Internal Medicine

Meulengrachti tõbi

Sünonüümid

Meulengrachti tõbi

Gilbert-Meulengrachti tõbi

Gilberti sündroom

Definitsioon - mis on Meulengrachti tõbi?

Meulengrachti tõbi (Gilbert-Meulengrachti tõbi, Gilberti sündroom) on kahjutu haigus, mille põhjustab maksa kaasasündinud ainevahetushäire. Haigus kandub vanemate kaudu edasi lastele.

Geenimutatsioon põhjustab bilirubiini, mis on punaste vereliblede lagunemissaadus, metabolismi aeglasemalt ja eritub sapiga. Selle tulemusel tõuseb bilirubiini tase plasmas ja see põhjustab erinevaid sümptomeid.

põhjused

Meulengrachti haiguse põhjustajaks on nn funktsionaalne hüperbilirubineemia. See tähendab, et bilirubiini tase vereplasmas on maksafunktsiooni häire tõttu tõusnud normaalsest kõrgemale. Tavaliselt muundatakse punaste vereliblede põhikomponendiks olev hemoglobiin maksas bilirubiiniks ja eritub soolte kaudu sapiga. Selle protsessi oluline samm on bilirubiini ühendamine glükuroonhappega (konjugatsioon) nii, et bilirubiin muutub vees lahustuvaks ja sapi saab konjugeeritud kujul vabastada.

Meulengrachti tõve korral on ensüümi defekt häirinud bilirubiini konjugatsiooni. Vastutav ensüüm, UDP-glükuronoüültransferaas, töötab ainult umbes 30 protsendini. See muudab kogu protsessi palju aeglasemaks ja liigne konjugeerimata bilirubiin koguneb maksas ja veres (hüperbilirubineemia).

Loe lähemalt teemast: Maksa hemoglobiin

diagnoosimine

Arst diagnoosib Meulengrachti haiguse vereanalüüsi abil. Kaudse (konjugeerimata) bilirubiini kontsentratsiooni suurenemine vereplasmas koos muidu normaalsete maksa- ja vereväärtustega näitab haigust.

Lisaks saab UDP-glükuronüültransferaasi geeni mutatsiooni tuvastada polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) abil. Meulengrachti tõve sümptomeid võivad nii patsient kui ka arst valesti tõlgendada ja tõlgendada kui rasket kroonilist maksahaigust (nt B-hepatiidi või C-hepatiidi tõttu), mistõttu on kahtluste korral sobiv geneetiline test selgeks avastamiseks.

Pärimine

Meulengrachti tõbi on pärilik haigus, mille korral geneetiline mutatsioon põhjustab ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi vähenenud aktiivsust. See on autosoomne retsessiivne pärand, mis tähendab, et haiguse arenguks lapsel peab mutatsioon olema mõlemas (ema ja isa) kromosoomis. Lastel, kelle vanemaid või mõnda vanematest see haigus mõjutab, on Meulengrachti tõve tekkimise oht märkimisväärselt suurem.

Loe lähemalt teemal: Geneetilised haigused

Millised võivad olla Meulengrachti tõve kaasnevad sümptomid?

Meulengrachti tõbi on suhteliselt kahjutu haigus, mis avaldub sümptomite kaudu harva. Patsiendid võivad kannatada kõhuvalu all, mida tajutakse peamiselt ebamugava rõhutunnena paremas ülakõhus.

Samuti võivad tekkida seedehäired, iiveldus ja gaas. Muud sümptomid on depressiivsed meeleolud, kurnatus ja üldine halb enesetunne, samuti peavalud, migreenihood ja isutus.

Mõnel juhul põhjustab bilirubiini kontsentratsiooni tõus veres kollatõbe, mida tuntakse kui intrahepaatilist ikterust. Kollatõbi avaldub sklera (silmavalgete) ja naha intensiivse kollase värvusena, kuid on muidu valutu. Lisaks on patsientidel värvitu, valge väljaheide.

Sümptomid ilmnevad rohkem nälja ja pika paastuperioodi korral, kuid ka alkoholi või sigarettide tarbimine võib sümptomeid esile kutsuda. Kuid sümptomite raskuse ja liigse bilirubiini sisalduse vahel vereplasmas pole korrelatsiooni.

kõhuvalu

Kõhuvalu, mis esineb enam-vähem tugevalt ajutiste löökide korral, on Meulengrachti tõve tüüpiline kaasnev sümptom. Harvadel juhtudel ilmneb kõhuvalu koos seedehäirete, gaasi või isegi iiveldusega, mille suus on metalne maitse. Sümptomid süvenevad pärast alkoholi või nikotiini tarbimist.

Kõhupuhitus

Lisaks kõhuvalule ja iiveldusele võib kõhupuhitus olla ka Meulengrachti haiguse sümptom. Kõhupuhitus võib põhjustada kõhu väga ülespuhumist (meteorism). Lisaks kannatavad mõjutatud inimesed täiskõhutunde ja mao kasvajate käes. Gaasi söömine võib sümptomeid halvendada. Kodused abinõud, näiteks köömne seemned ja apteegitilli tee, aga ka piisav liikumine ja regulaarne liikumine aitavad kõhupuhituse vastu.

väsimus

Harvadel juhtudel kannatavad Meulengrachti tõvega patsiendid püsiva väsimuse, füüsilise kurnatuse ja keskendumisraskuste all. Rasketel juhtudel räägivad arstid kroonilise väsimussündroomist või väsimusest. See on erakordne väsimus, millel pole mingit seost eelnevate füüsiliste tegevustega.

depressioon

Meulengrachti haiguse tagajärjel võib patsiendil tekkida depressioon või depressiivsed meeleolud. Patsiendid tunnevad end lootusetu ja täiesti motiveerimata. Neid segavad igapäevaelus lihtsad tegevused. Esimeste depressiooninähtude ilmnemisel on kõige parem pöörduda raviarsti poole, sest õige ravi korral kaob depressioon kiiresti.

Ravi ja teraapia

Meulengrachti tõbi ei ole põhimõtteliselt ravitav, kuna ainevahetushäire on geneetiliselt päritud ja kaasasündinud. Enamasti saavad kannatanud inimesed ilma ravita hästi hakkama ega vaja mingit ravi. Rasketel juhtudel saab sümptomeid ja seedetrakti kaebusi ravida ravimitega, kusjuures välja kirjutatud ravimite kõrvaltoimed on sageli raskemad kui sümptomid ise.Sümptomid ilmnevad tavaliselt rünnakutena ja kaovad kiiresti iseseisvalt, isegi ilma ravita.

Kuid mõjutatud isikud võivad tagada, et sümptomid ilmnevad ainult harva ja kergekujulisel kujul. Eriti kollatõbi põhjustatud värvilised silmad on patsientidele äärmiselt stressirohke. Piisava joomise korral loputatakse keha korralikult läbi ja kogunenud bilirubiin eritub kiiremini neerude kaudu.

Teatud käitumine intensiivistab sümptomeid. Sobiv elustiil, kus patsient ei väldi suitsetamist, alkoholi ja pikka näljaperioodi, aga ka piisavalt magama jäämist, hoiab ära bilirubiini kontsentratsiooni suurenemise veres ja sellega kaasnevate sümptomite tekke. See võimaldab teil haiguse kontrolli alla saada ja tervisekahjustus on endiselt väike.

Bilirubiini tase

Kaudse bilirubiini kontsentratsioon tõuseb Meulengrachti tõve korral ja ületab normi väärtust 2–5 mg / dl. Kaudne bilirubiin on bilirubiin, mida pole maksas veel glükuroonhappega konjugeeritud ja mis seetõttu vees ei lahustu.

Veres on kaudne bilirubiin seotud spetsiifilise transpordivalgu, albumiiniga. Arst võtab bilirubiini taseme kontrollimiseks vereproovi. Laboratoorsed diagnostikad määravad bilirubiini koguväärtuse ja konjugeeritud bilirubiini väärtuse vereproovis patsiendi plasmas (rakuvaba veri) või seerumis (vere hüübimisfaktoriteta plasma). Kaudse bilirubiini kontsentratsioon tuleneb konjugeeritud bilirubiini koguväärtuse ja väärtuse erinevusest.

Kestus ja prognoos

Tavaliselt on Meulengrachti haigus täiesti kahjutu ja patsiendid elavad haigusest täielikult. Ravimiravi ensüümide indutseerijatega (nt fenobarbitaal või rifampitsiin) ei ole tavaliselt vajalik ja seda soovitatakse ebasoovitavate kõrvaltoimete tõttu harva. Kahjuks ilmnevad sümptomid vaid vähestel patsientidel ja Meulengrachti tõbi ei vähenda tavaliselt eeldatavat eluiga, kuna hüperbilirubineemia ei kahjusta siseorganeid.

Millised ravimid osalevad ainevahetuses?

Meulengrachti tõve korral on UDP-glükuronüültransferaasi funktsioon piiratud. Kuna ensüüm on lisaks bilirubiini eritumisele oluline ka teiste ravimite lagunemisel, võib haigus muuta ravimite toimet ja põhjustada soovimatuid koostoimeid.

UDP-glükuronüültransferaasi järgi lagundatavate ravimite hulka kuuluvad erinevad HIV-ravimid (indinaviir või atasanaviir), kolesterooli alandavad ravimid (atorvastatiin ja simvastatiin) ning valuvaigistid, mille toimeained on ibuprofeen ja paratsetamool.

Kas ma saan ibuprofeeni võtta?

Toimeaine ibuprofeen lagundatakse maksas UDP-glükuronüültransferaasi abil. Meulengrachti tõve korral toimub see protsess aeglasemalt ja võib esineda ibuprofeeni üleannustamine. Üldiselt nõuab ibuprofeeniga mürgitamine suhteliselt suuri annuseid, mida pole nii lihtne saavutada, mistõttu peetakse ibuprofeeni tarbimist Meulengrachti tõvega patsientidel ohutumaks kui näiteks paratsetamooli. Sellegipoolest tuleks selle tarbimist arstiga arutada, kuna üledoseerimine võib põhjustada neerukahjustusi.

Kas ma saan võtta paratsetamooli?

Ettevaatusabinõuna ei tohi Meulengrachti tõvega patsiendid võtta paratsetamooli, kuna UDP-glükuronüültransferaasi ebapiisava metabolismi tõttu võib tekkida toksiline vaheprodukt. Üle teatud kontsentratsiooni ei saa toksiini enam erituda ja seostub maksaraku valkudega, põhjustades pöördumatuid maksakahjustusi ja lõppkokkuvõttes maksapuudulikkust.

Kas pill töötab minu jaoks?

Östradiool ja etinüülöstradiool, suukaudsete kontratseptiivide (pillid) östrogeenikomponendid, lagunevad ka mõjutatud ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi poolt. Selle tulemusel laguneb pill Meulengrachti tõve korral aeglasemalt. Tänapäeval turul olevate preparaatide östrogeeni kontsentratsioon on aga suhteliselt madal, mistõttu võib neid võtta pärast konsulteerimist günekoloogiga.

Loe teema kohta lähemalt siit: pill

Milline on parim dieet, kui mul on Meulengrachti tõbi?

Üldiselt saavad Meulengrachti tõvega inimesed normaalselt süüa ja peavad pöörama tähelepanu vaid mõnele asjale. Pikaajaline nälgimise või tühja kõhuga periood võib põhjustada bilirubiini taseme tõusu veres ja Meulengrachti haiguse sümptomite süvenemist. Sel põhjusel peavad patsiendid veenduma, et nad söövad piisavalt ja regulaarselt. Isegi raseduse tõttu tekkiva hommikuse haiguse korral peavad mõjutatud rasedad meeles pidama, et vaatamata oksendamisele tarbivad nad piisavalt kaloreid ega provotseeri seega sümptomeid.

Samuti peavad patsiendid veenduma, et nad söövad tasakaalustatud toitumist ja pole liiga ühekülgsed, kuna ka madala rasvasisaldusega toit võib tõsta bilirubiini taset. Õige toitumine võib oluliselt muuta ja avaldada positiivset mõju Meulengrachti tõve sümptomitele. Piisav veevarustus paneb neerud raskemalt tööle ja kiirendab keha detoksikatsiooni. See võib alandada bilirubiini taset veres. Värsked puu- ja köögiviljad pakuvad kiudaineid ja vitamiine, mis võivad aidata kiire väsimuse ja väsimuse vastu. Värskelt pruulitud piparmünditee või piparmündi pulgakommid võivad olla abiks korduva iivelduse vastu, kui olete väljas ja umbes.

Tervisliku toitumise kohta saate lisateavet siit

Millist mõju mõjutab sport minu haigusi ja millist spordiala saan teha?

Üldiselt ei ole Meulengrachti tõvega inimesed mingil moel füüsiliselt kahjustatud ja saavad harrastada ükskõik millist neile sobivat spordiala. Sport ja füüsiline aktiivsus ei aita kahjuks kaasa bilirubiini taseme langusele veres. Regulaarne treenimine võib aga avaldada positiivset mõju Meulengrachti tõvest põhjustatud sümptomitele.

Eelkõige saab kiire väsimuse ja püsiva kurnatusega hästi hakkama saada vastupidavustreeningutega, näiteks jooksmine, jalgrattasõit või ujumine. Siiski on oluline, et patsiendid veenduksid enne ja pärast jooksmist piisavate süsivesikute ja kalorite tarbimist, sest paastumine võib halvendada iiveldust ja naha kollasust.

Eriti liigne füüsiline koormus ja suur füüsiline aktiivsus võivad Meulengrachti tõve sümptomeid halvendada. Lihas sisaldab valku müoglobiini, mis teenib hapnikku ja sarnaneb hemoglobiiniga veres. Müoglobiin laguneb maksas biliverdiini kaudu sarnaselt hemoglobiiniga, mistõttu suureneb bilirubiini kontsentratsioon tänu lihasrakkude suurenenud lagunemisele treeningu ajal.

Treeningust tingitud probleemide või sümptomite süvenemise korral on kõige parem arutada arstiga, milline spordiala on neile kõige parem ja kuidas see võib haigusele ja sellega seotud sümptomitele positiivset mõju avaldada.

Kuidas alkohol mõjutab haigust?

Alkohol lagundatakse maksas ensüümi alkoholi dehüdrogenaas abil. Alkoholi tarbimine kahjustab maksakude ja maksa funktsioon on veelgi piiratud. Selle tagajärjel tõuseb kaudse (konjugeeritud) ja otsese (konjugeerimata) bilirubiini tase veres. Alkohol suurendab bilirubiini taset Meulengrachti tõve korral märkimisväärselt ja seetõttu peaksid patsiendid rangelt vältima alkohoolsete jookide joomist.

Loe lähemalt teemal: Kõrgenenud maksa väärtused

homöopaatia

Meulengrachti tõve sümptomite leevendamiseks on olemas ka alternatiivmeditsiin ja homöopaatilised meetodid. Erinevatest ürtidest valmistatud spetsiaalne hiina tee, Yin Zhi Huangi tee, võib maksast aidata liigset bilirubiini väljutada. Mitmel homöopaatilisel ravimil, näiteks Carduus marianus, Crotalus ja Chionanthus virginica, on kollatõve vastu toetav toime. Homöopaatiale või naturopaatiale spetsialiseerunud arst saab individuaalselt käsitleda patsiendi kaebusi ja luua sobiva homöopaatilise raviplaani.