Geneetiline testimine - millal on see mõttekas?

Definitsioon - mis on geneetiline test?

Geneetilised testid mängivad tänapäeva meditsiinis üha olulisemat rolli, kuna neid saab kasutada diagnostikavahenditena ja paljude haiguste ravi kavandamisel. Geneetiline test analüüsib inimese geneetilist meiki, et selgitada välja pärilike haiguste või muude geneetiliste defektide olemasolu. Näiteks võite lasta läbi viia uuringuid, et teha kindlaks, kas teil on tõenäolisem Alzheimeri tõbi või kas teil on geneetiline risk teatud tüüpi kasvajate tekkeks.

Geneetiline test võib seega avastada juba esinevad haigused ja kinnitada seega kahtlust või näidata suurenenud riski konkreetsete haiguste tekkeks. Viimasel juhul ei esine haigus aga tingimata kõigis geenikandjates. Geneetilised testid on eriti populaarsed tänapäeval noorukite laste raseduse ajal, et võimalikke haigusi või puude eelnevalt kindlaks teha.

Millal peaksin geenitesti tegema?

Põhimõtteliselt on geneetilisi teste vaja teha kahel meditsiiniliselt olulisel põhjusel:

• Diagnostilised geneetilised testid: siin tehakse kindlaks olemasolevad kaasasündinud haigused või geneetilised defektid ja nende põhjus, samuti selgitatakse välja oma esivanemad kas isadustesti raames või erinevate etniliste rühmade päritolu kindlakstegemiseks.
  Selle üheks näiteks on tsüstiline fibroos, mida esialgu kahtlustatakse ja mida saab seejärel kinnitada geneetilise testiga. Lisaks sellele võib ravi kavandamiseks teha meditsiinilisi haigusi või ravimeetodeid kasutades teatud inimomadusi. Eelnevad geneetilised testid võivad näidata võimalikku ravivastust või vastuvõtlikkust teatavatele raviprobleemidele.

• Prognoositavad geneetilised testid: (endiselt) tervel inimesel tuleks ennustada teatud haiguse esinemise tõenäosust elu jooksul. Perekonna planeerimisel võib teadaolevate perekondlike haiguste korral kasutada ka geneetilist nõustamist, et ennustada järglaste erinevate haiguste tunnuste pärimise tõenäosust. Eelkõige vähidiagnostikas saab kindlaks teha mitmesuguseid geneetilisi tegureid, mis näitavad, et teatud vähk, näiteks käärsoole- või rinnavähk, on tõenäolisem.

Neid pärilikke haigusi saab kindlaks teha geneetilise testi abil

Pärilikel haigustel võib olla väga erinev päritolumehhanism ja seetõttu võib neid olla keeruline diagnoosida. On olemas nn monoalleelseid geneetilisi haigusi, mille vallandab 100% tuntud defektne geen. Teisest küljest võivad seda haigust põhjustada mitmed geenid kombinatsioonis või geneetiline muutus võib olla ainult üks tegur multifaktoriaalse haiguse arengus. Geneetilise defekti kindlaksmääramise eeltingimus on see, et geen ja geneetiline haigus on teada ja konkreetselt uuritud. Selle jaoks on vajalik diagnoosimise kahtlus koos defektse geeni tõenditega.

Kõigi haiguste loetelu on väga keeruline koostada, sest pidevalt lisandub uusi geene, mida kasutatakse haiguste ennustamiseks. Samuti tuleks meeles pidada, et paljude haiguste puhul ei kinnita see väide haiguse esinemist.

1. Kromosomaalsed haigused: nende hulka kuuluvad haigused, mis arenevad emakas väga varases staadiumis. Sageli toimub enne viljastamist juba ema- või isapoolne külgjaotus, mis viib loote valesti kromosoomide arvuni. Neid haigusi saab sageli testida raseduse ajal või hiljem. Haigusi on umbes 5000, millest umbes 1000 saab raseduse ajal diagnoosida. Klassikalised näited on: trisoomia 13, 18 ja 21, samuti Klinefelteri sündroom (47, XXY), Turneri sündroom (45, X), cri-du-chat sündroom, fenüülketonuuria, tsüstiline fibroos, Marfani sündroom, mitmesugused lihasdüstroofiad ja palju muud .

2. Kasvajamarkerid: need ei anna otsest teavet haiguse esinemise kohta, vaid on ennustava väärtusena võimaliku kasvaja kiirema leidmise võimaldamiseks suurema riski tõttu regulaarsete ennetavate uuringute ja kontrollidega.

3. muutuv ekspressiivsus: haigused võivad ilmneda ka hilisemas elus, mis pole kunagi sümptomit põhjustanud. Selliste haiguste puhul nagu Huntingtoni tõbi on haiguse tunnusjoon (läbitavus), kuid haigus puhkeb tavaliselt alles keskeas (ekspressiivsus). 100% sellest haigusseisundist areneb, kui inimene ei sure enne sümptomite ilmnemist. Kuna mõned haigused ilmnevad alles hilja, on sageli mõistlik lasta lastel diagnostilistel põhjustel testida, et teada saada, kas neil on enne sümptomite ilmnemist see omadus.

hukkamine

ettevalmistamine

Kõik, kes soovivad teha geenitesti, peavad esmalt osalema Saksamaal geneetikanõustamisel. Konsultatsioon toimub arstiga, kes on saanud väljaõppe inimgeneetika alal või kellel on täiendav kvalifikatsioon. On mõistlik mõelda oma sugupuu kodus eelnevalt läbi.Tavaliselt küsitakse küsimusi teiste vere sugulaste haiguste kohta, seega on mõistlik perekonna kohta rohkem teada saada.

Geneetilisele testile eelnevad reeglina muud diagnoosimisprotseduurid, et teha kindlaks diagnoosikahtlus. Enne geneetilist testimist tuleb esitada põhjalik teave geneetilise testimise riskide ja tagajärgede kohta. Lisaks meditsiinilistele riskidele tuleb arutada ka võimalikke tulemusi ja neist tulenevaid meditsiinilisi või psühholoogilisi tagajärgi. Geneetilisi teste ei saa läbi viia ilma mõjutajate nõusolekuta.

Geneetiline test võib seejärel diagnoosi kinnitada. Sel eesmärgil tuleb hankida materjale, mis sisaldavad geneetilist materjali. Enamasti piisab selles sisalduvate rakkude uurimiseks lihtsast vereproovist. Molekulaargeneetiliste testide jaoks on vaja aga tuumaga rakke, mida saab näiteks suuõõne limaskestalt või luuüdist rakuid võetuna.

protseduur

Pärast geneetilise diagnostika seaduses siduvat geneetilist nõustamist, kus toimub protsessi täielik selgitamine, allkirjastatakse nõusoleku deklaratsioon. Seejärel võetakse proov sülje kujul, puuvillase tampooniga suus. Teise võimalusena võite kasutada verd või muid materjale, näiteks juukseid. Tavalised on aga ainult sülg ja veri / nabanööri veri. Proove töödeldakse ja uuritakse laboris.

Mõnede biokeemiliste protsesside abil saab laboris läbi viia mitmesuguseid katseid, et oleks võimalik näidata teatud geneetilisi vigu või geenijärjestusi. Tuntuim test on niinimetatud "PCR", mis on lühike "polümeraasi ahelreaktsiooni" jaoks. Testi läbiviimiseks peab eelnevalt olema teada, millist geenijärjestust otsitakse, et teha kindlaks, kas see geenisegment on olemas või mitte. Seda geenijärjestust korratakse seejärel korduvalt ja muudetakse nähtavaks.

Analüüsi tulemuse võib avada ainult raviarst, mitte keegi teine. Teisel kohtumisel selgitab arst analüüsi tulemust ja võib otsustada, kas edasised protseduurid on vajalikud.

Kestus kuni tulemuste saabumiseni

Geneetilise testi kestus sõltub uuritavast geneetilisest materjalist ja haiguse kahtlusest.

Kromosoomianalüüsid nõuavad vähem aega kui keerulised molekulaarsed geneetilised analüüsid. Keskmise kromosoomianalüüsi korral on tööaeg umbes 10-20 tööpäeva.
Sünnieelsed uuringud viiakse tavaliselt läbi kiiremini. Mõne päeva jooksul võib platsenta proovikoe abil teha kromosoomianalüüsi. Teisest küljest peavad viljaõõnsuse rakud kõigepealt kunstlikult kasvama ja küpseks minema, selleks võib kuluda 2–3 nädalat.

Molekulaargeneetilised uuringud võtavad erineva pikkuse, sõltuvalt uuritavate geenide arvust ja geenijärjestuste suurusest. Need analüüsid võivad kesta nädalaid või kuid.

Riskid

Meditsiiniliselt on geneetilise testi riskid väga väikesed. Enamikul juhtudest piisab geneetiliseks analüüsiks süljest või vereproovidest. Luuüdirakkude geneetiline test viiakse tavaliselt läbi ainult juhul, kui luuüdi aspiratsiooni oleks niikuinii näidatud. Nii jäävad meditsiiniliselt väga haruldased vigastuste või torkehaavade nakatumise riskid.

Geneetilise testi tulemuste hindamine võib aga olla riskantne. Enne selle läbiviimist peaks arstiga toimuma informatiivne arutelu, et selgitada geneetilise testi tagajärgi ja tähendusi.
Risk on see, et võimalikke haigusi ei teadvustata ja mõjutatud isikud tunnevad vale turvatunnet. Haiguse negatiivne tulemus ei ole garantii, et te ei jää haigeks. See võib olla kas valenegatiivne tulemus või spontaanne mutatsioon, mis põhjustab haigust.

Teisest küljest on võimalik, et valed tulemused põhjustavad emotsionaalset stressi ja intensiivset teraapiat, ehkki mingit ohtu pole. Katsetulemuste ebaõige hindamise ja väära tõlgendamise oht suureneb kaubanduslike geneetiliste testide korral, mis viiakse läbi ilma arsti kaasamiseta.

Valimi hindamine

Proovi uuritakse laboris, kasutades selleks sobivat meetodit. Põhimõtteliselt uuritakse ainult seda, mida arst on soovinud. Saate vastuse ainult konkreetsele küsimusele. Laboris tehakse kindlaks ainult see, kas otsitud geenijärjestusi leidub uuritava inimese rakkudes. Seejärel peab arst hindama, mida see diagnoosi, haiguse ja sellele järgneva ravi jaoks tähendab.

Genoomi täielikku analüüsi pole, sest inimgeneetika võimeid on ikka veel väga ülehinnatud ja empiirilised väärtused pole veel nii suurte koguste usaldusväärseks analüüsimiseks piisavad. Võib juhtuda, et arvukate väikeste geenisegmentide tõttu tehakse valesid määramisi. Seetõttu väheneb vigade risk sihtküsimusega. Kuid see ei pea olema nii igavesti. Genoomi analüüs muutub üha täpsemaks ja üha enam sektsioone dekodeeritakse.

Kui teatud defektset geeni saaks tuvastada, nt. tsüstilise fibroosi ilmnemisel kinnitatakse diagnoos selgelt. Võib juhtuda, et vastavad ravimeetodid tuleb alustada kohe. Ennustavatel testidel, nagu näiteks "BRCA" geenide modifitseerimine enne vähktõbe, võivad olla erinevad tagajärjed. Lisaks rangematele diagnostilistele protseduuridele pakutakse ennetamiseks ka ennetavat rindade eemaldamist ja radikaalse ravi võimalusi. Lõpliku otsuse teeb patsient.

Geneetilise testi kulud

Hinnad võivad testist ja pakkujast sõltuvalt erineda. Keskmine geenitesti maksab 150–200 eurot. Hind võib siiski varieeruda. Pärilike vähimutatsioonide test maksab reeglina vähemalt 1000 eurot, kuid selle peaks tervisekindlustusselts katma, kui on tõendeid haiguse ohu kohta.

Teatavaid geneetilisi omadusi uuritavate kaubanduslike pakkujate geneetilisi teste saab osta alates 100 eurost. Nende informatiivne väärtus ja usaldusväärsus pole aga usaldusväärsed, mistõttu selliseid amatöörlikke teste ei soovitata.

Riiklik tervisekindlustus tasub geneetilise testi täies mahus koos asjakohase põhjendusega. Siiski on erandeid, mida saab individuaalselt taotleda vastavast kassast. See hõlmab ennekõike oma huvides olevaid teste, milles puudub riskifaktor või tuleb kindlaks teha erinevate etniliste rühmade esivanemad. Kunstliku viljastamise korral võib teatud tingimustel nõuda ka omaosaluse tasumist, nii et ravikindlustusselts ei maksa kulusid täies mahus.

Erakindlustatud isikutele hüvitatakse sageli "vajalik ravi" sõltuvalt kindlustusest ja individuaalselt kokkulepitud teenustest. See on lai mõiste ja seda saab igal ajal taotleda. Enamikul juhtudel kuuluvad nõustamisseansid või mitmesugused diagnostilised uuringud ka raviva ravi alla.

Kas haigekassa maksab minu geneetilise testi eest?

Kulud, mille ravikindlustusselts võtab enda kanda, sõltub läbiviidud testist.
Kui meditsiiniliste juhiste kohaselt on vaja geneetilist diagnostikat, mis aitab kaasa haiguse uurimisele ja ravile, maksavad selle diagnostilise protseduuri eest tavaliselt tervisekindlustusandjad.

Sõltuvalt kindlustusest ja õigustest on võimalik, et üksikteenused ei kuulu ravikindlustuse alla ja nende eest tuleb maksta eraviisiliselt. Mõne haiguse või kasvajamarkeri puhul saate aga abi vastava organisatsiooni ühendustest ja ametlikest võrgustikest, kui kulud on teie enda ravikindlustusseltsi poolt tagasi lükatud. Kui teil on vaid mõned üksikasjad teie enda kindlustuse kohta ja kulude tasumisest keeldumise põhjused, võib mõnikord kulud tasuda ühingu kaudu. Enne testi tegemist on siiski mõistlik küsida vastava tervisekindlustusseltsi käest, millised teenused on hõlmatud.

Rinnavähk - mida tähendab BRCA?

Rinnavähk on haigus, mis on tavaliselt mitmefaktoriline. See tähendab, et paljud sisemised ja välised asjaolud aitavad kaasa rinnavähi arengu kokkulangemisele.
Angelina Jolie on üks tuntumaid näiteid geneetilisest mutatsioonist, mis suurendab rinnavähi riski. Pärast seda, kui tal oli defekte BRCA 1 ja 2, eemaldati tal rinnad ja munasarjad profülaktiliselt.

Ligikaudu 5% kõigist rinnavähi juhtudest on pärilikud: BRCA1 geeni mutatsioon 40-50% ja BRCA2 geeni mutatsioon 30-40%. Need geenimutatsioonid suurendavad nende kandjate riski haigestuda rinnavähki umbes 50–80% -ni. Kuid mutatsioonid ei suurenda mitte ainult rinnavähi, vaid ka käärsoole- ja munasarjavähi tõenäosust. Mutatsiooni meessoost kandjad suurendavad mitte ainult rinnavähi, vaid ka eesnäärmevähi tõenäosust. Siiski ei saa sajaprotsendilise kindlusega öelda, et vähk ka tegelikult tekib. Ebahariliku geneetilise testi korral on siiski soovitatav kasutada varajaseid vähktõve avastamise meetmeid, et võimalik vähktõbi õigeaegselt avastada.

Eriti naistel, aga ka meestel, tuleks teha geneetiline test, kui peres on esinenud vähemalt ühte või kahte rinna- ja / või munasarjavähki. Sagedased riskifaktorid on pikk viljakas aeg, rinnanäärme tihe näärmekude, teatud toitumine ja käitumine, aga ka välised asjaolud, näiteks keskkond või teatud ainete käitlemine. Intensiivne varajane avastamine rangemate diagnostiliste protseduuride abil võib oluliselt suurendada prognoosi ja võimalikke ravivõimalusi rinnavähi korral.

Tuleks testida inimesi, kellel on perekonnas järgmised haigused:

• 3 rinnavähiga naist

• 2 naist, kellel on munasarjavähk ja / või rinnavähk

• 2 rinnavähiga naist, vähemalt üks neist esines alla 50-aastastel

• 1 mees rinnavähi ja 1 naine rinna- või munasarjavähiga

• 1 rinna- ja munasarjavähiga naine

• 1 alla 50-aastane naine, kellel mõlemalt poolt rinnavähk

• 1 alla 35-aastane rinnavähiga naine

Lisateabe saamiseks lugege ka: Rinnavähi geen ehk BRCA mutatsioon

Käärsoolevähi geneetiline test

Käärsoolevähki soosivad ka paljud mõjutatavad sise- ja välismõjud ning geneetilised tähtkujud. Dieet, käitumine ja välised asjaolud mängivad jämesoolevähi korral oluliselt suuremat rolli kui rinnavähk. Ainult umbes 5% kõigist käärsoolevähkidest on geneetilise muutuse tuvastatav.

Kui soolevähk ja / või maovähk esinevad lähisugulastel varases eas (alla 50-aastased) või kui käärsoolevähk ja / või maovähk esinevad sagedamini, võib see olla näidustus, mida tuleb testida. Päriliku mittepolüpoidse kolorektaalse kartsinoomi (HNPCC või Lynchi sündroom) ja perekondliku adenomatoosse polüpoosi (FAP) kasvaja sündroomid on kõige tavalisemad. Viimane viib noores eas paljude polüüpide kasvu, mis võib muutuda kasvajateks.

Käärsoolevähk kasvab tavaliselt väga aeglaselt ja seda saab varakult eemaldada, kui see avastatakse õigel ajal. Käärsoolevähk jääb sageli märkamatuks, kuna jämesoolevähi sõeluuringud jäetakse tähelepanuta ja vähk ei põhjusta sageli sümptomeid enne, kui kasvaja on edasi arenenud. Kui kahtlustate perekondlikku, pärilikku komponenti, peaksite pöörduma arsti poole ja kaaluma geneetilist testimist. Kui tulemus on ebanormaalne, tuleb varakult seedetrakti vähi leidmiseks regulaarselt ennetavaid uuringuid teha.

Loe ka selle kohta: Kas käärsoolevähk on pärilik ja käärsoolevähi sõeluuring

Sünnieelne diagnostika (PND) - geneetiline testimine raseduse ajal

Sõna sünnieelne diagnoos koosneb komponentidest “eel” ja “sünnitus”, mis tähendab midagi “enne sündi”. Seetõttu on lapse seisundi hindamiseks emakas diagnostiliste meetmete küsimus. On olemas sekkuvaid, s.o invasiivseid ja mittesekkuvaid, s.o mitteinvasiivseid meetodeid. Oluline komponent on siin ultraheliuuringud, vereanalüüsid ja armide või platsenta proovide võtmine.Diagnostikat kasutatakse lapse väärarengute või haiguste tuvastamiseks. Seda saab kasutada ka isa tuvastamiseks. Põhimõtteliselt ei saa iga haigust selgelt tuvastada, vaid püütakse teatud haigusi võimalikult ohutult selgitada ja vajadusel välistada. Silmapaistmatu tulemus ei välista tingimata haigust või väärarengut.

Kõrvalekallete korral võib see teave olla aga väga oluline, et saaksime last ravida emakas. Näiteks loote aneemia, st loote kaasasündinud aneemia korral võib manustada vereülekandeid, mis on ellujäämiseks väga olulised. Raseduse ajal saab prenataalselt ravida ka paljusid teisi haigusi. Sel viisil saab kindlaks teha ka võimaliku kavandatud enneaegse sünnituse kasulikkuse.

Mõningaid muutusi kromosoomijaotuses saab tuvastada ka vereanalüüsides, nagu seda tehakse trisoomiate 13, 18 või 21 korral, aga ka näiteks Turneri sündroomi korral. Teadmised lapse sellistest kromosomaalsetest kõrvalekalletest või väärarengutest võivad olla abiks ettevalmistuste tegemisel ja edasisel elu planeerimisel.

Määrake põlvnemine ja päritolu

Laskumine on sugulaste ring, kelle geneetilist meiki te kannate.
Teatud geenid asuvad genoomi erinevates osades ja seetõttu võivad nende suhtes kehtida erinevad pärimismustrid. Kui perekonna ajaloos on puudulik geen, saab seetõttu arvutada, kui suure tõenäosusega on järgmistel sugulastel geneetiline defekt.

Mittemeditsiinilisest vaatepunktist saab genealoogiliste uuringute jaoks läbi viia geneetilise testi. Siiski on oluline teada, et tulemused põhinevad ainult tõenäosustel ja et teatud geenide omadused omistatakse riigile või etnilisele rühmale, kus need esinevad kõige sagedamini. Geneetiline defekt püsib eriti sama tüüpi isoleeritud populatsioonides. Sel põhjusel esinevad geneetilised haigused maailma eri piirkondades väga erineva sagedusega. Selle üheks näiteks on nn beetatalasseemia - hemoglobiini häire, mis esineb peamiselt keskosas.
See põhimõte on siiski üsna ebatäpne ja minevikus on mitmel korral põhjustanud valesid hinnanguid. Enamik andmebaase sisaldab ka rohkem Euroopa omadusi, nii et haruldasi juhtumeid ei saa tavaliselt õigesti määrata.

Loe ka: Pärilik talasseemia

Teine probleem on see, et inimesel on rohkem esivanemaid kui geenisegmente ja mõned geenid võivad pärimise ajal kaduda või neid ei saa lihtsalt järgmisele põlvkonnale edasi anda. Kuigi üksikjärjestusi saab mõnel juhul hästi filtreerida, on täpne määramine peaaegu võimatu, kuna erinevate etniliste rühmade segunemist on alati olnud liiga palju, et neid oleks võimalik eraldada. Arvatakse, et 3000–4000 aastat tagasi olid meil kõigil ühesugused esivanemad, mis teeb geneetilise testimise abil eristamise keeruliseks.

Põhimõtteliselt tuleks sellistesse geenianalüüsidesse suhtuda kriitiliselt. Inimkond on aastatuhandete jooksul levinud paljudel erinevatel mandritel ja sageli segunenud. Seetõttu ei saa omadusi ühelegi etnilisele rühmale selgelt omistada. Etnilisuse mitmekesisuse tõttu kasutatakse geenitesti sageli rassismi vastase argumendina. Kuna teiste riikide ja hõimude mõjutusi võib leida praktiliselt kõigist, on ksenofoobia mõttetu, seega ka põhjendus.

Isadustesti

Ei saa mitte ainult proovida dešifreerida teiste inimeste etnilist kuuluvust, vaid ka isadust. Kui võrrelda lapse ja (väidetavate) vanemate proove, peaksid lapsel olema mõlema vanema osad. Kui see pole nii ja lapsel on ainult osad emast ja määratlematu inimese osad, räägib see tavaliselt võõra isaduse eest. Kui last uuritakse geneetiliselt, uuritakse sageli ka vanemaid. Sel põhjusel hoiatab geneetiline diagnostika tavaliselt vanemaid, et lapse haiguste kontrollimine võib paljastada isaduse.

Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos ehk tsüstiline fibroos on üks tuntumaid geneetilisi haigusi ja selle tagajärgede tõttu kardetakse seda väga. Ainus põhjus on patoloogiline geen, mis viib nn kloriidikanali (CFTR kanal) valesti moodustumiseni. Selle tagajärjel moodustuvad keha paljudes rakkudes ja organites väga viskoossed sekretsioonid, mis võivad põhjustada kopsuhaigusi, soolehaigusi ja eriti pankrease kaebusi. Geen päritakse retsessiivselt, mis tähendab, et haigus ilmneb ainult siis, kui mõlemad vanemad annavad patoloogilise geeni lapsele edasi. Perekonnas varem esinevate haigusjuhtumite korral saavad vanemad ise testida, kas nad suudavad haigestunud geeni edasi kanda ja kas nad võivad seda lapsele edasi anda.

Eri tüüpi mutatsioone võib tavaliselt leida geenitestidest ja need võimaldavad haiguse raskusastmest täpsemalt teada saada. Nii et see on vähem tõsine juhtum, kui kanalil on halb juhtivus kui siis, kui see pole üldse funktsionaalne. Need erinevused muudavad ravi mõnikord erinevaks ja võivad anda ka vihje eeldatavale elueale tsüstilise fibroosi ja hilisemate siirdamiste korral. Isegi tänapäeval on optimaalse ravi korral keskmine eluiga vaid 40 aastat. Kõige tavalisem on DeltaF508 mutatsioon, kus kanalite arv on vähenenud ja funktsioon on halvenenud.

Lisateavet selle teema kohta leiate meie artiklitest:

• Eeldatav eluiga tsüstilise fibroosi korral
• Tsüstilise fibroosi sümptomid
• Tsüstilise fibroosi põhjused

Laktoositalumatus

Geneetiline test võib laktoositalumatuse tuvastamisel aidata vaid piiratud määral. Uuringuga saab väga usaldusväärselt diagnoosida kaasasündinud primaarset laktoositalumatust, mille korral laktoosi lõhestav ensüüm laktaas on puudulik. Geneetiline test ei ole aga laktoositalumatuse või sekundaarse laktoositalumatuse korral eriti efektiivne. Need kliinilised pildid tekivad näiteks soolestiku kahjustuse tõttu, mis ei suuda enam toota piisavalt laktaasi. Nii et laktaasi geenil pole ühtegi defekti, mida sel viisil leida võiks. Seetõttu tuleks kõigepealt loobuda tavapärastest uurimismeetoditest, näiteks H2-hingamistestist. Reeglina on diagnoosi kindlaksmääramiseks kliinilised sümptomid ja sümptomite paranemine laktoosi vältimisel piisavad.

Selle teema kohta leiate lisateavet:

• Laktoositalumatus
• Laktoositalumatuse sümptomid

Kas saate reuma tuvastada geneetilise testi abil?

Ka reumatoloogias mängib üha suuremat rolli geneetiline diagnostika, kuna teatud reumaatiliste haiguste põhjuslike teguriteks uuritakse üha kasvavaid geneetilisi omadusi. Üks tuntumaid geneetilisi tunnuseid, mida sageli seostatakse reumaatiliste haigustega, on "HLA B-27 geen". Ta osaleb haiguste "Bechterewi tõbi", psoriaasi, reumatoidartriidi ja paljude muude reumatoloogiliste kaebustega seotud haiguste arendamisel.

Kuid valdava enamuse reumaatiliste haiguste korral on haiguse ilmnemiseks vaja mitmeid geneetilisi defekte või mutatsioone. Samuti mängivad olulist rolli keskkonnategurid. Suitsetamine või ebatervislik toitumine võib siin tohutult mõjutada. Seetõttu on reumatoidhaiguse kahtluse korral sageli näidustatud geneetiline test, kuid selle informatiivne väärtus on (endiselt) tervel inimesel üsna kehv. Paljud inimesed, kes ei haigestu, kannavad riskiga erinevaid geene ja tegelikult on raske haigestumise tõenäosust kindlaks teha. Sel juhul on geneetiline eelnev testimine harva efektiivne. Kui aga tegemist on geneetiliste haiguste, näiteks hemokromatoosiga, mis sageli põhjustavad liigeseprobleeme, on geneetiline test haiguse kinnitamiseks täiesti mõistlik.

Kõik muu selle teema kohta leiate aadressilt: reuma

Hemokromatoos

Hemokromatoos on Saksamaal kõige tavalisem geneetiline haigus, mille käivitab ainult üks geneetiline defekt. See mõjutab umbes iga 400. inimest.
Mõjutatud HFE geen kannatab ühe mutatsiooni all, mis põhjustab soolestiku imendumist liiga palju rauda. Vere märkimisväärselt suurenenud rauasisalduse ja piiratud eritusvõimaluste tõttu hoitakse rauda paratamatult rakkudes ja elundites. Eriti kahjustatud on nahk, liigesed, kõhunääre või maks. Viimane võib juba varases eas tõsiselt haigestuda, mis pikemas perspektiivis põhjustab maksatsirroosi ja maksa siirdamise vajadust.

Pärilik hemokromatoos on pärilik haigus, mida saab kindlalt tuvastada, kasutades geenitesti. Kui haigete inimeste diagnoosimine on liiga hilja, võib juba esineda pöördumatuid liigese- ja elundikahjustusi. Kuid see, et kannate patoloogilist geeni, ei tähenda tingimata, et haigus peab puhkema. Geenikandjate üldine skriinimine pole veel reegel. Hemokromatoosi tunnusteks on liigese ebamugavustunne ja väsimus. Kui vereanalüüs näitab ka raua tasakaalu probleemi, tuleks kaaluda hemokromatoosi ja lasta seda selgitada.

Loe ka: Hemokromatoos või hemokromatoosi sümptomid

Hinnake tromboosi riski geneetilises testis?

Tromboosi areng on alati mitmefaktoriline. Tromboosi kujunemisele avaldavad olulist mõju halb liikuvus, vähenenud verevool veenides, tugev vedelike puudus ja suurenenud kalduvus tromboosile erineva vere koostise tõttu.
Vere arvukaid komponente, mis põhjustavad tromboosile kalduvust, saab muuta. See hõlmab ka geneetilisi tegureid, mis põhjustavad mõnedel inimestel suurenenud hüübimist.
Vere hüübimissüsteemi kaasasündinud häireid on palju, mis suurendavad oluliselt tromboosi riski. Katsetamine:

• APC resistentsus (faktor V Leideni mutatsioon)
  Kõige tavalisem tromboosile kalduv geneetiline haigus on APC resistentsus, mille kutsub esile nn faktor V Leideni mutatsioon.

• Protrombiini mutatsioon

• Antitrombiini mutatsioon

• Valgu C või S muteerimine (nt valgu S defitsiit)

Kõik, kes kahtlustavad pärilikku haigust, tuleks selgitada, kui noores eas esineb perekondlikku kuhjumist või tromboose, mis taastuvad või esinevad ebatüüpilistes kohtades, näiteks käsivarres.

Lisateave: Kuidas tromboosi ära tunda?

Geneetilise testimise alternatiivid

Sõltuvalt sellest, mida täpselt tuleb testida, võib proovida leida olemasolevate haiguste jaoks alternatiivseid diagnostilisi meetodeid, et neid tõestada. Kahjuks pole geneetiliseks testimiseks alternatiivi, kui soovite teada saada, kas teil on suurenenud risk konkreetse haiguse tekkeks. Kõigi jaoks, mis oleks ennustus, tuleks läbi viia geneetilised testid.
Teine võimalus oleks loobuda geneetilisest testimisest. Vaatamata perekonnaajaloole või muudele riskifaktoritele otsustavad paljud inimesed geneetilise testi kasuks, et mitte end võimaliku diagnoosimisega psühholoogiliselt koormata.

Üldiselt on alati mõistlik ennetavaid uuringuid teha, et avastada kasvajad või muud haigused varases staadiumis.