Tsüstiline fibroos
Sünonüümid laiemas tähenduses
Tsüstiline fibroos, kopsud
Inglise keeles: mukovistsididoos, tsüstiline fibroos
Tsüstilise fibroosi määratlus
Tsüstiline fibroos on pärilik haigus. Pärandit nimetatakse meditsiiniliselt autosomaalseks retsessiivseks. Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) ei pärita sugukromosoomides X ja Y, vaid autosomaalses kromosoomis 7.
Lugege meie üldist artiklit ainevahetushäirete kohta: Ainevahetushäired - mida see tähendab?
Mutatsioon toimub niinimetatud CFTR geenil. Retsessiivne tähendas, et haiguse puhkemiseks pidi olema geeni kaks defektset koopiat. Kui inimesel on tervislik ja muteerunud geeni asukoht vastavas 7. kromosoomis, siis seda haigust ei esine.
Tulemuseks on patoloogiline geeniprodukt. Sellega kodeeritakse Kloriidikanalid on katki. Defektsed kloriidikanalid põhjustavad paksu lima moodustumist kõigis eksokriinsetes näärmetes.
Nende eksokriinsete näärmete, st näärmete, mis vabastavad oma sekretsiooni väljapoole, hulka:
- kõhunääre
- peensoole
- hingamisteede süsteem koos kopsude ja bronhide süsteemiga
- sapiteed ja
- ka Higinäärmed
Kokkuvõte
Tsüstiline fibroos on Pärilik haigus. See on päritud viisil, mis on soost sõltumatu ja ainult koos kaks defektset geeni toimub. See on kõige tavalisem autosoomne retsessiivne pärand.
Tagajärjed on karmid lima moodustised kõigist eksokriinsetest näärmetest, näiteks kopsu-, kõhunääre- ja ka higinäärmetest. Nad põhinevad sellel kloriidi häiritud transport lahtri sise- ja väliskülje vahel (loe edasi: Kloriid veres). Muteeritud geen on sisse lülitatud 7. kromosoom ja põhjustab mitmesuguseid elundite osalusi, millel on vastavad tagajärjed hingamisele, seedimisele ja paljunemisele.
Kahjuks saab teraapia ainult sümptomeid leevendada, kuid mitte ravida. Oodatav eluiga tsüstilise fibroosiga patsientidel suhteliselt madal.
Kuna tegemist on retsessiivse päriliku haigusega, on inimesi, kes kannavad muutunud geeni, kuid ei põe seda haigust ise. Selliseid isikuid kutsutakse Funktsioonikandja või Dirigendid, st kandjad. Neil inimestel pole tsüstilist fibroosi, kuna geeni teine eksemplar on terve ja haige pole piisavalt tugev, et seda valitseda.
Siiski võib ta selle puuduliku geeni koopia oma järglastele edasi anda. Kui modifitseeritud geenist piisaks juba haiguse tekitamiseks, oleks see nn domineeriv pärand. Sellise pärandi võib leida näiteks Chorea Huntington. Selle haiguse kohta saate rohkem teada meie teema alt Chorea Huntington.
Umbes 1:2500 peitub Haigusaste vastsündinutel Saksamaal. Kandja on kõigi kohta 25. Saksamaa elanikkonnas.
peamine põhjus
Tsüstiline fibroos on põhjustatud geeni mutatsioonist kromosoomis 7. See kromosoom on autosomaalne kromosoom, mitte sugukromosoom.
Kõigil on 44 autosomaalset kromosoomi (mõlemal kaks identset versiooni) ja kaks sugukromosoomi. See mutatsioon kromosoomis 7 põhjustab defektsete kloriidikanalite moodustumist. Kloriidi reabsorptsioon (reabsorptsioon) näärmete sekretsioonidest ei ole võimalik, kuna retseptor, mis on kloriidi dokkimispunkt, ei ole näärmekanalitesse sisse ehitatud.
Selle asemel pannakse see ebaõige välimuse ja struktuuri tõttu kaevandamiseks alla. Kloriidi loomulik vahetus teatud kloriidikanalite kaudu on häiritud. Need niinimetatud kanalid koosnevad valkudest. Meie DNA-sse on kodeeritud mitmesuguseid valke. Kloriidikanalite geneetilise defekti tõttu toimub lima dehüdreeritud ja karm tootmine kõigist näärmetest, mis vabastavad nende sekretsiooni väljapoole. Seejärel blokeerib lima osaliselt kanalid või kopsude hingamisteed.
Loe ka selle kohta Kromosoomi mutatsioon
Tsüstilise fibroosi diagnoosimine
Tüüpilised sümptomid, mis algavad imikueas, on tsüstilise fibroosi diagnoosimisel murrangulised.
Seda kahtlust tugevdab positiivne perekonna ajalugu (isa / ema või lähisugulaste haigus). Positiivne perekonna ajalugu tähendab, et perekonnas on või on juba olnud tsüstilise fibroosi juhtumeid - emalt või isalt.
Kõhunäärme ensüümide puudust saab tuvastada ka väljaheites. Hingamisteede ummistusi saab tuvastada röntgenpildi abil.
Tsüstilise fibroosi diagnoosimisel aitab ka higiproov, mille abil mõõdetakse higi kloriidisisaldust. Kui teatud väärtus on ületatud ja kehtivad ka muud sümptomid, on diagnoos suhteliselt fikseeritud. Sageli märkavad vanemad ise suurenenud soolasisaldust imiku higis.
Selle päriliku haiguse suhtes saab testida ka sündimata last. Amniootilise vedeliku punktsiooni kasutamine (Amniootsentees) looterakud eemaldatakse ja uuritakse muteerunud geeni.
Loe teema kohta lähemalt: Lapse röntgenuuring
Tsüstilise fibroosi ravi
Kõigist, keda põeb tsüstiline fibroos, antakse nõu ühe korraga Tsüstiline fibroos - ambulatoorne osakond või nõu Inimese geneetik (Pärilike haiguste spetsialist) soovitatav. Need aitavad tõsta elukvaliteeti või kui soovite lapsi saada, arvutage haige lapse tõenäosus. Eeldusel, et vanemad on viljakad ja viljakad.
Vastasel juhul on ravi sümptomaatiline, kuna selle põhjust, defektset geeni, ei ole võimalik kõrvaldada.
Ravimatu haigus
Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos) on tänapäevalgi ravimatu haigus.
Tsüstilise fibroosi korral on oluline piisav kogus lauasoola (Naatriumkloriid, NaCl). Mukolüüs on muidugi suunatud. Mukolüüs on lima lahustamine, eriti kopsudes, et hõlbustada hingamist.
Ravimid ja sissehingamine võivad sümptomeid leevendada. Kui kopsufunktsioon halveneb märgatavalt, võib anda hapnikku.
Läbi intensiivse füsioteraapia (füsioteraapia), näiteks koputades massaaži ja hingamisharjutusi, ravitakse ka tsüstilise fibroosi põhjustatud kopsumuutusi.
Sageli lõpeb haigus vajaliku kopsusiirdamisega. Ootejärjekorrad on siiski pikad.
Pankrease ensüümide ja rasvlahustuvate vitamiinide suukaudne manustamine on samuti teraapia osa. Seetõttu tuleb kõhunäärme ülesannet toetada või pigem asendada. Rasvlahustuvad vitamiinid on A, D, E ja K. Neid tuleb manustada otse verre, kuna seedeensüümide puuduse tõttu ei saa need toidust imenduda.
Dieet peaks olema ka kõrge kalorsusega, kuna ainult osa neist saab toidust.
Täiendavate komplikatsioonide (nt gripp või kopsupõletik) riskifaktorite vältimiseks tuleks laps vaktsineerida. Soovitatakse järgmisi vaktsineerimisi:
- leetrid
- Pneumokokid
- gripp
Loe teema kohta lähemalt: Superinfektsioon
Muidugi nõuavad need meetmed arstiga konsulteerimist, kellega tuleks riske arutada.
Tänapäeval pannakse geeniuuringutesse suur lootus tsüstilise fibroosi ravile. Puuduvat geneetilist teavet üritatakse sisestada inimese genoomi. Otsime vektoreid, mis suudaksid selle ülesande täita. Vektoriteks võivad olla näiteks bakteriaalsed või viiruse DNAd, mis suudavad tervisliku sageduse meie geneetilisse koosseisu lisada.
Praegu katsetatakse sündimata patsientide terapeutilist lähenemisviisi. Hiirtel on hiire embrüotel juba õnnestunud amniootsteesi (amnionivedeliku inokuleerimise) kaudu sisse viia õige geenijärjestusega tervislik geen. Seega toodeti nendes hiirtes tervislikku CFTR-i geeni. Amniotsentees on lapse rakkude punktsioon ja eemaldamine amnionivedelikust. See toimub ema kõhu seina kaudu.
Saksamaal on see emakasisese (= emakas = emakas) "teraapia" vorm keelatud.
profülaktika
A ennetav meede selles mõttes seda ei eksisteeri, kuna see on pärilik haigus.
Küll aga saab külastada inimese geneetilist nõustamiskeskust (tavaliselt ülikooli haiglates). Siin arvutatakse, kui suur oht oleks haiguse edasikandumine lastele.
See nõuanne on alati kasulik, kui perekonnas on esinenud tsüstilist fibroosi.
Ka üks Sünnieelne diagnostika on väärt püüdmist. Siin enne sündi (s.o sünnieelselt) a Amniootilise vedeliku uurimine (Amniootsentees) läbi viidud. Looterakud (lapse rakud) võetakse amnionivedelikust ja DNA-d uuritakse muteerunud geeni suhtes.
Tsüstilise fibroosi prognoos
Kahjuks on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga vaid 32-37 aastat. Täna on selle seisundiga sündinud vastsündinute eeldatav eluiga umbes 45-50 aastat.
Prognoos sõltub suuresti teraapiast ja sellest, kas seda järgitakse.
Seetõttu mängib olulist rolli patsient ise ja tema motivatsioon.
