Neuroloogia-Online

Duchenne'i lihasdüstroofia

Sünonüümid

Duchenne'i lihasdüstroofia, Duchenne'i haigus;

engl. Duchenne'i tõbi, Duchenne'i lihasdüstroofia

Kokkuvõte

Lihasdüstroofia Duchenne'i tüüpi on märke "müotooniline düstroofia"kõige tavalisem pärilik lihasdüstroofia ja see on väljendunud juba varases lapsepõlves lihasdüstroofia. Selle põhjuseks on lihase olulise strukturaalse valgu, des., Geneetilise projekti mutatsioon Düstrofiinid. Pärimise tõttu mõjutavad mehed peaaegu eranditult. Haigus põhjustab lihaste järkjärgulist raiskamist ja nõrkust, progresseerub kiiresti ja lõpeb surmavalt, nakatades hingamisteede ja südame lihaseid. Haigestunud inimesed surevad tavaliselt varases täiskasvanueas.

määratlus

Duchenne'i lihasdüstroofia on üks x-seotud retsessiivne pärilik haigusmis põhjustab lihastes olulise strukturaalse valgu düstrofiini puudumise või puuduse tõttu lihaste järkjärgulist raiskamist ja varem või hiljem lõpeb surmaga.

Esinemissagedus / esinemine

Duchenne'i lihasdüstroofia toimub surmaga umbes 1: 5000 kõige tavalisem pärilik lihashaigus lapsepõlvest. X-seotud retsessiivse pärandi tõttu, fenamasti poisid Haiguse tervikpildist mõjutatud tütarlapsed haigestuvad ainult siis, kui mõlemal X-kromosoomil puudub puutumatu düstroofiini plaan, mis on äärmiselt haruldane.
2,5% -l juhtudest ilmnevad defektse X-kromosoomi kandjatel kerged sümptomid nagu lihasvalu, kerge nõrkus või lihasensüümi (kreatiinkinaasi, CK) sisalduse suurenemine veres.

Info: esinemine

Duchenne'i lihasdüstroofia sümptomid ilmnevad tavaliselt enne koolieani jõudmist.

peamine põhjus

Haiguse põhjus on nakkuse geneetilise plaani puudumine Düstrofiini valk X-kromosoomis. Reeglina on see päritav, kuid väiksem osa toimub spontaanselt vanemate geneetilise ülesehituse juhusliku muutuse tagajärjel.
Ligikaudu 5% -l juhtudest on endiselt väike düstroofiini jääktoodang, mis aga ei ole lihaste funktsiooni ja struktuuri säilitamiseks piisav.
Selle tähtsuse puudumine Lihasraku struktuurvalk viib lihasraku membraani ("lihasraku membraan") ebastabiilsuse ja suurenenud membraani läbilaskvuse. See võimaldab kahjulikel ainetel takistamatult tungida lihasrakku ja kaovad ka rakus olevad olulised ained. Aja jooksul kahjustused liituvad ja põhjustavad järk-järgult rakkude kahjustusi ja rakkude surma Lihased. Sellest tuleneb Duchenne'i lihasdüstroofia. Kadunud lihasrakud asendatakse osaliselt rasvarakkudega, mis viib mõnes kehaosas kahjustatud lihaste nähtavat laienemist (Pseudohüpertroofia).

Sümptomid

Haigestunud lapsed kukuvad tavaliselt ühe läbi hilinenud motoorse arenguga (Vaata ka Meditsiiniline kontroll): Nad liiguvad vähe, õpivad hilinemisega kõndima, langevad sageli ja on “kohmakad”.

Pärast kõndima õppimist suurenevad vasikad sageli märkimisväärselt, põhjuseks on ülaltoodud vasika lihaste pseudohüpertroofia, lapsed näitavad ka Kõnnaku kõrvalekalded mõttes a Waddling jõugud.

Info: lihasnõrkus

Alguses mõjutab haigus peamiselt Vaagnapiirkonna lihased, lapsed z. B. ei suuda lamavast asendist püsti tõusta ilma käte abita. Selle asemel viivad lapsed läbi alateadlikult tehtud manöövri, mille käigus nad muutuvad kõhuli ja tõusevad neljarattalisest kõrgemale ning toetavad käsi oma reitele "Gowersi märk"kutsus.

Haiguse progresseerumisel mõjutavad üha enam kõhu- ja seljalihaseid, mille tulemuseks on tugevamad ja tugevamad Õõnes tagasi viib haigeteni.

Sellega kaasnevad erineval määral lühenemine ja kõvenemine Lihased sisse, mis põhjustab täiendavaid liikumispiiranguid v. a. puusa-, jala- ja põlveliigestes. Lihaste raiskamine õla piirkonnas viib väljaulatuvad abaluud (Med .: Scapulae alatae, "inglitiivad") raskendab kaelalihaste kokkutõmbumine pea sirgendamist lamades.

Umbes 8–12-aastaselt sõltub enamik patsiente ratastoolist ja aja jooksul areneb sageli selgroo kõverus (Skolioos) ja deformatsioon Rinnakorv. See ja Hingamislihased aja jooksul viib üha piiratum hingamisvõime ja u. U. tõsise ohu korral patsiendile. Piiratud hingamine soosib omakorda nakkust kopsu ja hingamisteed (vt kopsuinfektsioon), mis ähvardavad ka patsienti. Haiguse hilises staadiumis tuleb patsiente kunstlikult ventileerida.

Protsessis on ka üks Südamepuudulikkus, ka selle tõttu Südame rütmihäired.

Ligikaudu 1/3 juhtudest on ka üks vaimupuuemis väljendub õpiraskuses.

Komiteehaigused (diferentsiaaldiagnoosid)

Duchenne'i lihasdüstroofia kliiniline pilt ja kulg on iseenesest väga iseloomulikud. Põhimõtteliselt sarnane haigusmehhanism näitab Beckeri või Becker-Kieneri lihasdüstroofia, mida tuleb eristada Duchenne'i düstroofiast. Beckeri lihasdüstroofias düstrofiini valku ei esine, kuid see on tugevalt modifitseeritud kujul, nii et see suudab täita ainult jääkfunktsiooni. Mõjutatud lihaste osad on sarnased Duchenne'i düstroofiaga, kuid kulg on palju aeglasem ja raskusaste vähem väljendunud.

Põhimõtteliselt seatakse varases staadiumis kahtluse alla muud hilinenud arengu põhjused, siin on vaid üks näide ajukahjustustest, mis on tingitud hapnikuvaegusest sünd kutsus.

diagnoosimine

Lihase rakumembraani defekti tõttu näitab haigestunud inimene seda alates sünnist kreatiinkinaasi tugev tõus, ensüüm, mida leidub lihastes, veres.
Neuroloogiline uuring näitab lihaste nõrkust sensoorsete häirete või lihaste tõmblemiseta, refleksid on nõrgad või kadunud.
sisse EMG (Elektromüograafia) näitab lihaste düstroofiate tüüpilist pilti.
Vereproovi inimese geneetiline uurimine võib tõestada geneetilise materjali defekti, kuid seda tõendit ei ole võimalik esitada umbes 30% juhtudest.
Sellistel juhtudel võimaldab koeproovi mikroskoopiline uuring a Lihaste biopsia (Proovide võtmine) diagnoosimiseks, näidates düstroofiini puudumist lihasrakus spetsiaalse värvimismeetodi abil.
Pärast diagnoosi peaks süda uurida ultraheli ja EKG abil, et varakult kahjustusi tuvastada.

teraapia

Duchenne'i düstroofia põhjuslik ravi ei ole praegu võimalik, kõik lootus peitub ühes tulevane geeniteraapia. Seetõttu on oluline tagada sümptomite ravimisel võimalikult suur elukvaliteet võimalikult kahjustatud isikutele.
Nende hulka kuuluvad ennekõike massaaž, soojad vannid ja meetmed automaatse hingamise säilitamiseks nii kaua kui võimalik (köhaharjutused, laulmine, hingamistreeningud). Füsioteraapiat ja treenimist tuleb läbi viia väga hoolikalt, et mitte kahjustada lihaseid liigse koormamise kaudu, kuid need on kasulikud jäigastumise vältimiseks.

On mitmeid uuringuid, mis uurivad ravimite manustamisel võimalust avaldada kasulikku mõju Duchenne'i lihasdüstroofia kulgemisele. See uuring on praegu käimas, nii et praegu ei saa teha üldisi väiteid. Kirurgilised abinõud võivad parandada ebaõiget rühti ja parandada liikumispiiranguid.

Mõlemal juhul on üks geneetiline nõustamine nõustada mõjutatud perekondi näiteks teiste laste arengu riski selgitamiseks. Ühendus huvigruppidega võib aidata kannatanutel haigusega toime tulla, luua kontakti teiste haigestunud isikutega ja saada teavet käimasolevate uuringute kohta.