Spina bifida

määratlus

Spina bifida on kaasasündinud väärareng, mille põhjustab loote arengu ajal nn närvitoru katkemine. Neuraaltoru sulgub tavaliselt seljaaju kanali moodustamiseks. See juhtub raseduse kolmandal kuni neljandal nädalal. Kui seda sulgemist ei toimu, ilmneb spina bifida.

Sünonüümid laiemas tähenduses

Avatud selg, avatud selg, seljaaju

Esinemine (epidemioloogia)

Närvitoru defektid emaka arengu ajal on närvisüsteemi kõige tavalisemad väärarengud. Saksamaal kehtib see umbes ühe kohta 1000 rasedusest. Rasedate naiste parema ennetamise tõttu on esinemissagedus (esinemine) järsult vähenenud.

Spina Bifida põhjused

Kuidas täpselt neuraaltoru defekt ilmneb, on siiani ebaselge. Tundub, et suurt rolli mängivad keskkonnategurid ja loote foolhappevaegus. Ema foolhappe puudusel raseduse kolmandal ja neljandal nädalal on suur mõju loote selgroo kanali arengule.

Tavaliselt sulanduvad selgroo kaared osad kokku ja moodustavad selgroo kanali. Seljaaju kaitsevad närvivees olevad ajukelmed.Spina bifida puhul pole see kanal täielikult suletud, kuna üks või mitu selgroolüli ei sulgu ühel hetkel. Seljavahe võib nüüd koos närvivedelikuga sellest lõhest välja tulla.

Spina bifida vormid

Spina bifida on kahel kujul:

1. Spina bifida occulta (suletud / varjatud spina bifida)
2. Spina bifida cystica (tsüstiline spina bifida)

Spina bifida occulta kujul on ainult seljaaju, st selgroolülide ümber paiknevate kondiste struktuuride puudus. Selgroolülid ei ole suletud. See spina bifida vorm on reeglina asümptomaatiline.
Väärarengut märgatakse alles röntgeni ajal.
Sümptomid esinevad ainult siis, kui väärareng mõjutab ka seljaaju.
Niinne dermaalne siinus (sinus pilonidales) on sageli seotud spina bifida occultaga. See on väike kanal, mis algab naha pinnalt ja lõpeb kas seljaaju sees või väljas. See ilmub poorina ja on tavaliselt karvasem kui ümbritsev piirkond. Kui siinus on ühendatud seljaajuga, võib sageli esineda meningiiti. See on tõsine komplikatsioon igas vanuses.

Spina bifida cystica ei ole mitte ainult seljaaju ümbritsev kondine karv, mis on väärarenenud, vaid kahjustatud on ka seljaaju ise. Seljaaju membraanid punnivad välja läbi ava, mille moodustavad sulgemata selgroolülid. Sageli on mõjutatud nimmelülide piirkond (nimmelülid) ja sakraalsed selgroolülid (sakraalsed selgroolülid). Ligikaudu öeldes istuvad need selgroolülid vaagna luude vahel ja kohal. Siin loodud eendid on täidetud närviveega ja neid saab nende sisu järgi eristada.
On vorme, milles sisaldub ainult närvivesi. Nende tsüstide muude vormide hulka kuuluvad ka seljaaju kude ja närvijuured. Tsüstid on vedelikuga täidetud õõnsused. Halvimal juhul punnib lülisammast terve osa seljaaju.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta ("ilmne" spina bifida; ka Spina bifida cystica) kirjeldab kondise selgroo kaare terminaalset häiret.

See tähendab, et selgroolüli keha tagumist osa, nn selgroolüli, puudub või on see ainult osaliselt.

See osa on tavaliselt ette nähtud selgroo kaitsmiseks, mis asub selgroo kaare piirkonnas. Terminaalse häire tõttu on seljaaju kaotanud luukaitse. Vastupidiselt spina bifida occulta'le on menina spina bifida aperta (Meninges, sünonüüm seljaaju membraanidele) ja võimalik, et seljaaju pole õiges kohas, vaid mõhk väljapoole.

Selle tulemusel vedeldub defekti piirkonnas olev nahk väljapoole nagu lillkapsas. Ajukelmed asuvad siis selles õhukeses nahakotis (Meningocele) ja võib-olla ka seljaaju (Meningomyeolocele).

Ajukelmed ja seljaaju on väljaulatuvad (nii et nad ei ole enam õiges kohas, vaid on tekkinud läbi lülisamba ava), sarnanedes sooleaastega kirurgilise songa korral.

Sõltuvalt raskusastmest võib hernialuskotis esineda ka veepeetust (Müelotsütocele, müelotsüstingoingocele).

Kõige tugevamal kujul Müeloschisis räägitud. Seljaaju, mis pole veel täielikult küpsenud, mida tuntakse närviplaadina, asub seljal lahti, ilma et see oleks kaetud kaitsva aju või nahaga.

Spina bifida aperta paikneb tavaliselt lülisamba alumises osas või ristluus (Sacrum). Tavaliselt seostatakse seda spina bifida occulta tunduvalt raskemate sümptomitega, näiteks halvatus, jalgade väärareng, sensoorsed häired, põie ja pärasoole kontrolli puudumine.

Hüdrotsefaalia (veepea) on sagedamini levinud ka spina bifida aperta puhul.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta ("varjatud / varjatud" spina bifida) kirjeldab ka kondise selgroo kaare terminaalset häiret.

Ka siin on seljaaju kaotanud luukaitse. Vastupidiselt spina bifida apertale ei mõjuta seljaaju ja ajukelme terminaalhäire, vaid on täielikult välja töötatud neile mõeldud kohas.

Ülalolev nahk on samuti terve. Sageli pole spina bifida occulta inimestel mingeid sümptomeid ja haigusseisund avastatakse mingil hetkel juhuslikult röntgeni ajal vms.

Kuni sümptomid puuduvad, pole spina bifida occulta enam meditsiinilist tähtsust. Mõnel juhul võib seda märgata nahamuutuste, näiteks juuste suurenemise (hüpertrichoos) tõttu spina bifida occulta kohas või dermaalse siinuse kaudu. Dermaalne siinus on väike läbipääs nahas, mis lõpeb pimesi.

Meningocele / Myelomeningocele

Meningo- või müelomeningocele on spina bifida aperta (ka Spina bifida cystica).

Sarnaselt suuõõne songaga, kui soolestik on hernial, on seljaaju (müelomeningocele) või ilma (meningocele) seljaajuga ajukindel spina bifida kohas nahakotis.

Tavaliselt on nii nahakott kui ka ajukelmed suletud, nii et väga tundlik seljaaju on vähemalt pisut kaitstud.

Mõnikord on hernialuskotis ka vedelikku, nii et võib rääkida tsüstist.

Spina bifida sümptomid / kaebused

Peamised kaebused on neuroloogilised häired. Ulatus on patsienditi väga erinev. Võimalik on halvatus, lihasnõrkus, naha sensoorsed häired ja isegi kuse- ja roojapidamatus. Vaimselt on laste areng siiski täiesti normaalne.

Sümptomite raskus ja tüüp sõltuvad kahjustuse ulatusest. Kui seljaaju paindub olemasolevasse lülisambakanalisse ja on võimalik kinni pigistada, on sümptomid tõsisemad.

Spina bifida üks tüsistusi on niinimetatud Arnold-Chiari sündroom: lekkinud seljaaju põhjustab ülaltoodud kesknärvisüsteemi (kesknärvisüsteemi) kõigi osade allapoole tõmbamist. Kuna seljaaju on aju ja väikeajuga otseses seoses, võib see ka kahjustada. Kui tõmme on piisavalt tugev, tõmbab see seljaaju kuklaluu ​​avanemisest allapoole. Väikeaju, mis asub otse koljuõõnes kuklaluu ​​ava kohal, võib muljuda. Ennekõike aga takistab rong närvivee ringlust.

Kuna närvivesi moodustub õõnes kosmosesüsteemis, aju vatsakestes ja voolab allapoole, koguneb see. "Veepea" (med .: Hüdrotsefaalia).

Loe selle teema kohta lähemalt: Veepea beebil

Valu spina bifida

Kuna närvikiud on spina bifida puhul vähem kaitstud, võib valu tekkida rohkem.

Eriti jalad ja kämblad on sageli valusad ja puutetundlikumad kui tervetel inimestel.

Teatud liigutused võivad olla ka valusad. Halvatuse korral võib erinevate lihasrühmade tasakaalustamatuse tõttu tekkida täiendav valu.

Eelkõige võib siin abiks olla füsioteraapia koos juhistega teatud harjutuste kohta.

Spina bifida koos hüdrotsefaaliaga

Eriti spina bifida aperta, nn veepea (Hüdrotsefaalia) tulema.

Hüdrotsefaalia on ajuvee suurenenud esinemine (Alkohol).

Tavaliselt peseb vedelik aju ja seljaaju ümber ning paikneb ka aju õõnsustes (vedelikuruumid, peaaju vatsakesed).

Ajuvesi moodustub eriti aju tserebrospinaalvedeliku ruumides ja sealt voolab aeglaselt allapoole ning peseb seljaaju ümber. Seal see imendub uuesti, st lõpuks aeglaselt ära voolab. Ajuvesi voolab peamiselt läbi suure kolju augu (Foramen magnum), mille kaudu aju vars ja seljaaju lähevad ka ajust selgroogu, peast välja.

Kui seljaaju osad asuvad spina bifida aperta hernialuses, tõmmatakse kogu aju alla. Aju varre ja väikeaju osad, mis tavaliselt asuvad koljus, tõmmatakse allapoole ja ummistavad suure kolju augu.

See viib asjaolu, et aju vesi ei saa enam allapoole voolata ja koguneb ajus ja selle ümber. Seda tähtkuju nimetatakse Arnold-Chiari deformatsiooniks. Ajuvee tootmist ei peatata. Imikutel on kolju luud endiselt pehmed ja mõnikord pole need korralikult kokku sulanud (nt fontanel), mistõttu laieneb kolju mõnikord grotesksete mõõtmetega.

Loe teema kohta lähemalt: Veepea teraapia

Lisaks avaldub hüdrotsefaalia koos iivelduse, oksendamise, kraniaalnärvi halvatuse, silmade rullumise päikeseloojangu nähtuse, nägemishäirete, peavalude ja epilepsiahoogudega, mille põhjustab aju suurenenud rõhk.

Spina bifida tagajärjed

Spina bifida tagajärjed sõltuvad mõjutatud seljaajust pärit närvikiudude arvust.

Spina bifida occulta ilmneb tavaliselt ilma sümptomite või tagajärgedeta.

Nahas võivad kahjustatud piirkonna kohal esineda ainult pindmised muutused (karvasus, tumedam nahk, dermaalne siinus).

Närvikiude kahjustamisel (spina bifida aperta) võib tekkida tõsine puue.

Kuna spina bifida aperta ilmneb tavaliselt alaseljal, mõjutavad jalga eriti halvatus ja sensoorsed häired ning mõnikord võivad tekkida valu tajumise häired.

Klubi jalad on tavalised. Paljud lapsed ei saa jalutada ega kasutada ratastoole.

Halvatus võib põhjustada ka selgroo kumerust (Skolioos). Samuti võivad mõjutada põit ja pärasoole, mis põhjustab uriini- ja roojapidamatust (puudub kontroll uriini või väljaheite ülekandumise üle).

Kusepidamatus on tavaliselt seotud sagedaste kuseteede infektsioonidega. Kui hüdrotsefaaliat ei ravita, võib see kahjustada nägemist ja kuulmist. Samuti võib tekkida epilepsia ja raske ajukahjustus.

Pärand spina bifida

Siiani pole selgeid tõendeid, mis viitaksid spina bifida pärimisele. Siiski ei saa täie kindlusega välistada, et haigust mõjutavad geneetilised tegurid.

On aga kindel, et foolhappevaegus rasedal emal on seotud spina bifida suurenenud riskiga.

Teatud ravimid (näiteks epilepsiaravim valproaat) suurendavad ka sündimata lapse spina bifida tekkimise riski. Üldiselt on spina bifida üks levinumaid väärarenguid lastel.

Eeldatav eluiga spina bifida osas

Spina bifida occulta sündinud inimestel on tavaliselt normaalne eluiga. Kui dermaalset siinust ei ole tunnistatud seljaaju ajukelmeks, kordub meningiit (Meningiit), mis teatud tingimustel võib kahjustada kogu keha, mis võib lühendada eeldatavat eluiga.

Spina bifida aperta puhul sõltub eeldatav eluiga suuresti juhtumi ulatusest. Üldiselt võib öelda, et spina bifida aperta põdevad inimesed sõltuvad enamasti teiste abist ning meditsiinilisest abist ja hoolitsusest kogu oma elu jooksul.

Kui see töötab optimaalselt, eeldatakse, et keskmine eluiga on normaalne. Kui juba varakult on ilmnenud tõsiseid tagajärgi, näiteks ajukahjustusega hüdrotsefaalia või uriinipidamatuse põhjustatud korduvad neerupõletikud, tuleb eeldada väiksemat eeldatavat eluiga.

Üldist ennustust on võimatu teha, mistõttu tuleks seda küsimust esitada iga juhtumi puhul eraldi.

Võib kokku võtta, et mida raskemad on sümptomid ja piirangud, seda madalam on eluiga enamikul juhtudel.

Spina bifida diagnoosimine

Spina bifida occulta on tavaliselt röntgenpildil juhuslik leid. Juhuslik dermaalne siinus (piloniidne siinus) on märgatav naha väljaulatuvuse ja selles piirkonnas paksemate juuste tõttu.

Spina bifida diagnoosimisel on ülioluline prenataalne ultraheliuuring. Seda väärarengut saab emakas tuvastada juba sonograafia abil.

Ema amnionivedelikus saab kindlaks määrata valgu, mis võib anda teavet lapse arengu kohta: alfa-fetoproteiin (AFP).

Kui laps on sündinud sellise defektiga, võib MRI (magnetresonantstomograafia) aidata tuvastada väärarengu täpset ulatust.

Spina bifida nimmepiirkonna MRT

Lülisamba nimmepiirkonna (nimmepiirkonna) MRI (magnetresonantstomograafia, magnetresonantstomograafia) pole tavaliselt spina bifida kahtluse korral vajalik, kuna tavaliselt põhjustab probleeme ainult spina bifida aperta ja see on tavaliselt nähtav palja silmaga.

Sageli saab seda ultraheliuuringutel tuvastada juba enne lapse sündi. Sellegipoolest on mõistlik teha MRT, et täpselt teada saada, kas spina bifida aperta nahakotis (hernial sac) on ka seljaaju.

Vastasel korral on MRT sobiv ainult ebaselgete sümptomite korral (näiteks vastsündinutel / beebidel esinevad jalgade teatud deformatsioonid), mis võivad olla seotud spina bifidaga. Selle abil saab hinnata spina bifida, mis tavaliselt ilmneb lülisamba nimmeosas või ristluus. Kui on ka muid kõrvalekaldeid, näiteks dermaalne siinus, võib häire täpse anatoomia hindamiseks teha MRI.

Raseda naise MRT võib mõistlikum selgitada kahemõttelisi ultraheliuuringuid. Tavaliselt tulevad need kahtluse alla alates 19. rasedusnädalast.

Spina bifida ravi

Spina bifida aperta tuleks võimalikult kiiresti kirurgiliselt sulgeda, et vältida mikroobe ja sissetungimist ning seega vältida närvisüsteemi nakkusi.
Operatsioon parandab märkimisväärselt ellujäämisvõimalusi, kuid sellest tulenevat kahju ei saa alati välistada. Pikaajalise hoolduse peamine eesmärk on vältida tüsistusi. Reeglina on vajalik eluaegne arstiabi.

Hüdrotsefaalia (veepea) korral on liigse närvivee ärajuhtimisel suur tähtsus. Selleks pannakse šunt, mis tühjendab närvivett. Šunt on kunstlikult siirdatud kanal. See šunt võib närvivett aatriumisse või kõhuõõnde voolata.

Spina bifida profülaktika

Spina bifida vältimiseks peab ema raseduse ajal tarbima piisavalt foolhapet, vitamiini. Neuraaltoru defekte saaks seega ära hoida.
Kui plaanitakse rasedust, tuleb foolhappe toidulisandeid (4 mg / päevas) võtta vähemalt 4 nädalat ette. Kuid see profülaktika on kasulik ainult raseduse esimestel nädalatel. Pärast seda on närvitoru areng lõppenud ja seda ei saa enam mõjutada.

Kui soovite lapsi saada, peate võtma enne rasestumist ja kuni 4 nädalat pärast viljastumist 4 mg foolhapet.

Spina bifida prognoos

Spina bifida occulta on hea prognoosiga. Enamasti on see võimalus röntgenpildi leidmisel. Spina bifida cystica puhul sõltub prognoos tsüsti asukohast ja ulatusest. Enamasti seotakse lapsed terve elu ratastooliga.

Kokkuvõte

Spina bifida on selgroo kanali kaasasündinud väärareng. Foolhappe puudumise tõttu raseduse kolmandal ja neljandal nädalal sulgeb selgroo kanal ühel hetkel ainult osaliselt.
See võib põhjustada närvivee, aga ka seljaaju lekke. On olemas avatud ja varjatud vorme. Mõnda saab näha otse, samas kui teised on pigem röntgenpildi juhuslikud leiud.
Viimased tavaliselt kaebusi ei põhjusta. Spina bifida korral, kui tsüstid tekivad nahast, ulatuvad sümptomid halvatusest kuni põie talitlushäireteni. Nakkuste vältimiseks viiakse tavaliselt läbi kirurgiline sulgemine. Rasedad peaksid ennetava meetmena tarbima piisavalt foolhapet.