Prader-Willi sündroom

Mis on Prader-Willi sündroom?

Prader-Willi sündroom (PWS) on haruldane sündroom, mis tuleneb geneetilise materjali puudusest. See juhtub umbes 1-9 juhtu 100 000 sündi kohta kogu maailmas. Prader-Willi sündroom võib mõjutada nii poisse kui ka tüdrukuid.

Mõjutatud inimesed on lühikesed, neil on vastsündinuna väike lihaspinge ja nad kannatavad hilisemas elus rasvumise all. Psüühikahäired ja vähenenud intelligentsus on iseloomulikud ka Prader-Willi sündroomile.

Loe ka: Mis on Klinefelteri sündroom?

põhjused

Prader-Willi sündroomi põhjustaja on nn isane kustutamine. See tähendab, et osa isalt päritud 15. kromosoomi geneetilisest teabest on kustutatud ja on nüüd puudu. Enamikul juhtudel toimub see kustutamine spontaanselt (uus mutatsioon) ega ole päritav.

Loe selle teema kohta lähemalt: Kromosoomi mutatsioonid

Eeldatakse, et see geneetilise materjali muutus põhjustab hüpotalamuse (kesk aju osa) talitlushäireid. Hüpotalamus on oluline keha juhtimiskeskus, mis vastutab ka paljude hormoonide vabastamise eest. Prader-Willi sündroomi korral muu hulgas vabaneb liiga vähe kasvuhormooni, mis põhjustab lühikest kasvu.

diagnoosimine

Prader-Willi sündroomi kahtlust saab järelevalvet teostav lastearst teha juba vahetult pärast sündi. Vastsündinud paistavad silma lihasnõrkuse, kehva joomise ja nõrkade vastsündinute reflekside tõttu. Hormooni väärtuste määramisel veres on märgatavad kasvu- ja suguhormoonide väärtuste langused.

Diagnoosi saab kinnitada ainult geneetiline test. Siin tuvastatakse deletsioon 15. kromosoomis.

Loe selle teema kohta lähemalt: Geneetiline uurimine

Kas tunnete Prader-Willi sündroomi nende sümptomite järgi ära?

Mõjutatud lapsi märgatakse kohe pärast sündi, kuna neil on madal lihaspinge (“floppy infant”), nad on eriti väikesed ja kerged ning ei joo korralikult.

Loe selle teema kohta lähemalt: Beebi lihaste nõrkus

Prader-Willi sündroomiga lastel on omapärane välimus: mandlikujulised silmad, õhuke ülahuul, kitsas ninasild ning väikesed käed ja jalad. Mõjutatud lapsed kipuvad sageli ka kiljuma. Poistel märgatakse väikest munandit varakult ja seal on sageli laskumata munand.

Lapse areng on hilinenud ja arengu verstapostid, nagu kõndimine ja rääkimine, jõutakse hiljem.

Loe selle teema kohta lähemalt: Lapse areng

Umbes alates 3. eluaastast tekivad haigetel kontrollimatu isu, ilma et nad sööksid täiskõhutunnet. See patoloogiliselt suurenenud söögiisu põhjustab rasvumist. Ülekaalu võib seostada sekundaarsete haigustega, nagu diabeet, unehäired ja südame-veresoonkonna haigused.

Loe selle teema kohta lähemalt: Laste ülekaal

Isegi puberteedieas ei ole kasvuhormoonide vähenenud vabanemise tõttu kasvuhoogu. Ka suguelundid on vähe arenenud. Enamik Prader-Willi patsiente on steriilsed.

Loe selle teema kohta lähemalt: Lühike kasv

Intelligentsuse ja õpiraskuste vähenemine on tüüpiline ka Prader-Willi sündroomile. Vaimse tervise probleemid, näiteks impulsside kontrolli häired ja meeleolumuutused, on samuti mõjutatud isikutel tavalised.

ravi

Prader-Willi sündroomi ei saa ravida.
Sümptomaatilise ravi põhirõhk on rangel dieedil. Rasvumise ennetamiseks ja tervisliku arengu edendamiseks tuleb siin tagada ranged kaloripiirangud ning vitamiinide ja muude toitainete piisav varustamine.

Füsioteraapia võib aidata parandada laste motoorset arengut.

Kasvuhormoonide manustamist saab alustada varases staadiumis. Seda tuleks teha range järelevalve all, kuna teraapial võivad olla ka kõrvaltoimed, nt. Jalade tursed või olemasoleva skolioosi halvenemine. Puberteedi algusega saab suguhormoonid asendada.

Sotsiaalse arengu edendamiseks tuleks kasutada käitumusliku teraapia vormis psühhoteraapiat ja koolis peaks toimuma eriline ettevaatus.

Kestus ja prognoos

Prader-Willi sündroomi ei saa ravida. Kuid varane teraapia võib selle raskust vähendada.

Kui rasvumisega saab hakkama range dieedi abil, võib eeldada normaalset eluiga. Seega saab ennetada selliseid tõsiseid sekundaarseid haigusi nagu diabeet ning südame- ja veresoonkonnahaigusi.

Mõjutatud jäävad steriilseks kogu eluks ja on vastuvõtlikumad nakkustele.