Pediaatria

Downi sündroom

Sünonüümid laiemas tähenduses

Trisoomia 21
varem, kuid aegunud ja diskrimineeriv: mongolism

määratlus

Trisoomia 21 / Downi sündroom on sündroom, mis tekib lapse vanemlike kromosoomide väära jaotumise tõttu.
Jaotus ei järgne konkreetset pärandit, vaid toimub pigem juhuslikult. Siiski on riskitegureid. Downi sündroomiga lastel võib olla mitmesuguseid füüsilisi ja vaimseid puudeid.

Kuidas ära tunda Downi sündroomiga lapsi?

Downi sündroomiga lastel on juba sündides füüsilised omadused, mis on haigusseisundile suhteliselt iseloomulikud. Mõjutatud lastel ei pea see alati olema. Üks neist omadustest on kaela ümber olev lisa nahavold. Kuid see kaob aja jooksul. Lisaks on sünnikaal sageli madalam kui teistel lastel ja kasvab ka aeglasemalt. Kõige märgatavam omadus on aga kaldu ülespoole suunatud silmad, mis on andnud ka haigusele hüüdnime Mongolism. Seda sarnasust rõhutab veelgi sageli ümar näokuju. Silmade vahele võib ilmneda ka täiendav nahavold, kuid see ei kahjusta nägemist. Tüüpiline on ka kitsas vagu peopesal. See nelja sõrmega vagu ulatub üle peopesa ja esineb peaaegu kõigil Downi sündroomiga lastel. Kuid mitte igal sellise vaguga lapsel pole Downi sündroomi.

Lisaks nendele füüsilistele omadustele on Downi sündroomiga lastel sageli kognitiivseid häireid. Sageli on võimalik tuvastada õpiraskusi, mille raskusaste võib mõjutatud isikutel väga erineda. Üldiselt on arengus teatav viivitus. Teatud oskusi, nagu lugemine, kirjutamine või jooksmine, saavad lõppkokkuvõttes arendada just mõjutatud isikud, nagu ka teised lapsed, kuid sageli alles vanemas eas. Sageli kirjeldatavaks jooneks on see, et Downi sündroomiga lapsed on sageli väga armastusväärsed ja teiste inimeste suhtes avatud. Need, kes kannatavad, võlgnevad sellele omadusele ka nime "inglilapsed".

Selle teema kohta saate lisateavet siit: A-Z õppimise probleemid

Epidemioloogia / esinemine

Trisoomia 21 tuvastati esmakordselt 1866. aastal inglise neuroloogi John poolt Langdon Down kirjeldatud. Sündroom sai nime tema järgi. Kuid alles 1959. aastal avastasid prantslased Geneetik Lejeune trisoomia 21 geneetiline põhjus.
Tänapäeval sünnivad selle kromosoomi väära jaotumisega lapsed 1:700 sündinud. See tähendab, et Saksamaal sünnib ühel 700-st vastsündinust Downi sündroom.

põhjused

Trisoomia 21 põhjused, nagu nimigi viitab, on 21. kromosoomi kolmekordne esinemine lapse pärandis.
Seetõttu on tegemist kromosoomide numbrilise, st numbrist sõltuva jagunemisega. Tavaliselt on igal inimesel kaks autosomaalse kromosoomi koopiat (see hõlmab kõiki 23 kromosoomi, välja arvatud sugukromosoomid X ja Y). Need eksemplarid antakse lastele edasi. Downi sündroomi korral antakse emalt lapsele tavaliselt mitte üks, vaid kaks kromosoomi 21 eksemplari, nii et lapsel on kolm eksemplari.

Sellise jaotuse oht suureneb koos ema vanusega. Alates 35-aastane on Suurema riskiga ema nn mittelülitus. See tähendab, et ema kromosoomipaarid ei eraldu, et need oleksid tütarrakkude vahel ühtlaselt jaotunud.

Trisoomia 21 põhjuseid on erinevaid. Ülalkirjeldatud juhul on ka täiendav kromosoom 21 vaba (vaba trisoomia 21). 95% -l juhtudest on tegemist uue mutatsiooniga. Muudel juhtudel, mis esinevad väga harva (umbes 5%), asub 21. kromosoom erinevas kromosoomis. Seda nimetatakse translokatsiooni trisoomiaks 21.

Tüsistused

Lapsed Trisoomia 21 / Downi sündroom Tervisliku elanikkonnaga võrreldes on selle risk 20-kordne leukeemia haigeks jääda.

Downi sündroomi võimalikud omadused

Paljudel, kuid mitte kõigil Downi sündroomiga lastel võivad olla teatud omadused:

Pea- ja näopiirkonna muutused
- Ümar kolju
- Väljapoole tõusva ("mongoloid") kaane telg
- Naha voldi silma sisenurgas (epicanthus)
- Silmade vaheline suur vahemaa
- Nina tasane, lai sild
- Suur keel
- Sügavad ja ümarad kõrvad
- Lühike kael
- Kitsas, kõrge suulae (kõnehäired)
Muutused kätes ja jalgades
- lühikesed, laiad käed
- Nelja sõrme vagu (vagu peopesal, mis algab tavaliselt väikese sõrme küljelt ja ulatub keskmise ja nimetissõrme vahel (st üle 3 sõrme), Downi sündroomi korral nimetissõrme ja pöidla vahel (s.o üle 4 sõrme))
- Sandaalide vahe (lai varras teise ja teise varba vahel)
Muud kirjeldused
- vaimupuue, mille raskusaste on inimestel väga erinev
- aeglustunud refleksid
- Südame defekt
- Puusa väärarengud

Downi sündroomi diagnoosimine

Sageli võimaldavad ülalnimetatud tunnused diagnoosimise kahtlust, ehkki mingil juhul ei tohi eeldada, et Downi sündroomiga lastel on tingimata kõik need omadused. Downi sündroomi kahtluse kinnitamiseks a Kromosoomi analüüs põhineb a Vereanalüüsi olemine kinnitatud.
Lisaks siseorganid, eriti süda tuleb väärarengute suhtes uurida.

Diagnoosi saab teha ka emakas, kasutades selleks Kromosoomi analüüs vastavalt.Selle tegemiseks on erinevaid meetodeid. Nii amniootiline vedelik kui ka platsenta proovid (platsenta) saab eemaldada. Seejärel uuritakse neid proove geneetiliselt. Võimalus on ka ühega Sünnieelne testuurida ema verd lapse genoomi suhtes ja seeläbi avastada muutused enne sündi madala riskiga. Tuleb märkida, et loote sünnieelsed tunnused ei ole diagnoosi jaoks piisavad kriteeriumid.

Põhimõtteliselt võib Downi sündroomi diagnoosida väga varajases staadiumis, kui on põhjendatud kahtlus. See varajane diagnoosimine toimub a Embrüonaalse geneetilise materjali analüüs võimalik. Nii et põhimõtteliselt on diagnoos alates 10. rasedusnädalast võimalik. Kuid geneetiline materjal eemaldatakse kas invasiivsete meetoditega Nabanöör, Amnionivedelik või platsenta võitis ja läheb seetõttu alati kindlaga kaasa Raseduse katkemise oht käsikäes.

Loe teema kohta lähemalt siit Raseduse katkemise tunnused

Uuemad meetodid seevastu võimaldavad embrüonaalse geneetilise materjali fragmente ema verest välja filtreerida ja neid analüüsida. Need meetodid pole siiski veel täielikult välja kujunenud. Kuid ka a Ultraheli Programmi osana Sünnieelne diagnostika võib anda esialgseid näidustusi 21. trisoomia kohta. Ennekõike a väike pea (Mikrotsefaalia), Südame defekt või üldiselt madal kasv on siin levinumad märgid.

teraapia

Tänapäeval on sellised füüsilised kaebused nagu Südame defekt või a kõrgem suulae saab operatsioonidega hästi ravida. Lõpuks Nägemisvead kasutate a prillid tasakaalustatud. Lisaks võib esineda Kõnehäired ravida logopeedide poolt.

Oskuste koolitamiseks ja Downi sündroomiga laste täiendavaks toetamiseks on ka muid ravivõimalusi, näiteks Tööteraapia, füsioteraapia ning saadaval on ka loomade abistatavad teraapiavormid (nt terapeutiline ratsutamine).

profülaktika

Nakkuse ennetamine Trisoomia 21 / Downi tõbi pole võimalik, kuna 95% juhtudest ei ole pärilikud haigused, vaid ilmneb uus kombinatsioon.

Loote kromosoome saab juba emakas analüüsida. Nii et koos a Suure riskiga rasedus Alates 35. eluaastast diagnoosib ema võimaliku trisoomi 21.
Seadusandja lubab seda ühte Raseduse katkestamine / abort kuni 12. rasedusnädal. Trisoomia 21 suhtes võib kohaldada erieeskirju.

prognoos

meditsiinitarbed tänapäeval on väga hea. Selle tagajärjel saavad Downi sündroomiga inimesed, kes varem enamasti ei elanud puberteedieas, nüüd elada kuni 60 aastat ja vanemad. Sel eesmärgil tehakse võimalikud rasked väärarengud (näiteks südamedefektid) kindlaks ja kasutatakse nende varases staadiumis.

Kokkuvõte

Downi sündroom põhineb genoomi mutatsioonil.

Trisoomia 21, tuntud ka kui Downi sündroom, on teie lapsevanemate kromosoomide valesti jaotumine. Haigel inimesel on numbri 21 kahe kromosoomi asemel kolm.
Trisoomia 21 on vastsündinutel kõige tavalisem kromosoomaberratsioon. Iga 700. vastsündinu Saksamaal on sündinud selle sündroomiga. Harvadel juhtudel (umbes 5%) on tegemist pärandiga.
Reeglina on olemas kromosomaalsed uued kombinatsioonid. See tõenäosus suureneb koos ema vanusega.
Trisoomiat 21 põdevate inimeste füüsilisteks omadusteks võivad muu hulgas olla veidi lai nina, viltused silmad, madala asetusega kõrvad, lühike kael ja kõrge suulae.
Kätele ilmub sageli nn nelja sõrme vagu. Downi sündroomi korral on võimalikud ka südamedefektid ja muude siseorganite muud kahjustused.
Emakas loodete usaldusväärset diagnoosi saab teha ainult kromosoomianalüüsi abil.
Alates Downi sündroomiga inimese eeldatav eluiga on tänapäeval umbes 60 aastat või vanem elundite väärarenguid saab varases staadiumis ära tunda ja ravida.