikud patsiendid jäävad vanaduseni peaaegu asümptomaatilisteks, kogevad enamus patsiente haiguse progresseerumisel igapäevaelus ja töös olulisi piiranguid.