Internal Medicine

Wilsoni tõbi

Sünonüümid

Wilsoni tõbi, hepatolentikulaarne degeneratsioon

sissejuhatus

Wilsoni tõbi on geneetiline haigus, mille korral vask on erinevates elundites suurenenud vaske metabolismi häirete tõttu (nn ladustamishaigus). See põhjustab kahjustatud elundite järkjärgulist kahjustamist, eriti kahjustatakse maksa ja aju. Teadaolevalt on mitmesuguseid haigusvorme, mille ravimata jätmine lõpeb sageli Tappev. Teraapia toimub elukestva madala vaskisisaldusega dieedi kaudu ja teatud ravimite kasutamine on väga edukas. Mõnel juhul on vajalik maksa siirdamine.

määratlus

Juures Wilsoni tõbi on pärilik defekt a Valk mis reguleerib vase ümberjaotumist kehas ja vase eritumist sapiga maksarakus. Selle tagajärjel on keha ülekoormatud vaba vasega, millel on kahjulik mõju rakkudele ja mis mõjutab ennekõike iseennast maks ja teatud ajupiirkonnad. Võib ka mõjutada silm, Neerud ja süda. Vaseladestused põhjustavad kahjustatud elundite kahjustusi ja funktsioonide suurenemist. Kuna puudusega valgu jääkfunktsioon võib varieeruda, edeneb haigus erinevalt.

Epidemioloogia

Sagedus Wilsoni tõbi antakse kui 1: 30 000. Haigus saab autosoomne retsessiivne päritud ja on meestel pisut tavalisem. Haiguse algus on noorukieas ja varases täiskasvanueas, harva pärast 40. eluaastat.

Sümptomid

Haigus avaldub mõjutatud organite erinevalt väljendunud funktsionaalsetes häiretes:

Maks: suurenenud maksa väärtus, rasvane maks kuni maksatsirroosini (maksa sõlmeline ümberehitus funktsionaalse koe asendamisega sidekoega). Maksafunktsiooni häired ilmnevad kollatõve (naha ja silmavalgete kollasus), hüübimishäirete, aneemia, astsiidi (Veepeetus kõhus).

Aju: eriti mõjutab see alateadliku toe ja motoorsete oskuste hoidmise süsteemi. See toob kaasa istuva eluviisi, näoilmete ekspressiivsuse, lihaste jäikuse, aga ka liigse liigutuse, lihaste tõmblemise ja värisemise, kõne- ja neelamishäired. Sõrmede tõmblemine, tuntud ka kui "tiibu tiibu" või "Lehviv värisemine"On määratud. Haiguse ajal võivad ilmneda ka psühholoogilised muutused, näiteks vihahood, naermise või nutmisehood, mäluhäired ja dementsus.

Silm: "Kayser-Fleischer sarvkesta rõngas", iirise servas olev pruunikas värvimuutus, on Wilsoni tõve iseloomulik ja diagnostiliselt väärtuslik sümptom, kuid ei mõjuta nägemist ennast.

Lisaks: funktsionaalsed häired võivad esineda neerudes, süda võib olla mõjutatud kardiomüopaatia (nõrk südamelihas) osas.

Diagnoosimine

O. Iirise värvimuutus vere uurimisel on vase transpordiproteiini madalamad väärtused (Tseruloplasmiin) ja kogu vask, samas kui vaba vase sisaldus veres suureneb. Uriinis on suurenenud vase eritumine neerude kaudu. Maksa biopsia võib paljastada suurenenud vasesisalduse maksakoes. Ebaselgetel juhtudel võib selgust tuua mõni keerukam test.

Oluline on eristada Wilsoni tõbi muudest supranukleaarse halvatuse põhjustest. Selle kohta leiate kasulikku teavet peatükist: Progresseeruv supranukleaarne halvatus

teraapia

Teraapia põhineb elukestval madala vaskisisaldusega ravil dieet. Üks asjadest, mida tuleb vältida, on Pähklid, seened, rups, šokolaad ja täisteratooted. Kuna dieet üksi ei ole piisavalt tõhus, antakse ravimid, mis seovad kehas vaba vaske ja muudavad selle uriiniga erituvaks vormiks (D-penitsillamiin, Trientiin). Tsingi manustamine vähendab vase imendumist terast toit. Mõnel juhul a Maksa siirdamine mis kõrvaldab haiguse põhjuse, kuid on seotud siirdamistega, mis pole märkimisväärselt suur.

prognoos

Ravimata jätmise korral on haigus sageli surmavKui ravi alustatakse õigeaegselt, piisab tavaliselt konservatiivsetest meetmetest ja maksa siirdamist saab vältida.