Prader-Willi sündroom

Mis on Prader-Willi sündroom?

Prader-Willi sündroom (PWS) on haruldane sündroom, mis tuleneb geneetilise koostise defektist. Seda esineb umbes 1–9 100 000 sündimise kohta kogu maailmas. Prader-Willi sündroom võib mõjutada nii poisse kui tüdrukuid.

Mõjutatud inimesed on lühikesed, neil on vastsündinuna madal lihaspinge ja nad kannatavad hilisemas elus rasvumise all. Vaimsed kõrvalekalded ja vähenenud intelligentsus on samuti iseloomulikud Prader-Willi sündroomile.

Loe ka: Mis on Klinefelteri sündroom?

põhjused

Prader-Willi sündroomi põhjus on nn isapoolne kustutamine. See tähendab, et isalt päritud 15. kromosoomis kustutatakse tükk geneetilist teavet ja see on nüüd puudu. Enamasti tekib see kustutamine spontaanselt (uus mutatsioon) ega ole pärilik.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Kromosoomimutatsioonid

Arvatakse, et see geneetilise materjali muutus põhjustab hüpotalamuse (keskaju osa) talitlushäireid. Hüpotalamus on keha oluline juhtimiskeskus, mis vastutab ka paljude hormoonide vabanemise eest. Prader-Willi sündroomi korral vabaneb muu hulgas liiga vähe kasvuhormooni, mis viib lühikese kasvu juurde.

diagnoos

Oletatava Prader-Willi sündroomi võib pediaatril teha vahetult pärast sünnitust. Vastsündinutel on lihasnõrkus, kehv joomine ja nõrgad vastsündinute refleksid. Veres sisalduvate hormoonide väärtuste määramisel on märgata kasvu ja suguhormoonide vähenenud väärtusi.

Ainult geneetiline test võib diagnoosi kinnitada. Siin tuvastatakse 15. kromosoomi deletsioon.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Geneetiline uuring

Kas tunnete ära, et neil sümptomitel on Prader-Willi sündroom?

Mõjutatud lapsi märgatakse kohe pärast sündi, kuna neil on madal lihaspinge (“floppy infant”), nad on eriti väikesed ja kerged ning ei joo korralikult.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Lihasnõrkus lapsel

Prader-Willi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus: mandlikujulised silmad, õhuke ülahuul, kitsas ninasild ning väikesed käed ja jalad. Mõjutatud lapsed sageli ka kissitavad. Poistel märgatakse varakult väikest munandikotti ja sageli on laskumata munand.

Lapse areng hilineb ja arengusuunad, nagu kõndimine ja rääkimine, saavutatakse hiljem.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Lapse areng

Umbes kolmest eluaastast tekib haigestunutel söömise ajal kontrollimatu isu ilma küllastustundeta. See patoloogiliselt suurenenud söögiisu viib rasvumiseni. Ülekaalulisust võib seostada sekundaarsete haigustega nagu diabeet, unehäired ja südame-veresoonkonna haigused.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Laste rasvumine

Isegi puberteedieas pole kasvuhormoonide vähenenud vabanemise tõttu kasvuhoogu. Ka suguelundid jäävad vähearenenud. Enamik Prader-Willi patsiente jääb steriilseks.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Lühike kasv

Vähenenud intelligentsus ja õpiraskused on tüüpilised ka Prader-Willi sündroomile. Vaimse tervise probleemid, nagu impulsikontrolli häired ja meeleolu kõikumine, on levinud ka nendel, keda see mõjutab.

ravi

Prader-Willi sündroomi ei ravita.
Sümptomaatilise ravi põhirõhk on range dieet. Ülekaalulisuse vältimiseks ja tervisliku arengu soodustamiseks tuleb siin järgida rangeid kalorite piiranguid ning piisavat vitamiinide ja muude toitainete varu.

Füsioteraapia aitab parandada laste motoorset arengut.

Kasvuhormoonide manustamist saab alustada varases staadiumis. Seda tuleks teha range järelevalve all, kuna ravil võivad olla ka kõrvaltoimed, näiteks jalgade tursed või olemasoleva skolioosi süvenemine. Puberteediea algusega saab suguhormoone asendada.

Kasutada saab psühhoteraapiat käitumisteraapia vormis ja sotsiaalse arengu edendamiseks peaks koolis toimuma eriline hooldus.

Kestus ja prognoos

Prader-Willi sündroomi ei ravita. Varajane ravi võib aga selle raskust vähendada.

Kui rasvumisega saab hakkama range dieediga, võib eeldada normaalset eeldatavat eluiga. Seega saab vältida tõsiseid sekundaarseid haigusi, nagu diabeet ja südame-veresoonkonna haigused.

Mõjutatud isikud jäävad aga kogu elu steriilseks ja on nakkustele vastuvõtlikumad.