Pediaatria

18. sündroom sündimata lapsel

Mis on sündimata lapse trisoomia 18?

Trisoomia 18, tuntud ka kui Edwardsi sündroom, on tõsine geenimutatsioon, mis on seotud halva prognoosiga. Enamik lapsi sureb enne nende sündi.

Trisoomias 18 on kromosoom 18 tavalise kahekordse asemel kolmekordne. Tüdrukutel on pisut tõenäolisem trisoomia 18 kui poistel. Üldiselt on haigus üsna haruldane, selle esinemissagedus on umbes 1: 6000.

Loe selle teema kohta lähemalt: 18. trisoomia

põhjused

Trisoomia 18 on kromosoomaberratsioon. Rakkude jagunemise ajal toimub kromosoomide vale jaotumine ja seega kromosoomi 18 kolmekordne olemasolu.

Tavaliselt on igal inimesel nn kromosoomide topeltkomplekt, milles on 23 kromosoomi paari, s.o 46 kromosoomi. Pool sellest tuleb emalt ja teine pool isalt. Idurakkudel (munarakud ja sperma) on ainult üks komplekt kromosoome (23 kromosoomi). Nende moodustumisel väheneb kromosoomide topeltkomplekt pooleks. Kui munarakk ja sperma sulanduvad, võib tekkida kahekordse kromosoomikomplektiga rakk.

Loe selle teema kohta lähemalt peatükist: Kromosoomid - struktuur, funktsioon ja haigused

Viga, mis viib trisoomiani 18, võib ilmneda nii sugurakkude moodustumise ajal kui ka alles pärast viljastamist. Sõltuvalt ajahetkest eristatakse trisoomia erinevaid vorme 18. Kromosoomide sellise jaotuse tõenäosus suureneb koos ema vanusega.

Diagnoos enne sündi

Umbes 18-aastase sündroomi trisoomia kahtlus võib sünnituseelse ravi osana tekkida ultraheliuuringute käigus. Selle märgid on nt. kasvupeetus, siseorganite väärarengud või amnionivedeliku hulk.

Loe selle teema kohta lähemalt: Kontrollimine raseduse ajal

Kahtluse korral võidakse teha mitmesuguseid emade vereanalüüse. Kolmiktestiga näidatakse siiski ainult seda, kas on suurenenud trisoomia oht. Uuemad vereanalüüsid, näiteks Panorama test, harmoonia test või prenate test, annavad konkreetset teavet selle kohta, kas trisoomia on olemas ja milline neist.

Loe selle teema kohta lähemalt: Sünnieelne test

100% usaldusväärne diagnoosimine on aga võimalik ainult invasiivse uuringuga, näiteks platsenta koe uurimisega (Korioni villuse proovivõtt) või amnionivedeliku test (Amniootsentees). Seal eemaldatud rakke saab seejärel uurida trisoomi suhtes.

Samaaegsed sümptomid

Raseduse 18-aastase lapsega rasedad naised seda tavaliselt ei märka. Lapse trisoomia ei põhjusta rasedal naisel sümptomeid. Ainult sündimata lapse ultraheliuuringul võib tekkida 18-astme trisoomi kahtlus kasvu viivituse või siseorganite väärarengu tõttu.

18-astmelise trisoomiaga lapse tüüpilised välised tunnused on märgatavad alles pärast sündi.

Ravi / teraapia

Trisoomia 18 puhul ei toimu ravi nii sündimata lapsel kui ka pärast sündi. Kui laps ei sure enne sündi, võib pärast sündi alustada sümptomaatilist ravi, näiteks kunstlik hingamine või toitumine.

Kestus / prognoos

18. sündroomi prognoos sündimata lastel on väga halb. Umbes 90% lastest sureb enne nende sündi. Kui tähtaeg saabub, jääb mitmesuguste väärarengute ja kaasnevate haiguste tõttu esimesel eluaastal ellu vaid umbes 5% lastest. Trisoomia 18 paranemine pole veel võimalik.