Ehlers-Danlosi sündroom

Sünonüümid

EDS, Ehlers-Danlos-Meekereni sündroom, Van Meekereni sündroom, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolüüs, Cutis hyperelastica, "kumminahk" jne.
Prantsuse keel: Laxité articulaire congénitale multiple
Engl .: Danlosi sündroom, Meekeren-Ehlers-Danlos sündroom, Tšernogubovi sündroom, Sacki sündroom, Sack-Barabase sündroom, Van Meekereni sündroom I.
Vene keel: Tšernogubovi sündroom

Definitsioon / sissejuhatus

Ehlers-Danlosi sündroom (EDS) võtab kokku heterogeensete, geneetiliste rühmade Sidekoe haigused koos - põhjustatud kollageeni, stimuleeriva struktuuri valgu, sünteesi häiretest Sidekoe, haigusseisundi tingimuslikud ja iseloomulikud sümptomid nahk, Liigendid ja siseorganid näitus.

sagedus

Ehlers-Danlosi sündroom on haruldane. Levimus kogu elanikkonnas on 1: 5000; Nende hulgas on 90% I, II ja III tüüp kahjustatud (mõlemal juhul 30%) ja IV tüübil umbes 10%. Teisi vorme täheldatakse harva.
I-III tüüp saada autosoomne domineerimine päritud, s.t. haiguse puhkemiseks peab lihtsalt olema defektne geen. Teised poisid saavad autosoomne retsessiivnes.t. peab olema kaks defektset geeni või X-seotuds.t. Sugu kromosoomi ülekandumine, päritud.

ajalugu

seda kirjeldati esmakordselt Ehlers-Danlosi sündroom aastal 1668 alates Job Janszoon Meekerenist (1611-1666), kirurg Amsterdamist. Ta oli avastanud ebanormaalse ülepingutatavuse sümptomi hispaanlasel, kes suutis lõua naha kuni silmade ja rinna kohale tõmmata. Muid kõrvalekaldeid ta siiski ei täheldanud.

Esiteks 1891 lõi dermatoloogi Tšernogubov kliinilise pildi täielik kirjeldus, sealhulgas liigeste ja veresoonte haaratus, mistõttu vene meditsiinis
Tehniline kirjandus tänapäevani nimi "Tšernogubovi sündroom" on tavaline.

Järgnesid täiendavad kirjeldused 1901 Taani nahaarst Eduard Ehlers (1863-1937) ja 1908 Pariisi dermatoloog Henri A. Danlos (1844–1912). Alles 1933 "Ehlers-Danlosi sündroom" kuna haiguse nimi on ülimuslik.
1949 esmalt tehti ülevaade haiguse perekondlikust sagedusest ja 1972 oli sellega seotud geneetiline viga Ehlers-Danlosi sündroom avastatud. 1986. aastal loodi esialgne klassifikatsioon kümne tüübi vahel, mis muudeti 1997. aastal lihtsustatud versiooniks, jagades selle kuueks peamiseks tüübiks.

põhjused

Haiguse põhjus on a Geneetiline defekt. Struktuurvalku moodustavates geenides on toimunud muutus (mutatsioon) Kollageen kirjeldada inimese genoomi, DNA-d. Mutatsioon viib kollageeni muudetud struktuurini ja / või vähenenud sünteesini, mis viib kogu sidekoe vähenenud tugevuseni.
Mõlemad I ja II tüüp see on mutatsioon geenis kollageen V, milles IV tüübid mutatsioon sisse III kollageen.

Sümptomid

Häiritud ja vähenenud kollageeni sünteesi tõttu on Ehlers-Danlosi sündroom kehaosad, mis on eriti rikkad sidekoest: nahk, Liigendid ja Veresooned. Kuna sidekoel puudub tugevus, on see üle pingutatav ja rebeneb väga kiiresti, mis kehtib eriti veresoonte kohta, mis on liiga väikesed, kuid mõnikord liiga massiline verejooks võib viia. Oluline komplikatsioon on anumate punnide moodustumine, nn. Aneurüsmid, rebenemisohuga.

Peamine sümptom nahast on kõige rohkem väljendunud Hüperelastiline cutisküljel kael, üle Liigendid ja ka sisse nägu saab tõsta kuni 4cm või rohkem. Pärast laskmist pöördub see kohe tagasi algasendisse, mistõttu sai selle nime "Kumminahk" seljas. Üldiselt on nahk märgatavalt õhuke (nagu sigaretipaber), pehme ja sametine ("Vahukommi nahk").

Haavad näitavad haava hilinenud paranemist, nii et õmbluste paranemine võtab 3–4 korda kauem aega. Atroofilised või hüpertroofilised, madalama astme teod arenevad sageli õmblustest arm. Lisaks tekivad tugevalt koormatud kehapiirkondadele vedelikuga täidetud (mahlakad) nahapunnid (mollusoidsed pseudotumorid), näiteks Põlve- ja küünarliigend, hüppeliigese moodustamiseks ("Tõmbepadjad") peal Käe ja jala selg ja sõlmekesed kand.

Liigeseid saab üle pingutada (Ülipaindlikkus), sageli soovimatutes liikumisvõimalustes ja lõtvunud liigese sidemete tõttu puuduvad tugevus (Ligatsiooni lahtisus). See võib põhjustada ebaharilikke liigutusi, näiteks selliseid, mida võiksite oodata "Kontoristid" teab. Liigesed kipuvad Väänistused (Nihked) ja väärarusaamad. Need on eriti mõjutatud õlg- ja Hüppeliigese liigesed, Põlvekapsas (patella), Temporomandibulaarliigend (Temporo-mandibulaarne liiges) ja harvem seda Küünarliigend. Liigeste liigse liikuvuse (hüperliikuvuse) dokumenteerimist korraldab Beightoni skoorkes kinnitab hüperliikuvust viiest võimalikust punktist 9-st.

Muud liigeste sümptomid on üldised liigeseprobleemid, krooniline kaelavalu, liikuda- ja Puusavalu, Liigesed ja Lihased valutavadmida on raske ravida. Mõnikord on valupunktid ("Pakkumised), mis on määratletud kui piirkond, mis reageerib valusalt 4 kg või väiksemale rõhukoormusele. Lisaks on vähenenud luumassi ja ebanormaalse luustruktuuri tõttu suurenenud luumurdude oht.
Veresoonte sidekoe habrasuse tõttu on väljendunud kalduvus Hematoomid, spontaanselt või trauma tagajärjel,
peamiselt piirkondades, kus on oht vigastada. Sellele järgneb kahjustatud piirkondade tüüpiline tüüp pruun pigmentatsioon.

Pärast vigastusi täheldatakse kalduvust pikaajaline verejooks normaalsete hüübimisväärtustega. Suuremate veresoonte haprust võivad põhjustada pingutused, õnnetused, Rasedus või sünd põhjustada massilist, eluohtlikku verejooksu.
Kuna ka muud sidekoestruktuurid on halvemad, võib sellest ka saada Sisikond (Songa / kubemepiirkonna song)), selgroo kõverus (Skolioos), Praod (rebend) Soolestik ja emakas (Uterus), kotid (Aneurüsm) veresoonte kahjustus ja kopsude ahenemine vabas õhus rinnus (Pneumotooraks) tulema.
Harvadel juhtudel seostatakse EDS-iga silma muutusi, näiteks Astigmatism (astigmatism) või roheline täht (glaukoom) jälgima.

diagnoosimine

Diagnoosimisel võetakse aluseks kliiniline välimus, sümptomid ja sellele lisandub perekontroll (perekonna ajalugu). Lisaks a Naha biopsia milles eemaldatud nahakudet uuritakse elektronmikroskoobi abil ja hinnatakse selle kollageeni struktuuri. Eristamine eritüüpideks Ehlers-Danlosi sündroom toimub DNA järjestuse analüüsi abil.

Klassifikatsioon / tüübid

I, II tüüp: Klassikaline tüüp; Pärand: autosoomne dominant; Peamised sümptomid: Naha hüperelastilisus ja haprus, atroofiline armistumine, liigeste hüpermobiilsus; Põhjus: kollageeni V moodustumise häire

III tüüp: Hüpermobiilne tüüp; Pärand: autosoomne dominant; Peamised sümptomid: liigeste üldine hüpermobiilsus, naha haaratus (hüperelastilisus ja / või pehme, haavatav nahk); Põhjus: kollageeni V moodustumise häire
Lisateavet selle olulise tüübi kohta leiate aadressilt: Ehlers-Danlos sündroom III tüüp

Tüüp IV: Vaskulaarne tüüp; Pärand: autosoomne dominant; Peamised sümptomid: õhuke poolläbipaistev nahk, arterite, soolte ja emaka rebendid, väljendunud kalduvus hematoomile; Põhjus: kollageeni III moodustumise häire

V tüüp: vastab I tüübile.

VI tüüp: Kyphoscoliotic tüüp; Pärand: autosoomne retsessiivne; Peamised sümptomid: vähenenud pinge Lihased juba sündides ("Floppy imik"), reflekside hoidmise ja toetamise edasilükatud areng, tuhara külgsuunas painutamine Lülisammas (Skolioos), Peamine põhjus: Lsysl hüdroksülaasi defitsiit

Tüüp VII A / B: Artrochalastiline tüüp; Pärand: autosoomne dominant; Peamised sümptomid: liigeste raske generaliseerunud hüpermobiilsus korduvate dislokatsioonidega, kaasasündinud kahepoolne puusa nihestus; Peamine põhjus: I tüüpi kollageeni häire

VII C tüüp: Dermatosparaktiline tüüp; Pärand: autosoomne dominant; Peamised sümptomid: väljendunud naha haprus, naha longus, Peamine põhjus: N-terminaalse prokollageeni I peptidaasi defitsiit

Teraapia ja profülaktika

Kumbki mitte põhjuslik ikka a sümptomaatiline teraapia on praegu võimalik, seega on esiplaanil tagajärgedest tuleneva kahju profülaktika. Vältida tuleks vigastusi ja suuremat stressi liigestele. Nii peaks kindel olema sportmida on seostatud suurenenud vigastuste riskiga, ei kasutata. Suurenenud komplikatsioonide riski tõttu Rasedus ja sünd mõlemad I, II, IV ja VI tüüp vajalik on tähelepanelik jälgimine.

Seda tuleks kasutada ka külmetushaiguste korral köha pärssiv ravi ja üldiselt Väljaheite konsistentsi reguleerimine tuleb austada, selline asi on olemas Käärsoole rebend (Käärsoole rebend) ja a Pneumotooraks saab vältida. Varase füsioteraapia abil, eriti lastel, saab üle pingutatud liigeseid stabiliseerida, mis leevendab kogu lihasluukonna sümptomeid.
Haavad tuleb olla eriti ettevaatlik ja operatsioone tuleks teha ainult hädaolukordades, sest haavade paranemine võtab tavalisest 3–4 korda aeglasemalt.

prognoos

Patsient koos Ehlers-Danlosi sündroom tavaliselt on normaalne eluiga. Haigus on siiski progresseeruv, nii et see põhjustab tervise pidevat halvenemist. Nahahaavad ja liigese nihestused mõjutavad patsiendi elukvaliteeti, samal ajal kui suurte veresoonte rebend võib olla eluohtlik.

Oodatav eluiga

Ehlers-Danlosi sündroom on krooniline haigus, mille vastu põhjuslikku ravi endiselt ei toimu ja mis seetõttu ei ravi. See tähendab, et arvestades meditsiinitehnoloogia praegust olukorda, ei saa Ehlers-Danlosi sündroomi põhjustega midagi ette võtta ja seda täielikult ravida. Kahjuks ei ole inimene endiselt võimeline tekkinud sümptomitega võitlema ja neid ravima. Ainuke asi, mida saate teha, on julgustada haigestunud patsienti alati olema ettevaatlik, et see ei tekitaks liigestele liiga suurt koormust ja väldiks nahavigastusi igal võimalusel. Kirurgilisi sekkumisi tuleks läbi viia ainult hädaolukorras ja juhul, kui puuduvad sobivad alternatiivid.
Enamikul juhtudest on see progresseeruv sümptomite ja tervisekahjustuste süvenemisega patsiendi igapäevaelus. Sõltuvalt haiguse tüübist mõjutab haigus mõjutatud inimeste elu erinevalt. Liigeste muutused põhjustavad mõnikord varases lapseeas osteoartriiti ja artriiti, nii et lapsed õpivad hiljem kõndima ja jalad võivad deformeeruda. Võrkkesta eraldumise või võrkkesta hemorraagia suurenenud riskiga on kahjustatud ka nägemine.
Kui tugevalt sümptomeid igal inimesel lõpuks väljendatakse, sõltub suuresti Ehlers-Danlosi sündroomi tüübist ja need võivad üksikute alatüüpide piires samuti väga erineda. Enamiku Ehlers-Danlosi sündroomi tüüpide puhul on eeldatav eluiga normaalne. IV tüüpi Ehlers-Danlosi sündroomiga patsientidel, mis mõjutavad veresooni, on oodatav eluiga märkimisväärselt lühenenud tõsiste komplikatsioonide, näiteks arteri, eriti peaarteri (med. Aordipisara) või jämesoole spontaanse rebenemise ohu tõttu.
Naistel on see umbes 37 aastat ja meestel umbes 34 aastat.
Eeldatava eluea lühenemist võib eeldada ka Ehlers-Danlosi sündroomi VI tüübi korral.