Osleri tõbi

Sünonüümid kõige laiemas tähenduses

Osleri tõbi; Osleri sündroom; Telangiektaasia haigus; Rendu-Osleri tõbi, hemangioomid

määratlus

Selle Osleri tõbi on veresoonte pärilik haigus. Kaks internisti (Dr. Osler Kanadast ja Dr. Rendu Prantsusmaalt) kirjeldas seda haigust esmakordselt 19. sajandi lõpus ja andis sellele nime "Osleri tõbi". Tüüpilised on väikeste veresoonte suurenemised, millel on kalduvus puruneda. Verejooks nahal, limaskestadel ja siseorganitel, aga ka nähtavatel. Vaskulaarsed klastrid (Hemangioomid, Telangiectasias) on peamised sümptomid. Kõige sagedamini on seda raske imetada Ninaverejooks.

Osleri haiguse põhjuslik ravi pole kahjuks veel võimalik, kuna see on a geneetiline defekt tegusid. Piisav sümptomaatiline ravi tõotab siiski edu saavutada.

peamine põhjus

Osleri tõbi on haruldane autosomaalsed dominantid Haigus. Igaüks, kellel on diagnoositud see haigus, teab tõenäoliselt vanemat, kes põeb samu sümptomeid. Osleri tõve molekulaarne põhjus seisneb kahe olulise geeni (endogliin ja ALK-1) defektis, mis vastutavad veresooni stabiliseerivate ainete (veresoonte sisemise voodri valgud) tootmise eest.
Kui need ained puuduvad, kuna "mall“(= Geenid) on defektsed, nad on Laevad on ebastabiilsed ja rebenevad kiiremini. Õnnetuse korral võib rääkida õnnest, sest Osleri tõbi mõjutab ainult kõige väiksemaid veresooni (= kapillaare) ja kunagi ei esine ägedalt eluohtlikke veresoonte rebendeid.

Osleri tõve sümptomid

Osleri tõve esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt sagedamini Ninaverejooks. Verejooks juhtub järsult ja seda on raske peatada. Järsk verejooks võib esineda ka teistes kehaosades, kuid eelistatavalt Nina, suu limaskestad ja ka siseorganid. Mõnel juhul võib verejooks olla kõht või Soolestik tule. Kui siin ilmneb verejooks, märgatakse seda kahjuks alles hilja ja suurenenud verekaotuse tõttu ilmnevad komplikatsioonid (Aneemia; aneemia). Mõnel juhul on veritsus kopsu või seda aju toimunud. See võib põhjustada verise köha või Peavalu sümptomid tule.

Kergesti veritsevad anumad on väga õhukesed, rebenevad kiiresti ja moodustavad ka lühise veenide ja arterite vahel (arteriovenoossed väärarengud; väärarengud). Sellised lühised näevad välja pinhead suured vesiikulid (hemangioomid, telangieektaasiad) ja on valutud. Vaskulaarsed muutused ilmnevad kõigepealt varases täiskasvanueas ja püsivad sellest ajast alates. Keskmises eas suureneb edasiste vaskulaarsete klastrite (telangiectasias) tekke tõenäosus Osleri tõve korral, nüüd ka sõrmedel ja sõrmeotstel.

diagnoosimine

Suurenenud ja raskesti peatatavate ninaverejooksude tüüpiline kombinatsioon nina ja suu limaskesta nähtavate telangiektaasiatega viitab Osleri tõve kahtlusele. Lisaks on selle haiguse pärilikkuse tõttu peresiseselt teada sarnane haigusjuht. Ultraheli abil kontrollitakse, kas siseelundites võib leida ohtlikumaid vaskulaarseid väärarenguid või veritsusi. Kahtlaste leidude korral võib kompuutertomograafia ja seedetrakti endoskoopia anda teravamaid pilte ja hõlbustada võimalike vere käsnade (hemangioomide) tuvastamist. Kui selge diagnoosi osas on endiselt kahtlusi, saab molekulaardiagnostikat korraldada keeruka ja kalli vereanalüüsi abil.

teraapia

Osleri tõve ravi on puhtalt sümptomaatiline, s.t. tekkinud kaebusi käsitletakse spetsiaalselt. Ägedat ninaverejooksu saab parandada tampoonide, keemiliste põletuste või veritsuskoha kustutamisega. Nina limaskesta on soovitatav kaitsta salvide ja õlidega. Lisaks tuleks iga hinna eest vältida nina anumate liiga tugevat rõhu suurenemist, mis on põhjustatud nina liiga tugevast puhumisest ja pika aja painutamisest.

Kui verejooks toimub talumatult sageli samas kohas, võib osutuda vajalikuks naha nihe (dermoplastika). Siin istutatakse terve nahk eraldi kehaosast haigele inimesele.

Samuti verejooks edasi Seedetrakti ägeda verejooksu korral peatatakse endoskoopia abil kohapeal. Kui osa soolestikust kipub sageli veritsema, saab selle kirurgiliselt eemaldada.

Sel juhul saab aneemiat vältida rauapreparaatide andmisega.

Üldiselt soovitatakse igal Osleri tõvega patsiendil järgida tervislikke eluviise:

Märkus: käitumine M. Osleri juures

Alkoholi ja nikotiini tuleks iga hinna eest vältida. Stress, kõndimine ja ohtlikud spordialad suurendavad limaskestade spontaanse veritsemise tõenäosust.

Tüsistused

Ninaverejooksu raske peatada

Peaaegu kõigil Osleri tõvega patsientidel on ninaverejooks. See esineb sagedamini noorukieas ja võib põhjustada märkimisväärseid probleeme. hirm enne järsku ninaverejooksu piirab vaba aja veetmist.

Verejooks seedetraktis

Verejooks seedetraktist toimub vähem kui pooltel Osleri tõvega patsientidel. Selline veritsus ilmneb tavaliselt ainult täiskasvanueas. Kui väljaheide on väga must (tõrva väljaheide) või kui väljaheites on märgatud veresadestusi, on see kindel märk verejooksust seedetraktis.

Aneemia

Pideva ja suurenenud verekaotuse tagajärjel võib Osleri tõve korral tekkida aneemia. Keha ei suuda kaotust nii kiiresti korvata ning reageerib üldise kurnatuse, väsimuse, keskendumisvõime ja üldise kahvatusega.

Harv elundite veritsus

Põhimõtteliselt võivad kõigil organitel olla haprad anumad ja nad võivad kalduda iseeneslikule verejooksule. Verejooks ajust halvima stsenaariumi korral insult (Solvamine; apopleksia) esineb harva. Kas peaks Neerud mõjutatakse, a verine uriin märganud. Kui kopsud veritsevad kopsudest, võib esineda verine köha. Harvadel juhtudel võib Osleri tõvest tingitud veresoonte lühis tekkida ka sidekesta piirkonnas, mis on vereproov silm põhjus.