Osteogenees imperfecta

Sünonüümid kõige laiemas tähenduses

Klaasist luuhaigus, luude kaasasündinud haprus, fragilitas osseum

Inglise: rabedad luud, luude pärilik haprus

määratlus

in Osteogenees imperfecta (Klaasist luuhaigus) on tegemist kollageeni tasakaalu kaasasündinud häirega.
Kollageen on sidekoe struktuur.
luu muutuvad ebaharilikult rabedaks. Geenimutatsioon ei mõjuta mitte ainult luid, vaid ka kõõluseid, sidemeid, hambaid ja Konjunktiiv kohta Silm, sest ka siin leidub kollageeni igal pool.

Kokkuvõte

Klaaskeha luuhaigus on kollageeni tasakaalu kaasasündinud häire. Haigus on pärilik ja põhjustab luude ebanormaalset haprust. Eelkõige mõjutab see luude sees olevat ainet, mis põhjustab luu stabiilsuse olulist kaotust.
Funktsioon on kõrval Murtud luud (sagedased luumurrud, keskmine luumurd), samuti luude väärarengud ja lühike kehaehitus. Vaimselt on patsiendid siiski silmapaistmatud.
Murdunud luude sagedus suureneb vastavalt puberteet kuid võib vanusega uuesti suureneda. diagnoosimine klaaskeha luuhaigus põhineb enamasti Röntgenikiirgus mille peal on selgelt näha luude tihenenud tugevus.
teraapia seisneb suurendamises Luutihedus kingituse kaudu Bisfosfonaadid. Luud on ka sisemiselt ja väliselt lõhestatud. Näiteks väljastpoolt on jalad põimitud rööpale. Luusse sisestatud ja sellega koos kasvada võiv intramedullaarne nael lõhestab luu seestpoolt.

Ametisse nimetamine Dr.?

Ma annaksin teile hea meelega nõu!

Kes ma olen?
Minu nimi on dr. Nicolas Gumpert. Olen ortopeedia spetsialist ja asutaja.
Erinevad telesaated ja trükimeediad annavad minu tööst regulaarselt aru. HR-televisioonis näete mind iga 6 nädala tagant otse-eetris saates "Hallo Hessen".
Kuid nüüd on piisavalt näidatud ;-)

Ortopeedias edukaks raviks on vajalik põhjalik uurimine, diagnoosimine ja haiguslugu.
Eriti meie majanduslikus maailmas pole piisavalt aega, et ortopeedia keerukatest haigustest põhjalikult aru saada ja seeläbi sihipärast ravi alustada.
Ma ei taha liituda "kiire noa tõmbamise" ridadega.
Mis tahes ravi eesmärk on ravi ilma operatsioonita.

Milline teraapia pikaajaliselt parimaid tulemusi saavutab, saab kindlaks teha alles pärast kogu teabe uurimist (Uuring, röntgen, ultraheli, MRI jne.) hinnatakse.

Leiate mind:

• Lumedis - ortopeedilised kirurgid
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Kohtumise saate teha siin.
Kahjuks on praegu võimalik kohtumine kokku leppida vaid eraõiguslike tervisekindlustusandjate juures. Loodan teie mõistmisele!
Enda kohta lisateabe saamiseks vaadake artiklit Lumedis - ortopeedid.

peamine põhjus

Selle põhjusena Osteogenees imperfecta muutuda teistsuguseks Geenimutatsioonid peaks.
I tüüpi kollageenis on üle 200 geenimutatsiooni. Need on sisse lülitatud kromosoom 7 või 17. Kui see geen on puudulik, ei tööta kollageeni tootmine korralikult.
Klaaskeha luuhaiguse I tüüpi (vaata allpool) tavalised kolleegid, kuid seda toodetakse liiga vähe. Kõigi teiste tüüpide korral on toodetud kollageen defektne ja ei saa kehas korralikult töötada. Osa geenimutatsioonidest toimub ka spontaanselt ja on seetõttu uued.
Imperfecta osteogeneesi haigus võib pärida nii autosomaalse retsessiivse kui ka autosomaalse domineeriva tunnusena. See tähendab, et osteogenesis imperfecta järgmisele põlvkonnale kandumise tõenäosus sõltub põhimõtteliselt konkreetsest tüübist.

Kui nüüd on osteogenees imperfecta, ei saa luu korralikult paljuneda, st moodustada uuesti, ega saa seetõttu stabiliseerida. Luud sisaldavad struktuuri, mida võib ette kujutada kui peeneid trabekulaare (sarnased käsnaga), mis on omavahel ristseotud. Need annavad luule tohutu stabiilsuse. Just neid struktuure saab kasutada süsteemis Osteogenees imperfecta kitsas ja hõre.

Osteogeneesi imperfecta / klaasluude sümptomid

in Klaaskeha luuhaigus (Osteogenees imperfecta) on erineva raskusastmega vorme. Kergete vormide korral Klaaskondid - Haigus ilmneb alles aastate jooksul - näiteks seetõttu, et laps murrab luid. Klaaskontide raskemad vormid / Osteogenees imperfecta võib muuta vastsündinu võimeliseks elama. Vastsündinu sünnib mitme luumurruga; isegi surnult sündimisi võib juhtuda juhuslikult. Üldiselt on klaasist luuhaigus üsna heterogeenne kliiniline pilt (see tähendab, et kokku võib tulla palju erinevaid sümptomeid) esindama.

Seega võib see põhjustada mitmeid erinevaid sümptomeid Klaaskondid - haigus tulge ilma, et saaksite öelda, et sellel on teatav omadus, mis ilmneb kõigil patsientidel.

Tüüpilised on:

1. Murrud, ka kolju
2. Deformatsioonid
3. Lühike kasv
4. Kuulmiskaotus
5. lihtne haavatavus
6. Liigeste ja
7. halvad hambad.

Luumurrud (Murtud luud) saab teha ka kõige väiksemate liigutustega, näiteks voodis ümberpööramisega. See sõltub ka raskusastmest. On täiesti võimalik, et lapsed ei suuda selle suurenenud luude hapruse tõttu isegi seista ega isegi kõndima õppida. Tavaliselt Pikad luud (Käe ja jala luud) ja Vaagna luud haigusest mõjutatud. Väikese stabiilsuse tõttu luu Neid saab suure lihaspinge tõttu ka painutada.

Samuti saab siseorganid kuna need on valmistatud ka kollageenist. Seejärel kaotavad need elundid aja jooksul üha enam oma funktsionaalsust.

Sinakas säravad silmad on klaasluudega patsientidel märgatavad: Kollageeni (ka silma konjunktiivis) puudumise tõttu säravad all olevad Koorid sinakas läbi.

Siiski on oluline, et patsient puuduvad vaimsed nõrkused (med. mida nimetatakse ka alaarenguks) näitus.

klassifikatsioon

• I tüüp.
  See on osteogensis imperfecta leebem vorm ja seda ei avastata sageli kohe, vaid ainult siis, kui lapsed on pisut vanemad ja sageli midagi rikkuda (näiteks kõndides õppides). Kehaehitus on enamasti normaalne ja ka luude deformatsioonid on väikesed. Sageli on patsiendid järel puberteet kehv kõrvakuulmine. I tüüpi osteogenees imperfecta on kõige levinum populatsioonis.
• II tüüp
  See on osteogeneesi kõige raskem vorm varem vaevalt või üldse mitte elujõuliste patsientidega, sageli nende ajal või vahetult pärast sünd Nüüd kirjeldatakse aga ka juhtumeid, kus II tüüpi lapsed suudavad ellu jääda.
• III tüüp
  Haiguse III tüübiga patsientidel on luude haprus märkimisväärselt suurenenud ja kasvupeetus. Relvad, jalad ja selg on halvasti deformeerunud. Patsiendid vajavad sageli varsti ratastooli.
• IV tüüp
  Mõjutatud inimesed on sageli lühikesed, kuid vähem kahjustatud kui III tüüpi patsiendid. Kuid raskusaste, luude haprus ja luude deformatsioonid võivad olla väga erinevad.

Eriala

Murdunud luid võib haigestunud lastel tavaliselt täheldada kuni puberteedieani. Kuid luumurdude esinemissagedus on kõige suurem esimeses kasvurühmas umbes 5–8-aastaselt. Pärast puberteeti luumurrud peatuvad.
Haigus võib väljenduda iga mõjutatud inimese puhul erinevalt. Osteogenees imperfecta (klaasist luuhaigus) on väga heterogeenne ja individuaalne haigus. On palju inimesi, keda see mõjutab vaid pisut ja kellel pole peaaegu mingeid sümptomeid. Haigestunud isikul võivad olla mõned ülaltoodud sümptomid, kuid mitte mingil juhul kõik.

diagnoosimine

Diagnoos tehakse röntgenograafia abil.Kuna "normaalne", st tahke luu näib röntgenpildil olevat valge ja osteogenesis imperfecta rabe luu on vähem tihe ja seetõttu vähem valge, saab seda haigust hõlpsasti diagnoosida. Enamasti deformeeruvad pikad luud ja vaagen.

Osteogeneesi imperfecta ravi

A teraapiahaiguse juurde Osteogenees imperfecta tervendada on võimatu. Ravimid pole haiguse vähendamisel seni suundumust määravat edu näidanud. Saage patsiendiks Bisfosfonaadid (eriti Pamidronaat) manustatakse luuaine tugevdamiseks ja seega intensiivsemaks füsioteraapia hooldus võimaldada.
Bisfosfonaatide asjakohane toime osteogeneesis imperfecta on väga hästi uuritud ja tõestatud, kuna neid kasutatakse ka osteoporoos kasutatakse. See teraapia leevendab ka luuvalu ja tugevdab seeläbi laste motivatsiooni füsioteraapiaks. Nagu igal ravimil, on bisfosfonaatidel kõrvaltoimed. Eriti oluline on märkida, et bisfosfonaate tuleb võtta enne hommikusööki.

Kuna need ravimid ründavad limaskesta, ei tohi patsiendid pärast allaneelamist pool tundi pikali heita, et vältida limaskesta kahjustusi söögitoru vältida plaadimisega.
Lisaks neile, mida kasutatakse väliselt Ortoosid osteogeneesi imperfecta korral, mis hoiab ära luumurrud ja hoiab ära deformatsioonid, on olemas ka osteogeneesi imperfecta kirurgilise ravi võimalus. Küüned sisestatakse luudesse, et neid kaitsta luu purustatud luude stabiliseerimiseks ja vältimiseks. Siin on keeruline see, et kasvuplaat ei tohiks lastel vigastada, kuna vastasel juhul on luude kasv häiritud.
Eriti selleks on nn Bailey-Dubow-Nagel, mis viiakse sisse kasvuplaadist kaugemale. Need naelad koosnevad kahest osast ja on pikendatavad (võrreldavad kardinapuuga), nii et need kasvavad koos teiega praktiliselt. Need mitte ainult ei takista luumurde, vaid hoiavad ka luu sirgena. Nende küünte suureks eeliseks on see, et neid ei pea eemaldama ja nii jäävad nad kogu eluks luusse.

profülaktika

Tegelikku haigust ei saa vältida, ennetada saab vaid purustatud luid. Selleks võib kasutada ortoose ja kilde. Ortoosid on plastist valmistatud luukillud, millesse on näiteks põimitud jalg. Sõna pärineb arvatavasti sõnadest "ortopeediline" ja "proteesimine".
Ortoosid toimivad luude ja liigeste välispidiseks stabiliseerimiseks - ka korsett on üks ortoosidest. Ortooside mitmekesisus ulatub lihtsatest jalgade või jalgade traksidest kuni haigete laste jaoks spetsiaalselt valmistatud täiskere kestadeni, mida kasutatakse ainult äärmuslikel juhtudel.

prognoos

Puberteediga luumurrud tavaliselt seisavad või esinevad vähemalt harvemini. Mida hilisem on luumurdude kalduvus, seda soodsam on prognoos. Kui luumurrud ei alga näiteks enne 10. eluaastat, pole puberteet kaugel ja seega on ebanormaalsete lõpude lõpp Luude habras ette näha. Paljud deformatsioonid ja luumurrud mõjutavad liikumist, st jooksmist ja kõndimist, nii et paljud patsiendid saavad hiljem töötada ainult istuva tööga. Vanusega võivad luumurrud taas alata.