Turneri sündroom

Definitsioon - mis on Turneri sündroom?

Turneri sündroom, tuntud ka kui monosoomia X ja Ullrich-Turneri sündroom, on geneetiline häire, mis mõjutab ainult tüdrukuid. See sai nime selle avastajate, saksa lastearsti Otto Ullrichi ja Ameerika endokrinoloogi Henry H. Turneri järgi. Turneri sündroomi iseloomulikud tunnused on lühike kasv ja viljatus.

Loe ka: Mis on Klinefelteri sündroom?

Turneri sündroom on sugunäärmete düsgeneesi (sugunäärmete väärareng) kõige levinum vorm. Oletatakse, et see mõjutab umbes 3% kõigist embrüotest, kuid enamus sureb juba emakasisene. Arvatakse, et iga kümnes spontaanne abort esimesel trimestril on tingitud Turneri sündroomist. Turneri sündroomi esinemissagedus elanikkonnas on ligikaudu 1: 2500-3000.

põhjused

Turneri sündroom on põhjustatud sugukromosoomide valest jaotumisest. Tavaliselt on inimestel 46 kromosoomi, millele geneetiline teave on salvestatud. See hõlmab kahte sugukromosoomi: naistel kahte X kromosoomi (46, XX) ja meestel ühte X ja ühte Y kromosoomi (46, XY).
Turneri sündroomiga tüdrukutel puudub teine ​​X-kromosoom (45, X0). Seetõttu räägitakse monosoomiast X.

Loe ka: Kromosoomid - struktuur, funktsioon ja haigused

Umbes 30% juhtudest on olemas ka funktsionaalne teine ​​X-kromosoom. Võimalik on ka mosaiigi variant, mida esineb 20% juhtudest. See tähendab, et ainult mõnes keharakus puudub teine ​​X või see ei tööta.

Turneri sündroom ei ole pärilik. Kromosoomide kõrvalekallete täpne põhjus pole veel teada. Arvatakse, et põhjus peitub isapoolse sperma küpsemises. Ema esinemise ja vanuse vahel puudub seos, erinevalt näiteks 21. trisoomiast.

Loe ka: Kromosoomide kõrvalekalle - mis see on?

diagnoos

Turneri sündroomi saab diagnoosida juba enne sündi, näiteks uurides lootevett või võttes platsentaproovi. Need uuringud on aga rasedale ohtlikud ja neid ei tehta tavapäraselt. Mitteinvasiivseid vereanalüüse (sünnieelne test) saab kasutada ka Turneri sündroomi diagnoosimiseks. Need on aga väga kallid ega kuulu ka tavapärase diagnostika juurde.

Pärast sünnitust on Turneri sündroom eriti märgatav mõjutatud tüdrukute lühikese kasvu tõttu. Haiguse kahtluse korral tuleks läbi viia edasiste füüsiliste muutuste uurimine. Samuti tuleks läbi viia täiendav diagnostika siseorganite väärarengute otsimiseks (südame ultraheli, kuseteede ultraheli).

Samuti saab määrata erinevate hormoonide kontsentratsiooni veres. Turneri sündroomi korral on östrogeene vähe ning luteiniseeriv hormoon (LH) ja folliikuleid stimuleeriv hormoon (FSH) on suurenenud (hüpergonadotroopne hüpogonadism).

Lisaks võib vererakkudele teha kromosoomianalüüsi ja seeläbi tuvastada puuduv X-kromosoom.

Nende sümptomite järgi tunnen ära Turneri sündroomi

Turneri sündroomiga võivad ilmneda mitmed võimalikud sümptomid. Kuid need ei esine kõik või alati samal ajal. Mõned sümptomid võivad ilmneda ka sõltuvalt vanusest.
Juba sündides tõmbavad vastsündinud tähelepanu käte ja jalgade tagakülje lümfödeemi tõttu. Lühike kasv on ka varakult märgatav. Mõjutatud tüdrukud saavutavad tavaliselt ainult keskmise kõrguse 1,47 m.

Füüsilised muutused, näiteks:

• Siseorganite väärarendid (nt südamerikked, neerude ja kusejuhade väärarendid)

• Vähearenenud suguelundid

• Lühendatud kämblaluu ​​(IV kämblaluu)

• Rindkere deformatsioonid (nt kilbi rindkere)

• Sügav juuksepiir kuklal

• Pterygium colli (tiiva kujuline voldik kaela küljel)

• Palju mooli

• Varajane osteoporoos

Vaimne areng on tavaliselt normaalne ja intelligentsus ei vähene.

Munasarjade puudumine või alakoormus noorukieas viib puberteediea ja menstruatsiooni puudumiseni (esmane amenorröa). Turneri sündroomiga naised on tavaliselt viljakad.

Samuti võite olla huvitatud: Need sümptomid aitavad teil Klinefelteri sündroomi ära tunda!

ravi

Turneri sündroomi ravis on vajalik paljude spetsialistide, näiteks lastearstide, endokrinoloogide (hormoonravi spetsialistid), günekoloogide ja üldarstide koostöö. Võimalik on ainult sümptomaatiline ravi.

Lühikest kasvu tuleks varakult ravida kasvuhormoonidega naha alla süstimise vormis. Selle raviga saab parimal juhul suurendada suurust kuus kuni kaheksa sentimeetrit.

Umbes 12-aastaselt kasutatakse puberteediea käivitamiseks ravimitega östrogeeni ja progesterooni. Östrogeene võetakse regulaarselt kolm nädalat pärast induktsioonifaasi. Järgneb nädalane paus. Nii jäljendatakse normaalset tsüklit ja tekib menstruatsiooniverejooks ning välised suguelundid arenevad regulaarselt. Östrogeenidega ravi jätkatakse kogu elu, ka osteoporoosi ennetamiseks.

Haigus ja selle sümptomid võivad kannatanutele väga stressi tekitada. Seetõttu võib varakult alustatud psühhoteraapia olla kasulik.

Kestus / prognoos

Kuna Turneri sündroom on ravimatu, kaasnevad haigestunud tüdrukud ja naised haigusega kogu elu.

Regulaarsed tervisekontrollid on olulised, kuna suureneb erinevate haiguste oht. Nende hulka kuuluvad: kõrge vererõhk, suhkurtõbi, rasvumine, osteoporoos, kilpnäärmehaigused ja seedetrakti haigused. Nende haiguste tõttu on Turneri sündroomiga tüdrukute eeldatav eluiga umbes 10 aastat väiksem kui tervetel inimestel.

Rasedus pole enamikul juhtudel võimalik olemasoleva viljatuse tõttu. Rasedus on võimalik ainult patsientidel, kellel on kromosoomide mosaiik. Kuid see on seotud paljude riskidega ning enneaegsete sünnituste ja raseduse katkemiste sagedus on märkimisväärselt suurenenud.