Talasseemia

sissejuhatus

Talasseemia on pärilik tingimuslik Haigus punased verelibled. Siin see on hemoglobiin, rauda sisaldav valgukompleks, mis vastutab punaste vereliblede hapniku sidumise võime eest. Seda küll pole moodustatud piisavas koguses, või suurenenud vähendatudnii et a Hemoglobiini puudus tulemused.

Sõltuvalt talasseemia raskusest on see tõsine kliiniline pilt, mis ravimata jätmise korral võib varases lapsepõlves lõppeda surmaga. Talasseemia on eriti levinud Vahemere piirkonnas. Siit see nimi pärineb, kuna talasseemia tähendab midagi sellist nagu "Vahemere aneemia". Enamasti endised inimesed Malaaria piirkonnad kahjustatud, näiteks Maltal, Küprosel, Kreekas ja Sardiinias. Selle põhjuseks on asjaolu, et talasseemia kergel vormil on evolutsiooniline eelis malaariahaiguste korral. Punaste vereliblede geneetilised defektid takistavad malaaria patogeenide paljunemist punastes verelibledes. Selle tulemusel oli inimestel ellujäämisvõimalus ja talasseemia suutis evolutsiooni käigus end veelgi kinnistada.

põhjused

Talasseemia võib muutuda a alfaKuju ja üks beeta-Vormi saab jagada. Mõlemad haigusvormid on spetsiifilised Geneetilised defektid alus.

in Alfa talasseemia geenimutatsioon on sisse lülitatud 16. kromosoom, palju tavalisem Beeta talasseemia defekt on sisse lülitatud 11. kromosoom.

alfa-Thalassemiat iseloomustab tavaliselt leebem kulg.
beeta-Thalassemia võib jagada veel alaealiseks ja peamiseks alavariandiks.

Milline vorm esineb, sõltub haiguse pärilikkusest. Haigus saab autosoomne retsessiivne päritud, see tähendab ainult patsienti, kes kaks haiget tunnust (Alleelid) pärivad oma vanematelt, talasseemia raskest vormist - talasseemiast duur - haigestuma. Seda vormi nimetatakse ka homosügootne Variant määratud. Kui patsient pärib ainult ühe haige alleeli ja tal on ka terve alleel, siis räägitakse ka ühte heterosügootne Variant, talasseemia alaealine.

Sümptomid

Talasseemia sümptomid erinevad sõltuvalt talasseemia tüübist.

Alfatalasseemiaga patsientidel on üldiselt vähem sümptomeid. Kuid alfatalasseemia võib esineda ka erineva raskusastmega. Kõige raskemas vormis võib sündimata laps surra emakas.
Talasseemia üldised sümptomid tulenevad aneemiast (aneemia) tingimused. Nende hulka kuuluvad kurnatus, väsimus, peapööritus, halb jõudlus, võidusõit, peavalu ja hingeldus füüsilise koormuse ajal. Kursuse raskeid vorme võib põhjustada kollatõbi (Kollatõbi) läbi punaste vereliblede ja oluliselt suurenenud põrna lagunemise.

Beetatalasseemia selle väiksemas vormis ei avaldu tavaliselt kliiniliste sümptomite kaudu, kuna tervislik geen kaalub oma funktsioonis välja haige geeni. Mõnel juhul on neil patsientidel põrn veidi laienenud. Muidu kaebusi tavaliselt pole.
Beetatalasseemia peamine vorm (ka: Cooley aneemia) käitub oluliselt erinevalt. Nendel patsientidel on geen ainult selle haigusvormis ja neil tekivad rasked üldised sümptomid. Selle haigusega sündinud lapsi märgatakse vahetult pärast sündi koos maksa ja põrna massilise suurenemisega. Nad kannatavad kasvupeetuse, tõsiste elundikahjustuste ja luu väärarengute all. Kuna luuüdi teeb verd, kuid haigus ei toimi korralikult, stimuleeritakse luuüdi punaste vereliblede ületootmiseks. Lõpuks väljendub see eriti põse ja kolju luude paksenemisena, mille tulemuseks on laiem silmade kergendus ja laienenud põsesarnad. Nagu alfatalasseemia korral, põhjustab sümptomeid ka aneemia (väsimus, väsimus, peapööritus, kehv jõudlus, võidusõidu süda, peavalu ja hingeldus füüsilise koormuse ajal). Kollatõbi (Kollatõbi) punaste vereliblede suurenenud lagunemise tõttu.

diagnoosimine

Haige lapse talasseemia kahtlus võib sageli olla põhjustatud Perekonna ajalugu tule üles. Kas lapsel on haiged sugulased, on tõenäoline, et see päris ka defektse geeni.

Uurides verd veres labor ja selle all mikroskoop kahtlust saab kinnitada. On tüüpiline, et Raudväärtus sisse veri talasseemia korral normaalne on. See eristab haigust kliiniliselt sarnaselt muljetavaldavast Rauavaegusaneemia kus raua väärtus on liiga madal. Talasseemia punased verelibled on im mikroskoop sageli nn Sihtrakud et näha (Punaste vereliblede sihtmärgiks sarnane värvus).

Muud patsiendi kliinilised sümptomid, näiteks a laienenud põrn ja Aneemia sümptomid saab ka diagnoosi kinnitada. Viimane, kuid mitte vähem tähtis: a molekulaargeneetiline uuring võib spetsiaalselt otsida geneetilist defekti. See võib olla asjakohane paaride jaoks, kes soovivad saada lapsi, kui nad tahavad kindlaks teha haige lapse saamise riski.

teraapia

alaealine-Vorm beeta-Thalassemia, aga ka selle kerged vormid alfa-Thalassemia tavaliselt ei vaja nad üldse meditsiinilist ravi.

raske duur-Thalassemia peab siiski olema koheldakse sunniviisiliselt vastasel juhul põhjustab see patsiendi surma lühikese aja jooksul. Beetatalasseemia rasket vormi ravitakse tavaliselt regulaarselt Vereülekanded ravitud. Patsiendid saavad mitu vereüksust 2-4-nädalase intervalliga. See muudab patsiendi tervislikuks ja funktsionaalseks veri ja surub maha patoloogilise vere moodustumise teie enda kehas. Talasseemia kõrvaltoimed, näiteks Kasvu pidurdumine ja luustiku küpsuse puudumine, saab sellega suuresti hakkama ära hoida saada.

Probleem pidev vereülekannete manustamine käib käsikäes on see Keha ülekoormamine rauaga. Verevarud muutuvad veelgi rauda kehasse sisse viidud, kui seda saab erituda. Liigne raud ladestub siseorganitesse ja võib pikas perspektiivis põhjustada tõsiseid organite talitlushäireid. Seetõttu tuleb terapeutiliselt saavutada suurenenud rauaeritus. See saavutatakse nn Kelaativad ained (Ained, mis moodustavad raua liigse kompleksi ja viivad selle eritumiseni). Neid ravimeid saab kasutada mõlemana infusioon veeni kaudu või nagu tahvelarvuti manustatud. Ravi vereülekannete ja kelaativate ainetega peab eluaegne vastavalt.

põrn on tänapäeval vastumeelne eemaldamiseks, kuna see on oluline immuunsussüsteemile.

Ainus viis haiguse raviks on praegu Tüvirakkude siirdamine. Seda küll Luuüdi patsiendi kaudu a keemiaravi doonori terved tüvirakud hävitavad ja taastavad need uuesti. Kuna tüvirakkude siirdamine on seotud ka paljude riskidega, tuleb seda protseduuri iga patsiendi jaoks eraldi kaaluda ja kontrollida, kas see on mõttekas.

prognoos

Talasseemia prognoos on tugevalt dateeritud Väljendusaste sõltuvad haigusest.

Patsient koos kerged vormid saab tavaliselt sisse normaalne elu plii ilma suuremate piiranguteta.

in raske See sõltub ravi efektiivsusest ja toimumisest Tüsistused peal. Vestluses raviarstiga saab arutada konkreetse patsiendi haiguse prognostilisi väljavaateid.

profülaktika

Talasseemia ei saa profülaktiliselt ära hoida sest see on a pärilik Geenimutatsioon. Mõjutatud peredest pärit inimesed saavad siiski valida, kas neil on lapsi geneetilised nõuanded ja teil on oma risk haige lapse määramiseks.