Marmorist luuhaigus

sissejuhatus

Meie luu- ja skeleti süsteem ei ole jäik struktuur ja looduslikult allub see pidevale muutumisprotsessile.

Luuaine koosneb regulaarselt spetsiaalsetest rakkudest, nn Osteoklastid, ja omakorda poolt, nagu Osteoblastid määratud lahtrid ehitati ümber. Igapäevaste liikumiste ja koormuste põhjustatud luukahjustused parandatakse keha enda rakkude poolt nii kiiresti kui võimalik ja luu peene struktuur kohandatakse vastavate keskkonnamõjudega. See annab meie luustikule erilise stabiilsuse ja funktsionaalsuse.

Kui luu lagundavate ja kogunevate rakkude piirkonnas on häireid, kannatab luusüsteem oma tugevuse ja vastupidavuse osas: see muutub hapraks ja ebastabiilseks.

Marmorist luuhaiguse korral, ka meditsiiniliselt Osteopetroos või Albers-Schönbergi sündroom nimetatakse, see on haruldane pärilik haigus. Eespool nimetatud luid lagundavad rakud ,. Osteoklastid. Luusüsteemi modelleerimine on häiritud ja tasakaal nihkub luu moodustavate rakkude kasuks.

Luu resorptsiooni vähese aktiivsuse tõttu põhjustab marmorist luuhaigus luu aine suurema kogunemise kehas. Sellel akumuleerumisel on patoloogiline iseloom, kuna see põhjustab luuarhitektuuri, st luude peene struktuuri häireid ja seega meie luustiku vähenenud stabiilsust.

Ümberkujundamise protsessid lähevad isegi nii kaugele, et luuüdi, mis täidab luude siseruumi ja kehastab olulist osa meie vere moodustumisest ja immuunsussüsteemist, asendatakse luu ainega.

põhjused

Täpne Marmorist luuhaiguse põhjus on täna veel teadmata. Ta on üks Luude lagundavate rakkude talitlushäired mille alusel geneetilised muutused nende rakkude geneetilisest materjalist.

Seda küll kaks suurt vormi marmorist luuhaigus:

1. Ühelt poolt on olemas autosoomne dominant päritud vorm. Autosomaalne dominant kirjeldab pärimisvormi, milles katkine link meie keha geenikandjal, kromosoom, on marmorist luuhaigusele iseloomuliku ekspressiooni tekitamiseks piisav. See vorm avaldub tavaliselt alles kasvuperioodil umbes küpsusjärgus 12 kuni 20 aastat.
2. autosoomne retsessiivne vorm alates (siin peab mõlemad jäsemed tervik Kromosoomide paar olema vigane), et juba varases lapsepõlves vanuses üks kuni kaks aastat põhjustab marmorist luuhaiguse rasket vormi. Ravimata jätmise korral on teisel vormil väga halb prognoos ja see võib viia Surm varases lapsepõlves juhtima.

Sümptomid

in Marmorist luuhaigus see ilmneb häiritud luustruktuuri tõttu Ebastabiilsus luu suurenenud Vastuvõtlikkus Murtud luud. Nende pausidele on iseloomulik halb paranemiskalduvusnii et luustiku stabiilsus on püsivalt piiratud korduvad pausid võib tulla.

Võib tekkida ka luuvalu.

Seda põhjustab ka marmorist luuhaigus Luude suurendamine, lagunemise puudumise tõttu, eriti kolju luu piirkonnas. Luude ülekasv näos viib Kitseneb, seal jooksevad kraniaalnärvid.Sel moel saab välja pigistada need närviosad, mis vastutavad meie näolihaste või meie kuulmise ja tasakaalutunnetuse tajumise eest. Selle tagajärjeks oleks väljendusoskuse puudumine emotsioonide kujutamisel halvatud Näo lihased, kuulmislangus ja pearinglus. Kell kokkusurumine kohta Halvimal juhul võib marmorist luuhaigus nägemisnärvi tõttu põhjustada pimedaksjäämist.

Ümberehitusprotsessid luu sees ulatub isegi nii kaugele, et luuüdi, mida Luude siseküljed täidab meie olulise osa Vere moodustumine- ja Kaitsesüsteem kehastatud, asendatakse luu ainega. Selle tulemusena luuüdi tühikute vähenemine, stimuleerib marmorist luuhaigust, nn haigust, mis tekib väljaspool luuüdi ekstramedullaarse vere moodustumine maksas ja põrnas. See vere moodustumise vorm toimub loomulikult sündimata lapsel emakas asemel, kuid tähistab ühte pärast sündi patoloogiline protsess. A laienenud maks nagu näiteks põrn seega kuuluvad ka marmorist luuhaiguse pildi juurde.

Kuna meie vere süsteemi rakkudele omistatakse haigusprotsesside ajal ka kaitsefunktsioon, toimub see selle tagajärjel kahjustatud vere moodustumine a nõrgenenud immuunsussüsteem Koos suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele.

Kõige olulisem mineraal meie luustiku ülesehitamiseks on kaltsium. Marmorist pärit luuhaigus tarbib Kaltsiumi varud meie keha ja kasutab seda luuaine kogumiseks, kui see pole lagunenud. Läbi kaltsiumi kontsentratsiooni puudumine veres, sellest võib saada a lihaste suurenenud erutuvus mis tulevad kujul Krambid võivad ilmuda.

Lõppkokkuvõttes Sümptomite raskus Marmorhaiguse korral varieerub haigusvorm suuresti, sõltuvalt sellest, millist vormi, st haiguse kergemini autosoomne domineeriv või enamasti halvasti progresseeruv autosomaalne retsessiivne vorm esineb.

Diagnoosimine

Kas see on a Marmorist luuhaigus võtab arst ühelt poolt läbi teie kaebuste sihipärase küsitlemise, näiteks sagedaste kaebuste kohta halvasti paranevad murtud luud teiselt poolt pange kahtlustatav diagnoos kuvamisprotseduuridkuidas röntgenikiirgus nende luustikku kinnitab.

Sest luustruktuuri piltlikul kujutisel tüüpilised omadused ära tunda marmorist luuhaigust. Üks on röntgenpildil soovituslik nähtav kolmekihiline Lülisambakehad, nn Võileiva keeris. Lisaks a tugev kokkusurumine ja Luuarhitektuuri kõvenemine piltidelt lugeda. Veel üks omadus, mis andis marmorist luuhaigusele oma nime, on see röntgenpildil pikkade torukujuliste luude tüüpilised ahelad, nagu reied või õlavarred, mis muudavad selle marmorjasarnaseks.

Samuti tehakse vereanalüüsid. Siin saavad need, keda eristatakse marmorhaiguse poolest vähenenud kaltsiumi kontsentratsioon veres ja a Vererakkude langushalvenenud vere moodustumise tõttu.

Kuna nõrgenenud immuunsussüsteem, Mõjutatud inimesed esinevad sagedamini haige ja lonkama.

Harvadel juhtudel võtab see aega kohalik tuimestus nn Luuüdi aspiratsioon vere moodustumise ja haiguse leviku luus hindamiseks.

Teraapia ja prognoos

A ravi Marmorist pärineva luuhaiguse käivitaja on praegu veel alles pole võimalik. Glükokortikoide võib välja kirjutada sümptomaatiliselt. Need kuuluvad steroidhormoonide hulka ja täidavad meie kehas mitmesuguseid ülesandeid. Neid kasutatakse siin terapeutiliselt Põletikuliste protsesside pärssimine ravimitega.

Lisaks kasutatakse marmorist luuhaiguste korral niinimetatud interferoone. Kas neid valke on kaitsefunktsioonid kiiresti kasvavate ja vohavate koeprotsessidega.

Esimese valiku teraapia, mis on viimastel aastatel muutunud üha olulisemaks ja millega on võimalik saavutada luu struktuuri täielik normaliseerumine, on luuüdi siirdamine. Eesmärk on üks täielik uuendamine ja a Haige luuüdi rekonstrueerimine annetatud tervislike vereloome tüvirakud.

On juba toimunud Närvipuudulikkuset ka näiteks pimedus võis selle siiski viia pole lahendatud saada.