Trisoomia 13 sündimata lapsel
Definitsioon - mis on trisoomia 13 sündimata lapsel?
Trisoomia 13, tuntud ka kui Patau sündroom, on muutus kromosoomides, milles 13. kromosoom esineb kahe asemel kolm korda. Seda haigust seostatakse mitme siseorgani väärarengutega ja seda saab paljudel juhtudel diagnoosida enne sündi. 13. trisoomiaga sündinud lapsed elavad harva üle kuue kuu. Trisoomia 13 esineb umbes ühel inimesel 10 000-st.
Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Kromosoomide kõrvalekalle - mis see on?
põhjused
Valdaval enamikul juhtudel on 13. trisoomia põhjuseks munarakkude või seemnerakkude viga. Nendel rakkudel on tavaliselt pool kromosoomist, milles on 23 kromosoomi. Järgneval viljastamisel tekib munaraku ja sperma ühinemisel rakk terve kromosoomikomplektiga, st 46 kromosoomiga.
Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Kromosoomid - struktuur, funktsioon ja haigused
Trisoomias 13 on viga munarakkude või seemnerakkude kromosoomide eraldamisel, nii et kromosoom 13 esineb kaks korda. Vastavalt sellele on pärast viljastamist 13. kromosoom kolmes eksemplaris. Üks räägib trisoomiast.
Selle vea täpset põhjust kromosoomide jaotuses pole veel kindlaks tehtud. Üheks võimalikuks riskifaktoriks on ema vanem viljastamise aeg.
Diagnoos enne sündi
Enamikul juhtudel saab trisoomiat 13 enne sündi diagnoosida juba enne sünnitust. Ultraheliuuringu käigus viiakse standardvarustuses läbi nn kaelavoltide mõõtmine. Kaela korts on naha alla vedeliku kogunemine sündimata lapsel kaela piirkonnas. Umbes 3 mm paksusest nimetatakse seda paksenenud. Kaela paksenenud korts võib viidata mitmetele haigustele, nagu trisoomia 21, 18 ja 13.
Kui see uuring on märgatav, järgneb täiendavate uuringute jada. See hõlmab lootevee testi ja proovide võtmist platsentast. Nendest proovidest saab kromosoomianalüüsiks saada lapserakke. Kromosoomianalüüs näitab, kas trisoomia on olemas või mitte.
Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Geneetiline uuring
Lisaks ülalnimetatud invasiivsetele uurimismeetoditele, millega kaasneb alati raseduse katkemise oht, on trisoomia tuvastamiseks ka mitteinvasiivsed vereanalüüsid, näiteks Harmony test.
Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Sünnieelne test
Samaaegsed sümptomid
Kuna kaelavoldi mõõtmine toimub tavaliselt raseduse 10. – 14. Nädalal, ei esine tavaliselt sümptomeid ega märke, mida rase võiks enne diagnoosi panemist märgata.
Kui trisoomia 13 jääb avastamata, tekivad sümptomid alles pärast sündi siseorganite, luustiku ja kesknärvisüsteemi väärarengu tõttu.
Ravi / teraapia
Trisoomi 13 enne sündi ei ravita. Pärast sünnitust on lapsele parima võimaliku hoolduse tagamiseks mitmeid võimalusi. Isegi sellisel juhul on 13. trisoomiaga lapse prognoos väga halb.
Prognoos / kestus
13. trisoomiaga lapse prognoos on halb. Enamik lapsi sureb emakas ja teine osa sureb esimesel elukuul. Ainult väga väike osa lastest elab hoolimata ravist üle kuue kuu.
