Angelmani sündroom

Mis on Angelmani sündroom?

Angelmani sündroom on geneetiline häire, mis põhjustab vaimseid ja füüsilisi puudeid. Haigusele on iseloomulikud eelkõige kõne arenguhäired ja kannatanute liigne õnn.

Angelmani sündroom esineb poistel ja tüdrukutel ning mõjutab umbes 1–9 100 000 sündimise kohta kogu maailmas. Sellel on sarnasusi Prader-Willi sündroomiga.

põhjused

Angelmani sündroom on põhjustatud kaasasündinud geneetilisest defektist. Selle põhjustab nn ema kustutamine kromosoomis 15. See tähendab, et emalt päritud tükk 15. kromosoomist puudub. Reeglina pole see kustutamine pärilik, vaid toimub spontaanselt (uus mutatsioon).

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Kromosoomide kõrvalekalle - mis see on?

diagnoos

Angelmani sündroomi diagnoos pannakse sageli alles kolme kuni seitsmeaastaselt. Sümptomeid tõlgendatakse sageli valesti kui autismi vormi.
Eelkõige kõrvalekalded keele arengus, füüsilises arengus ja mõjutatud isikute välimus viitavad Angelmani sündroomi kahtlusele. Usaldusväärse diagnoosi saab panna ainult geneetilise testiga, mille käigus saab tuvastada deletsiooni 15. kromosoomis.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Geneetiline testimine

Nende sümptomite järgi tunnen ära Angelmani sündroomi

Angelmani sündroomi korral on nii motoorne kui ka vaimne hiline areng märgatav isegi imikueas. Mõjutatud kannatavad vaimupuude all. Eelkõige on keele areng väga madalal tasemel. Keele mõistmine pole siiski häiritud.

Angelmani sündroomiga inimesi vaevab hüperaktiivsus, rahutus ja suurenenud tung liikuda. Refleksid on ka kõrgendatud. Tüüpilised on ebakindel, kohev kõnnaku muster ja tasakaaluhäired.

Enamik Angelmani sündroomiga patsiente kannatavad raskete epilepsia vormide all. Levinud on ka selgrookõverused (skolioos).

Iseloomulik on ka väljendunud õnn koos sagedase alusetu naeruga. Kannatanud naeravad põnevil sagedamini.

Välimuse poolest paistavad silma väike pea, lame kuklatagune, suur suu, väljaulatuv lõug ja pilk. Angelmani sündroomiga inimeste nahk on sageli väga hele.

ravi

Angelmani sündroom on ravimatu ja spetsiifilist ravi pole. Seetõttu on ravi suunatud ainult sümptomitele.

Logopeedia abil saavad mõjutatud inimesed õppida viipekeelt, et võimaldada paremat suhtlemist oma keskkonnaga. Motoorika arengu soodustamiseks on soovitatav kasutada ka füsioteraapiat ja tegevusteraapiat.

Kui esineb epilepsia, tuleb alustada epilepsiavastast ravimit.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Epilepsia ravimid

Kestus / prognoos

Angelmani sündroomi vastu ei saa ravida. Siiski pole ka piiratud eluiga.

Angelmani sündroomiga inimestel ei saavutata aga kunagi täielikku autonoomiat, s.t võimet iseseisvalt elada. Igapäevaeluga toimetulemiseks vajate elukestvat tuge.