Tsüstilise fibroosi põhjused
Geenimutatsioon tsüstilise fibroosi korral
Tsüstiline fibroos (ka: tsüstiline fibroos, CF) on üks ravimatu metaboolne haigus. ta on a geneetiline Haige see autosoomne retsessiivne Järgneb pärimine. Igal inimesel on topelt kromosoomide komplekt (üks isalt ja teine emalt), mille geenid jagunevad nende vahel, mis tähendab, et igal omadusel on kaks geeni.
Autosoomne retsessiiv tähendab, et haigus avaldub ainult siis, kui mõlemad geenid näitavad tsüstilise fibroosi puudust, seega pidid nii isa kui ema olema haige geeni kandjad ja edastama selle oma lapsele. Need, kellel on ainult üks muteerunud geen, ise ei haige, kuid nad võivad seda haigust oma lastele edasi anda.
Tsüstilise fibroosi korral on see nn CFTR geen muudetud (muteeritud) 7. kromosoom asub. Juba on tõestatud enam kui 1000 mutatsiooni, mis teatud muutuste kaudu võib põhjustada tsüstilist fibroosi, kuid kõige tavalisem on mutatsioon ? F508kus aminohape Fenüülalaniin puudub geenis. See moodustab umbes 70% haigustest.
CFTR geen kodeerib ühte Kloriidikanal. Geneetilise defekti tagajärjel tekitab keha neid kloriidikanaleid ainult valesti, mis mõjutab kanalite funktsiooni tugevalt. Need asuvad mitmesuguste elundite rakumembraanides ja on tavaliselt kloriidioonide jaoks läbilaskvad, muutes need organismi eest vastutavaks Vedeliku sisaldus eritised on pärit erinevatest kudedest. Kuna tsüstilise fibroosiga patsientide sisseehitatud kloriidikanalid ei toimi enam korralikult, pole sekretsioon vedelikuga piisavalt rikastatud ja see moodustub karm, paksud sekretsioonid.
Organid, mida eriti mõjutatakse, on kõhunääre ja kopsu, kuid ka CFTR-kanaleid on Peensoolde, Sapiteed, sisse Higi- ja sisse Seks näärmed. Viskoosne sekretsioon on aeglustanud voolukiirust ja põhjustab näiteks kopsude bronhide kinnijäämist või näärmete kanalite ummistumist. Selle tagajärjel on organite funktsioonid märkimisväärselt piiratud ja nad on ka mõnikord vastuvõtlikumad Infektsioonid. See põhjustab lõpuks tsüstilise fibroosi väga erinevaid sümptomeid.
