Geneetiline uuring

Mis on geneetiline test?

Geneetiline test kirjeldab inimese DNA analüüsi. DNA on geneetilise materjali kandja ja asub rakutuumades, kus seda saab spetsiaalsete protsesside abil eraldada. Seejärel saab DNA-d uurida. Väikseimad mutatsioonid võivad mõjutada geeniekspressiooni ja avaldada tagajärgi tervisele. Siin tekivad haigused on üsna erinevad, kuna igal geenil on erinev ülesanne.

Geneetilised testid võimaldavad kindlaks teha teatud haiguste põhjuse. Lisaks võib ennustada teatud haiguse all kannatamise riski.

Uurimise põhjused

Geneetilise testi tegemise põhjused võivad olla erinevad. Kui inimene põeb ebaselget haigust või soovib kinnitada mutatsiooni kahtlust, saab DNA-d analüüsida. Lisaks saab ennustada teatud haiguse väljakujunemise riski. Klassikaline näide sellest on pärilik haigus Huntingtoni tõbi.

Perekondliku rinnavähi või käärsoolevähi korral on soovitatav läbi viia geneetiline test. Vähi arengut soosiva mutatsiooni olemasolul võib võtta ennetavaid meetmeid. Sel juhul viiakse ennetavad uuringud läbi nooremas eas. Sel viisil saab kasvajalisi muutusi varakult avastada ja ravida.

Kui teil on mitu raseduse katkemist ja soovite lapsi saada, on DNA-test hea mõte. Lisaks saab raseduse ajal analüüsida veel sündimata lapse DNA-d (nn sünnieelne diagnoos). Kuid see on lubatud ainult geneetilise defekti olemasolul, mis mõjutab lapse tervist sünnituse ajal või vahetult pärast seda.

Rinnavähk

Rinnavähk on sagedamini mõnes perekonnas BRCA-1 või BRCA-2 geeni mutatsiooni tõttu. Neid geene tuntakse tuumori supressorgeenidena - see tähendab, et nad reguleerivad rakkude paljunemist ja takistavad kontrollimatut kasvu. Kuid kui neid geene muteeritakse, kaotavad nad oma funktsiooni. Selle tulemusel paljunevad rakud kontrollimata viisil ja tekivad tuumorilised muutused.

BRCA mutatsioon suurendab märkimisväärselt rinnavähi tekke riski. Lisaks vähendatakse vanust - vähk tekib tavaliselt enne 50. eluaastat. See suurendab ka teiste vähivormide riski. Eriti levinud on munasarjavähk.

BRCA geeni analüüs on soovitatav, kui peres on märgatavalt palju inimesi, kui mõlemal küljel esineb rinnavähk või kui mehed on selle käes.

Need artiklid võivad teid samuti huvitada:

• BRCA mutatsioon - sümptomid, põhjused, teraapia
• Rinnavähi geen

Soov saada lapsi pärast raseduse katkemist

Kahjuks pole raseduse katkemine nii haruldane, kui võiks arvata. Ligikaudu 15% kõigist kliiniliselt kinnitatud rasedustest lõpevad enneaegselt. Põhjused on erinevad. Võimalikud on geneetilised, kromosomaalsed defektid, emade haigused, platsenta häired ja muud haigused.

Kui on toimunud 2 või enam raseduse katkemist ja soovite ikkagi lapsi saada, on vaja seda selgitada. Geneetiline test suudab põhjuse välja selgitada. Lisaks saab hinnata korduvuse riski ja võimaluse korral ka seda ravida.

Uuri kogu teema kohta siit: Raseduse katkemine.

Millised on pärilike haiguste geenitestid?

Mis tahes geneetilise uuringu põhimõte on DNA järjestamine. DNA jaotatakse selle ehitusplokkideks, uuritav geenisegment korrutatakse ja seejärel analüüsitakse. Põhimõtteliselt saab vahet teha enne sündi tehtavatel geneetilistel uuringutel (sünnieelne diagnoos) ja lapsepõlves ning täiskasvanueas (sünnitusjärgne diagnoos) tehtavatel uuringutel.

Prenataalselt on saadaval mitmesuguseid eksameid, mida käsitletakse üksikasjalikumalt järgmises osas. Kuid postnataalselt on saadaval ka erinevaid DNA analüüsi meetodeid. Näiteks võib teha ennustava testi, et teha kindlaks, kas on olemas geneetiline muutus, mis võib viia haiguse uurimiseni. Nii et haigust saab diagnoosida enne selle puhkemist. Seetõttu saab terapeutilisi meetmeid rakendada enne tähtaega.

Nn heterosügootne test kirjeldab meetodit, mille käigus uuritakse tervisliku väljanägemisega inimest. Selle eesmärk on välja selgitada, kas ta on päriliku haiguse kandja, mida võiks järglastele edasi anda.

Mis on sünnieelne test?

Sünnieelne test on sündimata lapse geneetiline test. Seda võib olla vaja teha, kui peres on teada geneetilisi häireid või kui varasemad lapse testid viitavad geneetilisele defektile.

Ühelt poolt saab läbi viia kromosoomi uuringu. Kromosoomid on geneetilise ülekande kandjad ja neid saab viljastamise ajal valesti kombineerida, põhjustades väärarenguid või isegi raseduse katkemist. Lisaks võib sündimata lapselt võtta koeproove. Selleks võetakse amniootiline vedelik, millest saab lapse rakke eraldada. Sellele järgneb põhjalikum uurimine.

Ema verd saab analüüsida ka molekulaargeneetiliste meetodite abil. Seda saab kontrollida, kas on olemas trisoomia 21. Veel üks alternatiiv sünnieelse diagnoosimise jaoks on kolmekordne test. Siin kontrollitakse ema verd kolme konkreetse hormooni suhtes. Selle põhjal püütakse teha järeldusi. See metoodika on aga vaieldav.

Lisateave teema kohta: Sünnieelne diagnoos.

Eksamiks valmistumine

Uuringu ettevalmistamine sisaldab näidustust - peab olema selge, miks soovitakse geeniuuringut teha. Kui testi tulemus peaks olema positiivne, tuleb patsienti teavitada võimalikest mõjudest ja muutustest tema elus.

Pärast teatud järelemõtlemisaega võib uuringu läbi viia, kuid patsient peab sellega kirjalikult nõustuma, kuna Saksamaal on olemas geneetilise diagnoosi seadus, mis reguleerib rangelt DNA analüüse

Jada

Sõltuvalt sellest, millist testi tehakse, tuleb patsiendilt verd võtta või suu limaskestalt vatitupsuga sülti eemaldada. Mõnes testis saate ka juukseid pista.

Seejärel saadetakse saadud materjal laborisse. Seal ekstraheeritakse DNA rakutuumast. Uuritav geenisegment korrutatakse (nn polümeraasi ahelreaktsioon) ja seda uuritakse molekulaargeneetika osas. Pärast vajalikke analüüse edastatakse tulemused raviarstile, kes peaks neid teiega üksikasjalikult arutama.

Hindamine

Pärast molekulaargeneetilisi uuringuid tulemused koondatakse. Juhised on andmebaasid, mis on varem loodud suurte uuringute käigus. Tulemust võrreldakse selle andmebaasiga ja see on tavaliselt väga usaldusväärne. Positiivne tulemus ei tähenda aga 100%, et olete haige. Paljud mutatsioonid ei oma mõju, kuna need on neutraalsed mutatsioonid. Lisaks on geenidel erinev läbitungivus. Lihtsamalt öeldes tähendab see, et geenide ekspressioon on inimestel erinev.

Teid raviv arst peaks teile tulemuse kindlasti uuesti lahti seletama, kuna see on keerukam teema.

Riskid

Sünnitusjärgne diagnoosimine on tegelikult vaevalt riskantne. Tavaliselt piisab analüüsiks lihtsast vereproovist või süljest. Pärast positiivse testi tulemust võib elu aga täielikult muutuda. Kahjuks on mõned pärilikud haigused ravimatud ja võivad põhjustada psühholoogilist stressi. Mõeldav on ka sotsiaalne eraldatus. Sel põhjusel tuleks patsienti enne rakendamist teavitada, et ta oleks teadlik võimalikest tagajärgedest.

Sünnieelse diagnoosimise oht on erinev ja sõltuvalt testimismeetodist on see suurem. Platsenta amnionivedeliku test või biopsia võib põhjustada verejooksu või amnionivedeliku kaotust. Kõige kardetavamaks komplikatsiooniks on raseduse katkemine, mida esineb vaid 0,5% juhtudest.

See artikkel võib teile ka huvi pakkuda: Amnionivedeliku puudus.

Tulemuste kestus

Tulemuste kestus võib olla väga erinev. See sõltub sellest, millist testi tehakse.

Vere uurimine võtab tavaliselt lühema aja kui molekulaargeneetilised meetodid, kuna protseduur on keerulisem. Kui soovite täpset aega, peaksite seda oma arsti või laboriga arutama.

Kui usaldusväärsed on tulemused?

Tulemuse usaldusväärsus võib varieeruda sõltuvalt sellest, kus olete selle teinud. Inimese geneetiku juhendatud testid on reeglina väga usaldusväärsed. Inimese geneetikud on arstid, kes on läbinud oma geneetika erialase väljaõppe. Kui soovite geneetilist selgitust, on soovitatav külastada inimese geneetikut ja saada nõu. Teie otsustate, millised testid tuleks läbi viia, ja teete koostööd mainekate laboritega.

Tänapäeval saab geenitestid osta ka Internetist. Sel juhul ei teata aga, milline labor katseid viib ja kui usaldusväärsed need on. Sel põhjusel pole see alternatiiv eriti soovitatav.

Kulud

Kulude kohta ei saa üldist avaldust esitada. Sõltuvalt meditsiinilisest näidustusest on vaja erinevaid katsemenetlusi. Näiteks sünnieelse diagnoosimise korral on ema vereanalüüs odavam kui amnionivedeliku test.

Mõnel juhul võivad kulud varieeruda sõltuvalt laborist. Kuid harvadel juhtudel peab kulud kandma patsient - tavaliselt katab need haigekassa.

Kas tervisekindlustus maksab selle eest?

Paljudel juhtudel tasub geneetilise nõustamise kulud kohustuslik tervisekindlustus. Seal on kaks määrust, kus seda ei tehta. Ühelt poolt, kui puudub meditsiiniline näidustus, näiteks DNA sugupuu testis. Patsient soovib, et tema DNA-d analüüsitaks oma huvides.

Teisest küljest kehtivad erimäärused, kui DNA-analüüs tuleb läbi viia viljakuse raviga. Sel juhul on olemas täiendav maksekohustus. Kui see erimäärus kehtib teie kohta, peaksite enne läbivaatusi oma tervisekindlustusettevõttest rohkem teada saama.

Erakindlustatud patsiendid peavad võib-olla katma osa kuludest ise. See sõltub aga haigekassast. Sel põhjusel peaksite eelnevalt oma tervisekindlustusseltsiga ühendust võtma.

Millised on alternatiivid?

Geneetilisele testimisele pole reaalset alternatiivi. Geneetilise haiguse kahtluse korral võib vajalikku teavet anda ainult DNA analüüs. Seda saab kasutada haiguse kinnitamiseks või välistamiseks. Vereanalüüsid või kujutise testid on alternatiivina välistatud. Nad saavad ainult teed näidata.

Kui sugulastel on teada geneetilisi haigusi ja soovite hinnata haiguse edasikandumise oma järeltulijatele, on soovitatav teha DNA analüüs. Kahjuks puuduvad selle riskihindamise jaoks alternatiivsed protseduurid.

Lisateavet leiate siit DNA struktuur.