Internal Medicine

Hemokromatoos

Sünonüümid

Primaarne sideroos, hemosideroos, siderofiilia, raua ladustamise haigus

Inglise: hematokromatoos

sissejuhatus

Hemokromatoos on haigus, mille korral raua imendumine peensooles ülemises osas suureneb.
See suurenenud raua omastamine tähendab, et kogu raua sisaldus kehas suureneb 2–6 g-lt väärtuseni kuni 80 g.

Selle raua ülekoormuse tagajärjel moodustuvad raualadestused paljudes erinevates organites, nagu süda, maks, põrn, kõhunääre, kilpnääre ja nn hüpofüüs, mis kahjustavad pika aja jooksul elundite tööd.

Epidemioloogia / sageduse jaotus

Hemokromatoos on haruldane haigus.
Seda haigust põeb umbes 0,3–0,5% Põhja-Euroopa elanikkonnast.

Ainult päritud inimesed (homosügootne) Kas teil on geneetiline defekt. Ligikaudu 10% Põhja-Euroopa elanikkonnast on HFE geeni defekti tõttu segaverelised. Praegu on Saksamaal hinnanguliselt umbes 200 000 inimest hemokromatoos.
Samuti võib juhtuda, et HFE geeni defekti tõttu päritud inimestel ei teki isegi haigust. Selle põhjuseks on haiguse erinev levik.

Mehed haigestuvad 5-10 korda sagedamini kui naised, sest naised kaotavad iga kuu verd ja seeläbi ka rauda.
Enamikul kannatajatest areneb hemokromatoos 4. – 6. Elukümnendil.

põhjused

Nagu paljud sisehaiguste haigused, võib hemokromatoosi jagada esmaseks ja sekundaarseks vormiks:

Selles mõttes tähendab esmane, et põhihaiguseks on hemokromatoos, sekundaarse hemokromatoosi korral põhjustab raua ülekoormuse veel üks põhjuslik haigus.
Primaarne hemokromatoos kuulub pärilike haiguste rühma. Sel juhul sisaldub genoomis ebaõige teave, mis häirib normaalset raua tasakaalu.

Kuna on oluline teada ka seda, kuidas see pärilik haigus geneetiliselt käitub, antakse hemokromatoosile täiendav nimetus autosoomne retsessiivne Pärilik haigus.
See tähendab, et haigus saab avalduda alles siis, kui kahel inimesel, kellel on sama geneetiline defekt, on laps.
Vastupidiselt retsessiivsetele pärilikele haigustele on domineerivad pärilikud haigused.
Siin piisab, kui ühel vanemal on geeni kohta vale teave.

Nagu eespool mainitud, on teatud geenil päriliku haiguse korral puudus, mis võib seejärel viia haiguse ilmnemiseni.
80% -l hemokromatoosiga patsientidest on mutatsioon nn HFE geenis:
HFE geen sisaldab teavet valgu kohta, mida tehnilises kõnepruugis nimetatakse pärilikuks hemokromatoosi valguks.
Selle valgu funktsioon on see, et see käivitab teise aine, nimelt heptsidiini, tootmise. Heptsidiin koos teiste valkudega hoiab ära jää imendumise soolestikust. Kui HFE valk on häiritud, ei saa heptsidiini toota ja soolestik suudab kontrollimata rauda imada.
Keha sõltub raua eemaldamisest soolestikust, kuna talle ei anta raua eritumise jaoks täiendavaid võimalusi.

Teisene hemokromatoos tuleneb teisest olemasolevast põhihaigusest:

See omandatud raua ülekoormus võib näiteks olla lihtsalt toidu kaudu raua liigse tarbimise tagajärg.
Seda esineb sagedamini Sahara lõunaosas, kus piiritusjooke destilleeritakse raudanumates.
Muudel juhtudel, näiteks vereülekanne, mida tavaliselt kasutatakse aneemia taustal, võib põhjustada sekundaarset hemokromatoosi.
Hemolüüs (punaste vereliblede hävitamine) võib põhjustada ka raua ülekoormust, kuna punastest verelibledest vabanev raud koguneb kehasse.

Sümptomid

Hemokromatoosi sümptomid tulenevad raua suurenenud sadestumisest erinevates elundites, mis põhjustab rakkude kahjustusi.
Muu hulgas on hoiuseid:

maks
kõhunääre
Hüpofüüsi
Süda ja
Liigendid

Haiguse alguses ei märka mõjutatud isikud tavaliselt mingeid sümptomeid ega muutusi. Sümptomid ilmnevad alles mitme aasta pärast.

Meestel avalduvad esialgsed sümptomid tavaliselt 30–50-aastaselt.
Naistel seevastu ilmnevad esimesed sümptomid pärast menopausi, kuna enne menopausi tekkiv liigne raua eritub loomulikult menstruatsiooni kaudu ning raseduse ja rinnaga toitmise tõttu võib esineda suurenenud rauavajadus.

Tüüpilised on mittespetsiifilised esmased sümptomid, näiteks:

väsimus
depressiivne meeleolu
Ülakõhuvalu ja
Liigeste ebamugavustunne

Liigesekaebused mõjutavad peamiselt metakarpaliste liigeste indeksi ja keskmisi sõrmi. Kuid sageli mõjutavad ka suuremad liigesed, näiteks põlveliiges. Liigesekaebused ravi ajal vaevalt paranevad, mis võib elukvaliteedi tugevat langust põhjustada.

Fakt, et maksas on muu hulgas suurenenud raua ladestumine, põhjustab maksas sidekoe suurenemist, mida tehniliselt nimetatakse maksa fibroosiks.
Maksaensüümid suurenevad ja maks suureneb. Kui siis maksa uuendatakse ka armistumisega, nimetatakse seda maksa tsirroosiks. Edasises etapis muutub maksatsirroos äärmuslikel juhtudel väikeste rakkude maksa kartsinoomiks.
Maksa funktsiooni piirab sidekoe ümberkujundamine.

Lisaks võib esineda ka teisi tüüpilisi sümptomeid, mis ei pea tingimata ilmnema igal patsiendil. See hõlmab muu hulgas naha suurenenud pigmenteerumist päikese käes avatud nahapiirkondadel.
Edasisel kursil muutub nahk pronksiks. Selle põhjuseks on suurenenud melaniini tootmine (=Naha pigment), kuna melaniin moodustub muu hulgas rauast.

Samuti võivad ilmneda suhkruhäire sümptomid, nagu suurenenud urineerimine ja suurenenud janu tunne. Fakt, et pankreas on raua ladestumisega kahjustatud, põhjustab suhkrutõve arengut juba kaugelearenenud staadiumis (Suhkruhaigus).

See võib põhjustada suurenenud juuste väljalangemist ja juuste enneaegset halli värvumist.

See võib põhjustada ka impotentsust ja naistel võib menstruatsiooniverejooks muutuda või isegi täielikult peatuda.
Hüpofüüsi hoiused põhjustavad meestel sageli testosterooni puudust, mille tagajärjel langeb libiido (Iha) ja naistel enneaegse menopausi korral.

Lisaks võivad südamelihas olevad raualadestused põhjustada südamepuudulikkust, põhjustades õhupuudust ja südame rütmihäireid.

Lisaks võib välja areneda osteoporoos.

Ka kartsinoomid, näiteks maksakartsinoom või kõhunäärmevähk, võivad tekkida toksiliste rakkude kahjustuste osana, mis on põhjustatud elundite rauast ladestumisest.

Loe teema kohta lähemalt:

Hemokromatoosi sümptomid

Millised on naha sümptomid?

Tavaliselt on hemokromatoosiga patsientidel naha pruunikas-pronksine pigmentatsioon (värvimuutus).

See tumedam nahavärv on peamiselt päikesevalguse käes olevatel nahapiirkondadel:

Käte ja käte sirutuskülg
Kael,
Nägu,
Sääreosa.

Lisaks mõjutavad tume pigmentatsioon ka nibusid, kaenlaaluseid, peopesasid ja suguelundite piirkonda.

75% -l hemokromatoosiga patsientidest on kaenlaalustes pigmentatsioon ning kaenlaalused juuksed puuduvad.
Kõik muud tumedamad nahapiirkonnad on hemokromatoosi korral ka karvavabad. Hüperpigmentatsioon on tingitud värvaine melaniini ületootmisest, mis sageli ilmneb hemokromatoosil.

Millised on silmade sümptomid?

Silmade sümptomeid (seni) pole hemokromatoosil teada.
Hemokromatoosi ja katarakti (kae) kohta on ainult üksikjuhtude aruandeid.

Hemokromatoosi ei tohi segi ajada Wilsoni tõvega - vase ladustamishaigusega, milles vask ladestub iirise servas olevas rõngas, mida nimetatakse Kayser-Fleischeri sarvkesta rõngaks.

Millised on liigeste sümptomid?

Ligikaudu 50% -l hemokromatoosiga patsientidest avaldub haigus nn artropaatiana. '
Artropaatia ei tähenda muud kui liigesehaigust. Hemokromatoosi korral esinev artropaatia on valulik ja esineb peamiselt indeksi ja keskmiste sõrmede metatarsofalangeaalliigestel.
Sageli on mõjutatud ka kesk- ja randmeliigesed.

Puusa- ja põlveartroosi varajane algus on teada ka hemokromatoosiga patsientidel.
Verejooksuga ravi aitab kahjuks vältida hemokromatoosist põhjustatud liigesehaiguste tekkimist juba varases staadiumis; juba olemasolevaid liigesekahjustusi ei saa raviga tühistada.

Kas soovite teada, kuidas ära tunda osteoartriiti? Selleks lugege meie artiklit:

Osteoartriidi sümptomid

diagnoosimine

Kui sümptomaatiliselt kahtlustatakse hemokromatoosi, võetakse esimeseks uurimiseks veri ja kontrollitakse, kas transferriini küllastus on üle 60% ja kas seerumi ferritiini sisaldus on üle 300 ng / ml.
Transferrin toimib veres raua transportijana, samal ajal kui ferritiin võtab kehas rauavarude funktsiooni.

Teid võivad huvitada ka järgmised teemad: Ferritiini ja ferritiini tase on liiga kõrge

Kui mõlemad väärtused on kõrged, viiakse läbi geneetiline test, kuna umbes 0,5% elanikkonnast on homosügootsed kandjad (geeni mõlemal koopial) hemokromatoosi seisund.
Igal kaheksandal kuni kümnendal põhjaeurooplasel on süsteem geenis ja seetõttu saab see süsteem seda pärida.

Kui geenitesti tulemus on positiivne, viiakse tavaliselt läbi vereringe ravi. Kui geneetiline test on negatiivne, tehakse maksas MRT-pilt, et tuvastada raua ladestumine maksas.
Kui see on positiivne, viiakse läbi ka vereringe ravi.
Võib läbi viia ka täiendavaid elundite funktsioneerimise teste.

Kui lõpuks diagnoositakse hemokromatoos, on soovitatav teha geneetiline test ka lähisugulastel, näiteks õdedel-vendadel, et tuvastada neis haigus võimalikult varakult.

Kuidas geneetiline test töötab?

Geneetilise testi jaoks võetakse veri kõigepealt pärast seda, kui patsient on selleks andnud oma nõusoleku.
Te vajate niinimetatud EDTA veretoru, milles on vähemalt 2ml verd.
Iga arst saab selle veretoru eemaldada ja saata laborisse geneetilise testi tegemiseks.

Hemokromatoosiga patsiendi sugulaste testimine on lubatud alles pärast geneetilist konsultatsiooni.
Verd uuritakse laboris PCR (polümeraasi ahelreaktsioon) ja / või RFLP (restriktsioonifragmendi pikkuse polümorfism, “geneetiline sõrmejälg”) abil.
Need testimisprotseduurid otsivad mõjutatud HFE geeni geneetilisi mutatsioone.
90% -l patsientidest on mõlemas geenipiirkonnas C282Y mutatsioon.

Tulemust võib oodata umbes 2-nädalase töötlemise järel.

Mis maksab geneetiline test?

Kui geenitesti tehakse hemokromatoosi kahtluse korral, katab kulud tervisekindlustusselts.
Patsiendi soovil korraldatud geneetilist testi, ehkki mingeid sümptomeid pole, saab läbi viia alles pärast konsulteerimist inimese geneetiku juures ja selle peab maksma patsient ise. Selle kulud on erinevad.

Kulude jaoks on kõige parem küsida laborist, kuhu perearst või gastroenteroloog proovid saadab.

Millised muutused on vere väärtuses?

Vere väärtuste paremaks mõistmiseks hemokromatoosil on siin selgitus oluliste laboratoorsete väärtuste kohta, mida selle haiguse korral muudetakse:

Seerumi raud:

See väärtus kirjeldab raua kontsentratsiooni vereseerumis ja see sõltub tugevatest kõikumistest sõltuvalt kellaajast, mistõttu ferritiin võimaldab patsiendi rauabilansi paremat selgitust.
Seerumi rauda on vaja transferriini küllastumise arvutamiseks (vt allpool).
Ferritiin:

Ferritiini tuntakse ka kui "ladustamisrauda", kuna see valk talletab rauda bioloogilisel kujul.
Veres mõõdetav ferritiini tase on seotud keha rauavarudega.
Järgmine kehtib: suured rauavarud → kõrge ferritiini sisaldus, madalad rauavarud → madal ferritiini sisaldus.
Normaalsed väärtused sõltuvad vanusest ja soost.

Hemokromatoosi korral suureneb ferritiini tase, kuna keha rauavarud on täis või isegi ületäitunud. Hemokromatoosi väärtused on üle 300 ug / l ja neid saab suurendada kuni 6000 ug / l.
Ferritiini sisaldus tõuseb ka erinevates kehas esinevates põletikulistes protsessides, seega ei saa diagnoosida hemokromatoosi ainult siis, kui ferritiini väärtus on liiga kõrge.

Kõrgendatud ferritiini taseme kohta saate lugeda järgmiselt: Ferritiini tase tõusis

Transferrin:

Transferrin on raua transpordiproteiin. See tagab raua transpordi soolestiku, rauavarude ja veretootmiskohtade vahel, kus see on vajalik hemoglobiini, punase verepigmendi tootmiseks.
Transferriini normaalväärtus on 200–400 mg / dl.
Transferriini küllastumine on aga tähendusrikkam kui transferriini tase.
Transferriini küllastus:

See väärtus arvutatakse seerumi rauast ja transferriinist ning kirjeldab transferriini osakaalu veres, mis on praegu rauaga hõivatud (st transpordib rauda praegu organismist A-st B-ni).
Hemokromatoosiga suureneb see väärtus:
Naiste väärtused on üle 45%, meeste üle 55%. Põhjus on raua suurenenud imendumine ja seega suurenenud vajadus seda rauda kehas jaotada.
Normaalsel transferriini küllastumisel on suur tõenäosus hemokromatoosi ennetamiseks.

teraapia

Hemokromatoosi ravi seisneb keha raua vähendamises.
Enamasti on see võimalik vereringe suhteliselt vana teraapia abil.

Flebotoomia ravi koosneb kahest faasist:

Esmane ravi algab 500 ml vere väljalaskmisega, et alandada ferritiini taset alla 50 g / l.
Pikaajaline ravi aitab säilitada madalat ferritiini taset ja hõlmab umbes 4–12 vere väljalaskmist 500 ml aastas. Selle eesmärk on vältida raua ülekoormust kehas hemokromatoosil. Vere väljavõtmise käigus väljutatakse organismist umbes 200 mg rauda.

Vere ühtlase regenereerimise tagamiseks on oluline, et see veretilustamine toimuks regulaarselt.

Hemokromatoosil on oluline roll ka dieetmeetmetel, kuna vähendada tuleks palju rauda sisaldavaid toite.
Need toidud hõlmavad näiteks:

Spinat,
Kapsas,
Läätsed,
Liha ja
Teravili.

C-vitamiini sisaldavad joogid suurendavad raua imendumist, eriti kui sööte samal ajal rauarikkaid toite. Seetõttu tuleks C-vitamiini võtta kaks tundi pärast söömist.

Alkohol suurendab ka raua imendumist seedetraktis ja seetõttu tuleks seda samuti vältida.
Prootonpumba inhibiitorite klassi kuuluvad ravimid (mis pärsivad maohappe tootmist) takistavad raua imendumist soolestikus.

Kui juba mõjutatakse teisi elundeid, tuleb neid loomulikult ravida ka terapeutiliselt.
Hemokromatoosi erijuhtudel, kus näiteks südamefunktsioon on tõsiselt halvenenud, tuleb kasutada rauasideaineid, kuna süda ei saa hakkama vähenenud veremahuga (põhjustatud verevalamisest), et kompenseerida suurenenud südamelööke.
Neil juhtudel, kui maks on tõsiselt kahjustatud (maksa tsirroos), tuleb kaaluda elundi siirdamist.

Verevoolav teraapia

Hemokromatoosi ravitakse verejälgimisega. See võib patsiendile olla väga stressirohke. Ületäitunud rauavarud tühjendatakse vere võtmise teel.

Ravi alguses tühjendatakse umbes 500 ml verd iga kahe kuni kahe nädala järel.
Verevoolavust jätkatakse seni, kuni seerumi ferritiini väärtus on alla 50 ug / l.
Kaugelearenenud hemokromatoosi korral võib see kesta üks kuni kaks aastat.

Sellele järgneb nn säilitusfaas, kus vereritsi on vaja ainult iga kolme kuu tagant, et hoida ferritiini väärtus vahemikus 50 kuni 100 ug / l.
Kuna hemokromatoos on enamasti geneetiline ja selle põhjust ei ole võimalik kõrvaldada, tuleb ravi jätkata terve elu.

Lisaks verejaotusteraapiale on võimalik ka ravimteraapia, kuid vereringeravi on efektiivsem ja vähem kõrvaltoimeid.

Kuidas õigesti süüa, kui mul on hemokromatoos?

Dieedi ajal on oluline vältida raua kogunemist, et mitte halvendada vereringe ravi mõju.
Seetõttu peaksite vältima kõrge rauasisaldusega toite, näiteks loomade sisemusi.

Muidu pole toitumise osas tegelikult mingeid piiranguid.
Musta toidu või piima joomine söögikordade ajal vähendab raua imendumist peensooles ja võib seetõttu olla abiks hemokromatoosiga inimestele.

Kuna C-vitamiin soodustab raua imendumist toidust, ei tohiks C-vitamiini sisaldavaid puuviljamahla juua umbes 2 tundi enne ja pärast sööki.
Pärast diagnoosi määramist on oluline hoiduda alkoholist, kuni rauavarud on ammendunud (pärast umbes 1–1,5-aastast vereloomeravi).
Lisaks on maksarakkude kahjustuste piiramiseks mõistlik hoiduda alkoholist.

Kas ma saan alkoholi juua, kui mul on hemokromatoos?

Hemokromatoosist põhjustatud raua ülekoormus kahjustab maksa ja kolmel neljandikul patsientidest põhjustab see maksatsirroosi, maksa pöördumatuid kahjustusi koos armistumise ja funktsiooni kaotusega.

Regulaarselt alkoholi tarbides kahjustab see ka maksarakke ja võib põhjustada ka maksatsirroosi.
Hemokromatoosiga patsiendid peaksid alkoholi vältima mitmel põhjusel:
Regulaarne alkoholitarbimine võib häirida raua metabolismi ja (isegi kui hemokromatoos puudub) põhjustab ka raua ülekoormust.
Seejärel liidetakse efektid kokku.

Regulaarne alkoholitarbimine põhjustab hemokromatoosiga patsientidel täiendavat raua ülekoormust. Maksa täiendava kahjustuse vältimiseks hemokromatoosil peaksid selle haigusega patsiendid hoiduma regulaarsest alkoholitarbimisest.
Pärast diagnoosi määramist, kuni rauavarud regulaarse verevalamise kaudu tühjendatakse, tuleks alkoholi täielikult vältida.

Millised on regulaarse vereloome kõrvaltoimed?

Vere eritamise ravi tüüpilised kõrvaltoimed on

Väsimus,
Väsimus ja
Peapööritus.

Põhjus on maht, mis kehal siis puudub.
Kui need sümptomid ilmnevad sageli pärast vere võtmist, võib manustada infusiooni kadunud vedeliku korvamiseks.
Teise võimalusena võib verevalamise jagada mitmeks seansiks, mille käigus tuleb verd tõmmata vähem.

prognoos

Hemokromatoosi prognoos sõltub kõige enam kahjustatud elundite kaasnevatest kahjustustest.

Enamikul juhtudest kahjustab maksa suurenenud rauavaru. See viib sageli maksatsirroosi pildini.
Maksa tsirroos areneb eriti siis, kui hemokromatoos jääb pikka aega avastamata.

Tsirroosi peamine komplikatsioon maksavähi arengus, millel on iseenesest ebasoodne prognoos. Mida kauem raua ülekoormus püsib, seda suurem on tõenäosus, et elundid, eriti maks, saavad kahjustatud.
Umbes 35% -l märkimisväärse hemokromatoosiga patsientidest areneb hiljem välja maksarakkude vähk.

Kuidas mõjutab hemokromatoos eeldatavat eluiga?

Kui hemokromatoos avastatakse latentses staadiumis, kus maksatsirroosi veel ei eksisteeri, ja kui seda ravitakse vastavalt vereloomeraviga (ravi eesmärk on seerumi ferritiin <50 µg / l), ei ole haigestunud patsiendi eluiga piiratud.
Õige ravi võib takistada raua kogunemist maksas ja maksarakkude kahjustamist.

Kui aga haigus diagnoositakse alles pärast maksa pöördumatut kahjustust, lüheneb oodatav eluiga märkimisväärselt; sõltuvalt maksatsirroosi raskusastmest on üheaastane elulemus vahemikus 35–100 protsenti.

Hemokromatoos ja maksatsirroos

Hemokromatoosil on tõsiselt kahjustatud maks.
90% -l patsientidest areneb haiguse tagajärjel laienenud maks (hepatomegaalia).

Paljudel patsientidel (kuni 75% juhtudest) areneb aja jooksul välja maksatsirroos.
Maksatsirroos on armikoe ümbertegemise ja funktsioonihäiretega maksukoe pöördumatu haigus. Kui see on toimunud hemokromatoosiga patsientidel, saab seda elimineerida ainult maksa siirdamise teel.
Maksatsirroos suurendab märkimisväärselt maksavähi riski.

Kas soovite teada saada rohkem maksatsirroosi kohta? Selleks lugege artiklit:

Maksatsirroosi ravi

Hemokromatoos ja suhkurtõbi

Raua säilitamine hemokromatoosil mõjutab mitte ainult maksa, vaid ka paljusid teisi organeid. Muu hulgas mõjutab see kõhunääre, mis toodab hormooni insuliini.
Insuliin on suhkru metabolismiks hädavajalik.
Kõhunääre kahjustatakse raua ladustamisega, mis tähendab, et insuliini tootmine väheneb või võib täielikult peatuda.
Kui see on nii, siis räägitakse nn pronksdiabeedist, mis on suhkruhaiguse vorm (“diabeet”), mille puhul suhkru metabolismi säilitamiseks tuleb asendada insuliin.

Suhkurtõbi esineb hemokromatoosiga patsientidel kuni 70% juhtudest.

Te pole kindel, kas teid võib ka see kaasnev haigus mõjutada? Lugege meie artiklit selle kohta:

Kuidas diabeeti ära tunda?

Hemokromatoos ja polüneuropaatia

Polüneuropaatia kirjeldab närvide kahjustusi, milles mõjutavad mitmed närvid (tavaliselt jalad ja / või käed).
See ei ole üks hemokromatoosi tüüpilisi ja hästi uuritud kõrvaltoimeid.
Sellel teemal on vaid mõned uuringud väikese arvu patsientidega.

On uuringuid, mis viitavad hemokromatoosi ja polüneuropaatia vahelisele seosele, kuid on ka uuringuid, mis kirjeldavad hemokromatoosi kaitsvat toimet polüneuropaatia tekkele HIV-ravi ajal.

Kindel on aga see, et kaugelearenenud hemokromatoosi ja suhkruhaiguse korral võib sekundaarse haigusena tekkida diabeetiline polüneuropaatia.

Loe selle kohta lähemalt:

Diabeetiline neuropaatia

Hemokromatoos ja tumedad ringid

Silmade all olev nahk on väga hästi verega varustatud, kuna verevarustuses osalevad paljud väikesed veresooned. Lisaks pole selles kehapiirkonnas peaaegu üldse nahaalust rasvkudet ja see on nii õhuke, et need veresooned saavad siit hõlpsasti läbi paista.
Rauavaeguse korral võib tekkinud aneemia vähendada vere hapnikusisaldust, muutes vere tumedamaks ja seejärel silma all oleva õhukese naha kaudu rõngana.

Tumedad ringid ei ole hemokromatoosi tüüpilised sümptomid, kuid need võivad ilmneda koos teiste sümptomitega (nt väsimus) rauavaeguse korral, mis on tingitud liiga palju vereritmist.

ajalugu

Esimesed näited hemokromatoosi ilmnemisest andis hr Armand Trousseau 19. sajandil.
Ta kirjeldas sümptomite kompleksi, mis koosnes maksa tsirroosist, diabeedist ja naha tumedast pigmentatsioonist.

20 aastat hiljem loodi mõiste hemokromatoos.
1970ndatel tunnistati autosomaalset retsessiivset pärimisviisi ja põhjuslik geen (HFE geen) avastati lõpuks 90ndatel.
Teadlaste arvates pakkus selle geeni mutatsioon alatoitumuse ajal ellujäämise eelist, kuna rauda ladustati rohkem.

Kokkuvõte

Hemokromatoos on metaboolne haigus, mille korral suureneb raua ladustamine keha organites ja kudedes.

Hemokromatoos kuulub suurde pärilike haiguste rühma ja põhineb nn HFE geeni geneetilisel defektil, mille ülesandeks on reguleerida raua imendumist soolestikust.
Need raualadestused kahjustavad elundeid ja kudesid ning võivad koguneda nahas ja põhjustada pronksi värvi värvuse muutumist. Mõjutatud elunditeks on peamiselt süda ja maks.
Kui hemokromatoos jääb avastamata, võib välja areneda maksa tsirroos ja lõpuks maksarakkude kartsinoom.

Terapeutiliste meetmete hulka kuuluvad vere väljalaskmine ja raua piiramine dieediga.
Verevalamine alandab diagnostiliselt olulist ferritiini väärtust, et vähendada keha raua hulka. Hemokromatoosi prognoos sõltub kaasnevatest haigustest ja peamiselt maksakahjustuse ulatusest.
Ligikaudu 35% -l hemokromatoosiga patsientidest areneb maksatsirroosi tõttu maksavähk.