Retinoblastoom

Sünonüümid

Võrkkesta kasvaja

Mis on retinoblastoom?

Retinoblastoom on võrkkesta tuumor (silma tagaküljel). See kasvaja on geneetiline, see tähendab pärilik. Tavaliselt ilmneb see lapseeas ja on pahaloomuline.

Kui tavaline on retinoblastoom?

Retinoblastoom on kaasasündinud kasvaja või see areneb juba varases lapsepõlves. See on lapseeas kõige tavalisem silmakasvaja. Ligikaudu kolmandikul juhtudest on kahjustatud mõlemad silmad. Ühes silmas võib areneda rohkem kui üks kasvaja. Kasvaja areneb tavaliselt enne 3. eluaastat.

Retinoblastoomi tuvastamine

Millised on retinoblastoomi sümptomid?

Haigestunud lapsed on sageli sümptomitevabad, st nad ei väljenda valu. Aeg-ajalt võivad retinoblastoomiga lapsed kurnata. Seetõttu uuritakse rinnaga silmadega laste esialgse uurimise käigus alati silma rinnaku (vt. Funduse uurimine), et välistada selline kasvaja. Pikka aega püsiv silmapõletik võib olla ka märk võrkkesta kasvaja kohta.

Retinoblastoomi tüüpiline eristav tunnus on aga hoopis teistsuguse iseloomuga: vanemad tulevad lapsega arsti juurde, kuna märkasid lapse fotodel õpilaste erinevust. Lastel on normaalne, punane õpilane ja eripärase väljanägemisega õpilane, kes süttib valkjas valguses. Selle meditsiiniline termin on leukocoria (kreeka k. leukod = valge, korea = õpilane).

Selles etapis on retinoblastoomi kasvaja arenenud nii kaugele, et see täidab juba suure osa klaaskeha ruumist, mis ulatub läätsest silma tagumise pooluseni. Üks räägib ka kassisilmast.

Kuidas diagnoositakse retinoblastoom?

Retinoblastoomi diagnoosi paneb silmaarst silmapõhja abil. Läbi pupilli ja läätse silma tagaossa vaadatakse valgusallikat ja luubi. Eelistatavalt uuritakse siin klaaskeha õõnsust ja võrkkesta. Kasvajat saab väga hästi ja hõlpsalt ära tunda sibulakujulise, valkja struktuuri järgi. Kui kasvaja muutub liiga suureks, puhkeb see klaaskeha huumoriks. Kasvaja osad võivad klaaskehas hõljuda.

Võib teha ka ultraheli, röntgenikiirte või silma CT-uuringu. Siin näete tavaliselt lupjumise fookusi. Neid meetodeid kasutatakse tõenäolisemalt kahtlaste diagnooside korral ja need ei kuulu rutiini. Kompuutertomograafia võib välistada ka nägemisnärvi hajumise.

Loe teema kohta lähemalt: Fondi uurimine

Ravitakse retinoblastoomi

Kuidas ravitakse retinoblastoomi?

Nagu eespool juba selgitatud, on retinoblastoomi kasvaja diagnoosimise ajal juba kaugele arenenud ja seetõttu suhteliselt suur. Sellistel juhtudel tuleb silm eemaldada. Selle niinimetatud enukleatsiooni ajal tuleb kasvajarakkude võimaliku leviku vältimiseks eemaldada ka nägemisnärvi võimalikult suur sirutus (1 cm).

Keemiaravi saab kasutada ka väiksemate kasvajate korral. Sel juhul kahaneb kasvaja tavaliselt mõnevõrra ja radiatsioonikeha saab õmmelda. See kuulub suure kiiritusravi protseduuride rühma.
Kasvajaid, mis on diagnoosimisel endiselt väikesed, saab sellise kiirguskehaga ravida algusest peale. Kui need retinoblastoomi kasvajad asuvad võrkkestas üsna kaugel väljaspool, siis võib kasutada külmaravi (krüoteraapiat).

Retinoblastoomi ennetamine

Kuidas saab retinoblastoomi ära hoida?

Kuna retinoblastoom on pärilik, ei saa seda ennetada. Regulaarsed järelkontrollid aitavad aga varajases staadiumis tuvastada retinoblastoomi võimalikku kordumist. Neid järelkontrolle tuleb teha viis aastat. Ka teist silma tuleb põhjalikult uurida. Selle tagamiseks tuleks lastele panna lühike anesteetikum. Õpilasi laiendatakse spetsiaalsete silmatilkadega.
Kahel esimesel aastal viiakse kontrolle läbi iga kolme kuu tagant, seejärel iga kuue kuu järel või aastas.

Kas retinoblastoomi saab pärida?

Mis on retinoblastoomi geen?

Retinoblastoom mõjutab peamiselt lapsi. Seda seetõttu, et see on pärilik haigus, mis kandub vanematelt lapsele edasi. Kui lapsel on mõjutatud geenid, areneb retinoblastoom sageli esimese 3 eluaasta jooksul. See on lapseeas kõige tavalisem silmakasvaja, mistõttu on seda väga hästi uuritud.

Teadlased avastasid, et retinoblastoomi geen asub 13. kromosoomis, täpsemalt lookuse kromosoomis 13q14. See kromosoom sisaldab kogu teavet kasvaja supressori retinoblastoomi valgu Rb kohta. Kasvaja supressor on valk, mis kontrollib raku kasvu. Kui DNA on kahjustatud või muteerunud (muutub), võivad nad raku ise hävitada, hoides ära edasise kahjustuse.

Retinoblastoomi korral muudab see kasvaja supressor Rb aga mutatsiooni ja on kaotanud oma füsioloogilise funktsiooni. Sellel puudub see loomulik kaitsefunktsioon ja edasisi mutatsioone ei hävitata, nii et rakk saaks kontrollimatul viisil edasi kasvada. See loob kasvaja.

Kuidas päritakse retinoblastoomi?

On kaks erinevat tüüpi retinoblastoomi. Ühelt poolt on sporaadiline (aeg-ajalt esinev) retinoblastoom, mis esineb 40% juhtudest. See põhjustab mõjutatud geeni erinevaid muutusi (mutatsioone) ja lõpuks retinoblastoomi arengut. Tavaliselt toimub see ainult ühel küljel ja seda ei anta edasi.
Päritud retinoblastoomile viidatakse kui pärilikule (pärilikule) vormile, mis esineb 60% juhtudest. Geen kandub emalt või isalt lapsele. Mõlemad vanemad ei pea tingimata mõjutama ja nad võivad olla ainult geeni kandjad. Sellisel kujul arenevad retinoblastoomid tavaliselt aga mõlemalt poolt. Lisaks suureneb muude pahaloomuliste kasvajate, näiteks luude (osteosarkoomid) ja sidekoe (pehmete kudede sarkoomid) risk.

Retinoblastoomi kulg

Kui head on võimalused taastuda retinoblastoomist?

Hästi arenenud riikides ja varase diagnoosimisega on taastumise võimalused väga head. Teraapia hõlmab kemoteraapiast, laser- või kirurgilisest ravist erinevaid lähenemisviise, sõltuvalt kasvaja staadiumist, ja see viiakse läbi spetsialiseeritud keskustes. Kui retinoblastoom diagnoositakse varakult, saab lühikese aja jooksul koostada ja alustada ravi kontseptsiooni. Suremus on siis vaid alla 5%.

Ravimata või tuvastamata retinoblastoomide korral on suremus palju suurem, kuna kasvaja võib aja jooksul levida keha erinevatesse piirkondadesse. Päriliku, st päritud retinoblastoomiga patsientidel on samuti kehvem prognoos, kuna neil on suurem risk edasiste pahaloomuliste kasvajate tekkeks.

Milline on retinoblastoomi prognoos?

Tänu kõige kaasaegsematele ravivõimalustele on retinoblastoomide suremus vaid 7%, isegi kui need esinevad mõlemas silmas. Kui aga kahjustatakse ka nägemisnärvi, suureneb see arv.

Isegi paranenud patsientidel ilmnevad 20% juhtudest täiendavad kasvajad, olgu see siis silma või muudes kehaosades, näiteks luudes. Seetõttu tuleb neid patsiente hoolikalt jälgida, et varases staadiumis tuvastada sekundaarsed haigused. Lisaks peaksid patsiendid olema röntgenikiired ja niiviisi võimalikult vähe kiirgusega kokku puutunud.