Marfani sündroomi tunnused

Marfani sündroomi põhjus

Nagu ka Marfani sündroom adresseeritud, on Marfani sündroom geneetiline haigus. Läbi muudatuse (mutatsioon) fibrilliin-1 geeni (FBN-1) ilmnevad puudused mikrofibrillides (sidekoe struktuurikomponent) ja elastsete kiudude nõrgenemine, mis avaldub peamiselt südame, luustiku, silma ja veresoonte organite süsteemides.

Autosomaalne domineeriv pärand tähendab, et kaasatud on autosomaalne, s.o suguühenduseta kromosoom. Inimese kromosoomikomplekt koosneb 23 kromosoomi paarist. Neist 22 paari on autosoomid (1.-22. Kromosoom) ja 1 paar on sugukromosoomid (X ja Y). Dominant tähendab, et geneetiline muutus (mutatsioon) geeni ühes kromosoomipaari kahes kromosoomis põhjustab haigust, ehkki teine ​​pole patoloogiliselt muutunud. Kui haigus mõjutab ühte vanemat, on 50% tõenäosus, et ka laps haigestub. Väljenduse raskusaste on väga erinev ja võib pärineda vastsündinu Marfani sündroomist, millega juba kaasneb sünd näitab olulisi sümptomeid, ulatudes asümptomaatilise haiguseni.

Kuid isegi kui haigus ei mõjuta kumbagi vanemat, võib see seda teha Marfani sündroom tekkida lapsel. Selle põhjuseks on uued mutatsioonid, st spontaanselt toimuvad muutused fibrilliini geenis, mis on haiguse põhjustajaks 25% juhtudest.

Marfani sündroomi sümptomid

Kuna see haigus mõjutab kogu keha sidekoe, on Marfani sündroomi sümptomid inimestel erinevad. Kõige tavalisemad ja märgatavamad sümptomid on keha suur pikkus, liiga pikad jäsemed, muutused kehas Nägemisteravus, Valvulaarne südamehaigus samuti suurte veresoonte ebanormaalsed muutused.

Lisateavet leiate teema alt Genti Nosoloogia kriteeriumidest Marfani sündroomi diagnostika leidma.

Lisainformatsioon

Loe ka:

  • Marfani sündroom
  • Marfani sündroomi diagnostika