Retinitis pigmentosa

sissejuhatus

Retinitis pigmentosa on kattetermin silmahaiguse rühma jaoks, mis nende käigus põhjustab võrkkesta (võrkkesta) hävimist. Võrkkest on niiöelda meie silma visuaalne kiht, mille hävitamine viib nägemise kaotamiseni või pimeduseni. Mõiste "retiniit" on üsna eksitav, kuna see ei ole võrkkesta põletik. Mõiste "retinopaatia" oleks õige, kuid see pole igapäevases meditsiinipraktikas silma paistnud.
Sõna "pigmentosa" viitab võrkkesta pigmendiladestustele, mis on sellele haigusele tüüpilised ja mis ilmnevad oftalmoloogilisel uurimisel pisikeste punktidena.
Saksamaal põeb umbes 30 000–40 000 pigment-retiniidi mitmesugust vormi. Kuna pigmentosa retiniit ei ole praegu ravitav, on see üks sagedamini esinevaid pimedaksjäämise põhjuseid, tavaliselt keskeas täiskasvanueas.

Võrkkesta funktsioon

Pigmentosa retiniidi mõistmiseks aitab see mõista silma põhistruktuuri ja funktsiooni.

Inimese võrkkest kujutab silma valgustundlikku kihti. Selle moodustavate varraste ja koonuste (valguse retseptorite) abil saab sissetulevad valguse stiimulid kodeerida elektrilisteks signaalideks ja edastada seejärel aju teiste närvitraktide kaudu ajju. seejärel töödeldakse saabuv teave tegelikuks pildiks.

Valgusretseptorid pole aga igal pool ühesugused. Vardad, mis asuvad rohkem perifeerias, s.t kaugemal vaateväljas, on olulised nägemiseks nii öösel kui ka hämaras, nii et need suudavad suurepäraselt lahendada hele-pime kontraste, kuid pole nii teravad kui koonused.
Teisest küljest on koonused, mis asuvad peamiselt võrkkesta keskosas, päevasel ajal täielikult ära kasutatud. Koonuste abil tajume meid ümbritsevaid värve ja näeme vaatevälja keskel asju selgelt.

Kui võtate mõlema silma vaatevälja kokku, saate umbes 180 ° nurga. Silmade anatoomilise ja funktsionaalse ülesehituse tõttu suudame tajuda oma ümbrust “panoraamilises keskkonnas”. Kuid näeme neid selgelt ainult oma vaatevälja fookuses, piirkonnas, kus vasakult ja paremalt saabuv pilt kattuvad. Siin näeme järsult ka väikeseid detaile, samal ajal kui kaugemal (s.t kaugemal perifeerselt) kasutame neid alasid rohkem teadvuseta orienteerumiseks.
Kui meie silmad on täielikult töökorras, pole meile probleemiks vaadata konkreetset kaugemat objekti nagu tänavasilt ja seda ümbritsev ala, nt. samal ajal tajuda lähenevat autot.

Millised on pigmentosa retiniidi tüübid?

Nagu juba alguses mainitud, on pigmentnäärme retiniit põhimõtteliselt paljude haiguste, milles toimuvad sarnased protsessid, kollektiivne nimetus. Klassifikatsioon on erialakirjanduse erinevates töödes mõnikord erinev, kuid põhimõtteliselt võib eristada kolme pigmentnäärmepõletiku rühma:

• Primaarne retiniit pigmentosa
• Seotud pigmentne retiniit
• Pseudo-retiniit pigmentosa.

Lisaks nendele kolmele põhivormile on ka muid pigmentnäärmepõletiku vorme, mida ei saa selgelt ühte neist rühmadest omistada. Siia hulka kuuluvad ka pigmendiidi retiniidi äärmiselt harva ravitavad vormid: atroofia gyrata, Bassen-Kornzwei sündroom (tuntud ka kui Abetalipoproteineemia nimetatakse) ja Refsumi sündroom. Siin on tähelepanu keskmes hea koostöö ainevahetuse ja toitumisspetsialistiga, et haigus saaks kontrolli alla saada.

Primaarne retiniit pigmentosa

Silma sümptomid ja protsessid, mida tekstis seni käsitletud on Primaarne retiniit pigmentosa, juures 90% mõjutatud isikutest Kannatab. Selle haiguse aluseks olevaid täpseid geneetilisi põhjuseid ei ole veel piisavalt uuritud. Siiani võis ainult seda erinevust kindlaks teha Muutused geneetilises meik ja mitmesugused valgu defektid on kohal nendega, kes kannatavad. Nii juhtub, et haiguse kulg võib individuaalselt olla üsna erinev, just see Terminali staadium koos fotoretseptorite täielik kaotus võrkkest, on kõigis identne.

Seotud pigmentne retiniit

Löö Retinitis pigmentosa mitte üksi, kuid patsiendid kannatavad ikkagi muud sümptomidmillel pole silmaga pistmist, see on üks Seotud pigmentne retiniit, tavaliselt sündroomi osalise sümptomina.
Sageli esinevad kaasnevad haigused võivad olla: Kuulmisprobleemid, Lihasnõrkus kuni Lihaste halvatus, Kõnnaku häired, Uimastatud kasv, Probleemid tugevalt ketendav ja valgustundlik nahk, üks vaimne puue, kaasasündinud tsüstilised neerud ja või Südame väärarengud ja Südame rütmihäired.
Kaks kõige levinumat sündroomi on nn Usheri sündroom nagu ka seda Bardet-Biedli sündroom.

Pseudo-retiniit pigmentosa

Ühest Pseudo-retiniit pigmentosa või Fenokoopia teisest küljest räägib üks, kui patsient kirjeldatu teeb tüüpilised sümptomid aga teil on primaarne pigmendi retiniit pole pärilikke komponente võib näha, pigem võrkkestarakkude hävitamine muudest haigustest oli põhjustatud.
See võib nt. juhtum Autoimmuunhaigused, Põletik või Mürgistus (mürkide või ravimite või muude ainete kaudu).

Pigmentoosse retiniidi äratundmine

Millised on pigmendi retiniidi sümptomid?

Iseloomulikeks sümptomiteks on:

• nägemisvälja kitsenemine ja kadumine
• ööpimedus või halvenenud nägemine isegi hämaras
• Valgustundlikkus
• häiritud värvitaju ja
• märgatavalt pikemat aega, kuni silmad on kohanenud erinevate valgustingimuste ja erinevate kontrastidega

Sümptomite ilmnemise raskus ja raskusaste ning järjekord võivad kõigil erineda.
Pigmentosa retiniidi korral väheneb nägemisväli järk-järgult nägemisrakkude kaotuse tõttu. Tavaliselt aheneb see üha enam servapiirkondadest, kuni kõige keskel on ainult väike fotoretseptori rakkude jäänuk. Seda nimetatakse tavaliselt tunnelinägemiseks või torude vaateväljaks. Ainuüksi nimi illustreerib üsna hästi ka inimest, keda see ei mõjuta, kuidas seda piiratud nägemise vormi ette kujutada.
Nägemisteravust saab seevastu mõistlikult hästi säilitada, nii et on neid, kes kannatavad, kes vajavad abi, näiteks pime personal igapäevaeluga toimetulekuks, kuid oskavad siiski ajalehte või raamatut lugeda.

Kahjuks viib see kombinatsioon tervetel inimestel sageli oletuse juurde, et pigmentoosse retiniidi all kannatav inimene ainult simuleerib oma nägemispuudega.
Ei ole harvad juhud, kui mõjutatud inimesed saavad nägemisvälja piirangutest teada alles pärast vahejuhtumit või isegi õnnetust, kuna aju on väga hästi võimeline nägemisväljas esinevaid rikkeid kompenseerima ja kõigele vaatamata arvutama keskkonnast hea pildi.

Paljudel pigmendi retiniidiga patsientidel ilmnevad puudujäägid ka üsna erinevalt, näiteks ringikujulise rõngana fookuspunkti ümber (nn rõngaskotoom) või erinevalt jaotunud mustade laikudena.
Harva, kuid põhimõtteliselt ka võimalik, on nägemisvälja defitsiidi algus keskel, kollatähni punktis (võrkkesta teravaima nägemise punkt). Seejärel vajavad kannatanud väga varakult selliseid abivahendeid nagu luubid jms, et objekte selgelt näha, kui nende ruumis orienteerumine on endiselt suhteliselt hea.

Loe lähemalt allpool olevast teemast: Makulaarne ödeem

Kuna vardad mõjutavad enne koonuseid pigmentne retinitis, ilmneb öise pimeduse sümptom palju varem kui nägemisvälja puudused. Haige inimese jaoks tähendab see, et nad on öösel peaaegu pimedad ja vajavad abi, samas kui piisava valgusega nad suuri piiranguid ei märka.
Niipea kui koonuseid rünnatakse ka edasisel kursusel, ilmnevad kirjeldatud vaatevälja tõrked ja suurenenud valgustundlikkus, patsiendid pimendatakse kiiresti ja pildi tumedamad osad jäävad heledamaks. Selle põhjuseks on asjaolu, et kontrastsuse tajumine inimsilmas toimub ainult naaberkoonuste vastasmõju kaudu. Kuid kui need on kahjustatud, ei kahjusta mitte ainult värvi tajumine, vaid ka kontrasti tajumine.
Seda sümptomit süvendab glaukoom, mis esineb sageli pigmendi retiniidiga inimestel. Objektiiv muutub häguseks, mis ei saa siis sissetulevat valgust enam korralikult kimbutada, vaid pigem levib, mis soodustab veelgi pimestavat efekti.

Pigmentosa retiniidi ravimine

Kuidas ravitakse pigmentosa retiniiti?

Praeguseks pole veel pigmentne retiniiti ravida. Mõned uuringud osutavad A-vitamiini võtmisel haiguse pisut aeglasemale kulgemisele. Teiste arvates on abiks hüperbaariline hapnikravi.
Geeniteraapia lähenemisviise ja tüvirakuteraapiaid, mis üritavad rünnata haiguse põhjust, nimelt defektseid geene, on alles uuritud ja neid pole veel katsetatud.
Arutlusel on ka võrkkesta implantaadid, mis on ette nähtud proteesideks.

Pigmentosa retiniidi ennetamine

Mis on pigmendi retiniidi põhjused?

Inimestel, kes põevad pigmentne retiniiti, pole mitmed juba kirjeldatud silma või võrkkesta funktsioonid varraste ja koonuste hävitamise tõttu enam võimalikud. Valgusretseptorid surevad haiguse käigus järk-järgult ära, mille tagajärjel mõjutavad kõigepealt vardad ja seejärel koonused.
Sõltuvalt sellest, kus retseptorite langus on kõige tugevam, võivad ilmneda erinevad nägemisvälja rikked ja erinevad funktsionaalsed tõrked.
Enamikul juhtudest põhjustab retintis pigmentosa teatud geenide pärilik või spontaanne mutatsioon, mis põhjustab võrkkesta või varraste ja koonuste degeneratsiooni.
Kui retinitis pigmentosa ei põhine pärilikul komponendil, nimetatakse seda ka pseudo retinitis pigmentosaks, sel juhul hävivad ka fotoelemendid. Päästikud on siin nt. Tuvastage autoimmuunhaigused või põletikulised protsessid.

Lisaküsimused pigmentosa retiniidi kohta

Kas Retitinits pigmentosa saab pärida?

Kõik, kes saavad teada, et neil on pigmentosa retiniit, küsivad varem või hiljem tõenäoliselt endalt, kas see haigus on pärilik või kui kindla kindlusega antakse põhjuslikud geenid järglastele edasi.
Geenide arv, mis võib põhjustada pigmentosa retiniidi arengut, pole kindel. Siiani on tuvastatud enam kui 45 geeni, milles mutatsioonid võivad olla haiguse põhjustajaks.

Enne pärandi tõenäosuse kohta avalduste tegemist tuleb teha täpne diagnoos, mis hõlmab ka geneetilist uuringut. Üldiselt võib öelda, et enam kui 50% kõigist pigmendi retiniidiga inimestest sünnitab lapsi täiesti tervete silmadega (eeldades, et haigestunud on ainult üks kahest vanemast).
Ülejäänud 50% -l on 50% -line tõenäosus saada terveid lapsi.

Terve lapse 100% -list kindlust ei saa siiski ennustada. Haigus võib põhineda nii erinevatel geenimutatsioonidel kui ka erinevatel pärimisprotsessidel.
Enamik seni leitud geene järgib siiski monogeneetilist pärandit. See tähendab, et kahjulik mutatsioon piirdub ühe geeniga ja ei mõjuta mitut. Pärilikke tegureid saab edasi anda autosomaalsel domineerival, autosomaalsel retsessiivsel või gonosomaalsel viisil (tavaliselt X-kromosoom).