Müotooniline düstroofia

Sünonüümid

Dystrophia myotonica, Curschmanni tõbi, Curschmann-Steinerti tõbi

engl .: Müotooniline (lihaseline) düstroofia.

sissejuhatus

Müotooniline düstroofia on üks levinumaid lihaste düstroofiaid. Seda seostatakse lihasnõrkuse ja lihaste raiskamisega, eriti näopiirkonnas, kaelas, käsivartes ja kätes, aga ka säärtes ja jalgades. Iseloomulik on siin lihasnõrkuse sümptomite ja hilinenud lihaste lõdvestumise kombinatsioon pärast kontraktsiooni. Lisaks esinevad erineva raskusastmega muude kehasüsteemide häired: munandite kadu ja hormoonide häired, südame rütmihäired, läätse hägustumine (katarakt), neelamis- ja kõnehäired, mõnikord on haiguse käigus häiritud intellektivõime. Müotooniline düstroofia on pärilik haigus, millel on kalduvus varem põlvest põlve ilmneda. Leiti, et haiguse põhjustajaks on genoomi iseloomulik muutus 19. kromosoomis, mis viib lihaskiudmembraani puutumatust tagava valgu vähenenud kogunemiseni. Üldiselt on haiguse raskusaste ja erinevate elundite haaratus patsienditi erinev: patsiendi eluea määrab ennekõike süda. Haiguse põhjuslikku ravi ei ole, kahjustatud elundite haigusega seotud sümptomeid saab sümptomaatiliselt ravida ravimitega. Operatsioonide ajal on suurenenud anesteesia oht, mida saab vähendada teatud ravimite kasutamisel.

määratlus

Düstroofne müotoonia on täiskasvanueas kõige tavalisem lihasdüstroofia ja seda seostatakse lihasnõrkuse, atroofia ja hilinenud lihaste lõdvestumisega pärast aktiivsust. Haigus võib mõjutada ka mitmesuguseid muid elundisüsteeme. Kliiniliselt on müotoonilise düstroofia 3 erinevat vormi

• kaasasündinud (kaasasündinud) sümptomite ilmnemisega imikueas
• täiskasvanu (kõige levinum vorm) alustades elu teisest ja kolmandast kümnendist ning
• hiline vorm, mis algab kõrgemas eas.

Epidemioloogia

Müotoonilise düstroofia sagedus on 1/8000 - 1/20000. Haigus päritakse autosomaalsel domineerival viisil, mis tähendab, et haigestunud lastel on 50% -line risk haigestuda ise haigusse, sõltumata soost. On tendents, et haigus on põlvest põlve varasem ja haigus on rohkem väljendunud ("Ennetamine“).

peamine põhjus

Põhjus müotooniline düstroofia on sektsiooni laiendus 19. kromosoom üle teatud taseme. See viib valgu vähenenud tootmiseni, mis osaliselt vastutab lihaskiudmembraani stabiilsuse eest. Pikenduse ulatus suureneb pärimise kaudu põlvest põlve ja näitab teatud seost sümptomite ilmnemise ja raskusega.

Sümptomid

Müotoonilise düstroofia täiskasvanud vormis progresseeruva lihasnõrkuse kombinatsioon, eriti käe- ja käsivarre-, jala- ja näolihastes, koos lihaste hilinenud lõdvestusreaktsiooniga pärast treeningut (müotoonia). Seda võib täheldada ka eriti käsi- ja sõrmelihastes, aga ka näo- ja kurgu lihastes. B. Pingutatud rusika lõdvendamine või suletud silmade uuesti avamine. Haiguse progresseerumisel võib see põhjustada neelamisraskusi või hingamislihaste kaasamise tõttu hingamise halvenemist.

Arütmiaid täheldatakse südames, südamepekslemist ja südame komistamist. Suguelundite piirkonnas ilmnevad sellised sümptomid nagu munandite kokkutõmbumine, puuduv või ebaregulaarne menstruatsioon ja raseduse komplikatsioonid.

Lisaks kannatavad patsiendid sageli läätse läbipaistmatuse (katarakt, "katarakt") ja sisekõrva kuulmislanguse all.

Müotoonilise düstroofia lapsepõlves kukub haigestunud laps lihaste nõrkuse tõttu varakult ("floppy imik= = Lõtv vastsündinu), joomine ja õitsev nõrkus ning motoorse arengu aeglustumine. Haiguse kulg on tavaliselt raskem. Haiguse hiline kulg võib teatavatel asjaoludel olla ebatüüpiline ja näiteks avastada seda ainult katarakti edasise diagnoosimise käigus või otsese järglase haigusjuhtumite perekondliku selgitamise kontekstis. Müotoonilise düstroofiaga patsientidel on suurenenud anesteesia oht, kuna haigus võib põhjustada mitmesuguseid tavalisi anesteetikume sagedamini tüsistustena, eriti südame-veresoonkonna süsteemi ja hingamise valdkonnas kui tervetel patsientidel. Seetõttu on oluline, et anestesioloogi teavitataks haiguse olemasolust enne operatsiooni.

Diferentsiaaldiagnoosid

Diferentsiaaldiagnoosid hõlmavad muid müotoonilisi häireid sõltuvalt valitsevatest sümptomitest (lihaste edasilükkamine) või muud lihasdüstroofiad (lihaste raiskamine). Lisaks võivad närvisüsteemi haigused põhjustada kahjustatud närvide poolt kontrollitavate lihaste nõrkust ja kaotust.

Diagnoosimine

Kliiniliselt murranguline on lihaste atroofiaga lihaste müotoonia (viivitatud lõdvestumine) (lihaste suuruse vähenemine ja kokkutõmbumine). Elektrilise lihase aktiivsuse mõõtmisel EMG-s (elektromüogramm) on iseloomulik leid üksikute löövete madala taseme kohta (nagu lihasdüstroofiate korral) ja kiirete tühjendusjadade esinemise kohta (nagu müotoonia korral, nn.Sukeldu pommimüra).

Vereanalüüs näitab lihasrakkude surma sümptomeid (lihasensüümi suurenenud väärtus "CK") ja võimalikke endokriinsüsteemi kaasamise tagajärgi (suguhormoonide väärtuste vähenemine). Inimese geneetilise uuringu abil saab tuvastada vererakkudes kromosoomi 19 lõigu pikenemise, mis on iseloomulik müotoonilisele düstroofiale. Kui müotoonilise düstroofia diagnoos on tehtud, on oluline selgitada südame funktsiooni vähemalt EKG (elektrokardiogrammi) abil, et leida märke võimaliku talitlushäire kohta varases staadiumis.

teraapia

Müotoonilise düstroofia põhjuslik ravi ei ole praegu võimalik. Südame rütmihäireid saab ravida ravimite ja vajadusel südamestimulaatori abil ning lihasspasme ravimitega, millel on stabiliseeriv toime lihasraku aktiveerimise seisundile. Hormonaalsete häirete korral saab neid ravida ka ravimitega. Teatud määral saab füsioteraapiat kasutada lihaste nõrkuse sümptomite vastu võitlemiseks, et tagada patsiendi liikuvus ja vältida kehva rühti.

prognoos

Haigus progresseerub aeglaselt ja varieerub patsienditi. Patsientide eeldatav eluiga lüheneb keskmiselt 50–60 aastani ja sageli juhtub surm Südamepuudulikkus a.