Kassi karjumise sündroom

Definitsioon - mis on kassi karjumise sündroom?

Kassihüüde sündroom (seda nimetatakse ka Cri-du-chat'i sündroomiks, CDC sündroomiks) on väärarengute sündroom, mis sai nime laste kassilaadse karjumise järgi. Selle harvaesineva haiguse põhjuseks on muutused kromosoomides (Kromosomaalne kõrvalekalle). Kassihüüde sündroom mõjutab rohkem tüdrukuid kui poisse (5: 1) ja esineb umbes ühel 40 000 lapsest.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Kromosoomide kõrvalekalle - mis see on?

põhjused

Kassihüüde sündroomi põhjus peitub kromosoomide muutuses. Muna viljastamisel toimub kaotus iseeneslikult (Kustutamine) väike osa kromosoomist 5. Pärimise oht on ainult siis, kui ühel vanematest on kassi-nutu sündroom.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Kromosomaalne kõrvalekalle

diagnoos

Kassi nutusündroom pole enne sündi märgatav. Pärast sündi võivad konkreetsed sümptomid ja iseloomulik välimus põhjustada haiguse kahtlust. Seejärel tehakse diagnoosimiseks geneetiline uuring kromosoomianalüüsi vormis. See annab teavet selle kohta, kas 5. kromosoomis on muutusi.

Nende sümptomite järgi tunnen ära kassi nutusündroomi

Kassikarje sündroomi iseloomulik ja samanimeline sümptom on laste kassilik nutt kohe pärast sündi. Selle põhjuseks on kõri väärareng. See väärareng põhjustab ka sisse- ja väljahingamisel vilistavat müra (Stridor).

Mõjutatud inimestel võib leida muid kõrvalekaldeid. Siia kuulub nelja sõrmega vao, käe siseküljel olev vagu, mis esineb peamiselt geneetiliste haiguste korral. Lisaks on näo piirkonnas muutusi: väike pea, laienenud ninajuur, väike alalõug ja seetõttu näib, et lõug on tagasi nihkunud. Tüüpiline on ka epikant, s.t nahavolt silmade ja silmalaugude nurkades.

Kassi nutusündroomi kontekstis ilmnevad luustiku väärarendid nagu selgroo kõverus (Skolioos) ja esinevad lühikesed kämblaluud ja jalaluud. Üldiselt mõjutavad need, keda mõjutab lühike kasv ja alakaal.

Võib esineda ka südamerikke, eriti kodade vaheseina defekti. Kassi nutusündroomiga patsientidel on intelligentsus vähenenud. Teie IQ jääb enamikul juhtudel alla 35.

ravi

Kassi nutu sümptomil on ainult üks sümptomaatiline ravi. Ravimine pole võimalik. Ravi koosneb füsioteraapia, tegevusteraapia ja logopeedia koosmõjust. Samuti on oluline varajane psühholoogiline ja füüsiline tugi.

Kestus / prognoos

Kassihüüde sündroomi ravimine pole võimalik.
Sõltuvalt sündroomi tõsidusest, sellega kaasnevatest sümptomitest ja ravist ei ole mõjutatud inimeste keskmine eluiga piiratud.