Turneri sündroom

Definitsioon - mis on Turneri sündroom?

Turneri sündroom, tuntud ka kui X monosoomia ja Ullrich-Turneri sündroom, on geneetiline haigus, mis mõjutab ainult tüdrukuid. See sai oma nime selle avastajate, saksa lastearst Otto Ullrichi ja ameerika endokrinoloogi Henry H. Turneri järgi. Turneri sündroomi iseloomulikud tunnused on lühike kehaehitus ja viljatus.

Loe ka: Mis on Klinefelteri sündroom?

Turneri sündroom on sugunäärmete düsgeneesi kõige sagedasem vorm (sugunäärmete väärareng). Eeldatakse, et kahjustatud on umbes 3% kõigist embrüotest, kuid enamus sureb juba emakasiseseks. Arvatakse, et iga kümnes spontaanne abort esimesel trimestril on tingitud Turneri sündroomist. Turneri sündroomi esinemissagedus on populatsioonis umbes 1: 2500-3000.

põhjused

Turneri sündroomi põhjustab sugukromosoomide väära jaotumine. Tavaliselt on inimestel 46 kromosoomi, millele geneetiline teave salvestatakse. See hõlmab kahte sugukromosoomi: naistel kaks X-kromosoomi (46, XX) ja meestel üks X- ja üks Y-kromosoom (46, XY).
Turneri sündroomiga tüdrukutel puudub teine ​​X-kromosoom (45, X0). Seetõttu räägitakse X monosoomiast.

Loe ka: Kromosoomid - struktuur, funktsioon ja haigused

Ligikaudu 30% juhtudest on olemas ka funktsionaalne teine ​​X-kromosoom. Võimalik on ka mosaiikvariant, mis ilmneb 20% juhtudest. See tähendab, et ainult mõnes keharakus puudub teine ​​X või see ei toimi.

Turneri sündroom ei ole pärilik. Kromosoomi kõrvalekalde täpne põhjus pole veel teada. Arvatakse, et põhjus peitub isasperma küpsemises. Ema esinemise ja ema vanuse vahel on seos, erinevalt nt. trisoomias 21, nr.

Loe ka: Kromosoomi aberratsioon - mida see tähendab?

diagnoosimine

Turneri sündroomi saab diagnoosida enne sündi, nt. läbi amnionivedeliku testi või platsenta proovi võtmise. Need uuringud on aga raseda jaoks ohtlikud ja neid ei tehta rutiinselt. Turneri sündroomi diagnoosimiseks võib kasutada ka mitteinvasiivseid vereanalüüse (sünnieelne test). Need on aga väga kallid ja ei kuulu ka standardsesse diagnostikasse.

Pärast sündi on Turneri sündroom eriti märgatav mõjutatud tüdrukute lühikese kehaehituse tõttu. Haiguse kahtluse korral tuleks läbi viia uuring edasiste füüsiliste muutuste osas. Siseorganite väärarengute otsimiseks tuleks läbi viia ka täiendav diagnostika (südame ultraheli, kuseteede ultraheli).

Samuti saab määrata erinevate hormoonide kontsentratsiooni veres. Turneri sündroomi korral on östrogeene vähe ning luteiniseeriv hormoon (LH) ja folliikuleid stimuleeriv hormoon (FSH) on suurenenud (hüpergonadotroopne hüpogonadism).

Lisaks saab vererakkudele teha kromosoomianalüüsi ja seega tuvastada puuduvat X-kromosoomi.

Ma tunnen nende sümptomite järgi Turneri sündroomi

Turneri sündroomiga võib esineda mitmeid võimalikke sümptomeid. Kuid neid ei esine kõiki ja ka mitte alati samal ajal. Mõned sümptomid võivad ilmneda ka sõltuvalt vanusest.
Juba sündides köidavad vastsündinud tähelepanu käte ja jalgade selja lümfedeemi tõttu. Lühikest kasvu märgatakse ka varakult. Mõjutatud tüdrukud jõuavad tavaliselt ainult keskmise kõrguseni 1,47 m.

Füüsilised muutused, näiteks:

• Siseorganite väärarengud (nt südamedefektid, neerude ja kusejuhade väärarengud)

• Vähearenenud suguelundid

• Lühendatud metakarpal luu (IV metakarpal luu)

• Rindkere deformatsioonid (nt kilp-rindkere)

• Kaela kuklal on sügav juuksepiir

• Pterygium colli (tiivakujuline voldik kaela küljel)

• Palju mutte

• Varajane osteoporoos

Vaimne areng on tavaliselt normaalne ja intelligentsus ei vähene.

Munasarjade puudumine või ebaefektiivsus noorukieas põhjustab puberteedi ja menstruatsiooni (primaarne amenorröa) puudumist. Turneri sündroomiga naised on tavaliselt viljatud.

Samuti võite olla huvitatud: Need sümptomid aitavad teil ära tunda Klinefelteri sündroomi!

ravi

Turneri sündroomi ravis on vajalik paljude spetsialistide, näiteks lastearstide, endokrinoloogide (hormoonravi spetsialistid), günekoloogide ja perearstide koostöö. Võimalik on ainult sümptomaatiline ravi.

Lühikest kasvu tuleb varakult ravida kasvuhormoonidega nahaaluste süstide vormis. Parimal juhul võib see töötlemine suurendada suurust kuue kuni kaheksa sentimeetri võrra.

Umbes 12-aastaselt algavad östrogeeni ja progesterooni preparaatidega ravimitest põhjustatud puberteet. Östrogeene võetakse regulaarselt kolm nädalat pärast induktsiooni faasi. Järgneb nädalane paus. Seega jäljendatakse normaalset tsüklit ja ilmneb menstruaalverejooks ning välised suguelundid arenevad regulaarselt. Teraapiat östrogeenidega jätkatakse kogu elu, ka osteoporoosi ennetamiseks.

Haigus ja selle sümptomid võivad mõjutatud isikutele olla väga stressirohke. Seetõttu võib abiks olla varakult alustatud psühhoteraapia.

Kestus / prognoos

Kuna Turneri sündroom on ravimatu, kaasnevad haigestunud tüdrukud ja naised kogu ülejäänud elu haigusega.

Regulaarsed tervisekontrollid on olulised, kuna suureneb erinevate haiguste risk. Nende hulka kuuluvad: kõrge vererõhk, suhkurtõbi, rasvumine, osteoporoos, kilpnäärme haigused ja seedetrakti haigused. Nende haiguste tõttu on Turneri sündroomiga tüdrukute eeldatav eluiga umbes 10 aastat lühem kui tervetel inimestel.

Enamikul juhtudel pole rasedus olemasoleva viljatuse tõttu võimalik. Rasedus on võimalik ainult nendel patsientidel, kellel on mosaiikkromosoomide komplekt. See on aga seotud paljude riskidega ning enneaegsete ja raseduse katkemiste sagedus on märkimisväärselt suurenenud.