Sünnieelne test

Sünnieelne diagnostika

Sünnieelsed testid on osa laiendatud sünnieelsest diagnoosist. Sünnieelne diagnoos on haiguste uurimine ja varajane avastamine enne lapse sündi emakas. Uuringut võib läbi viia loote enda või ema, näiteks ema verega. Neid uuringuid saab läbi viia mitteinvasiivselt ja invasiivselt.
Mitteinvasiivsed protseduurid pole ohtlikud ja neid viiakse läbi väliselt. Sünnieelse diagnoosimise kõige levinumad meetodid on erinevat tüüpi ultraheli raseduse ajal, samuti kaela läbipaistvuse mõõtmine, nina luu mõõtmine ja ema vereanalüüsid.

Invasiivsed diagnostilised protseduurid hõlmavad peamiselt Torke- ja biopsiad nabanööri, platsenta ja Amniootilise vedeliku uurimine lootele. Mõned neist skriinimismeetoditest on raseduse ajal tavapärased rutiinsed uuringud, teisi saab läbi viia ka juhul, kui on põhjendatud kahtlus sündimata lapse haiguse kohta.

Enamikku uuringuid saab teha alles pärast raseduse kolmanda kuu lõppu. Tänapäeval teadaolevalt ei ole mitteinvasiivsete protseduuridega lapsel mingeid riske. Invasiivsed meetodid hõlmavad väikese riskiga väiksemaid tüsistusi, sealhulgas raseduse katkemist.

Loe teema kohta lähemalt siit: Raseduse kontroll

Sünnieelse diagnoosimise eelised ja puudused

Sünnieelne diagnostika, eriti sünnieelne test, on läänemaailma suurtes osades vaieldav, kuna teatud haiguste avastamine ja sellest tulenevad otsused, näiteks raseduse katkestamine, tekitavad eetilisi küsimusi. Testidest on alati kasu selliste haiguste tuvastamiseks, mida saab hästi ravida ja mis muidu põhjustaksid tõsiseid terviseprobleeme. Nende hulka kuulub eriti Lapse väärarengudmida saab parandada kohe või pärast sündi. Ka Ainevahetushaigused on võimalikud, mis sujuvad sihipärase ravi korral, kuid ravimata jätmisel võivad need põhjustada tõsiseid kahjustusi.

Sünnieelsete testide abil on neid aga arvukalt Puudeid mis ei ohusta otseselt loote tervist, kuid mis piiravad tohutult vanemate ja lapse elu nii meditsiiniliselt kui ka isiklikult. Kõige silmatorkavam näide on see 21. trisoomia (Downi sündroom).

Paratamatult põhjustab sünnieelsete testide lai valik ka teadlikult algatatud abortide arvu suurenemist. Loote diagnostikat pakutakse ka eeskätt nendele vanematele, kellel on suurem tõenäosus geneetiliste haiguste tekkeks. Eriti perekonnas esinevate tõsiste geneetiliste haiguste korral saab eelnevalt kindlaks teha, kas sündimata laps on haigestunud geeni pärinud. Testimisprotseduurid on nüüd saadaval enam kui 1000 päriliku haiguse korral.

Testi tulemuste tagajärjed vanematele ja lapsele

Sünnieelsete testide võimalus seab ootavad vanemad mõnikord psühholoogiliselt stressi tekitavate küsimustega. Tänapäeval on palju võimalik, kuid kõigil pole mõtet. Alates 2010. aastast on seadusega kinnitatud, et enne sünnieelsete testide tegemist ja pärast testi tulemuste saamist a intensiivne arsti nõuanne tuleb läbi viia.

Võimalike sünnieelsete testide rakendamisel on iga vanemate paari jaoks individuaalselt erinevad tagajärjed, alates ravi üldse puudumisest kuni lõpetamiseni Raseduse katkestamine kõik on võimalik. Seetõttu peab arsti konsultatsioon olema alati selle kohta, kumb väärarengute ja haiguste üldised ohud on haigusi, mis seavad kahtluse alla ja mis tagajärjed need haigused võivad olla. Lisaks peaks arst selgitama individuaalseid riske, sealhulgas tulevasi vanemaid, seoses vanusega seotud või geneetilise kahjustusega. Seejärel tuleks arutada sünnieelseid teste, millised võimalused ja piirangud neil on, milliseid riske nad hõlmavad ja millised diagnostilised alternatiivid on võimalikud.

Paljud tulevased vanemad ei ole teadlikud võimaliku haiguse teadmise või mitteteadmise psühholoogilistest mõjudest. Enne sünnieelse testiga nõustumist on oluline selgitada, kas soovite tõesti teada sündimata lapse haigusi ja ennekõike milliseid Tagajärjed sellest eraldi joonistatud. On olemas üldine „õigus mitte teada“, seega on inimesel õigus keelduda pakutavatest testidest või mitte saada teavet juba tehtud diagnooside kohta. Ükski sünnieelse testi tulemus ei ole direktiiv. See tähendab, et haigus ei tähenda tingimata aborti. Paljud paarid kasutavad ära ka psühhosotsiaalset nõustamist. Üks on ka seadusesse sisse kirjutatud Vähemalt kolmepäevane kaalutlusperioodpärast tulemuste teatamist näha. Meditsiinilise näidustuse olemasolul on seadusega lubatud teha aborte ka raseduse hilisemas staadiumis.

Kulud ja kulude eeldamine

Normaalse raseduse rutiinsete uuringute osana tehakse mõned testid, sealhulgas kolm ultraheliuuringut. Tavalise rasedusega seotud kõigi kulude eest tasub tavaliselt tervisekindlustusfirma.
Need sisaldavad:

• Rutiinsed kontrollid rasedatel (3 ultraheliuuringut, vereanalüüsid HIV, Klamüüdia, B-hepatiit ja muud patogeenid; Vaata ka: Raseduse kontroll)
• selle Haiglaravi sünnituse ajal
• samuti a Sünnituse ettevalmistamise kursus

Raseduslikest protseduuridest kaugemale ulatuvad sünnieelsed diagnostikad peavad läbi viima vanemad ise. Samuti on soovitatav vereanalüüs teiste võimalike patogeenide, näiteks toksoplasmoosi ja tuulerõugete osas. Sel eesmärgil võib kasutada ka muid ultraheli meetodeid, mille hind varieerub. Värviline Doppleri ultraheli maksab umbes 50 eurot, kuid 4D ultraheli võib maksta kuni 250 eurot. Haigekassa osutab sünnieelse diagnoosimise lisateenuseid ainult kiireloomulise meditsiinilise näidustuse korral. Samuti tasub tervisekindlustusselts abordi eest, mis tehakse meditsiinilise näidustuse alusel.

Kell Rasedad naised vanemad kui 35, sissetungivate meetmete eest tasub ka tervisekindlustus. Lapse väärarengute ja haiguste risk suureneb koos vanusega, eriti a esinemise korral Trisoomia (Ainult 2 kromosoomi olemasolu 3). Amniootsentees (amnionivedeliku uurimine) ja Korioni villuse proovivõtt (Platsentakoe uurimine) katavad üle 35-aastaste ravikindlustusseltsid.

Test trisoomia 21 suhtes

Mõni aasta on a Vereanalüüsi standardmenetlus a Trisoomia 21 ja seega Downi sündroom sündimata lastel. See on mitteinvasiivne meetod, läbi lihtsa Emalt vere võtmine. Varem oli trisoomi võimalik kindlaks teha ainult amnionivedeliku testi või koorioni-villuse biopsia abil. Kuid mõlemal protseduuril on madal soovimatu abordi oht.

Sünnieelse testi enda eest tuleb veel maksta. Kulud on enamasti umbes 500 eurot ja praegu neid tervisekindlustus ei kata. Testi saab alates 11. rasedusnädalast saab läbi viia, kuid hilisematel hetkedel on tulemus veelgi kindlam. Pärast selle laborisse saatmist kulub tulemuste kättesaamiseks tavaliselt umbes 2 nädalat. Raseduse edenedes sisaldab ema veri üha enam lapse DNA osi, s.o geneetilist materjali, milles on võimalik kromosomaalseid häireid ära tunda. Kui trisoomia tulemus on positiivne, tuleb kontrollimiseks siiski läbi viia üks invasiivsetest protseduuridest.

Eelmine ultraheliuuring võib viidata trisoomia 21 olemasolule. Üksikud märgid varajases lapsepõlves võivad juba näidata kromosoomi häireid. Downi sündroomiga lootetel a suurenenud kaela paksus, a muutunud nina kõhre või varakult avastatud südamevead Olge märgid. Kuid ultraheli abil ei saa diagnoosi panna.

Millised sünnieelsed testid on saadaval?

Rasedatel on praegu võimalus valida kolme sünnieelse testi vahel:

1. Panoraamtesti

Panoraamtest on üks kolmest määramiseks kasutatavast testimismeetodist Trisoomiad (Kromosoomide arvu ebakorrapärasused) ema vere kaudu. See on koht, kus Veri, mis on võetud pärast 11. rasedusnädalat. Panoraamtesti eeliseks on lisaks Trisoomia 21 uuritakse ka teisi kromosomaalseid häireid. Nii et muutuge ka selliseks 18. trisoomia ja a 13. trisoomia leiti panoraamtestiga. Mõlemad trisoomiad kujutavad endast oluliselt tõsisemaid kliinilisi pilte kui trisoomia 21. Elamismäär 18. trisoomias on keskmiselt 6 päeva, trisoomia 13 korral vähem kui aasta. Mõlemad kromosomaalsed häired on aga palju haruldasemad kui Downi sündroom.

Panoraamtesti tootja väidab, et ta suudab trisoomide riski kindlaks määrata 99% kindlusega. Panoraamtest ise maksab ainult 399 €, kuid koos sellega kaasneva eksamiga maksab see umbes 550 €.

Seda sünnieelset testi ei saa teha kaksikute raseduste korral. Hinnatakse lapse DNA sisaldust ema veres, mitmikraseduste korral on neid raske eristada. Kulud katab ravikindlustusselts ainult meditsiiniliselt olulise riski olemasolul, näiteks üle 35-aastaste raseduse korral.

2. Harmoonia test

Harmoonia test on eriti intensiivselt teaduslikult uuritud test. Värskete uuringute kohaselt tuvastab harmoonia test umbes 99,5% kõigist 21. astme trisoomia haigustest. Lisaks trisoomia 21 skriinimisele saab soovi korral kindlaks teha ka muid haigusi. Lisaks trisoomiale 18 ja 13 hõlmab see ka loote sugu ja X või Y kromosoomispetsiifilisi häireid, näiteks Turneri sündroom või Klinefelteri sündroom.

Trisoomia 21 testi hind on 399 eurot. Kuid ka Harmony test pole usaldusväärne diagnostikavahend. Kui sünnieelne test on positiivne, tuleb diagnoosi kinnitamiseks alati teha platsenta biopsia.

3. Sünnieelne test

Enneaegsetel on võimalus lisaks trioomidele 13, 18 ja 21 avastada ka muid kromosomaalseid häireid. Tootja reklaamib trisoomia 21 skriinimisel 99,8% -lise kindlusega. Kuid haruldasi vigu ei saa kunagi täielikult välistada. Prena-testi testi tulemus on saadaval umbes 4–6 päeva pärast, mis on eelis teiste testimismeetodite ees.

Tootja määratleb prenatesti maksumuseks 350–500 eurot, sõltuvalt uurimise ulatusest. Enneaegse makse peab tavaliselt maksma patsient ise, kuid paljudel juhtudel hüvitavad kulud juba ravikindlustusseltsid. Eriti kõrge riskiga raseduste ja varasemate uuringute olemasolevate kahtluste korral.